检索结果-内蒙古大学图书馆

032　病毒性疾病的免疫基因治疗研究进展

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国外医学免疫学分册 2021年第2期22卷 83-87页

作者：马骊王小宁广州第一军医大学分子免疫学研究所

病毒性疾病尤其是慢性病毒性感染，严重危害人们的生命和健康，甚至诱发恶性肿瘤。对病毒性疾病，目前尚无特效药物。免疫治疗和基因治疗技术的出现，为HBV、HIV等难治性病毒感染的治疗提供了新的途径。

关键词：病毒性疾病免疫治疗基因治疗

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糖酵解酶的非代谢途径：内皮细胞功能调控新机制

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心脏杂志 2025年 221-226页

作者：何雅楠晏贤春王雨生孙嘉星中国人民解放军空军军医大学第一附属医院眼科全军眼科研究所中国人民解放军空军军医大学基础医学院学员六大队中国人民解放军空军军医大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室消化系肿瘤整合防治全国重点实验室中国人民解放军空军军医大学基础医学院神经生物学教研室

糖酵解是内皮细胞（endothelial cell, EC）中葡萄糖的主要代谢途径，能够为EC生命活动提供能量和所需物质，并参与组织器官发育与多种病理进程。近年研究发现，除代谢调控作用外，糖酵解酶具有“兼职蛋白（moonlighting proteins）”... 详细信息

糖酵解是内皮细胞（endothelial cell, EC）中葡萄糖的主要代谢途径，能够为EC生命活动提供能量和所需物质，并参与组织器官发育与多种病理进程。近年研究发现，除代谢调控作用外，糖酵解酶具有“兼职蛋白（moonlighting proteins）”的特点，可通过非代谢依赖途径参与维持线粒体膜稳定性、调控细胞周期、调节基因转录和信号转导等过程，成为耦联EC代谢与分子表达调控的重要新机制。本研究综述了糖酵解酶的非代谢功能在生理和病理环境下对EC生物学行为的调控作用和机制，以期进一步揭示EC功能调控机制，寻找相关血管性疾病的潜在治疗新靶点。

关键词：内皮细胞糖酵解酶非代谢途径兼职蛋白血管

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原发性肝癌的分层筛查与监测指南(2020版)

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中华肿瘤防治杂志 2021年第2期28卷 83-99页

作者：无杨永平卢实春丁惠国屠红曲春枫曹广文庄辉赵平徐小元中华预防医学会肝胆胰疾病预防与控制专业委员会中国研究型医院学会肝病专业委员会中华医学会肝病学分会中华预防医学会钟瘤预防与控制专业委员会感染性肿瘤防控学组解放军总医院肝病医学部北京100853 解放军总医院肝胆胰外科医学部北京100853 首都医科大学附属北京佑安医院肝病消化中心上海市肿瘤研究所癌基因与相关基因国家重点实验室国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室免疫室海军军医大学基础医学部流行病学教研室北京大学医学部基础医学院病原生物学系中国癌症基金会学术部北京大学第一医院感染科

中国原发性肝癌(简称肝癌)年龄调整发病率呈逐年下降趋势,但肝癌发病人数占全球55%,肝癌所导致的疾病负担仍呈上升趋势,患者5年生存率无显著性提高。肝硬化和未抗病毒治疗的慢性乙型肝炎是中国肝癌的主要病因。指南推荐了适合临床实践... 详细信息

中国原发性肝癌(简称肝癌)年龄调整发病率呈逐年下降趋势,但肝癌发病人数占全球55%,肝癌所导致的疾病负担仍呈上升趋势,患者5年生存率无显著性提高。肝硬化和未抗病毒治疗的慢性乙型肝炎是中国肝癌的主要病因。指南推荐了适合临床实践的低危、中危、高危和极高危4个层次的肝癌风险人群辨识特征。在医院和社区人群中筛查伴肝癌风险的患者,并科学地进行分层监测。伴有肝癌风险的患者需要终生监测,指南根据风险层次推荐了不同的肝癌监测间隔和工具,对于肝癌高危人群,6个月1次腹部超声联合血清甲胎蛋白监测(常规监测);对于肝癌极高危人群,3个月1次常规监测,6~12个月增强CT或MRI检查1次,以提高早期肝癌诊断率和降低监测成本;低中危人群中,肝癌年发生率低,可延长监测间隔为1年或以上。指南部分推荐意见的成本-效益仍需要进一步评价。

