检索结果-内蒙古大学图书馆

福建医药杂志 2024年第4期46卷 22-26页

作者：吴贻晨余鸿陈点王尧城赖力福建省立医院输血科福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福州350001

目的调查SiFa STR 23plex检测体系中21个常染色体STR基因座和1个Y-InDel位点在福建地区汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在法医物证鉴定方面的应用价值。方法采用SiFa STR 23plex检测体系对302例福建地区汉族无关个体血样进行分型检测,... 详细信息

目的调查SiFa STR 23plex检测体系中21个常染色体STR基因座和1个Y-InDel位点在福建地区汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在法医物证鉴定方面的应用价值。方法采用SiFa STR 23plex检测体系对302例福建地区汉族无关个体血样进行分型检测,并通过PowerStats v12软件统计福建地区汉族人群上述遗传标记的等位基因频率数据和群体遗传学参数。结果21个常染色体STR基因座多态信息含量为0.5843~0.9117,平均个体识别率为0.9285,平均杂合度为0.7834,检测体系累计个体识别力大于0.9999999999,累计非父排除率大于0.999999992,各STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。异常基因座分型2例,1例为D1S1656基因座出现三带型等位基因14/15/17.3,另发现1例Amelogenin性别基因座缺失AMEL-X基因分型。男性个体的Y-InDel位点的“缺失”基因型占82.9%,“插入”基因型占17.1%。结论SiFa STR 23plex检测体系在福建地区汉族人群中具有高度的遗传多态性和较强的法医鉴别能力,能够作为个体识别和亲权鉴定的重要手段并对建立群体DNA数据库提供数据支持。

关键词：遗传多态性 STR基因座福建汉族插入缺失多态性

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福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分析及方法学比较

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检验医学与临床 2022年第14期19卷 1907-1911页

作者：吴贻晨陈点王尧城余鸿赖力黄毅福建中医药大学第一临床学院福建福州350001 福建省立医院司法鉴定所福建福州350001 福建省心血管病重点实验室福建福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建福州350001

目的研究福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布及其与氯吡格雷代谢相关性,并比较不同方法在CYP2C19基因检测方面的差异。方法2021年3-7月于福建省立医院采集324例福州地区汉族人群的静脉抗凝血,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR法... 详细信息

目的研究福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布及其与氯吡格雷代谢相关性,并比较不同方法在CYP2C19基因检测方面的差异。方法2021年3-7月于福建省立医院采集324例福州地区汉族人群的静脉抗凝血,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别进行CYP2C19基因多态性检测,比较同一标本两种方法检测的等位基因及基因型结果。选取100例研究对象的CYP2C19基因分型检测结果对两种方法的一致性进行验证,两种方法间结果的一致性采用Kappa检验。计算福州地区汉族人群CYP2C19基因的等位基因频率与基因型频率。结果采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别检测100例福州地区汉族人群的CYP2C19基因多态性,两种方法一致性为100%(Kappa=1.000,P<0.05)。在324例福州地区汉族人群中共检出CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*174种等位基因,等位基因频率分别为58.18%、37.65%、3.24%和0.93%;共检出CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*1/*17、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*2/*17、CYP2C19*3/*178种基因型,基因型频率分别为34.26%、43.52%、3.09%、1.23%、14.20%、3.09%、0.31%、0.31%,未发现CYP2C19*3/*3和*17/*17纯合子基因型。根据CYP2C19基因型分布将福州地区汉族人群氯吡格雷代谢类型分为强代谢型、中间代谢型和弱代谢型,其比例分别为34.26%、47.84%和17.90%。结论实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法在CYP2C19基因多态性检测中具有良好一致性,可应用于人群CYP2C19基因多态性检测;福州地区汉族人群中CYP2C19*1等位基因频率最高,CYP2C19*17等位基因频率最低,含有CYP2C19*2等位基因的基因型是构成福州地区汉族人群氯吡格雷弱代谢型的主要类型,福州地区汉族人群中氯吡格雷中间代谢型比例最高,对临床使用抗凝药物氯吡格雷进行抗血栓治疗具有指导意义。

关键词：基因多态性 CYP2C19 氯吡格雷用药指导

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AZF区微缺失检测方法分析Y-STR基因座分型缺失现象

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检验医学与临床 2021年第22期18卷 3225-3228页

作者：赖力吴贻晨陈点王尧城刘尚龙福建省立医院司法鉴定所/福建省心血管病重点实验室福建福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建福州350001 福建中医药大学第一临床医学院福建福州350001

