检索结果-内蒙古大学图书馆

国际遗传学杂志 2018年第5期41卷 335-340页

作者：王坤韩俊永陈金烟刘慎敏金静君薛士杰福州福建省医学科学研究院明正司法鉴定所福建省医学测试重点实验室

目的分析亲子鉴定中短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因座的三等位基因的遗传基因型特点, 通过统计学似然率(likelihood ratio, LHR)法计算累积亲权指数(combined parentage index, CPI)明确其生物学父母亲。方法 Chelex-10... 详细信息

目的分析亲子鉴定中短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因座的三等位基因的遗传基因型特点, 通过统计学似然率(likelihood ratio, LHR)法计算累积亲权指数(combined parentage index, CPI)明确其生物学父母亲。方法 Chelex-100方法提取7665例亲子鉴定被鉴定个体血样基因组DNA, 复合荧光PCR技术扩增20至30个STR基因座, 利用毛细管电泳分析基因座分型。结果 1例在Penta D、D21S2055基因座出现三等位基因, 检出率为0.13‰(1/7665), 2例在D21S11基因座出现荧光强度、峰高、峰面积呈1∶2的异常等位基因, 检出率为0.26‰(2/7665), 计算父母子CPI值达2.4789×1020。结论亲子鉴定中出现三等位基因时, 在首先排除试剂、实验污染等因素后, 可增加同源染色体上的STR基因座, 同时分析父母遗传信息明确等位基因来源, 最后计算CPI值判定亲生血缘关系。

关键词：三等位基因短串联重复序列亲子鉴定累积亲权指数

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气相色谱-质谱法用于人尿中4种二羧酸的含量检测

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中国医药导报 2018年第9期15卷 97-100页

作者：马振菁黄建明林绥邓思珊刘洪旭阙慧卿福建省医学科学研究院福建省医学测试重点实验室福建福州350001 福建省测试技术研究所有机分析室福建福州350003

目的建立测定人尿中有机酸二羧酸类含量分析方法。方法采用离子轰击(EI)离子源质谱检测尿中二羧酸含量。尿液样品前处理:采用内标法,样品先进行α-酮肟反应,再硫酸甲醇溶液进行甲酯化处理,氯仿萃取有机二羧酸。结果线粒体肌病组辛二酸... 详细信息

目的建立测定人尿中有机酸二羧酸类含量分析方法。方法采用离子轰击(EI)离子源质谱检测尿中二羧酸含量。尿液样品前处理:采用内标法,样品先进行α-酮肟反应,再硫酸甲醇溶液进行甲酯化处理,氯仿萃取有机二羧酸。结果线粒体肌病组辛二酸含量均低于正常组和重症肌无力组(P<0.05);线粒体肌病组和重症肌无力组庚二酸含量均明显低于正常组(P<0.05)。精密度日内RSD为1.00%~2.84%,日间RSD为2.01%~3.87%,加标平均回收率为88.47%~104.09%,RSD为1.24%~4.19%。结论气相色谱质谱法测定尿液二羧酸类有机酸化合物方法简便准确,重现性好,可用于帮助临床筛查肉碱循环酶缺陷遗传代谢病。

关键词：二羧酸气相色谱-质谱法线粒体肌病重症肌无力尿液

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福建汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性分析及法医学应用

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福建医药杂志 2018年第2期40卷 114-117页

作者：王坤韩俊永陈金烟金静君薛士杰刘慎敏福建省医学科学研究院明正司法鉴定所福建省医学测试重点实验室福州350001

目的检测分析福建地区汉族人群的D1S1656等20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat locus,STR基因座)的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用五色荧光复合PCR扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对543名福建地区汉族无关... 详细信息

