检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2018年第5期51卷 364-368页

作者：吴萱朱纪婷陈新元陈群林李智文林艾羽福建医科大学附属第一医院神经内科福州350000

目的探讨脑血管开窗畸形的影像学特点以及合并脑梗死患者的临床特征.方法回顾性分析2015年1月至2017年7月就诊于福建医科大学附属第一医院的脑血管开窗畸形患者135例的磁共振与CT影像学资料,分析开窗血管的部位、形态、合并其他血管... 详细信息

目的探讨脑血管开窗畸形的影像学特点以及合并脑梗死患者的临床特征.方法回顾性分析2015年1月至2017年7月就诊于福建医科大学附属第一医院的脑血管开窗畸形患者135例的磁共振与CT影像学资料,分析开窗血管的部位、形态、合并其他血管性病变情况,并对其中合并脑梗死的患者进行分析.结果共发现开窗畸形135个,检出率为1.1％（135/12 232）,其中动脉开窗129个,静脉开窗6个.动脉开窗中以基底动脉开窗最为常见,占53.3％（72/129）.28例（20.7％）患者合并其他血管畸形,其中动脉瘤15例,烟雾病2例,静脉畸形5例,动静脉瘘2例,海绵状血管瘤4例.有9例患者合并脑梗死,其中5例为开窗动脉供血区脑梗死,1例为隐源性卒中.5例合并开窗动脉供血区脑梗死的患者接受了规范抗血小板、他汀治疗,随访期内未再次出现脑梗死或短暂性脑缺血发作症状.结论脑血管开窗畸形最常发生于基底动脉,可能同时合并其他血管畸形.规范抗血小板、他汀治疗适用于合并开窗畸形的脑梗死患者.

关键词：中枢神经系统血管畸形卒中磁共振成像

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我国神经遗传病学研究50年回顾

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中华神经科杂志 2005年第3期38卷 156-160页

作者：王柠陈万金慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

据统计,在已发现的4000多种单基因遗传病中有大约1/4以上与神经系统损害有关,而与多基因遗传有关的神经系统疾病,如高血压脑动脉硬化、卒中、老年性痴呆、帕金森病、癫癎、偏头痛等的数量则更多.近半个世纪以来,每年几乎都会发现一些新... 详细信息

据统计,在已发现的4000多种单基因遗传病中有大约1/4以上与神经系统损害有关,而与多基因遗传有关的神经系统疾病,如高血压脑动脉硬化、卒中、老年性痴呆、帕金森病、癫癎、偏头痛等的数量则更多.近半个世纪以来,每年几乎都会发现一些新的病种,在原有的类型当中,也经常会发现新的表型或亚型.特别是在近十余年来,由于分子遗传学技术的飞速发展,不少神经遗传病的基因相继被克隆,其发病机制得到进一步阐明.本文就我国神经遗传病50年来的研究进行简要回顾。

关键词：神经系统损害遗传病学单基因遗传病老年性痴呆病种亚型神经系统疾病分子遗传学技术克隆发现

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CYP3A4*18A、CYP3A4*18B和MDR1 C3435T基因多态性对阿托伐他汀血药浓度及疗效的影响

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中国药学杂志 2016年第19期51卷 1682-1689页

作者：刘亦伟林翠鸿王长连蔡斌柯蒙黄品芳福建医科大学附属第一医院药学部福州350005 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的探讨高脂血症患者CYP3A4*18A、*18B和MDR1 C3435T基因多态性对阿托伐他汀血药浓度、调脂疗效的影响。方法 115例福建籍汉族高脂血症患者以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(polymerase chain reaction-restriction fragment len... 详细信息

