检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2006年第8期39卷 548-551页

作者：赵桂宪吴志英陈万金王柠林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所

目的研究我国肝豆状核变性(WD)患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系。方法根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应(PCR)扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR... 详细信息

目的研究我国肝豆状核变性(WD)患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系。方法根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应(PCR)扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR产物纯化后直接测序检测MURR1基因突变和多态,并以60名健康人作为对照。结果1例患者在5’非翻译区检出较为罕见的-43T→C杂合新多态,因例数太少,无法分析基因型和临床表型的关系。27例患者检出2号内含子的IVS2+63C→C杂合多态,1例为纯合多态,频率为23．8％(29／122);60名健康对照中,26名检出此杂合多态,3名为纯合多态,频率为26．7％(32／120)。通过X2检验,IVS2 +63C→G在健康对照和WD患者中的频率基本相等(X2=0．269,P>0．1),表明这是一个群体多态。在MURR1基因编码区和剪接位置均未发现突变或多态。结论MURR1基因突变在我国WD患者中是罕见的,与我国WD患者的临床表型无相关性。

关键词：肝豆状核变性蛋白质类 DNA突变分析

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运动神经元生存蛋白多克隆抗体的制备及该蛋白在脊髓性肌萎缩症患者骨骼肌中的表达

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中华神经科杂志 2007年第12期40卷 846-849页

作者：陈万金吴志英王柠苏峻峰林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所

目的制备运动神经元生存(SMN)蛋白多克隆抗体,探讨 SMN 蛋白在细胞内的定位及在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者骨骼肌中的表达情况。方法构建 pET-28a(+)/SMN 原核表达质粒,诱导表达 SMN-His 融合蛋白,免疫新西兰大白兔制备 SMN 多克隆抗体。... 详细信息

目的制备运动神经元生存(SMN)蛋白多克隆抗体,探讨 SMN 蛋白在细胞内的定位及在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者骨骼肌中的表达情况。方法构建 pET-28a(+)/SMN 原核表达质粒,诱导表达 SMN-His 融合蛋白,免疫新西兰大白兔制备 SMN 多克隆抗体。构建 pcDNA3.1/myc-HisB-SMN 真核表达质粒并转染中国仓鼠卵母(CHO)细胞。收集骨折患者以及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型 SMA 患者的骨骼肌组织各3份。分别采用免疫印迹及免疫荧光染色技术进行 CHO 细胞及骨骼肌组织的 SMN蛋白表达研究。结果成功制备了兔抗人全长 SMN 多克隆抗体,经鉴定其特异性及敏感性均较高。免疫荧光染色显示 SMN 蛋白在细胞质及细胞核中呈斑片状或颗粒状分布,以核周较为明显。免疫印迹结果显示骨折患者骨骼肌组织 SMN 与内参照磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)条带密度比值(sMN/GAPDH)平均为0.619,Ⅲ、Ⅱ型 SMA 患者 SMN/GAPDH 比值较低,均值分别为0.347和0.540,而Ⅰ型 SMA 患者骨骼肌中 SMN/GAPDH 比值显著降低,均值仅为0.079。结论高质量的兔抗人全长 SMN 多克隆抗体的制备为 SMA 的蛋白功能及发病机制研究奠定了基础,SMA 患者骨骼肌中 SMN 蛋白表达量可能与疾病的严重程度相关。

关键词：肌萎缩脊髓性肌,骨骼神经组织蛋白质类 RNA结合蛋白质类 DNA结合蛋白质环AMP反应性

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短串联重复序列位点的优选及其在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用

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中华神经科杂志 2007年第7期40卷 460-464页

作者：苏峻峰陈万金吴志英王柠林宇林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所

目的优选出与运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列(STR)位点,并将其应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前基因诊断中。方法用 PCR 扩增与 SMN 基因紧密连锁的1... 详细信息

目的优选出与运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列(STR)位点,并将其应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前基因诊断中。方法用 PCR 扩增与 SMN 基因紧密连锁的11个 STR 位点,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测,银染法显色分析结果。通过多态信息含量(PIC)大小优选 STR 位点,并利用优选出的 STR 位点分别采用 PCR-PAGE 及基因扫描技术对6个 SMA 家系(包括父母、先证者和胎儿)进行连锁分析。结果我们从11个 STR 位点中优选出了3个位点(D5S435、D5F149、D5S351),这3个位点在100名健康人中分别检测出8、19、18种多态性片段,其 PIC 值分别为0.84、0.91、0.92。应用上述3个位点对6个 SMA 家系进行产前诊断连锁分析,在6名胎儿中发现4名携带者和2名健康者。结论通过优选出的3个 STR 位点可快速进行 SMA 产前基因诊断,准确地排除母血污染,而且可在胎儿中甄别出健康个体与基因携带者,进一步完善了 SMA 产前基因诊断体系。