关键词：肝肿瘤肝硬化慢性乙型肝炎筛查监测

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肥厚型心肌病家系MYH7-V878A突变与临床表型的关系

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 514-518页

作者：王博郭瑞琦左蕾邵虹刘莹王玉巨艳孙超王立锋张艳敏刘丽文第四军医大学第一附属医院超声医学科西安710032 第四军医大学第一附属医院心电图室西安710032 第四军医大学第一附属医院放射科西安710032 中国人民解放军第309医院西山门诊部北京100091 第四军医大学第一附属医院生物化学与分子生物学系西安710032 西安市儿童医院心血管内科、陕西省儿科疾病研究所 710061

目的分析MYH7-V878A基因突变基因型与肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）临床表型的关系。方法对210个HCM家系的先证者进行96个心血管病相关基因全外显子区靶向高通量测序，应用Sanger测序法在MYH7-V878A基因突变携带者... 详细信息

目的分析MYH7-V878A基因突变基因型与肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）临床表型的关系。方法对210个HCM家系的先证者进行96个心血管病相关基因全外显子区靶向高通量测序，应用Sanger测序法在MYH7-V878A基因突变携带者及其家系成员中进行突变位点验证及突变等位基因与临床表型共分离分析，MYH7-V878A基因突变在300个健康志愿者中进行验证。对HCM患者及其家系成员的资料采集包括临床表现、体格检查、超声心动图、心电图、心脏核磁。并进行突变基因在物种间的序列保守性分析。结果在5个HCM家系患者中检测到MYH7-V878A基因突变，5个家系中共31名家系成员，14名家系成员携带MYH7-V878A基因突变，其中11名被诊断为HCM患者，3名未达到HCM的诊断标准。14名携带MYH7-V878A基因突变的家系成员中，有些家系成员也携带其他基因突变，家系中的未携带MYH7-V878A基因突变的家系成员心脏超声心动图、心电图均正常，300名健康志愿者中未发现MYH7-V878A基因突变。序列保守性分析显示该氨基酸位于物种间高度保守区域。结论MYH7-V878A基因突变为汉族人群HCM热点突变，外显率高，MYH7-V878位氨基酸的功能预测和序列保守性分析，提示突变引起功能改变的可能性大。对HCM家系成员携带此突变的早期诊断具有重要的意义。

关键词：肥厚型心肌病突变基因型表型 MYH7-V878A基因

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临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

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中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 1-8页

作者：黄辉沈亦平顾卫红王伟王一鸣祁鸣沈珺邱正庆于世辉周在威陈白雪陈蕾陈云弟崔欢欢杜娟高勇郭一然胡婵娟胡亮黄颐李培培李厦戎李秀蓉刘雅萍卢洁马端马永毅彭嵋宋昉孙洪业汪亮王大伟王静敏王玲王正远王志农吴继红吴静伍建许怡民姚宏杨东声杨旭杨艳玲张颖周裕林朱宝生曾思聪彭智宇黄尚志深圳华大基因股份有限公司广东518083 哈佛医学院波顿儿童医院美国波顿MA02115 中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 上海市儿童医院上海交通大学医学院200040 中山大学分子医学研究院疾病基因研究所广州510275 浙江大学医学院/浙江迪安诊断杭州310058 哈佛医学院布列根和妇女医院美国波士顿MA02115 北京协和医院儿科 100730 广州金域医学检验中心有限公司 510000 上海寻因生物科技有限公司 201402 上海阅尔基因技术有限公司 200433 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000 北京希望组生物科技有限公司 102200 费城儿童医院美国费城PA19104 美年大健康产业(集团)有限公司上海200032 明码(上海)生物科技有限公司上海200131 深圳市华大基因学院广东518083 北京聚道科技有限公司 100083 北京协和医学院基础学院 100005 复旦大学出生缺陷研究中心上海200433 陆军军医大学附属第一医院妇产科产前诊断中心重庆400038 杭州奕真生物科技有限公司 310000 首都儿科研究所北京100020 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 北京诺禾致源科技股份有限公司 100089 北京大学第一医院 100034 上海康昱盛信息科技有限公司 200232 云健康基因科技(上海)有限公司 201499 北京金准基因科技有限责任公司 100191 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海200031 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 沃医妇产名医集团、北京和美妇儿医院妇产科北京100029 深圳瑞奥康晨生物科技有限公司广东518081 天津医科大学总医院产前诊断中心 300052 福建省厦门市妇幼保健院 361003 云南省第一人民医院妇产科遗传诊断中心昆明650032 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床... 详细信息

