检索结果-内蒙古大学图书馆

福建医药杂志 2024年第4期46卷 22-26页

作者：吴贻晨余鸿陈点王尧城赖力福建省立医院输血科福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福州350001

目的调查SiFa STR 23plex检测体系中21个常染色体STR基因座和1个Y-InDel位点在福建地区汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在法医物证鉴定方面的应用价值。方法采用SiFa STR 23plex检测体系对302例福建地区汉族无关个体血样进行分型检测,... 详细信息

目的调查SiFa STR 23plex检测体系中21个常染色体STR基因座和1个Y-InDel位点在福建地区汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在法医物证鉴定方面的应用价值。方法采用SiFa STR 23plex检测体系对302例福建地区汉族无关个体血样进行分型检测,并通过PowerStats v12软件统计福建地区汉族人群上述遗传标记的等位基因频率数据和群体遗传学参数。结果21个常染色体STR基因座多态信息含量为0.5843~0.9117,平均个体识别率为0.9285,平均杂合度为0.7834,检测体系累计个体识别力大于0.9999999999,累计非父排除率大于0.999999992,各STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。异常基因座分型2例,1例为D1S1656基因座出现三带型等位基因14/15/17.3,另发现1例Amelogenin性别基因座缺失AMEL-X基因分型。男性个体的Y-InDel位点的“缺失”基因型占82.9%,“插入”基因型占17.1%。结论SiFa STR 23plex检测体系在福建地区汉族人群中具有高度的遗传多态性和较强的法医鉴别能力,能够作为个体识别和亲权鉴定的重要手段并对建立群体DNA数据库提供数据支持。

关键词：遗传多态性 STR基因座福建汉族插入缺失多态性

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福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分析及方法学比较

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检验医学与临床 2022年第14期19卷 1907-1911页

作者：吴贻晨陈点王尧城余鸿赖力黄毅福建中医药大学第一临床学院福建福州350001 福建省立医院司法鉴定所福建福州350001 福建省心血管病重点实验室福建福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建福州350001

目的研究福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布及其与氯吡格雷代谢相关性,并比较不同方法在CYP2C19基因检测方面的差异。方法2021年3-7月于福建省立医院采集324例福州地区汉族人群的静脉抗凝血,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR法... 详细信息

目的研究福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布及其与氯吡格雷代谢相关性,并比较不同方法在CYP2C19基因检测方面的差异。方法2021年3-7月于福建省立医院采集324例福州地区汉族人群的静脉抗凝血,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别进行CYP2C19基因多态性检测,比较同一标本两种方法检测的等位基因及基因型结果。选取100例研究对象的CYP2C19基因分型检测结果对两种方法的一致性进行验证,两种方法间结果的一致性采用Kappa检验。计算福州地区汉族人群CYP2C19基因的等位基因频率与基因型频率。结果采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别检测100例福州地区汉族人群的CYP2C19基因多态性,两种方法一致性为100%(Kappa=1.000,P<0.05)。在324例福州地区汉族人群中共检出CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*174种等位基因,等位基因频率分别为58.18%、37.65%、3.24%和0.93%;共检出CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*1/*17、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*2/*17、CYP2C19*3/*178种基因型,基因型频率分别为34.26%、43.52%、3.09%、1.23%、14.20%、3.09%、0.31%、0.31%,未发现CYP2C19*3/*3和*17/*17纯合子基因型。根据CYP2C19基因型分布将福州地区汉族人群氯吡格雷代谢类型分为强代谢型、中间代谢型和弱代谢型,其比例分别为34.26%、47.84%和17.90%。结论实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法在CYP2C19基因多态性检测中具有良好一致性,可应用于人群CYP2C19基因多态性检测;福州地区汉族人群中CYP2C19*1等位基因频率最高,CYP2C19*17等位基因频率最低,含有CYP2C19*2等位基因的基因型是构成福州地区汉族人群氯吡格雷弱代谢型的主要类型,福州地区汉族人群中氯吡格雷中间代谢型比例最高,对临床使用抗凝药物氯吡格雷进行抗血栓治疗具有指导意义。

关键词：基因多态性 CYP2C19 氯吡格雷用药指导

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CXCR4/SDF-1轴调节人肺腺癌PC-9细胞对Bends细胞血脑屏障模型功能的影响

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中国肿瘤生物治疗杂志 2020年第5期27卷 528-533页