目的探讨高脂血症患者CYP3A4*18A、*18B和MDR1 C3435T基因多态性对阿托伐他汀血药浓度、调脂疗效的影响。方法 115例福建籍汉族高脂血症患者以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)进行基因分型,HPLC-UV检测阿托伐他汀稳态血药谷浓度,均相酶法监测治疗前、用药1个月后血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、甘油三酯(TG)水平。用SPSS13.0软件以ANOVA方差分析高脂血症患者基因型与调脂疗效、血药浓度之间的关系。结果 115例高脂血症患者,CYP3A4*18A、*18B的突变频率分别为3.48%和23.48%,MDR1 C3435T突变率为31.74%,三基因位点SNPs分布与文献报道的国人正常人群无显著性差异(P>0.05);CYP3A4*18A和MDR1 C3435T各基因型患者ATV血药浓度组间及组内差异均无统计学意义(P>0.05)。CYP3A4*18B基因突变纯合子(AA)组患者ATV血药浓度显著高于突变杂合子(GA)组和野生型纯合子(GG)组(P=0.016)。CYP3A4*18A、MDR1 C3435T不同基因型患者的调脂效率无显著性差异(P>0.05),CYP3A4*18B基因的AA组患者TC调脂效果显著优于GA组和GG组患者(P=0.02);LDL-C变化率三基因型组间均有显著差异,依次为AA组>GA组>GG组(P=0.01),对TG和HDL-C的调节作用3种基因型患者无显著性差异(P>0.05)。治疗前后,TC的变化率与血药浓度呈显著性相关(P=0.031),而其余3种脂质变化率与血药浓度相关性无统计学意义(P>0.05)。结论 MDR1 C3435T与CYP3A4*18A基因SNPs(single nucleotide polymorphisms),不影响ATV血药浓度及其疗效。携带CYP3A4*18B基因的患者接受ATV治疗时,比未携带者血药浓度高,调脂疗效更显著。

关键词：阿托伐他汀 CYP3A4*18A CYP3A4*18B MDR1 C3435T 基因多态性血药浓度聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法

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32例不典型重症肌无力的临床表现与电生理变化分析

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南方医科大学学报 2009年第12期29卷 2437-2441页

作者：魏慧星吴钢杨锦珊福建医科大学附属第一医院神经内科福建福州350005

目的研究不典型重症肌无力患者的临床表现及其电生理的变化。方法回顾性分析自2004年1月～2008年12月以来到我院就诊的32例不典型重症肌无力患者的临床特点及电生理异常的特征。结果全组年龄7～70岁。单纯眼肌型5例,其中2例仅有眼睛不... 详细信息

目的研究不典型重症肌无力患者的临床表现及其电生理的变化。方法回顾性分析自2004年1月～2008年12月以来到我院就诊的32例不典型重症肌无力患者的临床特点及电生理异常的特征。结果全组年龄7～70岁。单纯眼肌型5例,其中2例仅有眼睛不适或视物模糊感。全身型27例,其中6例表现为四肢乏力或者伴有轻度吞咽、呼吸肌的受限无眼肌、头颈、面肌的障碍。2例患者有肌肉萎缩。全组中症状有晨轻暮重及波动性表现且疲劳试验阳性的有23例,占71.9%;新斯的明试验阳性者29例,占90.6%。重复频率神经刺激:眼肌型患者中,低频刺激阳性的2例,阳性率40.0%;全身型患者中,低频刺激阳性的21例,阳性率77.8%。全组低频刺激总阳性率71.9%,与文献报道一致。结论一些临床表现不典型,疲劳试验阴性和新斯的明试验呈阴性的重症肌无力患者,肌电图低频刺激仍可作为一项不可或缺的重要辅助检查手段,提高重症肌无力的检出率,减少漏诊误诊。

关键词：不典型重症肌无力临床表现低频重复神经电刺激

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结节性硬化症TSC1基因编码外显子全长的突变检测与分析

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中华神经科杂志 2005年第2期38卷 108-111页

作者：方玲吴志英王柠林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的研究结节性硬化症(TSC)TSC1基因所有编码外显子的基因突变特征和多态现象。方法采用聚合酶链反应单链构象多态(PCR SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的23例TSC患者、22名父母及60名健康对照进行TSC1基因编码外显子全长的基因... 详细信息

