检索结果-内蒙古大学图书馆

牙体牙髓牙周病学杂志 2025年第2期30卷 78-83页

作者：郭新月许涛云段小红口颌系统重建与再生全国重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室空军军医大学口腔医院口腔生物学教研室和口腔罕见病与遗传病门诊陕西西安710032

目的:通过基于电子病历系统的回顾性研究了解先天缺牙的诊疗趋势及临床特征,为先天缺牙的监测及预防提供数据支持。方法:纳入2021年1月至2023年12月就诊于空军军医大学第三附属医院(第四军医大学口腔医院)、电子病历系统诊断为先天缺牙... 详细信息

目的:通过基于电子病历系统的回顾性研究了解先天缺牙的诊疗趋势及临床特征,为先天缺牙的监测及预防提供数据支持。方法:纳入2021年1月至2023年12月就诊于空军军医大学第三附属医院(第四军医大学口腔医院)、电子病历系统诊断为先天缺牙患者的临床资料,按照年龄、性别、就诊原因及科室、缺牙类型、牙位、全身病史、家族史等信息进行回顾性统计分析。结果:在1713211初诊患者中,先天缺牙确诊比例为仅为0.026%(n=445);5~9岁是先天缺牙最常见的就诊年龄,其次为10~14岁;在就诊原因方面,约40.8%的患者因先天缺牙或存在牙未萌、乳牙滞留及牙齿缝隙大等就诊,59.2%的病例因其他口腔问题就诊;90%以上的先天缺牙患者主要就诊于以下科室:儿童口腔科、口腔罕见病与遗传病门诊及口腔修复科;所有先天缺牙患者中,约4.7%的病例伴有外胚层发育不良及相关综合征;81.8%的乳牙先天缺失患者仅缺失1~3个乳牙,且最好发于下颌乳侧切牙;恒牙先天缺失好发于第二前磨牙及侧切牙;乳恒牙多数牙先天缺失较少数牙缺失者各牙位缺失率显著增加。结论:电子病历有利于先天缺牙等发病率低的口腔遗传病进行诊疗趋势监测、疾病分类及其他流行病学特征分析。然而电子病历仍面临记录质量不一及信息偏倚等挑战。推进电子病历质量控制、在全国范围医院电子病历系统推广应用《口腔罕见病名录》及其国际疾病分类法(ICD)代码,积极建立口腔遗传病专科门诊,有利于提升该类疾病的诊断效率及防治水平。

关键词：先天缺牙电子病历就诊趋势临床分析

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先天口面裂的分级分类诊疗专家共识

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华西口腔医学杂志 2025年第1期43卷 1-14页

作者：李承浩安阳段小红郭应坤刘珊玲罗红马端任芸芸王旭东吴晓珊谢红宁朱洪平朱军石冰口腔疾病防治全国重点实验室国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科成都610041 北京大学附属第三医院整形外科北京100191 空军军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传门诊西安710032 四川大学华西第二医院放射科成都610041 四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 四川大学华西第二医院超声科/产前诊断中心成都610041 复旦大学出生缺陷研究中心上海200438 复旦大学附属妇产科医院超声科上海200090 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科上海200011 中南大学湘雅医院口腔颌面外科长沙410008 中山大学附属第一医院超声医学科广州510080 北京大学口腔医院口腔颌面外科北京100081 四川大学华西第二医院国家出生缺陷中心成都610041

先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共... 详细信息

先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共识对不同严重程度的先天口面裂进行详细的分级分类,并提出相应的诊疗指南,为患者家庭应对产前筛查结果、选择治疗方案提供参考,对我国预防和控制严重出生缺陷发生、促进人口长期均衡发展具有重要意义。

关键词：先天口面裂分级分类诊疗

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牙型低磷酸酯酶症伴先天缺牙1例

牙型低磷酸酯酶症伴先天缺牙1例

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中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会第6次学术年会

