检索结果-内蒙古大学图书馆

环境与职业医学 2019年第8期36卷 761-766页

作者：黄鸿波庄锡彬郑锦阳戴凯峰林艺坚尤玲燕寇美丽许小婷福建医科大学附属泉州第一医院呼吸内科福建泉州362000 福建医科大学附属泉州第一医院病理科福建泉州362000 福建医科大学附属泉州第一医院放射科福建泉州362000

[背景]矽肺与机化性肺炎合并发生罕见报道,临床医生对其认识不足,经常导致漏诊及误诊。[目的]探讨矽肺合并机化性肺炎的临床、影像及病理特点。[方法 ]回顾性分析2012年3月至2018年1月间经福建医科大学附属泉州第一医院确诊的119例矽肺... 详细信息

[背景]矽肺与机化性肺炎合并发生罕见报道,临床医生对其认识不足,经常导致漏诊及误诊。[目的]探讨矽肺合并机化性肺炎的临床、影像及病理特点。[方法 ]回顾性分析2012年3月至2018年1月间经福建医科大学附属泉州第一医院确诊的119例矽肺合并机化性肺炎患者的临床资料,对其临床表现、实验室检查、影像学检查、病理学检查、治疗及预后进行综合分析。[结果 ] 119例患者中,男性116例,女性3例;平均年龄(48.7±8.8)岁。患者均为石材加工工人,平均粉尘接触史为(30.0±7.1)年。最常见的症状分别为咳嗽(95.8%)、咳痰(87.4%)、发热(71.4%)、气喘(66.4%),最常见的体征为湿性啰音(60.5%)。实验室检查结果为血沉加快[(66.6±26.6)mm/h]、血C-反应蛋白升高[(110.8±73.0)mg/L]、血神经元特异性烯醇化酶升高(中位数为28.19μg/L)、氧合状况差(氧合指数中位数为214 mmHg)。全部患者均可见典型的矽肺影像学表现。此外,CT表现为多发片状、斑片状渗出实变影,以双侧性及下叶分布为主,并沿支气管分布。病理活检的阳性率为78.4%。病理学表现为细支气管间隔增宽并纤维化,细支气管及肺泡腔内见成纤维细胞增生性栓子,栓子内可见粉尘沉积,Masson染色示机化结缔组织呈蓝色。119例患者均给予全身糖皮质激素治疗,治疗后1个月进行疗效评价:98例患者病情明显好转,占82.3%;19例患者部分好转,占16.0%;2例患者病情进行性加重、死亡,占1.7%。经4~74个月(中位数为14个月)随访,35例患者总共出现85例次复发,复发患者再次给予糖皮质激素治疗仍然有效。[结论 ]矽肺合并机化性肺炎缺乏特异性表现,易误诊为肺部感染性疾病,确诊需综合临床、影像、病理进行分析。糖皮质激素治疗对其疗效好,但易复发。

关键词：矽肺机化性肺炎职业暴露糖皮质激素预后

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帕金森病患者UA、IL-2、IL-6及TNF-α水平的表达及与认知功能的相关性

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中国老年学杂志 2014年第18期34卷 5051-5052页

作者：蔡江萍李国前洪全龙魏晓兰黄丹霞福建医科大学附属泉州第一医院神经内科福建泉州362000

目的探讨帕金森病(PD)患者血浆血尿酸(UA)、白细胞介素(IL)-2、IL-6及肿瘤坏死因子(TNF)-α水平及与认知功能的关系。方法收集73例PD患者为PD组,另选取120例健康体检者作为健康组,分别测定两组血浆UA、IL-2、IL-6及TNF-α水平,分析其与... 详细信息