作者：李鸿茹涂洵崴陈正伟陈愉生韩莉莉福建医科大学省立临床医学院福建省立医院呼吸与危重症医学科福建福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院福建省呼吸病研究所福建福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院福建省心血管病重点实验室福建福州350001

目的:通过建立体外血脑屏障(blood brain barrier,BBB)模型,探讨人肺腺癌PC-9细胞在CXCR4/SDF-1轴作用下对BBB紧密连接蛋白的影响。方法:利用永生化的小鼠脑微血管内皮细胞Bends进行单层培养,建立体外BBB模型;通过跨内皮细胞电阻(transe... 详细信息

目的:通过建立体外血脑屏障(blood brain barrier,BBB)模型,探讨人肺腺癌PC-9细胞在CXCR4/SDF-1轴作用下对BBB紧密连接蛋白的影响。方法:利用永生化的小鼠脑微血管内皮细胞Bends进行单层培养,建立体外BBB模型;通过跨内皮细胞电阻(transendothelial electrical resistance,TEER)测定及荧光素钠通透性实验判定体外BBB模型的功能状态以及观察PC-9细胞对体外BBB模型功能的影响。Western blotting检测PC-9细胞在CXCR4抑制剂AMD3100、SDF-1单独或联合(1μg/ml AMD3100,100 ng/ml SDF-1,AMD3100+SDF-1)作用下对BBB模型功能和内皮细胞紧密连接蛋白表达的影响,Transwell迁移实验检测CXCR4/SDF-1轴对PC-9细胞跨BBB模型细胞层迁移能力的影响。结果:Bends细胞单层培养可形成紧密连接的"屏障"并产生较高的TEER,第96 h达到(182.13±5.19)Ω·cm^2;同时行荧光色钠通透性实验结果显示,BBB具有良好屏障性能,其通透率低于空白对照组(P<0.05)。PC-9细胞作用后,BBB模型TEER逐渐降低,第24 h降至(46.7±4.35)Ω·cm^2;同时BBB通透率较作用前显著提高(P<0.05)。PC-9细胞在AMD3100作用下能够上调内皮细胞紧密连接蛋白的表达(P<0.05);AMD3100处理组的PC-9细胞穿过BBB的细胞数较空白组明显减少[(43±2)vs(81±2)个,P<0.05]。结论:AMD3100能够减弱PC-9细胞对Bends细胞建立的体外BBB模型紧密连接的破坏能力。

关键词：肺腺癌 PC-9细胞血脑屏障 Bends细胞紧密连接跨内皮细胞电阻迁移 CXCR4/SDF-1轴

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AZF区微缺失检测方法分析Y-STR基因座分型缺失现象

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检验医学与临床 2021年第22期18卷 3225-3228页

作者：赖力吴贻晨陈点王尧城刘尚龙福建省立医院司法鉴定所/福建省心血管病重点实验室福建福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建福州350001 福建中医药大学第一临床医学院福建福州350001

目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测... 详细信息

目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测系统、GFS 24Y检测系统以及Promega Y23检测系统)检测样本的43个Y-STR基因座,对存在Y-STR基因座分型缺失的样本进一步采用Y染色体微缺失试剂进行检测,对AZF区微缺失情况进行判断。结果发现1例DYS459、DYS527ab基因座分型缺失的样本,检出sY255、sY1191、CDY1、sY254和DAZ 5个序列标签(STS)位点缺失,判断其Y染色体微缺失类型为AZFc区缺失(b2/b4);2例存在亲缘关系的样本均检出DYS522、DYS570和DYS576基因座分型缺失,但未发现Y染色体AZF区微缺失。结论在个体识别和父源关系鉴定中发现Y-STR基因座缺失的个体有可能存在AZF区微缺失,部分Y-STR基因座如DYS459、DYS527ab等分型缺失与Y染色体AZF区STS位点微缺失同时存在,该部分Y-STR基因座在男性不育症基因检测方面具有一定应用价值,而在遗传关系鉴定方面应避免使用。

关键词： Y染色体微缺失无精症因子区域 STR基因座

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多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征中的应用研究

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检验医学与临床 2020年第S01期17卷 13-17页

作者：葛非凡刘玮棋朱靖涛黄榆璇钱茹珊赖力王康英福建医科大学福建福州50001 福建省立医院中心实验室/司法鉴定所/省心血管病重点实验室福建福州50001 莆田学院附属医院检验科福建莆田51100