目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测... 详细信息

目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测系统、GFS 24Y检测系统以及Promega Y23检测系统)检测样本的43个Y-STR基因座,对存在Y-STR基因座分型缺失的样本进一步采用Y染色体微缺失试剂进行检测,对AZF区微缺失情况进行判断。结果发现1例DYS459、DYS527ab基因座分型缺失的样本,检出sY255、sY1191、CDY1、sY254和DAZ 5个序列标签(STS)位点缺失,判断其Y染色体微缺失类型为AZFc区缺失(b2/b4);2例存在亲缘关系的样本均检出DYS522、DYS570和DYS576基因座分型缺失,但未发现Y染色体AZF区微缺失。结论在个体识别和父源关系鉴定中发现Y-STR基因座缺失的个体有可能存在AZF区微缺失,部分Y-STR基因座如DYS459、DYS527ab等分型缺失与Y染色体AZF区STS位点微缺失同时存在,该部分Y-STR基因座在男性不育症基因检测方面具有一定应用价值,而在遗传关系鉴定方面应避免使用。

关键词： Y染色体微缺失无精症因子区域 STR基因座

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风心病合并房颤患者心肌microRNA表达谱分析与靶基因预测

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中外医疗 2017年第6期36卷 7-10页

作者：韩莉莉沈晓丽赖力林赛梅刘小晴翁国星陈同丁杭胡洁浦晓东福建医科大学省立临床医学院福建省心血管病重点实验室福建省立医院司法鉴定所福建福州350001 福建省立医院心外科福建福州350001

目的研究风心病合并房颤患者心肌microRNAs的表达差异,预测其靶基因并分析其可能的生物学功能。方法经知情同意,整群采集2013年1—12月收治的14例住院风心病房颤患者和8例风心病无房颤患者右心耳组织;提取总RNA进行miRNAs芯片杂交检测,... 详细信息

目的研究风心病合并房颤患者心肌microRNAs的表达差异,预测其靶基因并分析其可能的生物学功能。方法经知情同意,整群采集2013年1—12月收治的14例住院风心病房颤患者和8例风心病无房颤患者右心耳组织;提取总RNA进行miRNAs芯片杂交检测,应用RMA和FC法筛选差异表达的miRNAs,并用RT-PCR进行验证;运用生物信息学软件预测靶基因并分析其生物学功能。结果与风心病无房颤组相比,风心病合并房颤组有22个miRNAs表达有差异,其中6个miRNAs表达上调,16个miRNAs表达下调;验证结果表明与风心病无房颤组比较,miR-661、miR-520d-5p和miR-145-5p表达显著下调(P<0.01);经GO和KEGG数据分析,差异miRNA靶基因的一部分亦与心肌纤维化相关。结论该研究获得与房颤相关的差异miRNAs,可能是房颤新的生物标志物和潜在治疗靶点。

关键词：房颤微小RNA 表达谱生物信息学

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X-STR在常染色体STR匹配的二联体亲子鉴定中应用

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中国法医学杂志 2014年第6期29卷 586-587页

作者：韩莉莉陈点赖力林赛梅刘小晴沈晓丽胡洁福建医科大学省立临床医学院省心血管病重点实验室福建省立医院司法鉴定所福建福州350001

亲权鉴定中,一般采用Identifiler或Power Plex 16检测系统对15个常染色体STR基因座进行分型。但15个STR基因座提供的多态信息量有限,在二联体亲子鉴定容易造成误判,而X-STR具有性连锁和交叉遗传等特殊的遗传特性。本文收集5个在15个常... 详细信息

亲权鉴定中,一般采用Identifiler或Power Plex 16检测系统对15个常染色体STR基因座进行分型。但15个STR基因座提供的多态信息量有限,在二联体亲子鉴定容易造成误判,而X-STR具有性连锁和交叉遗传等特殊的遗传特性。本文收集5个在15个常染色体STR基因座完全匹配的案例,应用X-STR分型进行分析,评价X-STR分型在二联体亲子鉴定中的应用价值。

关键词：法医物证学 X-STR 常染色体STR 二联体亲子鉴定

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基于Sinofiler检测系统的福建汉族群体遗传多态性研究

基于Sinofiler检测系统的福建汉族群体遗传多态性研究

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第一次全国中西医结合检验医学学术会议暨中国中西医结合学会检验医学专业委员会成立大会

作者：纪凤卿滕菁沈晓丽赖力韩莉莉厦门中医院检验科福建医科大学省立临床医学院福建省心血管病重点实验室福建省立医院司法鉴定所

目的:调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值。方法:应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关个体的15个STR基因座的多态... 详细信息

