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第十三届中国医师协会神经外科医师年会

作者：陈剑舞吴喜跃梅文忠王硕彬康德智林元相福建省神经医学中心福建医科大学附属第一医院神经外科福建省神经病学研究所

目的:探讨产妇自发性脊髓硬膜外血肿的发病机制、临床表现、影像学和外科治疗。方法:对2010年1月至2017年12月收治的3例产妇自发性脊髓硬膜外血肿临床资料进行回顾性分析,分析其临床表现特点、发病机制、影像学特点及手术治疗效果。结... 详细信息

目的:探讨产妇自发性脊髓硬膜外血肿的发病机制、临床表现、影像学和外科治疗。方法:对2010年1月至2017年12月收治的3例产妇自发性脊髓硬膜外血肿临床资料进行回顾性分析,分析其临床表现特点、发病机制、影像学特点及手术治疗效果。结果:3例患者年龄分别为22岁、24岁、25岁,初次生产,2例顺产,1例剖腹产。表现为产后出现颈肩部疼痛不适,渐发展至双下肢无力、大小便障碍,至我院就诊时间6～36小时,双下肢肌力0级,肌张力减低,胸段平面以下深浅感觉均消失。MRI平扫提示颈胸段脊髓急性硬膜外血肿,脊髓明显受压。急诊行血肿清除及椎板减压,术中见硬脊膜外静脉丛怒张,未见血管畸形。术后早期康复治疗,半年后1例完全恢复正常,1例双下肢肌力恢复至3级,1例肌力仍然0级。结论:自发性脊髓硬膜外血肿发病机制尚不清楚,目前多数学者支持静脉性出血机制:硬膜外腔静脉压相对较低,属于原始无静脉窦的静脉系统,腹腔静脉压力升高传至硬膜外静脉,妊娠期随着子宫及胎儿增大影响静脉回流,在分娩过程中静脉压力可骤然升高,促使血管破裂出血。MRI可以清晰地显示血肿的部位、范围、大小及脊髓受压的程度。提高对该疾病的认识,早期明确诊断、尽早手术干预直接影响到该疾病的预后。

关键词：自发性硬膜外血肿手术治疗

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椎管哑铃形神经鞘瘤外科治疗策略

椎管哑铃形神经鞘瘤外科治疗策略

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第十四届中国医师协会神经外科医师年会

作者：陈剑舞吴喜跃王硕彬郑小斌康德智林元相福建省神经医学中心福建省神经病学研究所福建医科大学附属第一医院神经外科

目的:探讨不同节段的椎管哑铃型神经鞘瘤的手术方法。方法:对我院2013年1月至2018年12月收治的67例椎管哑铃型神经鞘瘤患者的临床资料进行回顾性分析。其中高颈段椎管哑铃型神经鞘瘤18例,胸段椎管哑铃型神经鞘瘤25例,腰段椎管哑铃型神... 详细信息

目的:探讨不同节段的椎管哑铃型神经鞘瘤的手术方法。方法:对我院2013年1月至2018年12月收治的67例椎管哑铃型神经鞘瘤患者的临床资料进行回顾性分析。其中高颈段椎管哑铃型神经鞘瘤18例,胸段椎管哑铃型神经鞘瘤25例,腰段椎管哑铃型神经鞘瘤24例,术前影像学检查表现为相应水平的椎间孔扩大、椎弓根间距增宽及椎体后缘弧形压迹等改变。术前依据肿瘤不同部位及生长方式,采用后正中入路或者椎旁经肌间隙入路,暴露单侧椎板,单侧开窗或者直接利用扩大的椎板间隙,显微镜下切除椎管内外肿瘤,若肿瘤切除破坏关节突、椎弓根影响脊椎稳定性,采用后路钉棒系统固定融合病变节段。结果:63例肿瘤一期全切除,2例高颈段肿瘤二期颈前路切除,2例残留定期随访复查肿瘤物明显增大,无手术死亡及并发症,所有患者均恢复良好。结论:椎管内外哑铃型神经鞘瘤在临床上并不少见。肿瘤生长缓慢,椎管内外代偿缓冲空间大,以至于肿瘤生长至很大时才出现临床症状,影像学上常表现为上下椎板间隙、椎间孔扩大,术中可以充分利用生理解剖间隙及肿瘤通道达到切除椎管内外肿瘤目的,同时尽可能减少对脊椎的稳定性影响,防止脊髓、脊神经等重要结构损伤。

关键词：神经鞘瘤显微外科手术

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不同基因上的CAG重复数对中国汉族马查多-约瑟夫病发病年龄的影响

不同基因上的CAG重复数对中国汉族马查多-约瑟夫病发病年龄的影响

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华东六省一市第二十三次神经病学学术会议暨2016年浙江省神经病学学术年会