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。

关键词：基因检测二代测序报告规范行业共识

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复方多粘菌素B软膏联合地奈德乳膏治疗亚急性/慢性湿疹的多中心、随机、双盲、平行对照临床研究

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中华皮肤科杂志 2016年第8期49卷 541-546页

作者：陈旭鞠梅俞晨耿龙陈俊帆李若虹梁思黄琴斯王刚高兴华许爱娥白彦萍陈柳青顾恒中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室理疗科南京210042 第四军医大学西京皮肤医院中国医科大学附属第一医院皮肤科杭州市第三人民医院皮肤科中日友好医院皮肤科武汉市第一医院皮肤科

目的探讨复方多粘菌素B软膏联合地奈德乳膏治疗亚急性/慢性湿疹的临床疗效和安全性。方法采用多中心、随机、双盲、平行对照临床研究，入选亚急性湿疹患者144例（试验组72例，对照组72例），慢性湿疹患者144例（试验组72例，对照组72例... 详细信息

目的探讨复方多粘菌素B软膏联合地奈德乳膏治疗亚急性/慢性湿疹的临床疗效和安全性。方法采用多中心、随机、双盲、平行对照临床研究，入选亚急性湿疹患者144例（试验组72例，对照组72例），慢性湿疹患者144例（试验组72例，对照组72例）。试验组与对照组分别外用复方多粘菌素B软膏和复方多粘菌素B软膏基质，隔3h后两组均使用地奈德乳膏，每日交替使用各2次。记录患者的症状/体征（包括瘙痒程度、炎症程度、糜烂/渗出程度、浸润/肥厚程度及靶皮损面积）和时间指标（瘙痒减轻起效时间、瘙痒减轻缓解时间）。分析两组的疗效，评估安全性。结果试验组和对照组的症状/体征总分在用药7d（亚急性湿疹：试验组6.09±2.78，对照组8.26±3.17；慢性湿疹：试验组6.56±2.68，对照组8.84±2.90）和14 d（亚急性湿疹：试验组3.68±3.18，对照组5.28±4.05；慢性湿疹：试验组4.38±3.27，对照组6.25±3.78）均较基线水平（亚急性湿疹：试验组13.44±1.66，对照组13.60±1.75；慢性湿疹：试验组12.96±1.16，对照组12.64±1.18）有不同程度的下降。试验组亚急性、慢性湿疹患者在用药7、14 d后的症状/体征均较相应的对照组低，差异有统计学意义（均P〈0.05）。亚急性湿疹患者中，试验组瘙痒和浸润肥厚评分的下降幅度均显著高于对照组（均P〈0.01）；慢性湿疹患者中，试验组瘙痒、浸润肥厚和靶皮损面积评分的下降幅度均显著高于对照组（均P〈0.05）。亚急性湿疹患者试验组瘙痒减轻起效时间短于对照组，但瘙痒减轻缓解时间长于对照组（均P〈0.05）；慢性湿疹患者试验组瘙痒减轻起效时间短于对照组（P〈0.0001），但瘙痒减轻缓解时间与对照组差异无统计学意义。试验组医生和患者对治疗效果的满意度均高于对照组（均P〈0.05）。结论外用复方多粘菌素B软膏可增强外用地奈德乳膏治疗亚急性和慢性湿疹的疗效，且对亚急性湿疹的效果更为显著。复方多粘菌素B软膏还能较好地控制湿疹患者的瘙痒症状和浸润肥厚。