目的研究结节性硬化症(TSC)TSC1基因所有编码外显子的基因突变特征和多态现象。方法采用聚合酶链反应单链构象多态(PCR SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的23例TSC患者、22名父母及60名健康对照进行TSC1基因编码外显子全长的基因突变和多态的检测。结果共检测出10种异常的SSCP带型,经DNA测序后证实为4种突变和6种多态,突变包括2种移码突变(352insA和2332insT)、1种剪接突变(729+1G→T)、1种无义突变Tyr761Ter(2504C→A),其中2332insT, 729+1G→T及Tyr761Ter为新型突变。以上突变均见于散发型患者,突变频率为4 /15。6种多态包括4种单核苷酸多态(347A→C, 1186T→C, 1556A→G, 1947T→C), 1种内含子区多态(2218+71delAG)及1种3′UTR区多态(3716+36T→C),其中3种为新多态。结论本组结果对研究我国TSC1基因突变特征提供了重要资料,未发现TSC1基因突变热区,且TSC1基因突变多见于散发型患者,提示中西方TSC1基因突变可能存在差异。

关键词：结节性硬化症 TSC1基因编码外显子突变检测

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Wilson病基因突变体的体外构建及表达研究

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中华神经科杂志 2003年第5期36卷 339-342页

作者：吴志英王柠慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的　研究并比较正常ATP7B蛋白及其突变体蛋白的表达水平 ,为进一步探寻ATP7B蛋白参与铜转运的机制奠定基础。方法　构建含健康人全长Wilson病 (WD)cDNA片段的真核细胞表达质粒ATP7BcDNA/ pcDNA3,定点诱变三种具有代表意义的突变体表... 详细信息

目的　研究并比较正常ATP7B蛋白及其突变体蛋白的表达水平 ,为进一步探寻ATP7B蛋白参与铜转运的机制奠定基础。方法　构建含健康人全长Wilson病 (WD)cDNA片段的真核细胞表达质粒ATP7BcDNA/ pcDNA3,定点诱变三种具有代表意义的突变体表达质粒Arg778Leu/pcDNA3、Gln914Ter/ pcDNA3和Thr935Met/ pcDNA3;同时设计并制备包含ATP7B蛋白N端主要功能区的具有高度特异性和敏感性的ATP7Bn33 6 2 9抗体 ;分别以上述质粒瞬时转染中国仓鼠卵细胞 (Chinesehamsterovary ,CHO) ,收集细胞提取蛋白 ,以ATP7Bn33 6 2 9抗体为一抗 ,免疫印迹分析并比较正常和突变体ATP7B蛋白的表达程度。结果　ATP7B蛋白在正常ATP7BcDNA/pcDNA3表达质粒和Arg778Leu/ pcDNA3、Thr935Met/pcDNA3错义突变体表达质粒转染的CHO细胞中表达量一致 ,而在Gln914Ter/ pcDNA3截短突变体表达质粒转染的CHO细胞中表达量明显增加。结论　成功构建了WD突变体表达质粒并在转染细胞中表达 ,为进一步的功能研究打下基础。错义突变未改变ATP7B蛋白表达量 ,提示错义突变引起铜代谢障碍的机制与蛋白表达量无关。截短突变产生的ATP7B蛋白产物表达量增加可能与其所需的翻译时间相对较短有关。

关键词： Wilson病基因突变 ATP7B蛋白铜代谢障碍发病机制真核细胞表达质粒

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Wilson病基因全长外显子的突变检测和分析

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中华神经科杂志 2001年第3期34卷 152-155,W003页

作者：吴志英王柠林珉婷方玲慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的　研究报道Wilson病 (WD)基因 7种新突变和 5种新多态 ,结合前期在部分外显子发现并报道的突变和多态现象 ,进一步分析WD基因全长外显子的突变特征 ,以期对中国人WD基因的突变状况有一个完整的认识。方法　研究对象包括 6 0名无亲... 详细信息

