检索结果-内蒙古大学图书馆

中国科学:生命科学 2025年第1期55卷 146-152页

作者：刘月丁远亮徐峰杨康陈万金王志强福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经病学研究所福州350005

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月~2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员的... 详细信息

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月~2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员的临床资料、基因检测结果,并查阅相关文献,对既往报道的HNRNPA1基因突变相关患者的发病年龄、表型、基因检测结果进行总结.本组两家系共6例患者,均仅表现为单纯肌病表型,无骨骼、神经系统受累.同一家系内发病年龄、表型较一致,一个家系为中老年发病、表现为进行性下肢近端肌无力,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.940G>A(p.D314N)杂合突变.另一个家系为青少年发病、上肢远端肌无力、进展十分缓慢,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.1064-2A>G杂合突变.检索相关文献显示,国外仅报道十余例,患者临床表型多样.本研究结果表明,HNRNPA1基因突变相关疾病十分罕见且表型多样,基因检测是该疾病的主要确诊方法.

关键词：肌病遗传 HNRNPA1基因

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三维超声联合Lp-PLA2与Resistin评估脑梗死患者颈动脉斑块稳定性

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中国超声医学杂志 2025年第1期41卷 8-12页

作者：廖晶威许佳恒何毅林元相张元隆杨金金福建医科大学附属第一医院神经外科福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心福建省神经病学研究所福建省神经系统疾病临床医学研究中心福建医科大学附属第一医院超声科

目的探讨实时三维超声血管斑块定量分析(RT-3DU VPQ)联合血浆脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)、人抵抗素(Resistin)评估脑梗死颈动脉斑块稳定性的临床价值。方法收集确诊的脑梗死伴颈动脉斑块的110例患者，均接受RT-3DU VPQ检查。将患者... 详细信息

目的探讨实时三维超声血管斑块定量分析(RT-3DU VPQ)联合血浆脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)、人抵抗素(Resistin)评估脑梗死颈动脉斑块稳定性的临床价值。方法收集确诊的脑梗死伴颈动脉斑块的110例患者，均接受RT-3DU VPQ检查。将患者分为稳定性斑块组(GSM≥40)和易损斑块组[灰阶中位数(GSM)<40]。比较两组的临床特征、斑块特性、血浆Lp-PLA2及Resistin水平。采用Logistic回归分析影响斑块稳定性的因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估诊断脑梗死颈动脉斑块稳定性的效能。结果 110例中65例稳定性斑块、45例易损斑块。RT-3DU VPQ诊断63例稳定性斑块、47例易损斑块，灵敏度、特异度、准确度均≥86.67%,误诊、漏诊均≤12.31%。GSM、Lp-PLA2、Resistin是影响脑梗死颈动脉粥样硬化斑块稳定性的因素(P<0.05)。GSM、Lp-PLA2、Resistin的曲线下面积(AUC)均≥0.760,灵敏度均≥80.00%,特异度均≥58.46%,联合检测的AUC、灵敏度均较高。结论 RT-3DU VPQ联合血浆Lp-PLA2与Resistin对脑梗死颈动脉斑块的稳定性具有较高诊断价值，值得临床应用。

关键词：实时三维超声血管斑块定量分析脑梗死颈动脉斑块脂蛋白相关磷脂酶A2 人抵抗素

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CADASIL研究进展:文献计量学综合分析

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福建医科大学学报(社会科学版) 2025年第1期26卷 51-58页

作者：王颖杨韬胡芳炜蔡斌福建医科大学附属第一医院神经内科/福建省神经病学研究所福建福州350005 福建医科大学附属第一医院(滨海院区)国家区域医疗中心神经内科福建福州350212

为深入分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的研究现状和趋势,利用Web of Science数据库检索2013-2023年与CADASIL相关的文献,并通过VOSviewer和CiteSpace等工具进行可视化分析。结果显示,近10年来,CADASI... 详细信息

