检索结果-内蒙古大学图书馆

福建医药杂志 2024年第4期46卷 22-26页

作者：吴贻晨余鸿陈点王尧城赖力福建省立医院输血科福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福州350001

目的调查SiFa STR 23plex检测体系中21个常染色体STR基因座和1个Y-InDel位点在福建地区汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在法医物证鉴定方面的应用价值。方法采用SiFa STR 23plex检测体系对302例福建地区汉族无关个体血样进行分型检测,... 详细信息

目的调查SiFa STR 23plex检测体系中21个常染色体STR基因座和1个Y-InDel位点在福建地区汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在法医物证鉴定方面的应用价值。方法采用SiFa STR 23plex检测体系对302例福建地区汉族无关个体血样进行分型检测,并通过PowerStats v12软件统计福建地区汉族人群上述遗传标记的等位基因频率数据和群体遗传学参数。结果21个常染色体STR基因座多态信息含量为0.5843~0.9117,平均个体识别率为0.9285,平均杂合度为0.7834,检测体系累计个体识别力大于0.9999999999,累计非父排除率大于0.999999992,各STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。异常基因座分型2例,1例为D1S1656基因座出现三带型等位基因14/15/17.3,另发现1例Amelogenin性别基因座缺失AMEL-X基因分型。男性个体的Y-InDel位点的“缺失”基因型占82.9%,“插入”基因型占17.1%。结论SiFa STR 23plex检测体系在福建地区汉族人群中具有高度的遗传多态性和较强的法医鉴别能力,能够作为个体识别和亲权鉴定的重要手段并对建立群体DNA数据库提供数据支持。

关键词：遗传多态性 STR基因座福建汉族插入缺失多态性

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福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分析及方法学比较

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检验医学与临床 2022年第14期19卷 1907-1911页

作者：吴贻晨陈点王尧城余鸿赖力黄毅福建中医药大学第一临床学院福建福州350001 福建省立医院司法鉴定所福建福州350001 福建省心血管病重点实验室福建福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建福州350001

目的研究福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布及其与氯吡格雷代谢相关性,并比较不同方法在CYP2C19基因检测方面的差异。方法2021年3-7月于福建省立医院采集324例福州地区汉族人群的静脉抗凝血,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR法... 详细信息

目的研究福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布及其与氯吡格雷代谢相关性,并比较不同方法在CYP2C19基因检测方面的差异。方法2021年3-7月于福建省立医院采集324例福州地区汉族人群的静脉抗凝血,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别进行CYP2C19基因多态性检测,比较同一标本两种方法检测的等位基因及基因型结果。选取100例研究对象的CYP2C19基因分型检测结果对两种方法的一致性进行验证,两种方法间结果的一致性采用Kappa检验。计算福州地区汉族人群CYP2C19基因的等位基因频率与基因型频率。结果采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别检测100例福州地区汉族人群的CYP2C19基因多态性,两种方法一致性为100%(Kappa=1.000,P<0.05)。在324例福州地区汉族人群中共检出CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*174种等位基因,等位基因频率分别为58.18%、37.65%、3.24%和0.93%;共检出CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*1/*17、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*2/*17、CYP2C19*3/*178种基因型,基因型频率分别为34.26%、43.52%、3.09%、1.23%、14.20%、3.09%、0.31%、0.31%,未发现CYP2C19*3/*3和*17/*17纯合子基因型。根据CYP2C19基因型分布将福州地区汉族人群氯吡格雷代谢类型分为强代谢型、中间代谢型和弱代谢型,其比例分别为34.26%、47.84%和17.90%。结论实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法在CYP2C19基因多态性检测中具有良好一致性,可应用于人群CYP2C19基因多态性检测;福州地区汉族人群中CYP2C19*1等位基因频率最高,CYP2C19*17等位基因频率最低,含有CYP2C19*2等位基因的基因型是构成福州地区汉族人群氯吡格雷弱代谢型的主要类型,福州地区汉族人群中氯吡格雷中间代谢型比例最高,对临床使用抗凝药物氯吡格雷进行抗血栓治疗具有指导意义。

关键词：基因多态性 CYP2C19 氯吡格雷用药指导

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AZF区微缺失检测方法分析Y-STR基因座分型缺失现象

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检验医学与临床 2021年第22期18卷 3225-3228页