关键词：肌萎缩脊髓性串联重复序列产前诊断电泳聚丙烯酰氨凝胶

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Wilson病基因突变类型与临床表型的关系

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中华医学杂志 2003年第4期83卷 309-311页

作者：吴志英王柠林珉婷方玲慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所

目的探讨Wilson病(WD)基因突变类型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对84例WD患者进行WD基因全长21个外显子的突变检测,结合统计学方法,着重分析并探讨中国人WD基因突变热点Arg778Le... 详细信息

目的探讨Wilson病(WD)基因突变类型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对84例WD患者进行WD基因全长21个外显子的突变检测,结合统计学方法,着重分析并探讨中国人WD基因突变热点Arg778Leu基因型与临床表型的关系。结果 18例患者检出Arg778Leu纯合突变。29例患者在一条染色体上检出Arg778Leu杂合错义突变,其中,在另一条染色体上,3例检出移码突变;15例突变未明;余11例检出其他错义突变。就理论而言,与错义突变相比,移码突变可导致更严重的功能缺陷及表型,不能与错义突变混合进行统计学分析,另15例患者因有一条染色体突变未明亦被排除在外。因此,相对Arg778Leu纯合错义突变进行统计学分析时,只能选择11例发生复合错义突变的患者做为Arg778Leu杂合突变病例组。经统计学分析,携带Arg778Leu纯合突变的患者和携带Arg778Leu杂合突变的患者,其起病年龄、血清铜蓝蛋白水平及临床类型均差异有显著意义,P值小于0.05或0.001。结论 Arg778Leu突变不是一种温和的突变,它可导致患者症状出现较早并较严重。

关键词： Wilson病基因突变临床表型

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多巴反应性肌张力障碍临床分析及GCHⅠ基因突变的研究

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中华儿科杂志 2006年第7期44卷 492-495页

作者：谢卉吴志英王柠李智文林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所

目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床及GTP环化水解酶Ⅰ(GCHⅠ)基因突变特点。方法对14例DRD患儿的临床资料进行总结分析,并对其中6例进行了GCHⅠ基因全长外显子的突变检测。结果14例患儿平均发病年龄为(10±3)岁,女性起病较男性... 详细信息

目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床及GTP环化水解酶Ⅰ(GCHⅠ)基因突变特点。方法对14例DRD患儿的临床资料进行总结分析,并对其中6例进行了GCHⅠ基因全长外显子的突变检测。结果14例患儿平均发病年龄为(10±3)岁,女性起病较男性早,发病年龄(9±4)岁,男性发病年龄(12±1)岁。常见的首发症状为步态异常、下肢僵硬和震颤。伴晨轻暮重者9例(64％)。小剂量多巴制剂治疗3个月后痊愈13例(93％),显效1例(7％),长期随访未发现多巴制剂的不良反应。对6例患儿进行GCHⅠ基因突变检测,在3例患儿中发现了2种GCHⅠ基因突变。其中一家系2例患儿存在第6号外显子的Lys224Arg杂合错义突变,临床表型较轻,与国外研究报道一致。在1例散发病例中发现了国际上未曾报道过的位于第3号外显子的Gln161Pro突变,临床表型较重。结论DRD临床表现复杂多样,晨轻暮重是其特点之一。多巴制剂对其有快速、显著和持续的疗效。GCHⅠ基因突变类型与临床表型之间有一定关联,对GCHⅠ基因突变的检测有助于不典型病例的早期诊断。

关键词：张力失调 GTP环化水解酶突变

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从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 413-418页

作者：甘世锐杨康陈万金王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的... 详细信息

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

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应用变性高效液相色谱技术快速诊断儿童型脊髓性肌萎缩症(英文)

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中华医学遗传学杂志 2005年第3期22卷 291-293页

作者：陈万金吴志英王柠林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所

目的介绍变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)基因诊断中的应用。方法PCR扩增25名正常人、1份标准样品及25例SMA患者运动神经元生存基因(survivalmotorneuron,SMN)第7外显子及其侧翼区域,PCR产物变性、复性后直接上样于DHPLC系统。通过改变A、B缓冲液的比例来分离各种DNA成份。结果各种不同DNA成份以色谱峰的形式表现出来。23名正常标本呈现3个峰,依次为SMN1/SMN2异源双链峰、SMN2同源双链峰、SMN1同源双链峰。2名正常标本及1份标准品只有SMN1峰,表明缺失了SMN2。22例SMA患者只有SMN2峰,表明缺失了SMN1。另3例SMA患者呈现3个峰,表明无SMN1或SMN2缺失。结论DHPLC诊断SMA具有敏感、准确、快速、简便等优点。

关键词：变性高效液相色谱技术快速诊断儿童脊髓性肌萎缩症运动神经元

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汉族面肩肱型肌营养不良症4q35致病区域基因结构特征及其与临床表型的关系