为深入分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的研究现状和趋势,利用Web of Science数据库检索2013-2023年与CADASIL相关的文献,并通过VOSviewer和CiteSpace等工具进行可视化分析。结果显示,近10年来,CADASIL相关文章的数量呈现出稳步增长的趋势,主要集中在美国、中国、德国和法国等国家;在这一领域,Chabriat、Jouvent和Duering等学者被认为是最具影响力的核心作者,他们合作频繁,并涉及临床表现及影响等多个方面;法国巴黎狄德罗大学是该领域出版物数量最多的机构,通过与其他研究机构的合作,推动了CADASIL的研究进展;Brain期刊在学术影响力方面表现突出,成为该领域的重要发表平台。当前,CADASIL的研究重点主要集中在病理变化、基因突变和影像学表现等方面。然而,尽管取得了一定的研究成果,CADASIL领域仍面临治疗方法不足、预后评估不完善等诸多挑战,亟需进一步研究以解决这些问题。

关键词： CADASIL 文献计量学可视化研究趋势

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脊髓小脑性共济失调3型患者体质量指数与疾病严重程度的相关性分析

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华西医学 2025年第1期40卷 11-16页

作者：林涵张佳仪甘世锐王柠林珉婷福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建医科大学附属第一医院罕见病医学科福州350005 福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心福州350209 福建医科大学基础医学院福州350122 福建省神经病学研究所福州350005 福建省分子神经病学重点实验室福州350004

目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024... 详细信息

目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024年6月—2024年10月的健康个体作为对照组。比较两组的BMI。收集患者人口统计学及临床统计学资料,采用共济失调等级量表评估SCA3患者共济失调的严重程度,并评估BMI与疾病严重程度的关系。结果共纳入患者101例,健康个体101例。SCA3患者较正常对照人群BMI水平降低(t=-2.370,P=0.019)。多重线性回归分析结果显示,BMI、病程和吸烟史对SCA3患者疾病严重程度有影响(P<0.05),病程和疾病严重程度对SCA3患者疾病进展有影响(P<0.05)。结论SCA3患者BMI与疾病严重程度存在相关性,通过控制BMI水平可能有助于SCA3患者的病情控制。

关键词：脊髓小脑性共济失调3型体质量指数疾病严重程度

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应用双酶切/Southern杂交方法诊断面肩肱型肌营养不良

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中华神经科杂志 2002年第6期35卷 354-357页

作者：王朝东吴志英王柠方玲王志强慕容慎行林珉婷福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经病学研究所

目的　探讨面肩肱型肌营养不良 (FSHD)的基因诊断方法。方法　抽取我院 1 997～2 0 0 0年收治的 37例FSHD患者的静脉血 ,常规抽提gDNA ,以EcoRI/HindⅢ、EcoRI/BlnⅠ分别酶切gDNA ,0 6 %琼脂糖凝胶电泳分离 ,p1 3E 1 1探针Southern杂... 详细信息

目的　探讨面肩肱型肌营养不良 (FSHD)的基因诊断方法。方法　抽取我院 1 997～2 0 0 0年收治的 37例FSHD患者的静脉血 ,常规抽提gDNA ,以EcoRI/HindⅢ、EcoRI/BlnⅠ分别酶切gDNA ,0 6 %琼脂糖凝胶电泳分离 ,p1 3E 1 1探针Southern杂交 ,应用ImageMasterTotalLabv1 1 1分析软件判断杂交片段大小。结果　正常对照只检测到 1个 4q35来源的、大于 33kb的EcoRI +HindⅢ /p1 3E 1 1片段 ,而所有FSHD患者中有 33例检测到 2个 4q35来源的EcoRI +HindⅢ /p1 3E 1 1片段 ,其中包含 1个小于 33kb的小片段 ;3例患者中可检测到 2个小于 33kb的片段 ,但其中 1个来自 1 0q2 6 ;另1例散发性患者中检测到 3个 4q35 型片段 ,且其中 2个小于 33kb。在 1名无症状 9岁男孩中检测到1个与其患病父亲一致的小片段 ,提示为症状前患者。结论　双酶切 /Southern杂交的方法可用于中国人面肩肱型肌营养不良患者的基因诊断及症状前诊断。本文结果首次提示我国FSHD患者中也存在 4q 1