作者：许涛云段小红空军军医大学口腔医院罕见病与遗传病门诊

低磷酸酯酶症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶的肝-骨-肾-ALP基因的功能缺失引起的以血清碱性磷酸酶活性降低为特征的一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨和牙齿矿化。先天缺牙是常见的牙齿发育异常,指由于牙胚发育障碍导致的牙齿数... 详细信息

低磷酸酯酶症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶的肝-骨-肾-ALP基因的功能缺失引起的以血清碱性磷酸酶活性降低为特征的一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨和牙齿矿化。先天缺牙是常见的牙齿发育异常,指由于牙胚发育障碍导致的牙齿数目减少,不仅可以单独发生,也可以作为某些全身性疾病的伴发症状出现。两种疾病同时发生在一个患者身上是极其罕见的,未曾有相关的报道。

关键词：低磷酸酯酶症先天缺牙

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遗传咨询在我国口腔医学领域的应用现状与展望

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中华口腔医学杂志 2023年第8期58卷 759-765页

作者：段小红第四军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊/口腔生物学教研室、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032

口腔遗传病与罕见病是一类特殊的口腔疾病,其患病率低、临床特征复杂、病情较重,该类疾病除了常规口腔诊治外,还应开展包括遗传咨询在内的多学科诊治。本文回顾了遗传咨询的基本内容,目前我国口腔领域遗传咨询的应用现状以及面临的问题... 详细信息

口腔遗传病与罕见病是一类特殊的口腔疾病,其患病率低、临床特征复杂、病情较重,该类疾病除了常规口腔诊治外,还应开展包括遗传咨询在内的多学科诊治。本文回顾了遗传咨询的基本内容,目前我国口腔领域遗传咨询的应用现状以及面临的问题,如缺乏开展遗传咨询的人员和遗传咨询知识普及程度不高等。同时,笔者对未来如何促进遗传咨询在口腔领域的应用,提出应开展口腔医师的遗传培训、促进医学遗传学知识与口腔知识的融合以及学科合作、加强口腔疾病遗传咨询的规范化建设等。

关键词：遗传咨询遗传性疾病罕见病口腔医学颅颌面

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我国口腔遗传病与罕见病的诊治现状与思考

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实用口腔医学杂志 2023年第1期39卷 5-10页

作者：段小红军事口腔医学国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心空军军医大学第三附属医院口腔罕见病与遗传病门诊/口腔生物学教研室西安710032

口腔遗传病与罕见病多表现为多器官或组织的结构异常或功能障碍,具有患病率低、临床特征复杂多样、病情较重的特征,是口腔诊治的难点。该文回顾了口腔遗传病与罕见病的有关概念,相关学科在国内外的发展以及国内目前针对此类疾病的诊治现... 详细信息

口腔遗传病与罕见病多表现为多器官或组织的结构异常或功能障碍,具有患病率低、临床特征复杂多样、病情较重的特征,是口腔诊治的难点。该文回顾了口腔遗传病与罕见病的有关概念,相关学科在国内外的发展以及国内目前针对此类疾病的诊治现状,并就口腔遗传病与罕见病的序列治疗、人文关怀和伦理等方面,分析未来口腔遗传病与罕见病值得关注的若干问题和研究趋势。

关键词：遗传病学遗传病罕见病序列治疗牙颅颌面

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FAM83H突变导致牙釉质发育不全伴牙萌出异常的特征分析

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中华口腔医学杂志 2023年第9期58卷 933-937页

作者：毛颂雅段小红第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室和口腔罕见病与遗传病门诊、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 中国医科大学口腔医学院沈阳110002

目的通过分析FAM83H基因突变导致遗传性牙釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)病例的牙萌出异常特征,揭示FAM83H基因可能存在的新表型和新功能,为精准诊治AI等遗传性疾病奠定基础。方法通过PubMed数据库检索已发表的FAM83H突变导... 详细信息