作者：钱美珍林慧霞甘世锐吴志英浙江大学医学院附属第二医院神经内科神经病学研究中心福建医科大学附属第一医院神经内科神经病学研究所

目的:脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组以进行性共济失调为主要临床特征的神经系统遗传性退行性疾病。马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD),又称脊髓小脑性共济失调3型(SCA3),是最常见的脊髓小脑性共... 详细信息

目的:脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组以进行性共济失调为主要临床特征的神经系统遗传性退行性疾病。马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD),又称脊髓小脑性共济失调3型(SCA3),是最常见的脊髓小脑性共济失调亚型。其致病基因是位于14q32.1的ATXN3基因,ATXN3基因10号外显子一段CAG重复序列发生异常重复扩增引起多聚谷氨酰胺(polyQ)异常毒性蓄积

关键词： CAG 重复数等位基因马查多-约瑟夫病发病年龄

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173例中国南方汉族MJD患者发病年龄变异相关候选修饰基因分析

173例中国南方汉族MJD患者发病年龄变异相关候选修饰基因分析

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2015年浙江省神经病学学术年会

作者：陈晟蔡萍萍甘世锐吴志英福建医科大学附属第一医院神经内科神经病学研究所浙江大学医学院附属第二医院神经内科神经病学研究中心

目的:探讨候选修饰基因SNP位点对MJD患者发病年龄变异的影响。材料与方法:收集173例基因诊断确诊的MJD患者(90名男性,83名女性),常规提取外周血DNA,运用SNapSHOT技术对国外文献报道过的OGG1、DFFB、BECN1、UCHL1、PPARGC1A、BDNF、ATG3... 详细信息

目的:探讨候选修饰基因SNP位点对MJD患者发病年龄变异的影响。材料与方法:收集173例基因诊断确诊的MJD患者(90名男性,83名女性),常规提取外周血DNA,运用SNapSHOT技术对国外文献报道过的OGG1、DFFB、BECN1、UCHL1、PPARGC1A、BDNF、ATG3及ATG7等8个候选基因相关SNP位点进行分型,协方差分析统计结果。结果:173名MJD患者平均发病年龄为36.60±10.664岁(15-60),长片段CAG平均重复次数为75.60±3.597次(60-84);8个候选SNP中的5个在本研究中国南方汉族MJD患者人群中被确认为SNP,但协方差统计未发现这些SNP位点与MJD患者发病年龄变异相关性有统计学意义,对应P值分别为0.327、0.287、0.466、0.948、0.971。结论:国外文献报道的OGG1、DFFB、BECN1、UCHL1、PPARGC1A、BDNF、ATG3及ATG7等8个候选基因上的相关SNP位点与中国南方汉族MJD患者发病年龄变异无显著相关性,提示国外文献报道的可能影响MJD患者发病年龄变异的修饰基因SNP位点可能并不适用于中国南方汉族MJD患者,尚需针对中国南方汉族MJD患者发病年龄变异修饰基因进行进一步的筛选和验证。

关键词： MJD 发病年龄中国南方修饰基因

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脑梗死患者血清NO_2^-/NO_3^-和cGMP变化的研究

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卒中与神经疾病 1998年第4期5卷 189-191页

作者：张洪慕容慎行许国英吴秀丽刘友尧福建医科大学附属第一医院福建省神经病学研究所 350005 同济医科大学附属协和医院神经科福建医科大学生化教研室

采用镀铜镉还原法和放射免疫法对52例脑梗死患者血清中 NO_2^-/NO_3^-和 cGMP 的含量进行检测。结果发现脑梗死急性期组血清 NO_2^-/NO_3^-含量明显高于恢复期组和正常对照组(P<0.01)、cGMP 的含量在急性期组也明显高于恢复期组和正... 详细信息

采用镀铜镉还原法和放射免疫法对52例脑梗死患者血清中 NO_2^-/NO_3^-和 cGMP 的含量进行检测。结果发现脑梗死急性期组血清 NO_2^-/NO_3^-含量明显高于恢复期组和正常对照组(P<0.01)、cGMP 的含量在急性期组也明显高于恢复期组和正常对照组(P<0.01)。提示 NO 参与脑梗死的发病过程,临床上开发和应用 NO 生成抑制剂,以阻断脑梗死时 NO 的过量生成,有可能成为治疗脑梗死一种较特异的方法。

关键词：脑梗死一氧化氮 cGMP 病理学

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中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的ETFDH基因存在高频热点突变c.250G>A

中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的ETFDH基因存在高频热...