目的检测分析福建地区汉族人群的D1S1656等20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat locus,STR基因座)的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用五色荧光复合PCR扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对543名福建地区汉族无关个体的D1S1656等20个STR基因座进行检测,并利用Modified-Powerstate软件分析等位基因分布频率及群体遗传学参数。结果福建汉族人群在D1S1656等20个STR基因座等位基因频率分布均符合Hardyweinberg遗传平衡(P>0.05),杂合度(heterozygosity,He)为0.624 3~0.872 9,匹配概率(probability of match,Pm)为0.015 1~0.243 1,个体识别率(power of discrimination,PD)为0.756 9~0.984 9,多态信息总量(polymorphism information content,PIC)为0.532 2~0.907 0,非父排除率(Power of Exclusion,PE)为0.321 1~0.811 6。结论 D1S2656等20个STR基因座在福建汉族人群中,等位基因分布好,杂合度、个体识别率均较高,具有高度多态性,联合应用具有较高的法医学应用价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性福建汉族基因频率基因座

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荧光定量PCR检测T细胞受体删除环在亲缘与非亲缘异基因造血干细胞移植后免疫重建早期的应用

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福建医药杂志 2017年第5期39卷 139-143页

作者：王坤金静君杨婷韩俊永陈金烟薛士杰刘慎敏福建省医学科学研究院免疫研究所福建省医学测试重点实验室福州350001

目的检测接受亲缘与非亲缘的异基因造血干细胞移植(allogeneic hemopoietic stem cell transplant,alloHSCT)的恶性血液病患者免疫重建早期T细胞受体删除环(signal joint T-cell receptor excision circle,sjTREC)的水平,分析供受者间亲缘关系对免疫重建早期的影响。方法采用TaqMan探针,Real-Time PCR技术,对6例(2例亲缘,4例非亲缘)allo-HSCT恶性血液病患者在移植前及移植后6个月的外周血sjTREC进行绝对定量检测。结果每1 000个细胞中各组sjTREC水平分别为:亲缘组移植前(17.05±22.28)拷贝,移植后(24.26±25.50)拷贝;非亲缘组移植前(6.74±12.85)拷贝,移植后(28.30±19.12)拷贝。结论两组患者移植后的sjTREC水平较移植前均有所上升,但无论移植前后两组之间的差异均不明显,提示在allo-HSCT患者移植后的免疫重建受诸多因素共同影响,供者是否具有亲缘关系在小样本检测中未发现明显差异。

关键词： T细胞受体删除环异基因造血干细胞移植亲缘

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N-乙酰转移酶影响食管癌细胞生物学功能的研究

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福建医药杂志 2017年第4期39卷 77-80页

作者：韩俊永陈金烟王坤薛士杰金静君福建省医学科学研究院免疫研究所福建省医学测试重点实验室福州350001

目的通过构建N-乙酰转移酶基因(NAA10)腺病毒表达载体,探讨其对食管癌细胞TE-1增殖、细胞周期和凋亡的影响。方法 PCR技术扩增NAA10全长编码基因,通过重组腺病毒表达系统将其克隆入pShuttle-IRES-hrGFP-1穿梭载体,重组腺病毒表达载体并... 详细信息

目的通过构建N-乙酰转移酶基因(NAA10)腺病毒表达载体,探讨其对食管癌细胞TE-1增殖、细胞周期和凋亡的影响。方法 PCR技术扩增NAA10全长编码基因,通过重组腺病毒表达系统将其克隆入pShuttle-IRES-hrGFP-1穿梭载体,重组腺病毒表达载体并包装腺病毒颗粒Ad-NAA10。将携带人NAA10基因的腺病毒感染食管癌细胞TE-1,Western blot检测NAA10蛋白的表达,CCK-8检测其对TE-1细胞增殖的影响,碘化丙啶(PI)染色检测其对TE-1细胞周期的影响,Hoechst/PI双染检测其对TE-1细胞凋亡的影响。结果酶切鉴定和测序证实NAA10腺病毒表达载体构建成功,腺病毒颗粒Ad-NAA10能在TE-1细胞中正常表达;NAA10可以抑制TE-1细胞的增值,影响细胞周期分布,促进细胞凋亡。结论 NAA10通过G1期阻滞和诱导凋亡从而抑制食管癌细胞的增殖,为进一步确定食管癌特异性生物标志物及探讨食管癌发病机制奠定基础。

关键词： N-alpha-乙酰转移酶10 腺病毒食管癌

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2种疾病患者尿液有机酸代谢谱主成分的确定及分析

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基础医学与临床 2017年第12期37卷 1733-1737页