目的　研究报道Wilson病 (WD)基因 7种新突变和 5种新多态 ,结合前期在部分外显子发现并报道的突变和多态现象 ,进一步分析WD基因全长外显子的突变特征 ,以期对中国人WD基因的突变状况有一个完整的认识。方法　研究对象包括 6 0名无亲缘关系的正常对照和 84例分别来自6 5个家系的WD患者。抽取上述研究对象的外周静脉血 ,用盐析法或过柱法抽提基因组DNA。用聚合酶链反应方法分别扩增全部的 2 1个外显子顺序 ,以单链构象多态分析及DNA测序方法 ,检测上述研究对象的基因突变和多态。结果　共检测到 18种突变和 17种多态 ,包括 7种新突变和 5种新多态。其中Arg778Leu和Thr935Met为基因突变热点 ,突变频率分别高达 37 7%和 10 0 % ,其余突变的频率均低于 4 0 %。此次研究还发现曾作为突变形式加以报道的Ile1148Thr应考虑为一种多态现象。结论　我国WD基因突变是以少数几个热点突变和广泛存在的罕见突变为特征。

关键词：肝豆状核变性 DNA序列分析基因突变热点外显子

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脊髓性肌萎缩症患者尿液细胞模型的建立

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遗传 2014年第11期36卷 1168-1172页

作者：陈万金张奇杰何瑾林翔王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)大多数在儿童或婴幼儿期发病,表现为进行性、对称性的肢体无力和肌肉萎缩,迄今尚无有效的治疗方法,是婴幼儿最常见的致死性遗传病之一。患者来源的细胞系是该病研究的重要工具,但依赖于肌... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)大多数在儿童或婴幼儿期发病,表现为进行性、对称性的肢体无力和肌肉萎缩,迄今尚无有效的治疗方法,是婴幼儿最常见的致死性遗传病之一。患者来源的细胞系是该病研究的重要工具,但依赖于肌肉或皮肤活检等创伤性手术的成纤维细胞培养较难被患者及家属接受。文章收集SMA患者及健康对照的新鲜尿液,进行离心、尿液沉渣培养,观察尿液细胞的生长状况,用酶联免疫吸附实验(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)分析患者尿液细胞中SMN(Survival of motor neuron)蛋白的表达量,应用免疫荧光染色观察SMN蛋白在细胞内的定位。共建立了11例SMA患者和14例健康对照的尿液细胞系,尿液细胞体外增殖旺盛,细胞形态及生长速度较稳定。患者来源的尿液细胞SMN1(Survival of motor neuron 1)基因缺失突变、SMN蛋白表达量降低,荧光染色提示SMN蛋白在胞浆和胞核中均有定位。尿液细胞培养步骤简单、无创伤性、患儿及其家属的依从性好,是获取和保存病人来源标本的有效方法,在脊髓性肌萎缩症发病机制研究和临床应用方面具有较好的应用价值。

关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元生存蛋白尿液细胞培养

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一侧大脑中动脉狭窄的TCD诊断与狭窄指数的推导

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中国超声医学杂志 2002年第6期18卷 43-46页

作者：吴钢许国英郑依勇魏慧星福建医科大学附属第一医院神经内科 350005 福建医科大学附属第一医院神经内科

目的 :阐述大脑中动脉 (MCA)狭窄的经颅多普勒超声 (TCD)的诊断和鉴别诊断方法 ,并通过一侧 MCA狭窄的 TCD资料推导出脑动脉狭窄的狭窄指数 (STI)。方法 :对 31例一侧 MCA狭窄的 TCD资料进行分析、归纳 MCA狭窄的 TCD诊断方法 ;并用生... 详细信息

