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  • 1 篇 福建医科大学附属...
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作者

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  • 48 篇 吴志英
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  • 33 篇 林珉婷
  • 22 篇 陈万金
  • 20 篇 wang ning
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  • 16 篇 wu zhi-ying
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  • 6 篇 甘世锐
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  • 6 篇 许国英
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  • 5 篇 张洪
  • 4 篇 张彦定

语言

  • 80 篇 中文
  • 3 篇 英文
检索条件"机构=福建医科大学附属第一医院神经内科和神经病学研究所"
83 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
HNRNPA1基因突变导致单纯性肌的临床表型和基因型分析
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中国科:生命科 2025年 第1期55卷 146-152页
作者: 刘月 丁远亮 徐峰 杨康 陈万金 王志强 福建医科大学附属第一医院神经内科 福建省神经病学研究所福州350005
国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月~2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌的两家系先证者及相关成员的... 详细信息
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CADASIL研究进展:文献计量综合分析
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福建医科大学报(社会科版) 2025年 第1期26卷 51-58页
作者: 王颖 杨韬 胡芳炜 蔡斌 福建医科大学附属第一医院神经内科/福建省神经病学研究所 福建福州350005 福建医科大学附属第一医院(滨海院区)国家区域医疗中心神经内科 福建福州350212
为深入分析伴皮质下梗死和白质脑的常染色体显性遗传性脑动脉(CADASIL)的研究现状和趋势,利用Web of Science数据库检索2013-2023年与CADASIL相关的文献,并通过VOSviewer和CiteSpace等工具进行可视化分析。结果显示,近10年来,CADASI... 详细信息
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脊髓小脑性共济失调3型患者体质量指数与疾严重程度的相关性分析
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华西医 2025年 第1期40卷 11-16页
作者: 林涵 张佳仪 甘世锐 王柠 林珉婷 福建医科大学附属第一医院神经内科 福州350005 福建医科大学附属第一医院罕见病医学科 福州350005 福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心 福州350209 福建医科大学基础医学院 福州350122 福建省神经病学研究所 福州350005 福建省分子神经病学重点实验室 福州350004
目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为例组,2024... 详细信息
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从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传诊断与治疗中的应用及前景
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中华神经科杂志 2024年 第5期57卷 413-418页
作者: 甘世锐 杨康 陈万金 王柠 福建医科大学附属第一医院神经内科 福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005
近年来,遗传领域对非编码区的关注逐渐升温,这被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因和多基因中的... 详细信息
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应用双酶切/Southern杂交方法诊断面肩肱型肌营养不良
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中华神经科杂志 2002年 第6期35卷 354-357页
作者: 王朝东 吴志英 王柠 方玲 王志强 慕容慎行 林珉婷 福建医科大学附属第一医院神经内科 福建省神经病学研究所
目的 探讨面肩肱型肌营养不良 (FSHD)的基因诊断方法。方法 抽取我院 1 997~2 0 0 0年收治的 37例FSHD患者的静脉血 ,常规抽提gDNA ,以EcoRI/HindⅢ、EcoRI/BlnⅠ分别酶切gDNA ,0 6 %琼脂糖凝胶电泳分离 ,p1 3E 1 1探针Southern杂... 详细信息
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面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究
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中华医杂志 2003年 第8期83卷 650-653页
作者: 王柠 吴志英 王朝东 王志强 林珉婷 方玲 慕容慎行 福建医科大学附属第一医院神经内科 350005 福州福建省神经病学研究所
目的 探讨染色体 4q与 10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)的关系。方法 BglII/BlnI双酶切、凝胶电泳分离 5 0名正常对照及 45例FSHD患者的基因组DNA ,采用p13E 11探针Southern杂交 ,应用ScionImage软件检测并校正 ... 详细信息
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应用脉冲场电泳技术研究面肩肱型肌营养不良症的基因突变特征及进行基因诊断
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中华神经科杂志 2004年 第6期37卷 521-525页
作者: 王志强 吴志英 王柠 林珉婷 慕容慎行 福建医科大学附属第一医院神经内科 福州350005 福建省神经病学研究所
目的 应用脉冲场电泳 (PFGE)技术研究面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)基因结构突变特征 ,并进行基因诊断。方法 研究对象包括 :110名健康对照 ,17例FSHD患者和 2 3名家系成员。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA ,EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原... 详细信息
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脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因2拷贝数与临床表型的关系
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中华神经科杂志 2005年 第11期38卷 673-676页
作者: 陈万金 吴志英 王柠 林珉婷 慕容慎行 福建医科大学附属第一医院神经内科 福州350005 福建省神经病学研究所
目的探讨运动神经元生存基因2(SMN2)拷贝数与临床表型的关系,进步阐明脊髓性肌萎缩症(SMA)的发机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增50名健康人、51例临床确诊SMA患者SMN2基因7号外显子及其邻近区域,并以已... 详细信息
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肝豆状核变性患者MURR1基因全长编码序列的突变检测和分析
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中华神经科杂志 2006年 第8期39卷 548-551页
作者: 赵桂宪 吴志英 陈万金 王柠 林珉婷 慕容慎行 福建医科大学附属第一医院神经内科 福州350005 福建省神经病学研究所
目的研究我国肝豆状核变性(WD)患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系。方法根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应(PCR)扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR... 详细信息
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运动神经元生存蛋白多克隆抗体的制备及该蛋白在脊髓性肌萎缩症患者骨骼肌中的表达
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中华神经科杂志 2007年 第12期40卷 846-849页
作者: 陈万金 吴志英 王柠 苏峻峰 林珉婷 慕容慎行 福建医科大学附属第一医院神经内科 福州350005 福建省神经病学研究所
目的制备运动神经元生存(SMN)蛋白多克隆抗体,探讨 SMN 蛋白在细胞内的定位及在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者骨骼肌中的表达情况。方法构建 pET-28a(+)/SMN 原核表达质粒,诱导表达 SMN-His 融合蛋白,免疫新西兰大白兔制备 SMN 多克隆抗体。... 详细信息
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