作者：马振菁黄建明吴珍琴郑秀芬林绥邓思珊刘洪旭福建省医学科学研究院福建省医学测试重点实验室福建福州350001 福建省测试技术研究所有机分析室福建福州350003 福建省立医院神经内科福建福州350001

目的采用主成分分析法分析重症肌无力、线粒体肌病和健康者尿中22种有机酸代谢产物的特征,为临床筛查提供资料和依据。方法通过获得主成分及相应的主成分方程,解释主成分的理化意义。结果前5个主成分累积贡献率达到86.89%,被确定为主要... 详细信息

目的采用主成分分析法分析重症肌无力、线粒体肌病和健康者尿中22种有机酸代谢产物的特征,为临床筛查提供资料和依据。方法通过获得主成分及相应的主成分方程,解释主成分的理化意义。结果前5个主成分累积贡献率达到86.89%,被确定为主要成分;建立主成分函数表达式,分析主成分与原始变量之间的关系;发现苯基饱和酸类可能是2种疾病的潜在生物标志物成分;马尿酸为2种疾病预警成分。结论尿有机酸代谢谱主成分分析,有助于疾病的生物标志物的发现和为辅助临床诊断提供科学依据。

关键词：主成分分析线粒体肌病重症肌无力尿有机酸代谢谱

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2例异基因造血干细胞移植后的植入状态监测及近期胸腺功能重建

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福建医药杂志 2016年第5期38卷 68-72页

作者：金静君杨婷王坤陈金烟任金华韩俊永刘慎敏薛士杰福建省医学科学研究院福建省医学测试重点实验室福州350001 福建医科大学附属协和医院血液病研究所

目的监测异基因造血干细胞移植后的植入状态,评价移植后的近期胸腺功能重建。方法对1例接受人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)半相合亲缘供者与1例HLA全相合非亲缘供者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗的白血病患者,收... 详细信息

目的监测异基因造血干细胞移植后的植入状态,评价移植后的近期胸腺功能重建。方法对1例接受人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)半相合亲缘供者与1例HLA全相合非亲缘供者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗的白血病患者,收集供者和受者术前、受者移植后1个多月、受者移植后4个多月的EDTA抗凝静脉血,同时采集10例正常健康志愿者的EDTA抗凝静脉血作为正常对照。采用STR-PCR技术检测20个常染色体STR基因座及1个性别基因座的基因型。采用实时荧光定量PCR方法检测受者不同时期和10例正常健康志愿者的T细胞受体DNA重排删除环(TREC)水平。结果 2例造血干细胞移植病例监测在移植后1个多月及4个多月均完全表现为供者源型。造血干细胞移植后1个多月及4个多月,半相合供者的白细胞及血小板恢复晚于HLA全相合供者。2例病人移植前TREC相对定量略低于年龄相近的正常对照组,移植后1个多月及4个多月TREC水平明显升高,其中HLA全相合移植病人TREC相对定量高于HLA半相合移植病人。结论移植后1个多月及4个多月供者造血干细胞在受者体内完全植活。全相合造血干细胞移植后造血及免疫重建快于半相合造血干细胞移植。

关键词：造血干细胞移植 T细胞受体重排删除环免疫重建

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应用STR和SRY分型鉴定性分化异常1例

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中国法医学杂志 2015年第5期30卷 488-490页

作者：韩俊永王坤薛士杰金静君陈金烟刘慎敏福建省医学科学研究院福建省医学测试重点实验室明正司法鉴定所福建福州350001

目的对Amelogenin基因座分型结果为"X"的男孩进行STR和SRY检测分析。方法收集被鉴定人孩子和其父母血液,对常染色体STR(20个)、X-STR(12个)、Y-STR(23个)系统进行分型,并进行SRY基因检测分析。结果孩子常染色体STR系统中Amel... 详细信息