目的探讨多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征(DS)快速诊断方面的准确性及应用价值。方法筛选位于21号染色体上的8个STR基因座(D21S11、D21S1435、D21S2052、D21S1246、D21S1411、D21S1446、LFG21、Penta D),设计荧光标记引物,利用PCR... 详细信息

目的探讨多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征(DS)快速诊断方面的准确性及应用价值。方法筛选位于21号染色体上的8个STR基因座(D21S11、D21S1435、D21S2052、D21S1246、D21S1411、D21S1446、LFG21、Penta D),设计荧光标记引物,利用PCR复合扩增、毛细血管电泳分型以及基因片段分析技术,对29例疑似DS患者的羊水或外周血样本进行检测,并结合染色体核型分析的结果进行比较。结果29例羊水或外周血样本的8个STR基因座联合检测结果与染色体核型分析结果均一致,其中20例为21号染色体三体核型,9例为21号染色体正常核型;DS患者的8个STR基因座可检出3种基因峰型,峰高比约为1∶1∶1的三带型、峰高比约为1∶2的双峰基因型以及仅出现1条基因峰的单峰基因型,其中DS患者的双峰基因型的峰高比值范围为1.6~2.7,且DS患者中D21S2052、D21S11、D21S1435和D21S14114个STR基因座出现1∶1∶1三带型比例最高(≥40%)。结论STR基因座具有检测方法简单、快速和检测结果可靠等优点,其联合应用可以作为DS染色体核型分析的有效辅助手段,其中D21S2052、D21S1435、D21S1246和Penta D 4个基因座因其多态性高,分型鉴别能力强。

关键词：唐氏综合征 STR基因座基因诊断染色体核型

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D10S2325基因座多态性及稀有等位基因分析

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国际遗传学杂志 2018年第1期41卷 13-18页

作者：赖力高澜琳林赛梅陈点刘尚龙韩莉莉王尧城余鸿沈晓丽福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福建医科大学省立临床学院

目的研究福建群体中D10S2325基因座的遗传多态性并对稀有等位基因进行分析,探讨其作为遗传标记的应用价值。方法应用Investigator HDplex检测系统对福建地区200名无关个体进行短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座分型检测... 详细信息

目的研究福建群体中D10S2325基因座的遗传多态性并对稀有等位基因进行分析,探讨其作为遗传标记的应用价值。方法应用Investigator HDplex检测系统对福建地区200名无关个体进行短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座分型检测,统计D10S2325基因座的遗传学参数,并合成D10S2325单基因座引物,对检出的稀有等位基因进行测序分析。结果福建群体中D10S2325基因座共检出17个基因型,基因频率从0.0025到0. 1475,个人识别率（power of discrimination,DP）=0.9498,非父排除概率（probability of paternity exclusion,PE）=0.7415,多态信息含量（polymorphism information content, PIC）=0.8276,检出稀有等位基因经序列测定结果为[TCTTA];。结论 D10S2325基因座在福建群体中具有良好的多态性,可以作为遗传学标记。HDplex检测系统在实际应用时需准确判别D10S2325基因座的稀有等位基因。

关键词： STR基因座多态性稀有等位基因

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基于多中心真实世界数据的胃癌围手术期化疗患者生存分析

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中华胃肠外科杂志 2021年第5期24卷 403-412页