关键词：双酶切/Southern杂交方法诊断面肩肱型肌营养不良

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脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查(英文)

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中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 599-602页

作者：陈万金吴志英王柠林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所

目的进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据。方法应用实时荧光定量PCR特异性扩增264名健康人、88例经基因诊断确诊SMA患者的双亲、32名SMA家系其它成员的SMN1基因第7外显子及其邻... 详细信息

目的进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据。方法应用实时荧光定量PCR特异性扩增264名健康人、88例经基因诊断确诊SMA患者的双亲、32名SMA家系其它成员的SMN1基因第7外显子及其邻近区域,以已确定只有2拷贝SMN1的样品作为标准对照。结果88例确诊SMA患者双亲除4名SMN1拷贝数为2外,其余均只有1拷贝SMN1。264名正常人中5人仅有1拷贝SMN1,为基因携带者,该组中含2、3、4拷贝SMN1的人数分别为232、25、2。32名SMA家系成员中有2名SMN1拷贝数为1,为基因携带者,25名SMN1拷贝数为2,另5名拷贝数为3。结论实时荧光定量PCR技术可进行单拷贝差异SMN1基因的定量检测,结果准确、重复性好,基因携带者的筛查为本病遗传咨询提供了重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩症实时荧光定量聚合酶链反应遗传咨询

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面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究

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中华医学杂志 2003年第8期83卷 650-653页

作者：王柠吴志英王朝东王志强林珉婷方玲慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科 350005 福州福建省神经病学研究所

目的　探讨染色体 4q与 10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)的关系。方法　BglII/BlnI双酶切、凝胶电泳分离 5 0名正常对照及 45例FSHD患者的基因组DNA ,采用p13E 11探针Southern杂交 ,应用ScionImage软件检测并校正 ... 详细信息

目的　探讨染色体 4q与 10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)的关系。方法　BglII/BlnI双酶切、凝胶电泳分离 5 0名正常对照及 45例FSHD患者的基因组DNA ,采用p13E 11探针Southern杂交 ,应用ScionImage软件检测并校正 4q 及 10q 型杂交片段的信号强度值 ,计算 4q :10q剂量比来判断易位情况 ,比较对照组与FSHD患者发生易位频率的差异。结果　 95名检测对象中共检测到 4种易位情况 ,总易位频率为 17 89%。对照组中 4q→ 10q型易位和 10q→ 4q型易位均占 8 0 %;而散发性患者只检测到 4q→ 10q易位 ,发生频率为 43 75 %;家族性患者只检测到 10q→4q易位 ,频率为 6 89%。散发性患者 4q→ 10q易位发生频率明显高于对照组 ( χ2 =11 15 4,P <0 0 0 1) ,而家族性患者 10q→ 4q易位频率与对照组间无差异 ( χ2 =0 0 12 ,P >0 5 )。结论　正常人群及FSHD患者均存在 4q35区的不稳定性及 4q 10q相互易位现象 ;4q→ 10q易位的发生与散发型FSHD的发病密切相关 ,与家族型FSHD关系较小 ;4q 10q的相互作用引起 4q35区的D4Z4重复单位丢失或转移至10q2 6 ,可能是导致患者发病的重要因素。

关键词：面肩肱型肌营养不良症染色体 4q-10q 相互易位机制基因

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应用脉冲场电泳技术研究面肩肱型肌营养不良症的基因突变特征及进行基因诊断

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中华神经科杂志 2004年第6期37卷 521-525页

作者：王志强吴志英王柠林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所

目的　应用脉冲场电泳 (PFGE)技术研究面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)基因结构突变特征 ,并进行基因诊断。方法　研究对象包括 :110名健康对照 ,17例FSHD患者和 2 3名家系成员。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA ,EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原... 详细信息