目的对Amelogenin基因座分型结果为"X"的男孩进行STR和SRY检测分析。方法收集被鉴定人孩子和其父母血液,对常染色体STR(20个)、X-STR(12个)、Y-STR(23个)系统进行分型,并进行SRY基因检测分析。结果孩子常染色体STR系统中Amel基因座表现为"X",X-STR各基因座均表现为双峰,23个Y-STR基因座中仅有5个得到扩增产物,而SRY基因检测结果为阴性。结论分析认为,被鉴定人孩子Y染色体存在,但大部分缺失,而其性别应为男性,其性别异常发生机制较复杂,需要进一步分析探讨。

关键词：法医物证学性分化异常 STR SRY

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慢病毒介导PXR体内转染对CCl_4诱导的大鼠肝损伤的保护作用研究

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中国肝脏病杂志（电子版） 2015年第1期7卷 10-14页

作者：张韬程变巧林伟国朱琪福建省医学科学研究院免疫研究所福州350001 福建省医学测试重点实验室福州350001 厦门大学附属福州第二医院肝胆内科福州3500071

目的探讨PXR对CCl4诱导的大鼠肝损伤的保护作用。方法雄性SD大鼠48只,随机分为4组,空白组不做任何处理;模型组通过CCl4灌胃诱导肝损伤;空载体组在建立肝损伤模型前3天静脉注射慢病毒空载体;PXR慢病毒组在建立肝损伤模型前3天静脉注射PX... 详细信息

目的探讨PXR对CCl4诱导的大鼠肝损伤的保护作用。方法雄性SD大鼠48只,随机分为4组,空白组不做任何处理;模型组通过CCl4灌胃诱导肝损伤;空载体组在建立肝损伤模型前3天静脉注射慢病毒空载体;PXR慢病毒组在建立肝损伤模型前3天静脉注射PXR重组慢病毒。通过血清AST和ALT检测和肝脏HE染色评估肝损伤程度;Western blot及RT-PCR检测大鼠肝组织中PXR、NF-κB、IL-1、IL-2和TNF-α的表达。结果慢病毒介导PXR体内转染后肝损伤大鼠血清AST和ALT明显降低,肝损伤及纤维化程度明显减轻,PXR表达水平明显升高,相反,NF-κB、IL-1、IL-2和TNF-α的表达水平明显降低。结论 PXR可能通过抑制NF-κB的表达,下调炎症相关因子IL-1、IL-2和TNF-α的表达,从而对CCl4诱导的大鼠肝损伤具有一定的保护作用,可为肝损伤的治疗提供一种新的途径和思路。

关键词：慢病毒属大鼠转染

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南瓜蛋白抑制骨髓瘤细胞系RPMI8226 Notch信号表达

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中国实验血液学杂志 2014年第4期22卷 1012-1015页

作者：刘庭波杨沛谢捷明胡建达福建省血液病研究所福建省血液病学重点实验室福建医科大学附属协和医院福建省医学科学研究院福建福州350001 福建医科大学药学院福建福州350001

本研究探讨南瓜蛋白(cucurmosin,CUS)在体外对骨髓瘤细胞RPMI8226增殖抑制的分子机制。用Western blot法检测不同浓度CUS作用骨髓瘤细胞后Notch信号通路Notch1、Jagged-2、P-Akt和NF-kB的表达水平,结果显示,CUS可以下调骨髓瘤细胞中Not... 详细信息

本研究探讨南瓜蛋白(cucurmosin,CUS)在体外对骨髓瘤细胞RPMI8226增殖抑制的分子机制。用Western blot法检测不同浓度CUS作用骨髓瘤细胞后Notch信号通路Notch1、Jagged-2、P-Akt和NF-kB的表达水平,结果显示,CUS可以下调骨髓瘤细胞中Notch1、Jagged-2和NF-kB蛋白的表达并呈时间和浓度依赖性,同时降低BCL-2和P-Akt的表达。结论:CUS对体外培养的RPMI8226细胞具有明显的增殖抑制作用,并且能明显下调Notch信号及其下游靶基因的表达水平,因此Notch信号通路可能作为多发性骨髓瘤治疗的新靶点,而CUS也可能成为潜在的调控Notch信号通路的新药之一。

关键词：南瓜蛋白骨髓瘤细胞RPMI8226 Notch信号通路

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