作者：赖力吴贻晨陈点王尧城刘尚龙福建省立医院司法鉴定所/福建省心血管病重点实验室福建福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建福州350001 福建中医药大学第一临床医学院福建福州350001

目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测... 详细信息

目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测系统、GFS 24Y检测系统以及Promega Y23检测系统)检测样本的43个Y-STR基因座,对存在Y-STR基因座分型缺失的样本进一步采用Y染色体微缺失试剂进行检测,对AZF区微缺失情况进行判断。结果发现1例DYS459、DYS527ab基因座分型缺失的样本,检出sY255、sY1191、CDY1、sY254和DAZ 5个序列标签(STS)位点缺失,判断其Y染色体微缺失类型为AZFc区缺失(b2/b4);2例存在亲缘关系的样本均检出DYS522、DYS570和DYS576基因座分型缺失,但未发现Y染色体AZF区微缺失。结论在个体识别和父源关系鉴定中发现Y-STR基因座缺失的个体有可能存在AZF区微缺失,部分Y-STR基因座如DYS459、DYS527ab等分型缺失与Y染色体AZF区STS位点微缺失同时存在,该部分Y-STR基因座在男性不育症基因检测方面具有一定应用价值,而在遗传关系鉴定方面应避免使用。

关键词： Y染色体微缺失无精症因子区域 STR基因座

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多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征中的应用研究

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检验医学与临床 2020年第S01期17卷 13-17页

作者：葛非凡刘玮棋朱靖涛黄榆璇钱茹珊赖力王康英福建医科大学福建福州50001 福建省立医院中心实验室/司法鉴定所/省心血管病重点实验室福建福州50001 莆田学院附属医院检验科福建莆田51100

目的探讨多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征(DS)快速诊断方面的准确性及应用价值。方法筛选位于21号染色体上的8个STR基因座(D21S11、D21S1435、D21S2052、D21S1246、D21S1411、D21S1446、LFG21、Penta D),设计荧光标记引物,利用PCR... 详细信息

目的探讨多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征(DS)快速诊断方面的准确性及应用价值。方法筛选位于21号染色体上的8个STR基因座(D21S11、D21S1435、D21S2052、D21S1246、D21S1411、D21S1446、LFG21、Penta D),设计荧光标记引物,利用PCR复合扩增、毛细血管电泳分型以及基因片段分析技术,对29例疑似DS患者的羊水或外周血样本进行检测,并结合染色体核型分析的结果进行比较。结果29例羊水或外周血样本的8个STR基因座联合检测结果与染色体核型分析结果均一致,其中20例为21号染色体三体核型,9例为21号染色体正常核型;DS患者的8个STR基因座可检出3种基因峰型,峰高比约为1∶1∶1的三带型、峰高比约为1∶2的双峰基因型以及仅出现1条基因峰的单峰基因型,其中DS患者的双峰基因型的峰高比值范围为1.6~2.7,且DS患者中D21S2052、D21S11、D21S1435和D21S14114个STR基因座出现1∶1∶1三带型比例最高(≥40%)。结论STR基因座具有检测方法简单、快速和检测结果可靠等优点,其联合应用可以作为DS染色体核型分析的有效辅助手段,其中D21S2052、D21S1435、D21S1246和Penta D 4个基因座因其多态性高,分型鉴别能力强。

关键词：唐氏综合征 STR基因座基因诊断染色体核型

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D10S2325基因座多态性及稀有等位基因分析

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国际遗传学杂志 2018年第1期41卷 13-18页

作者：赖力高澜琳林赛梅陈点刘尚龙韩莉莉王尧城余鸿沈晓丽福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福建医科大学省立临床学院

目的研究福建群体中D10S2325基因座的遗传多态性并对稀有等位基因进行分析,探讨其作为遗传标记的应用价值。方法应用Investigator HDplex检测系统对福建地区200名无关个体进行短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座分型检测... 详细信息