目的探讨帕金森病(PD)患者血浆血尿酸(UA)、白细胞介素(IL)-2、IL-6及肿瘤坏死因子(TNF)-α水平及与认知功能的关系。方法收集73例PD患者为PD组,另选取120例健康体检者作为健康组,分别测定两组血浆UA、IL-2、IL-6及TNF-α水平,分析其与认知功能的关系。结果 PD组UA水平蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分低于健康组(P<0.01);IL-2、IL-6、TNF-α水平高于健康组(P<0.01);治疗后PD患者UA、IL-2、IL-6、TNF-α水平及MoCA评分较治疗前均有所改善(P<0.01);UA、IL-6、TNF-α水平与MoCA评分有相关关系(r=0.63、0.47、0.48,均P<0.05),IL-2与MoCA评分无相关关系(r=0.43,P=0.059)。结论 PD患者UA低表达及IL-6、TNF-α高表达与认知功能障碍有一定的关系,可通过检测这些指标以预测认知功能障碍的发生情况。

关键词：帕金森病 UA IL-2 IL-6 TNF-α 认知功能

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瑞舒伐他汀对脑缺血再灌注大鼠E、L-选择素表达的影响

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免疫学杂志 2015年第9期31卷 825-828页

作者：王杰华李国前杨小霞洪诸权潘莹福建医科大学附属泉州第一医院神经内科泉州362000

目的探讨瑞舒伐他汀对脑缺血再灌注损伤大鼠脑组织中E-选择素和L-选择素表达的影响。方法线栓法制作脑缺血再灌注模型,大鼠随机分为假手术组(sham组)、模型组(model组)和治疗组(test组),治疗组在模型制作前用瑞舒伐他汀5 mg·kg-1&#... 详细信息

目的探讨瑞舒伐他汀对脑缺血再灌注损伤大鼠脑组织中E-选择素和L-选择素表达的影响。方法线栓法制作脑缺血再灌注模型,大鼠随机分为假手术组(sham组)、模型组(model组)和治疗组(test组),治疗组在模型制作前用瑞舒伐他汀5 mg·kg-1·d-1连续灌胃10 d。于缺血2 h再灌注,24 h后做神经功能缺陷评估,并断头取脑,应用免疫组织化学法、RT-PCR法和Western印迹法检测脑组织中E-选择素和L-选择素的表达。结果瑞舒伐他汀预处理能显著降低大鼠脑缺血再灌注损伤后神经功能缺陷评分及脑组织中E-选择素和L-选择素的表达(P<0.05)。结论瑞舒伐他汀可通过抑制E-选择素和L-选择素的表达从而发挥脑保护作用。

关键词：瑞舒伐他汀脑缺血再灌注 E-选择素 L-选择素

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从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 413-418页

作者：甘世锐杨康陈万金王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的... 详细信息

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

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稳定沉默钙网蛋白表达通过下调VEGF、MMP2/9的表达抑制SNK6细胞侵袭能力

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中国实验血液学杂志 2019年第2期27卷 433-438页

作者：郑艳朱雄鹏李纯团黄远玲福建医科大学附属泉州第一医院血液内科福建泉州362000

目的:探索稳定下调钙网蛋白(calreticulin,CALR)对NK/T细胞淋巴瘤细胞SNK6细胞侵袭性的影响及其可能机制。方法:设计靶向人钙网蛋白的特异性短发卡RNA(short hairpin RNA,shRNA)序列,构建重组慢病毒载体;三质粒系统包装慢病毒颗粒,感染S... 详细信息

目的:探索稳定下调钙网蛋白(calreticulin,CALR)对NK/T细胞淋巴瘤细胞SNK6细胞侵袭性的影响及其可能机制。方法:设计靶向人钙网蛋白的特异性短发卡RNA(short hairpin RNA,shRNA)序列,构建重组慢病毒载体;三质粒系统包装慢病毒颗粒,感染SNK6细胞,嘌呤霉素抗性筛选稳定下调钙网蛋白表白的SNK6细胞。应用CCK8法测定细胞增殖活力,Transwell小室测定细胞侵袭。Western blot检测SNK6细胞CALR表达水平,荧光定量PCR检测SNK6细胞CALR、MMP2、MMP9和VEGF的转录水平。结果:成功构建重组慢病毒载体pLKO.1-puro-shCALR,并包装慢病毒,筛选出稳定下调钙网蛋白的SNK6细胞株。稳定下调SNK6细胞钙网蛋白表达后,SNK6侵袭性减弱,MMP2、MMP9和VEGF的转录水平降低。结论:稳定下调SNK6细胞钙网蛋白的表达可使SNK6细胞侵袭性减弱,其机制可能与降低MMP2、MMP9和VEGF的转录水平有关。