目的 :阐述大脑中动脉 (MCA)狭窄的经颅多普勒超声 (TCD)的诊断和鉴别诊断方法 ,并通过一侧 MCA狭窄的 TCD资料推导出脑动脉狭窄的狭窄指数 (STI)。方法 :对 31例一侧 MCA狭窄的 TCD资料进行分析、归纳 MCA狭窄的 TCD诊断方法 ;并用生物流体动力学原理推导出 MCA狭窄的 STI;采用国外学者通过 DSA证实过的 L indegaard指数 (L DGI)与 STI进行相关分析 ,评价 STI的可靠性。结果 :MCA狭窄的 TCD诊断要点 :1狭窄 MCA的 Vm明显升高 ,≥ 10 0 cm/ s时伴有 PI值减低 ;2对侧 ACA的 PI值升高或正常 ;3同侧 PCA、 ACA的 Vm升高或正常 ;4 L DGI≥ 3.0 ;5 STI≥ 0 .5时 MCA明显狭窄 ;≥ 0 .6时严重狭窄 ;6注意与动静脉畸形相鉴别。推导出的 STI公式为 :STI=1- (Vm1 ÷ Vm0 )× (PI1 ÷ PI0 ) ,STI与 L DGI呈正相关 (r =0 .72、 p<0 .0 1)。结论 :TCD不但可以准确地诊断 MCA的狭窄 ,还可评价狭窄的程度。STI的波动的范围可能与病理状态下的血管狭窄比率相当 ,可以作为判断脑动脉狭窄程度的指标

关键词：经颅多普勒超声大脑中动脉狭窄指数

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香砂六君子汤对菌致慢性萎缩性胃炎TLR信号通路的影响

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中国中药杂志 2016年第16期41卷 3078-3083页

作者：林志强王大璇洪珊珊傅新阳福建医科大学附属泉州第一医院药剂科福建泉州362000 福建医科大学附属泉州第一医院呼吸内科福建泉州362000

为研究香砂六君子汤对幽门螺杆菌相关性胃炎(HAG)大鼠的疗效及其对Toll样受体(Toll likereceptors,TLR)信号通路的影响。将60只清洁级的SD大鼠随机分为6组:正常对照组,模型组,香砂六君子汤组(低、中、高剂量3组)以及抑制剂(SB203580)组... 详细信息

为研究香砂六君子汤对幽门螺杆菌相关性胃炎(HAG)大鼠的疗效及其对Toll样受体(Toll likereceptors,TLR)信号通路的影响。将60只清洁级的SD大鼠随机分为6组:正常对照组,模型组,香砂六君子汤组(低、中、高剂量3组)以及抑制剂(SB203580)组。通过采用幽门螺杆菌(HP)灌胃构建慢性萎缩性胃炎模型。组织病理检测胃黏膜组织的病变情况;ELISA检测TNF-α,IL-6含量以及iNOS的活性;硝酸还原酶法测定NO的含量;QPCR,Western-blot检测胃黏膜组织TLR2,TLR4,P38MAPK,NF-κB基因的表达情况。结果显示,大鼠模型组与正常对照组相比,胃黏膜组织TLR2,TLR4,p-P38MAPK蛋白以及细胞核内NF-κB蛋白表达均增加(P<0.01);与模型组相比,香砂六君子汤组大鼠胃黏膜TLR2,TLR4,p-P38MAPK蛋白以及细胞核内NF-κB蛋白表达逐渐降低,以高剂量组降低最为明显(P<0.01),且HP根除率逐渐提高、慢性萎缩性胃炎的病理变化逐渐减轻。结果表明,在大鼠模型中,HP通过激活TLR2,TLR4/MAPK/NF-κB/iNOS/NO信号通路诱发慢性萎缩性胃炎的病理改变,香砂六君子汤能根除HP,可减轻HP引起的慢性萎缩性胃炎的黏膜炎症反应。该中药方剂治疗HP所致的慢性萎缩性胃炎既安全又有效。

关键词：香砂六君子汤幽门螺杆菌慢性萎缩性胃炎 Toll样受体核因子kappa B P38丝裂原活化蛋白激酶

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