目的　应用脉冲场电泳 (PFGE)技术研究面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)基因结构突变特征 ,并进行基因诊断。方法　研究对象包括 :110名健康对照 ,17例FSHD患者和 2 3名家系成员。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA ,EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原位酶切 ,用脉冲电场凝胶电泳 (PFGE)分离 ,p13E 11探针Southern杂交 ,曲线拟合法计算分析片段的长度。结果　 17例患者均存在 1条小于 35kb的 4 q35EcoRI致病片段 ;2 3名无症状家系成员中 ,发现 2例患者的母亲分别携带 2 5kb和 2 8kb的 4q35EcoRI短片段 ,因年龄较大 ,考虑为女性无症状顿挫型患者。另 2例患者的女性同胞分别携带 2 1 5kb和 31kb的 4 q35EcoRI短片段 ,因年龄较小 ,考虑为症状前患者。家族型和散发型患者均存在 4q→ 10 q型易位 ,各有 2例 ,其中 1例家族型患者为杂合易位 ;此外 ,在散发型患者中 ,发现 2例男性患者存在体细胞嵌合现象。结论　我国FSHD患者存在易位、杂合、体细胞嵌合等复杂现象。应用PFGE技术对FSHD患者进行基因诊断具有准确性和可靠性。

关键词：脉冲场电泳技术面肩肱型肌营养不良症基因突变特征基因诊断

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汉族人群4q亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征

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中华医学遗传学杂志 2007年第3期24卷 334-337页

作者：陈中杰王志强吴志英王柠林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所

目的研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）的内在联系。方法研究对象包括80名无血缘关系的健康成年人。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同... 详细信息

目的研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）的内在联系。方法研究对象包括80名无血缘关系的健康成年人。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切和HindⅢ酶切,脉冲电场电泳分离,p13E-11、4qA和4qB探针Southern印迹,计算4qA/4qB的频率、基因型频率及各型EcoRⅠ片段的长度,SPSS13.0统计软件分析数据。结果4q亚端粒区4qA的频率（46.9%）与4qB（53.1%）基本相等（χ2=1.250,P〉0.05）,4qA/4qB杂合型频率明显高于纯合型频率（P〈0.05）,4qA型和4qB型EcoRⅠ片段长度分别为（115.8±11.9）kb和（98.3±8.6）kb,两者差异有统计学意义（t=23.04,P〈0.001）。8.8%（7/80）的个体检测到易位构型。2名个体出现4qB型短EcoRⅠ片段。结论正常中国人4q亚端粒区4qA和4qB的频率基本相等,杂合型频率明显高于纯合型频率。4qB型D4Z4缺失不致病。4qA和4qB型EcoRⅠ片段具有动态性变化特征。

关键词： 4q35亚端粒等位片段4qA/4qB 基因结构面肩肱型肌营养不良症

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脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因2拷贝数与临床表型的关系

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中华神经科杂志 2005年第11期38卷 673-676页

作者：陈万金吴志英王柠林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所

目的探讨运动神经元生存基因2(SMN2)拷贝数与临床表型的关系,进一步阐明脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增50名健康人、51例临床确诊SMA患者SMN2基因7号外显子及其邻近区域,并以已... 详细信息

目的探讨运动神经元生存基因2(SMN2)拷贝数与临床表型的关系,进一步阐明脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增50名健康人、51例临床确诊SMA患者SMN2基因7号外显子及其邻近区域,并以已确定只有3个拷贝的SMN2样品作为标准对照。结果50名健康人中有2名SMN2拷贝数为0;51例患者中SMN2拷贝数为1、2、3、4的例数分别为8、22、16、5例;患者两性之间SMN2拷贝数差异无统计学意义;SMN2拷贝数与病情严重程度之间呈负相关(r=0.682,P=0.000);24例死亡患者中,具有1及2个拷贝SMN2患者的平均生存时间分别为13.8及22.7个月,两组间生存时间及生存率的差异具有统计学意义(P<0.01)。结论对于SMA患者,SMN2可能对SMN1基因缺失起到一定的代偿作用,SMN2拷贝数可作为判断患者预后的一个指标。对患者SMN2拷贝数的研究也为基于增加SMN2全长功能蛋白表达的基因治疗策略提供了理论依据。

关键词：肌萎缩脊髓性聚合酶链反应 DNA结合蛋白质类神经组织蛋白质类 RNA结合蛋白质类表型

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