目的:调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值。方法:应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关个体的15个STR基因座的多态性,统计该群体各项遗传学参数。结果:15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律。15个STB遗传标记均具有高度多态性,匹配概率为0.033～0.140,个体识别力为0.860～0.967,多态性信息含量为0.70～0.85,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,PPE)为0.492～0.774,纯合度为0.110～0.261,杂合度为0.739～0.890。发现18个稀有等位基因。结论:Sinofiler检测系统的15个STR基因座在福建地区汉族群体中具有较高的遗传多态性。

关键词：短串联重复序列遗传多态性等位基因频率福建

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亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第5期30卷 622-625页

作者：赖力沈晓丽薛士杰胡洁福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福建医科大学省立临床学院福州350001 福建省医学科学研究院

目的对亲权鉴定中TH01基因座丢失现象进行分析，以确定基因型。方法应用两套短串联重复序列基因座分型系统对TH01基因座异常分型进行重复验证，并设计TH01单基因座引物进行基因分型，产物经克隆测序分析。结果在TH01基因座检出稀有等位... 详细信息

目的对亲权鉴定中TH01基因座丢失现象进行分析，以确定基因型。方法应用两套短串联重复序列基因座分型系统对TH01基因座异常分型进行重复验证，并设计TH01单基因座引物进行基因分型，产物经克隆测序分析。结果在TH01基因座检出稀有等位基因5．2，该稀有基因型在PowerPlex21分型系统中无法检出，呈现基因座丢失现象，而在Identifiler分型系统中可以准确分型。结论基因变异可导致稀有等位基因的H{现以及基因座丢失现象的产生，严重影响鉴定结果的准确判断，实验室应具备多种检测手段对基因座丢失现象进行分析，以避免错判发生。

关键词：等位基因丢失亲权鉴定克隆测序

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Y-STR分型在三联体亲子鉴定中应用1例

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中国法医学杂志 2013年第6期28卷 499-500页

作者：韩莉莉陈点沈晓丽林赛梅刘小晴胡洁福建省立医院司法鉴定所福建医科大学省立临床医学院福建省心血管病重点实验室福建福州350001

1案例资料1.1简要案情因怀疑胎儿非亲生,李某（男,37岁）要求对其妻血液和死胎组织（男,4月胎龄）进行DNA检验,鉴定与胎儿的亲缘关系。

1案例资料 1.1简要案情因怀疑胎儿非亲生,李某（男,37岁）要求对其妻血液和死胎组织（男,4月胎龄）进行DNA检验,鉴定与胎儿的亲缘关系。

关键词：法医物证学亲子鉴定短串联重复序列

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21三体综合征鉴定分析1例

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中国法医学杂志 2011年第4期26卷 330-331页

作者：韩莉莉林赛梅沈晓丽林立芳潘棱唐海燕胡洁福建医科大学省立临床医学院福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福建福州350001

本文笔者在2000多例亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征（Down＇s syndrome）,其1个位于21号染色体的STR基因座图谱表现为3个峰,现分析如下。1案例资料1.1样本及DNA提取受理亲子鉴定案1例。样本：父亲（27岁）,母亲（31岁）,争议女儿（... 详细信息

本文笔者在2000多例亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征（Down＇s syndrome）,其1个位于21号染色体的STR基因座图谱表现为3个峰,现分析如下。1案例资料1.1样本及DNA提取受理亲子鉴定案1例。样本：父亲（27岁）,母亲（31岁）,争议女儿（2岁）3人末梢血各一份,采用Chelex-100法提取DNA[1]。

关键词：法医物证学亲子鉴定短串联重复序列 21三体综合征

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STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析

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海南医学 2011年第15期22卷 1-3页

作者：韩莉莉潘棱沈晓丽林赛梅林立芳唐海燕胡洁福建医科大学省立临床医学院福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福建福州350001

目的探讨亲子鉴定中三带型等位基因的特点。方法对5000个个体利用Chelex法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳确定DNA-STR基因型,对于D21S11三带型者进一步进行染色体核型分析。结果 4个个体STR基因座出现三带型等位基因现象,1个... 详细信息

目的探讨亲子鉴定中三带型等位基因的特点。方法对5000个个体利用Chelex法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳确定DNA-STR基因型,对于D21S11三带型者进一步进行染色体核型分析。结果 4个个体STR基因座出现三带型等位基因现象,1个在D3S1358基因座,2个在D13S317基因座,1个在D21S11基因座,而D21S11三带型基因者经染色体核型分析被确诊为21三体综合征。结论三带型等位基因在STR基因座中极少出现,应用不同试剂盒加以验证,如怀疑三体综合征还应做染色体核型分析。

关键词：短串联重复序列三带型等位基因亲子鉴定

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