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中华医学杂志 2009年第5期89卷 304-309页

作者：王志强吴志英王柠林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所复旦大学附属华山医院神经内科

目的研究汉族面肩肱型肌营养不良症（FSHD）4q35致病区域基因结构特征，分析位点4qA和4qB的分布规律，探讨基因型与临床表型的关系。方法研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者虹缘亲属。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。... 详细信息

目的研究汉族面肩肱型肌营养不良症（FSHD）4q35致病区域基因结构特征，分析位点4qA和4qB的分布规律，探讨基因型与临床表型的关系。方法研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者虹缘亲属。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ／BinⅠ双酶切和HindⅢ酶切，脉冲电场凝胶电泳分离，p13E-11、4qA和4qB探针Southern杂交，计算致病性4qA型EcoRⅠ片段长度和分布、易位和嵌合体情况、4qA／4qB的频率和基因型分布及基因型．临床表型关系。结果共检出携带致病性4qA型EcoRI片段患者69例，范围10～38kb，平均值20kb±7kh，散发型和家族型分布差异无统计学意义（t=1．413，P〉0．05）；检测到3种染色体易位形式，检出率14．49％，4q→10q频率（13．04％）高于10q→4q频率（1．45％）（X2=6．900，P〈0．05）；标准型患者中，4qA／4qB杂合型频率（61．40％）高于4qA／4qA纯合型频率（38．60％）（f=5．930，P〈13．05），但两型片段长度分布差异无统计学意义（t=-0．039，P〉0．05），不同基因型的临床严重程度（CS评分）差异无统计学意义（H=0．693，P〉0．05）。结论95．0％患者携带30kh以下的4qA型EcoRⅠ片段，4q→10q之间存在高频率的易位重组现象，4qA／4qB的杂合犁频率明显高于纯合型频率，但基因型分布对临床表型的异质性无直接影响。

关键词：肌营养不良症面肩肱型基因结构等位位点4qA/4qB 基因型-临床表型关系

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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作诊断中的若干问题与思考

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中华神经科杂志 2016年第2期49卷 81-83页

作者：蔡斌王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所福州350005

线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA基因和（或）核DNA基因突变，导致线粒体结构和（或）功能障碍，主要累及脑部和肌肉系统的多系统受累疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis ... 详细信息

线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA基因和（或）核DNA基因突变，导致线粒体结构和（或）功能障碍，主要累及脑部和肌肉系统的多系统受累疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）是最常见的线粒体脑肌病类型。

关键词：线粒体脑肌病卒中样发作高乳酸血症诊断 DNA基因线粒体结构多系统受累基因突变

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不同缺血时程对小鼠脑缺血模型脑损伤的影响

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中华高血压杂志 2014年第3期22卷 246-251页

作者：蔡斌林毅方玲王柠李智文福建医科大学附属第一医院神经内科、福建省神经病学研究所福建福州350005

背景急性脑梗死患者首选治疗方法是溶栓治疗,而溶栓的早晚决定着患者的预后。目的该研究通过建立国际标准的小鼠大脑中动脉阻塞(MCAO)局灶性脑缺血模型,来观察不同脑缺血时程对脑组织损伤程度的影响,以明确再灌注的早晚与脑缺血损伤之... 详细信息

背景急性脑梗死患者首选治疗方法是溶栓治疗,而溶栓的早晚决定着患者的预后。目的该研究通过建立国际标准的小鼠大脑中动脉阻塞(MCAO)局灶性脑缺血模型,来观察不同脑缺血时程对脑组织损伤程度的影响,以明确再灌注的早晚与脑缺血损伤之间的关系。方法气体麻醉下,采用线栓法制备C57BL/6J小鼠的MCAO局灶性脑缺血-再灌注模型,缺血时间分别为30min(缺血30min组)和2h(缺血2h组),术中监测并控制平均动脉血压、动脉血气、肛温、脑血流。同时设置假手术组(栓线插入至颈内动脉,不进入大脑中动脉)。术后进行神经功能缺损评分,制备脑组织石蜡切片,分别行HE染色、尼氏染色和原位末端脱氧核苷酸转移酶标记染色。结果缺血2h组小鼠的各项生理参数(包括平均动脉血压、血气指标、体温)与缺血30min组之间差异无统计学意义(均P>0.05)。缺血2h组和30min组小鼠神经功能缺损评分分别为(2.67±0.82)和0分;脑缺血2h导致皮质与纹状体梗死,而脑缺血30min导致局限于纹状体的选择性神经元凋亡。结论脑缺血2h导致皮质、纹状体坏死性损伤,并遗留神经功能缺损体征,而脑缺血30min仅导致纹状体选择性神经元凋亡,未遗留神经功能缺损体征,表明早期再灌注是减轻脑梗死脑损伤的关键。

关键词：脑卒中脑缺血脑损伤凋亡

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