目的通过分析FAM83H基因突变导致遗传性牙釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)病例的牙萌出异常特征,揭示FAM83H基因可能存在的新表型和新功能,为精准诊治AI等遗传性疾病奠定基础。方法通过PubMed数据库检索已发表的FAM83H突变导致的AI病例,检索关键词为“(FAM83H)AND(amelogenesis imperfecta)”,文献发表时间为2008年1月1日至2023年2月28日。文献纳入标准为能够提供患者详细的影像学资料或牙萌出信息以及FAM83H基因突变资料。收集文献来源的每位患者的基本信息、牙齿表型特征和突变基因信息,分析和总结其牙萌出异常的部位和数量特征。结果在检索到的45篇相关文献中,20篇符合纳入标准,并提供了50例具有影像学资料或牙萌出详细资料、携带FAM83H突变的AI患者的相关信息,共有12例(24%)患者出现了牙萌出异常,累计34颗患牙,其中85%(29/34)的患牙无任何萌出阻力,为埋伏牙[74%(25/34)]或部分萌出[12%(4/34)]。牙位分析发现,尖牙和第二磨牙萌出异常占比最高,均占38%(13/34)。结论FAM83H基因突变导致AI的同时,还可引起特定牙位牙萌出异常。

关键词：遗传牙釉质发育不全遗传异质性牙萌出牙釉质钙化不全

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区域性牙发育不良伴发先天缺牙病例1例

区域性牙发育不良伴发先天缺牙病例1例

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中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会第6次学术年会

作者：张贝贝段小红第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室第四军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊

区域性牙发育不良(regional odontodysplasia,RO),又称局部牙发育不良,是一种罕见的同象限内数颗牙发育不良,可同时累及患牙的外胚层和中胚层相关组织,其特征性的影像学表现为髓腔宽大,根尖孔开放,牙釉质及牙本质层薄且密度降低、牙釉... 详细信息

区域性牙发育不良(regional odontodysplasia,RO),又称局部牙发育不良,是一种罕见的同象限内数颗牙发育不良,可同时累及患牙的外胚层和中胚层相关组织,其特征性的影像学表现为髓腔宽大,根尖孔开放,牙釉质及牙本质层薄且密度降低、牙釉质牙本质界不清,又称鬼影牙。RO病例首次报告于1934年,于1970年命名,至今有近两百例的病例报道。目前RO病因尚未明确,或与妊娠期间使用致畸药物、潜伏病毒、循环障碍、营养缺乏、局部创伤或缺血等因素有关。RO同时伴发先天缺牙属于罕见现象,目前仅有5例报道。本病例通过1例伴发先天缺牙的RO患儿病例的动态观察,详细分析其乳牙列和混合牙列患区乳牙和恒牙的影像学特征,结合文献回顾总结该病的发生和发展规律,探讨该病的适宜诊治方法。

关键词：先天缺牙牙发育区域性

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ATP6V1H是引起骨质疏松发生的一个新基因

ATP6V1H是引起骨质疏松发生的一个新基因

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：段小红第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室/口腔罕见病与遗传病门诊

目的囊泡型ATP酶参与细胞的内吞、酸碱平衡等重要生理活动,由膜外的V1部分和跨膜的V0部分组成,V1部分的H亚基(ATP6V1H)的功能目前并不清楚,本研究旨在通过遗传家系和人群GWAS研究、基因敲除小鼠模型等方法,验证ATP6V1H是否参与骨质疏松... 详细信息