目的研究福建群体中D10S2325基因座的遗传多态性并对稀有等位基因进行分析,探讨其作为遗传标记的应用价值。方法应用Investigator HDplex检测系统对福建地区200名无关个体进行短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座分型检测,统计D10S2325基因座的遗传学参数,并合成D10S2325单基因座引物,对检出的稀有等位基因进行测序分析。结果福建群体中D10S2325基因座共检出17个基因型,基因频率从0.0025到0. 1475,个人识别率（power of discrimination,DP）=0.9498,非父排除概率（probability of paternity exclusion,PE）=0.7415,多态信息含量（polymorphism information content, PIC）=0.8276,检出稀有等位基因经序列测定结果为[TCTTA];。结论 D10S2325基因座在福建群体中具有良好的多态性,可以作为遗传学标记。HDplex检测系统在实际应用时需准确判别D10S2325基因座的稀有等位基因。

关键词： STR基因座多态性稀有等位基因

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两种试剂中D6S474和D5S2500基因座等位基因分型一致性研究

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中国优生与遗传杂志 2017年第12期25卷 10-11页

作者：赖力林赛梅刘尚龙王尧城韩莉莉陈点刘小晴余鸿沈晓丽福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福建医科大学省立临床学院福州350001

目的观察分析两种STR基因座检测试剂盒中共有基因座D6S474和D5S2500的等位基因分型结果的差异。方法采用Chelex法对20名无关个体的血样提取DNA,并结合DNA参考物质9947A,分别采用Investigator HDplex试剂盒和AGCU21+1试剂盒,经PCR复合扩... 详细信息

目的观察分析两种STR基因座检测试剂盒中共有基因座D6S474和D5S2500的等位基因分型结果的差异。方法采用Chelex法对20名无关个体的血样提取DNA,并结合DNA参考物质9947A,分别采用Investigator HDplex试剂盒和AGCU21+1试剂盒,经PCR复合扩增STR基因座,毛细管电泳分离扩增产物和激光扫描片段分析,比较两种试剂中共有STR基因座D6S474和D5S2500等位基因分型的差异。结果 HDplex试剂中D6S474基因座等位基因分型与AGCU 21+1试剂中该基因座分型相比均减少一个重复序列;而两种试剂中D5S2500基因座的等位基因分型具有显著差异。结论不同厂商对同一个STR基因座的引物设计上存在差异,导致该基因座等位基因分型结果存在差异。实验室在应用多套STR基因座检测试剂盒检测时,应关注共有基因座分型结果的一致性。

关键词： STR基因座等位基因一致性

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风心病合并房颤患者心肌microRNA表达谱分析与靶基因预测

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中外医疗 2017年第6期36卷 7-10页

作者：韩莉莉沈晓丽赖力林赛梅刘小晴翁国星陈同丁杭胡洁浦晓东福建医科大学省立临床医学院福建省心血管病重点实验室福建省立医院司法鉴定所福建福州350001 福建省立医院心外科福建福州350001

目的研究风心病合并房颤患者心肌microRNAs的表达差异,预测其靶基因并分析其可能的生物学功能。方法经知情同意,整群采集2013年1—12月收治的14例住院风心病房颤患者和8例风心病无房颤患者右心耳组织;提取总RNA进行miRNAs芯片杂交检测,... 详细信息

目的研究风心病合并房颤患者心肌microRNAs的表达差异,预测其靶基因并分析其可能的生物学功能。方法经知情同意,整群采集2013年1—12月收治的14例住院风心病房颤患者和8例风心病无房颤患者右心耳组织;提取总RNA进行miRNAs芯片杂交检测,应用RMA和FC法筛选差异表达的miRNAs,并用RT-PCR进行验证;运用生物信息学软件预测靶基因并分析其生物学功能。结果与风心病无房颤组相比,风心病合并房颤组有22个miRNAs表达有差异,其中6个miRNAs表达上调,16个miRNAs表达下调;验证结果表明与风心病无房颤组比较,miR-661、miR-520d-5p和miR-145-5p表达显著下调(P<0.01);经GO和KEGG数据分析,差异miRNA靶基因的一部分亦与心肌纤维化相关。结论该研究获得与房颤相关的差异miRNAs,可能是房颤新的生物标志物和潜在治疗靶点。

关键词：房颤微小RNA 表达谱生物信息学

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Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第5期32卷 657-660页

作者：赖力沈晓丽韩莉莉陈点胡洁福建省立医院司法鉴定所、福建省心血管病重点实验室、福建医科大学省立临床学院福州350001

目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析，探讨该基因座的遗传学应用价值。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析，测定稀有等位基因... 详细信息