关键词： NK/T细胞淋巴瘤侵袭钙网蛋白血管内皮生长因子金属蛋白酶

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阿托伐他汀对老年脑梗死患者脑血流动力学的影响

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中国老年学杂志 2013年第5期33卷 1195-1196页

作者：杨小霞李国前蔡俊颖洪诸权福建医科大学附属泉州第一医院神经内科福建泉州362000

脑梗死防治除了服用阿司匹林等抗血小板聚集药物之外，多项国内外的研究表明他汀类药物除了降脂作用外，还有改善内皮功能、抗血小板、抗炎、稳定动脉粥样硬化斑块等作用，已被广泛应用于缺血性脑血管病的一级及二级预防。本文通过经颅... 详细信息

脑梗死防治除了服用阿司匹林等抗血小板聚集药物之外，多项国内外的研究表明他汀类药物除了降脂作用外，还有改善内皮功能、抗血小板、抗炎、稳定动脉粥样硬化斑块等作用，已被广泛应用于缺血性脑血管病的一级及二级预防。本文通过经颅多普勒超声（TCD）动态评价他汀类药物对老年脑梗死患者脑血流动力学的影响。

关键词：阿托伐他汀脑梗死经颅多普勒超声

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二例先天性肌强直的CLCN1基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 690-692页

作者：陈枝挺何瑾陈万金陈圣根林际岚叶钦勇黄华品福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 福建医科大学附属协和医院附属第一医院神经内科福州350001

目的探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1（chloride channel2，CLCN1）基因突变情况和临床特点。方法收集福建地区1个先天性肌强直家系的先证者和1例散发性先天性肌强直患者的临床资料并进行综合分析。用PCR扩增患者cLCN1基因... 详细信息

目的探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1（chloride channel2，CLCN1）基因突变情况和临床特点。方法收集福建地区1个先天性肌强直家系的先证者和1例散发性先天性肌强直患者的临床资料并进行综合分析。用PCR扩增患者cLCN1基因的全部外显子，通过直接测序检测突变的情况。结果家系1先证者的CLCN1基因第8外显子存在C．1024G〉A的杂合性错义突变，散发性患者的CLCN1基因第11外显子发现了c．1292C〉T的杂合性错义突变。结论先天性肌强直症临床表现缺乏特异性，CLCN1基因突变检测是确诊该病的有效方法。

关键词：氯离子通道蛋白-1基因先天性肌强直突变

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经DNA测序证实的肝豆状核变性基因突变热区的研究

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中华神经科杂志 1998年第1期31卷 20-23页

作者：王柠吴志英慕容慎行林珉婷方玲福建医科大学附属第一医院神经内科

目的研究我国肝豆状核变性（ＷＤ）基因突变的特征。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术，结合ＤＮＡ测序技术，筛查４０个ＷＤ家系的５６例患者及无亲缘关系的６０名正常人的ＷＤ基因第５、８、１４号外显子... 详细信息

目的研究我国肝豆状核变性（ＷＤ）基因突变的特征。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术，结合ＤＮＡ测序技术，筛查４０个ＷＤ家系的５６例患者及无亲缘关系的６０名正常人的ＷＤ基因第５、８、１４号外显子（ｅｘｏｎ５，ｅｘｏｎ８，ｅｘｏｎ１４）的突变及多态。结果２１例患者（来自１５个ＷＤ家系）在ｅｘｏｎ８检出２种错义突变，占３７．５％（１５／４０），其中２例（来自同一家系）发生Ａｒｇ７７８Ｇｌｎ纯合子突变（２．５％），８例（分别来自８个ＷＤ家系）发生Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ纯合子突变（２０．０％），余１１例（来自６个ＷＤ家系）发生Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ杂合子突变（１５．０％，６／４０）。此外，在第８号外显子区域发现了两种多态；在ｅｘｏｎ５和ｅｘｏｎ１４侧翼的内含子区域各发现了１种新多态。这是我国首次经ＤＮＡ测序证实的ＷＤ基因突变热区。结论ｅｘｏｎ８为我国ＷＤ病人基因突变的热区之一，这对于建立准确快速的ＷＤ直接基因诊断方法具有重要意义，该测序方法对明确基因变异的具体部位和内容的具有一定的重要性。