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2011年全国神经肌肉病年会暨炎性脱髓鞘性周围神经病与包涵体肌炎(病)诊治新进展学术研讨会

作者：王志强陈雪娇慕容慎行王柠林珉婷吴志英福建医科大学附属第一医院神经内科福州 350005 复旦大学附属华山医院神经内科，神经病学研究所上海200040

多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症(MADD)，又称戊二酸血症2型(GAⅡ)，是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐　　性遗传病，为引起脂质沉积性肌病(LSM)的重要分子病因。致病基因包括电子转移黄素蛋白A(ETFA)基因、电子转移黄素蛋白B... 详细信息

多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症(MADD)，又称戊二酸血症2型(GAⅡ)，是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐
　　性遗传病，为引起脂质沉积性肌病(LSM)的重要分子病因。致病基因包括电子转移黄素蛋白A(ETFA)基因、电子转移黄素蛋白B(ETFB)基因和电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因。本文对一组中国南方大样本晚发型MADD(Ⅲ型)患者进行分子遗传学研究，探讨该病的临床表型-基因型特点及突变蛋白变化规律。

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症致病基因电子转移黄素蛋白脱氢酶热点突变鉴别诊断

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我国学者关于家族性发作性运动诱发性运动障碍基因克隆的研究结果在Nature Genetics在线发表

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中华神经科杂志 2011年第12期44卷 869-869页

作者：吴志英王柠复旦大学附属华山医院神经内科和神经病学研究所上海200040 福建医科大学附属第一医院神经内科

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍，卡马西平治疗有显著疗效，临床上易被误诊为癫痫。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍家族性基因克隆学者在线反复发作持续时间卡马西平

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基于CRISPR系统的基因编辑技术的研究进展

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福建医科大学学报 2021年第3期55卷 187-191页

作者：郑基坛(综述) 闫娜娜左二伟(审校) 福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经病学研究所福州350005 中国农业科学院深圳农业基因组研究所深圳518120

CRISPR(clustered regularly interspaced short palindromic repeats)系统,即成簇的、间隔规律的短回文重复序列。该系统广泛存在于40%的细菌及90%的古细菌中,主要用于应对外源DNA或者病毒入侵的免疫防御[1]。根据该特性,Jinek等[2]将t... 详细信息

CRISPR(clustered regularly interspaced short palindromic repeats)系统,即成簇的、间隔规律的短回文重复序列。该系统广泛存在于40%的细菌及90%的古细菌中,主要用于应对外源DNA或者病毒入侵的免疫防御[1]。根据该特性,Jinek等[2]将tracrRNA及crRNA整合形成单链引导RNA(small guide RNA,sgRNA),该sgRNA由5′端负责与靶序列互补配对的20个核苷酸及3′端参与Cas9蛋白识别的发卡结构组成,首次在体外实现对靶标序列的切割,为CRISPR/Cas基因编辑技术的广泛应用奠定了重要基础。

关键词： CRISPR 单碱基编辑技术引导基因编辑技术

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中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者发病年龄相关修饰基因研究

中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者发病年龄相关修饰基因研究

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中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议

作者：陈晟蔡萍萍甘世锐吴志英福建医科大学附属第一医院神经内科浙江大学医学院附属第二医院神经病学研究中心复旦大学附属华山医院神经病学研究所

目的探讨中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者相关修饰基因对发病年龄变异的影响。方法收集173例基因诊断确诊的MJD先证者,采用聚合酶链反应（PCR）扩增ATXN3基因10号外显子及附近序列,扩增后产物直接测序检测CAG重复次数。运用SNaPshot分... 详细信息

目的探讨中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者相关修饰基因对发病年龄变异的影响。方法收集173例基因诊断确诊的MJD先证者,采用聚合酶链反应（PCR）扩增ATXN3基因10号外显子及附近序列,扩增后产物直接测序检测CAG重复次数。运用SNaPshot分型技术对OGG1、hCAD、BECN1、UCHL1、PPARGC1A、BDNF、ATG3、ATG7以及线粒体DNA等9个候选基因上的10个SNP位点进行分型,统计不同SNP基因型与MJD患者发病年龄变异的相关性。此后在第一部分实验的基础上继续收集151例基因诊断确诊的MJD先证者,共324例,对第一部分阳性

关键词：马查多-约瑟夫病中国东部发病年龄修饰基因

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ApoE4通过降低葡萄糖代谢和ATP水平诱导小鼠抑郁样行为

ApoE4通过降低葡萄糖代谢和ATP水平诱导小鼠抑郁样行为

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中华医学会第十七次全国神经病学学术会议

作者：肖乃安张静戴晓曼林岚燕陈晓春福建医科大学附属协和医院神经内科福建省老年医学研究所福建省分子神经病学重点实验室

目的研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性和老年期抑郁症的相关性并探讨其机制。方法 1、以置换人源ApoE不同基因型的小鼠(ApoE-TR)为动物模型,通过慢性不可预知性刺激(CUMS)和强迫游泳实验两种抑郁造模方法,探讨APOE基因... 详细信息

目的研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性和老年期抑郁症的相关性并探讨其机制。方法 1、以置换人源ApoE不同基因型的小鼠(ApoE-TR)为动物模型,通过慢性不可预知性刺激(CUMS)和强迫游泳实验两种抑郁造模方法,探讨APOE基因型和抑郁样行为有无相关性。2、使用正电子发射计算机断层显像,检测ApoE-TR小鼠各脑区葡

关键词：抑郁样行为强迫游泳 ApoE4 ATP

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