目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析，探讨该基因座的遗传学应用价值。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析，测定稀有等位基因的DNA序列，并统计分析494个亲权鉴定案例（共计674次减数分裂）中PentaE基因座的突变情况。结果在851名福建汉族无关个体中，共发现PentaE基因座的26个等位基因，基因频率范围为0．0006～0．1528；共检出7个稀有等位基因，并首次获得稀有等位基因28．4的DNA序列[AAAGA]29。统计福建汉族群体PentaE基因座的遗传学参数，其中多态信息含量为0．91，非父排除率为0．817，个体识别率为0．986及突变率为0．0015。结论福建汉族群体的PentaE基因座具有高度的多态性及较低的突变率，具有良好的遗传学应用前景。DNA测序技术对稀有等位基因的确认及命名具有重要的价值。

关键词： Penta E基因座基因频率多态性稀有等位基因

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短串联重复序列基因座在石蜡包埋组织中的应用

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检验医学与临床 2015年第3期12卷 352-354,357页

作者：赖力韩莉莉沈晓丽福建省立医院司法鉴定所/福建省心血管病重点实验室福建医科大学省立临床学院福州350001

目的：探讨3种STR基因座分型系统在石蜡包埋组织基因座分型的差异。方法采用Qiagen法对保存1个月的石蜡包埋组织进行DNA提取，用Identifiler系统、PowerPlex 21系统及Investigator HDplex 系统对STR基因座进行聚合酶链反应复合扩增、毛... 详细信息

目的：探讨3种STR基因座分型系统在石蜡包埋组织基因座分型的差异。方法采用Qiagen法对保存1个月的石蜡包埋组织进行DNA提取，用Identifiler系统、PowerPlex 21系统及Investigator HDplex 系统对STR基因座进行聚合酶链反应复合扩增、毛细管电泳、荧光检测及片段分析，比较3种系统的STR基因座检出率，并且采集组织同一个体的血液、毛发、口腔拭子等样本进行STR基因座分型，比较同一个体不同器官组织STR基因座分型的差异。结果经紫外分光光度计测定石蜡包埋组织的DNA浓度为6～85 ng／μL ，纯度1．7～2．2，Iden‐tifiler系统能够在DNA浓度大于15 ng／μL时得到完整的基因座分型，PowerPlex 21系统在DNA浓度为85 ng／μL时得到完整的基因座分型，而HDplex系统在石蜡组织检测中均未获得完整的基因座分型。石蜡包埋组织与其他器官组织分型结果存在差异，其中D6S474、D4S2366和D21S2055基因座存在等位基因不平衡或基因座丢失现象。结论石蜡包埋组织中DNA的浓度和纯度是STR基因座分型的重要影响因素，遗传信息丢失现象与检验对象的性状有关，也与所采用的检测系统有关，Identifiler系统对石蜡包埋组织的STR基因座分型具有较高的实用价值。

关键词：石蜡包埋组织 STR分型个体识别

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亲权鉴定中性染色体STR基因座异常分型的研究

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中国优生与遗传杂志 2015年第11期23卷 7-9,F0002页

作者：赖力黄肖利林赛梅刘尚龙韩莉莉沈晓丽胡洁福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福建医科大学省立临床学院福建省立医院检验科福州350001

目的观察性染色体STR基因座异常分型的特点,探讨其与性染色体遗传疾病的关系。方法对3200例亲权鉴定案例中8356名个体,采用Chelex100法提取DNA,常染色体及性染色体STR基因座复合扩增,荧光检测分型,对性染色体STR基因座的异常分型现象进... 详细信息

目的观察性染色体STR基因座异常分型的特点,探讨其与性染色体遗传疾病的关系。方法对3200例亲权鉴定案例中8356名个体,采用Chelex100法提取DNA,常染色体及性染色体STR基因座复合扩增,荧光检测分型,对性染色体STR基因座的异常分型现象进行研究,并结合外周血细胞染色体核型分析结果对性染色体遗传疾病进行诊断。结果两个个体的牙釉蛋白(Amelogenin)性别基因座中X等位基因与Y等位基因的峰高比为2:1,结合性染色体STR基因座分型结果以及染色体核型分析,分别诊断为Turner综合征和Klinefelter综合征。结论性染色体STR基因座检测对性染色体遗传疾病的筛查方面具有一定应用价值。

关键词： STR基因座 Turner综合征 Klinefelter综合征

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