作者：丁学伟郑志超赵群翟刚梁寒吴欣朱正纲王海江何庆泗何显力杜义安陈路川花亚伟黄昌明薛英威周烨周岩冰吴丹房学东代佑果张洪伟曹家庆李乐平柴杰陶凯雄李国立揭志刚葛杰徐忠法张文斌李其云赵平马志强严志龙郑国良晏阳汤小龙周祥天津医科大学肿瘤医院胃部肿瘤科国家肿瘤临床医学研究中心天津市肿瘤防治重点实验室天津市恶性肿瘤临床医学研究中心300060 辽宁省肿瘤医院胃外科沈阳110042 河北医科大学第四医院外三科石家庄050011 山西省肿瘤医院普通外一科太原030013 解放军总医院第一医学中心普通外科医学部北京100853 上海交通大学医学院附属瑞金医院普通外科上海消化外科研究所上海市胃肿瘤重点实验室200025 新疆医科大学附属肿瘤医院胃肠外科乌鲁木齐830011 山东大学齐鲁医院胃肠外科济南250012 空军军医大学唐都医院普通外科西安710038 浙江省肿瘤医院胃外科杭州310022 福建省肿瘤医院胃肠肿瘤外科福州350014 河南省肿瘤医院普通外科郑州450008 福建医科大学附属协和医院胃外科福州350004 哈尔滨医科大学附属肿瘤医院胃肠外科 150081 复旦大学附属肿瘤医院胃外科上海200032 青岛大学附属医院胃肠外科 266003 浙江大学医学院附属第二医院外科杭州310009 吉林大学中日联谊医院胃肠结直肠肛门外科长春130033 云南省肿瘤医院胃与小肠外科昆明650118 江苏省无锡明慈心血管病医院消化病诊疗中心 214101 南昌大学第二附属医院胃肠外科 330006 山东第一医科大学附属省立医院胃肠外科济南250021 山东大学附属山东省肿瘤医院胃外科济南250117 华中科技大学同济医学院附属协和医院胃肠外科武汉430022 东部战区总医院普通外科南京210002 南昌大学第一附属医院胃肠外科 330006 中南大学湘雅医院胃肠外科长沙410008 山东第一医科大学第三附属医院普通外科济南250031 新疆医科大学第一附属医院普通外科乌鲁木齐830000 江西省肿瘤医院腹部肿瘤外一科南昌330029 四川省肿瘤医院胃肠外科成都610041 中国医学科学院北京协和医院基本外科 100730 浙江省宁波市第一医院胃肠、疝外科 315000

目的探索真实世界中,围手术期化疗对胃癌患者预后的影响。方法采用回顾性队列研究方法,收集2014年1月1日至2016年1月31日期间辽宁省肿瘤医院、天津医科大学肿瘤医院等全国33家医院胃癌围手术期化疗及手术+辅助化疗病例的真实世界资料。... 详细信息

目的探索真实世界中,围手术期化疗对胃癌患者预后的影响。方法采用回顾性队列研究方法,收集2014年1月1日至2016年1月31日期间辽宁省肿瘤医院、天津医科大学肿瘤医院等全国33家医院胃癌围手术期化疗及手术+辅助化疗病例的真实世界资料。病例纳入标准:(1)经病理组织学确诊的胃腺癌,临床分期cT_(2~4)aN_(0-3)M_(0)(AJCC第8版);(2)行D2胃癌根治手术;(3)至少完成1周期的新辅助化疗;(4)至少完成4周期辅助化疗[SOX(替吉奥+奥沙利铂)或CapeOX(卡培他滨+奥沙利铂)]。排除标准:(1)合并其他恶性肿瘤;(2)接受过放疗;(3)资料数据不全者。将入组患者中接受了新辅助化疗和辅助化疗者纳入围手术期化疗组,将单纯接受术后辅助化疗的患者纳入手术+辅助化疗组。采用倾向性评分匹配法控制和减小选择性偏倚。结局指标为两组患者倾向评分匹配后的总生存时间(OS)和肿瘤无进展生存时间(PFS),OS定义为第1次新辅助化疗时间(手术+辅助化疗组自手术时间)至末次有效随访时间或患者死亡时间;PFS定义为第1次新辅助化疗时间(手术+辅助化疗组自手术时间)至患者首次影像学诊断进展时间或死亡时间。采用Kaplan-Meier法估计生存率,使用Cox比例风险回归模型比较两组患者的OS和PFS。结果纳入病例2045例,其中手术+辅助化疗组1293例,围手术期化疗组752例。倾向评分匹配后,围手术期化疗组和手术+辅助化疗组各492例患者资料纳入研究,两组患者性别、年龄、体质指数、治疗前肿瘤分期、肿瘤部位的差异均无统计学意义(均P>0.05)。与手术+辅助化疗组相比,围手术期化疗组患者的全胃切除术比例更高(χ^(2)=40.526,P<0.001),切除肿瘤最大直径更小(t=3.969,P<0.001),转移淋巴结数目少(t=1.343,P<0.001),侵犯脉管(χ^(2)=11.897,P=0.001)和神经(χ^(2)=12.338,P<0.001)的比例更低。围手术期化疗组和手术+辅助化疗组胃癌D2根治术后分别有24例(4.9%)和17例(3.4%)出现并发症,组间比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.815,P=0.367)。围手术期化疗组中位OS长于手术+辅助化疗组(65个月比45个月,HR:0.74,95%CI:0.62~0.89,P=0.001);围手术期化疗组的中位PFS也长于手术+辅助化疗组(56个月比36个月,HR=0.72,95%CI:0.61~0.85,P<0.001)。亚组OS和PFS森林图分析结果显示,无论男、女都能从围手术期新辅助化疗中获益(均P<0.05);45岁以上年龄(P<0.05)和正常体质量(P<0.01)患者获益明显,cTNMⅡ期和Ⅲ期患者有获益趋势或者显著获益(P<0.05);印戒细胞癌患者获益不明显(P>0.05);胃体、胃窦部位肿瘤获益更明显(P<0.05)。结论新辅助化疗能够改善胃癌患者的预后。