目的囊泡型ATP酶参与细胞的内吞、酸碱平衡等重要生理活动,由膜外的V1部分和跨膜的V0部分组成,V1部分的H亚基(ATP6V1H)的功能目前并不清楚,本研究旨在通过遗传家系和人群GWAS研究、基因敲除小鼠模型等方法,验证ATP6V1H是否参与骨质疏松的发生。方法对于一个遗传家系采用外显子组测序和生物信息学方法筛选候选基因,并通过一代测序验证;对1625例中国人群采取GWAS分析,判断候选基因和骨密度的关系;采用CRISPR/Cas9技术构建基因敲除小鼠,对小鼠进行系列的组织形态、血清学分析、体内和体外破骨和成骨实验等。结果该家系表现为常染色体显性遗传的骨质疏松和其他发育异常,其候选基因为ATP6V1H;人群研究显示ATP6V1H的多个标签SNP在骨密度降低组有显著差异;Atp6v1h基因敲除的纯合子小鼠不能存活,但其杂合型(Atp6v1h+/-)小鼠表现出显著的骨质疏松样改变;ATP6V1H表达不足影响破骨细胞的酸化和骨吸收功能,同时骨质形成也减少;同时骨质吸收大于骨形成不足,并且TGF-β1分子参与了此过程的调节。结论 ATP6V1H是引起骨质疏松发生的一个新基因。

关键词：骨质疏松新基因 ATP6V1H 基因敲除小鼠

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EDA变异导致选择性先天缺牙的表型分析

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实用口腔医学杂志 2024年第1期40卷 71-75页

作者：郭新月许涛云段小红口颌系统重建与再生全国重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室空军军医大学第三附属医院口腔生物学教研室和口腔罕见病与遗传病门诊西安710032

目的:探讨EDA基因变异导致选择性先天缺牙的表型特征。方法:从PubMed及多个中文数据库检索截止2023年4月已发表的EDA变异导致的选择性先天缺牙病例,分析缺牙数目、不同牙位缺失率并对比男女患者表型特征。结果:EDA基因变异导致的选择性... 详细信息

目的:探讨EDA基因变异导致选择性先天缺牙的表型特征。方法:从PubMed及多个中文数据库检索截止2023年4月已发表的EDA变异导致的选择性先天缺牙病例,分析缺牙数目、不同牙位缺失率并对比男女患者表型特征。结果:EDA基因变异导致的选择性先天缺牙好发于下颌中切牙(47.7%)及上下颌侧切牙(41.6%, 40.1%),较少累及磨牙。男性较女性易患病,且男性缺牙严重程度显著高于女性。结论:EDA变异的表型分析有助于医生从缺牙表型预测致病基因并开展遗传咨询。

关键词： EDA变异选择性先天缺牙表型分析

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WNT10A基因突变导致非综合征型先天缺牙的表型与基因型分析

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口腔生物医学 2024年第4期15卷 206-211页

作者：许涛云郭新月段小红口颌系统重建与再生全国重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室第四军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊陕西西安710032

目的:分析WNT10A基因突变所导致非综合征型先天缺牙(NSTA)的临床表型特点及其与基因型的关系。方法:在PubMed数据库检索2007年1月至2023年12月发表的WNT10A突变相关NSTA文献,由两名研究者按照纳排标准独立筛选并提取数据,主要分析病例... 详细信息

目的:分析WNT10A基因突变所导致非综合征型先天缺牙(NSTA)的临床表型特点及其与基因型的关系。方法:在PubMed数据库检索2007年1月至2023年12月发表的WNT10A突变相关NSTA文献,由两名研究者按照纳排标准独立筛选并提取数据,主要分析病例的临床表型特点(包括性别、年龄、缺牙部位、缺牙数目)和基因突变位点特征。结果:共纳入35篇文献及225例患者和45种WNT10A突变。患者年龄分布在6~54岁之间,女性患者多于男性,平均缺牙数为9.5颗,以Ⅱ型先天缺牙(多数牙先天缺失)为主,主要缺牙部位为下颌及上颌第二前磨牙和上颌侧切牙,左右同名牙常同时缺失,c.682T>A(***228Ile)突变最常见。结论:WNT10A突变导致的先天缺牙具有选择性,最常导致下颌第二前磨牙、上颌第二前磨牙和上颌侧切牙缺失,且存在基因型和表型之间的显著关联。

关键词： WNT10A 基因突变非综合征型先天缺牙选择性表型

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