关键词：肝豆状核变性基因突变 DNA测序

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药物过量性头痛的临床综合治疗观察

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中国疼痛医学杂志 2020年第1期26卷 35-40页

作者：王伟何高铎王志强陈施艳张志坚福建医科大学附属第一医院神经内科

目的:观察药物过量性头痛(medication overuse headache,MOH)的临床特点及疗效评估。方法:纳入符合诊断标准的MOH病人,采用程序化戒药治疗结合相对个体化治疗,完成1年随访。采用头痛日记、视觉模拟评分法(visual analogue scale,VAS)记... 详细信息

目的:观察药物过量性头痛(medication overuse headache,MOH)的临床特点及疗效评估。方法:纳入符合诊断标准的MOH病人,采用程序化戒药治疗结合相对个体化治疗,完成1年随访。采用头痛日记、视觉模拟评分法(visual analogue scale,VAS)记录治疗前及随访期间每月头痛天数、镇痛药物使用的天数及头痛程度,对合并情绪障碍者评估治疗前后焦虑、抑郁程度。结果:19例入组病人仅1例简单型,余为复杂型。在随访期间每月头痛天数、镇痛药物使用天数及头痛程度与治疗前相比,均有明显降低(P<0.01)。治疗第6、12个月总有效率分别为64.70%、68.75%。伴随的焦虑、抑郁程度于治疗第6个月较基线明显降低(P<0.05),第12个月较基线降低但无统计学意义。有与无情绪障碍共病MOH病人相比,随访第6、12个月疗效相当,但前者治疗前每天服用镇痛药剂量更多(P<0.05)。结论:MOH病人多伴有情绪障碍,且为复杂型。建议程序化戒药治疗基础上采用个体化的治疗方案。

关键词：药物过量性头痛程序化戒药治疗焦虑抑郁

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肌细胞生成调节糖苷酶基因突变致原发性家族性脑钙化症一家系

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中华神经科杂志 2021年第9期54卷 935-942页

作者：刘瑛曾一恒姚香平张安妮吴旭玲贺电贵州医科大学附属医院神经内科贵阳550001 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的对原发性家族性脑钙化症(PFBC)一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。提取先证者外周血DNA,使用Sanger测序方法进行肌... 详细信息

目的对原发性家族性脑钙化症(PFBC)一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。提取先证者外周血DNA,使用Sanger测序方法进行肌细胞生成调节糖苷酶(MYORG)基因突变的检测,同时对家系中部分成员采血,并采用同样检测方法对其进行先证者突变位点的验证。结果先证者为男性,30岁。该家系中仅有1例已发病的PFBC患者。先证者首发症状为言语含糊,逐渐出现动作变慢、行动灵活等锥体外系症状及高级认知功能损害。先证者与家系中1名无症状成员头颅CT均显示颅内多发对称性钙化灶,主要位于双侧小脑半球、基底节区及丘脑。二者MYORG基因第2号外显子的DNA序列均存在纯合突变位点c.1967T>C(p.I656T),而其余4名健康成员该位点亦检出杂合突变。结论MYORG基因纯合突变的患者均在CT扫描中发现钙化,病灶多位于基底神经节、小脑、皮质下白质及丘脑。与常染色体显性基因突变的患者相比,MYORG基因突变患者颅内钙化病灶更为广泛,并以脑桥-小脑病灶多见。MYORG基因突变的患者最常见的症状是运动障碍,以震颤麻痹及口齿不清多见。

关键词：钙质沉着症脑系谱突变 MYORG基因

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