关键词：胃肿瘤真实世界研究倾向性得分匹配新辅助治疗

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两种试剂中D6S474和D5S2500基因座等位基因分型一致性研究

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中国优生与遗传杂志 2017年第12期25卷 10-11页

作者：赖力林赛梅刘尚龙王尧城韩莉莉陈点刘小晴余鸿沈晓丽福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福建医科大学省立临床学院福州350001

目的观察分析两种STR基因座检测试剂盒中共有基因座D6S474和D5S2500的等位基因分型结果的差异。方法采用Chelex法对20名无关个体的血样提取DNA,并结合DNA参考物质9947A,分别采用Investigator HDplex试剂盒和AGCU21+1试剂盒,经PCR复合扩... 详细信息

目的观察分析两种STR基因座检测试剂盒中共有基因座D6S474和D5S2500的等位基因分型结果的差异。方法采用Chelex法对20名无关个体的血样提取DNA,并结合DNA参考物质9947A,分别采用Investigator HDplex试剂盒和AGCU21+1试剂盒,经PCR复合扩增STR基因座,毛细管电泳分离扩增产物和激光扫描片段分析,比较两种试剂中共有STR基因座D6S474和D5S2500等位基因分型的差异。结果 HDplex试剂中D6S474基因座等位基因分型与AGCU 21+1试剂中该基因座分型相比均减少一个重复序列;而两种试剂中D5S2500基因座的等位基因分型具有显著差异。结论不同厂商对同一个STR基因座的引物设计上存在差异,导致该基因座等位基因分型结果存在差异。实验室在应用多套STR基因座检测试剂盒检测时,应关注共有基因座分型结果的一致性。

关键词： STR基因座等位基因一致性

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风心病合并房颤患者心肌microRNA表达谱分析与靶基因预测

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中外医疗 2017年第6期36卷 7-10页

作者：韩莉莉沈晓丽赖力林赛梅刘小晴翁国星陈同丁杭胡洁浦晓东福建医科大学省立临床医学院福建省心血管病重点实验室福建省立医院司法鉴定所福建福州350001 福建省立医院心外科福建福州350001

目的研究风心病合并房颤患者心肌microRNAs的表达差异,预测其靶基因并分析其可能的生物学功能。方法经知情同意,整群采集2013年1—12月收治的14例住院风心病房颤患者和8例风心病无房颤患者右心耳组织;提取总RNA进行miRNAs芯片杂交检测,... 详细信息

目的研究风心病合并房颤患者心肌microRNAs的表达差异,预测其靶基因并分析其可能的生物学功能。方法经知情同意,整群采集2013年1—12月收治的14例住院风心病房颤患者和8例风心病无房颤患者右心耳组织;提取总RNA进行miRNAs芯片杂交检测,应用RMA和FC法筛选差异表达的miRNAs,并用RT-PCR进行验证;运用生物信息学软件预测靶基因并分析其生物学功能。结果与风心病无房颤组相比,风心病合并房颤组有22个miRNAs表达有差异,其中6个miRNAs表达上调,16个miRNAs表达下调;验证结果表明与风心病无房颤组比较,miR-661、miR-520d-5p和miR-145-5p表达显著下调(P<0.01);经GO和KEGG数据分析,差异miRNA靶基因的一部分亦与心肌纤维化相关。结论该研究获得与房颤相关的差异miRNAs,可能是房颤新的生物标志物和潜在治疗靶点。

关键词：房颤微小RNA 表达谱生物信息学

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高敏心肌肌钙蛋白I阳性患者的疾病谱特征分析

高敏心肌肌钙蛋白I阳性患者的疾病谱特征分析

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第三届中国老年医学与科技创新大会

作者：林帆韦信暖黄峰沈晓丽朱鹏立福建省立医院老年科福建省临床老年病研究所福建医科大学省立临床医学院福建省立医院心内科福建省心血管病重点实验室

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