关键词：湿疹多粘菌素B 地奈德随机对照试验

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Gax基因对细胞增殖的负性调控及机制

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生物医学工程学杂志 2009年第1期26卷 206-210页

作者：夏世金邰先桃钱桂生复旦大学附属华山医院中西医结合研究所卫生部细胞分子生物学重点实验室上海200040 云南中医学院第一附属医院昆明650011 第三军医大学附属新桥医院全军呼吸内科研究所重庆400037

生长终止特异性同源盒基因(growth arrest-specific homeobox gene,Gax基因)是近年来发现的负性调控细胞增殖的一种转录因子。本文介绍Gax基因的发现和结构特征,详细阐述Gax抑制血管平滑肌细胞、血管内皮细胞及癌细胞增殖等生物学效应... 详细信息

生长终止特异性同源盒基因(growth arrest-specific homeobox gene,Gax基因)是近年来发现的负性调控细胞增殖的一种转录因子。本文介绍Gax基因的发现和结构特征,详细阐述Gax抑制血管平滑肌细胞、血管内皮细胞及癌细胞增殖等生物学效应及其机制,展望Gax治疗疾病的潜在应用前景。

关键词： Gax基因细胞增殖负性调控

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Gax基因在缺氧性大鼠肺动脉平滑肌细胞中的表达及其对细胞增殖的影响

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中华内科杂志 2008年第6期47卷 505-506页

作者：夏世金董竞成邰先桃王耀丽钱桂生复旦大学附属华山医院中西医结合研究所卫生部细胞分子生物学重点实验室上海200040 云南中医学院第一附属医院第三军医大学附属新桥医院全军呼吸内科研究所

最近实验观察到低氧可导致大鼠肺动脉平滑肌细胞（PASMCs）增殖，同时发现PASMCs在转录和翻译水平上均有Gax基因表达，低氧可下调其表达，表明低氧是影响PASMCsGax基因表达的一个因素，Gax基因表达下调与PASMCs增殖有关。而外源性Gax基... 详细信息

最近实验观察到低氧可导致大鼠肺动脉平滑肌细胞（PASMCs）增殖，同时发现PASMCs在转录和翻译水平上均有Gax基因表达，低氧可下调其表达，表明低氧是影响PASMCsGax基因表达的一个因素，Gax基因表达下调与PASMCs增殖有关。而外源性Gax基因在低氧性PASMCs是否能够过表达，并抑制细胞增殖目前尚不清楚。本实验旨在观察Ad-Gax转染后Gax基因在缺氧性大鼠PASMCs的表达及其对细胞增殖的影响。

关键词：肺动脉平滑肌细胞抑制细胞增殖 Gax基因缺氧性大鼠 PASMCs 实验观察基因表达

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Gax基因过表达对低氧性大鼠肺动脉平滑肌细胞增殖及周期的作用

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华西医学 2008年第3期23卷 562-565页

作者：夏世金董竞成邰先桃王耀丽胡明冬钱桂生复旦大学附属华山医院中西医结合研究所卫生部细胞分子生物学重点实验室上海200040 云南中医学院第一附属医院分子生物学试验室云南昆明650011 第三军医大学附属新桥医院全军呼吸内科研究所重庆400037

目的:探讨生长终止特异性同源盒(growth arrest-specific homeobox,Gax)基因转染在低氧性大鼠肺动脉平滑肌细胞(pulmonary arterial smooth muscle cells,PASMCs)中过表达及其对细胞增殖和周期的作用。方法:腺病毒介导Gax基因(adenovirus expressing Gax cDNA,Ad-Gax)转染体外培养的PASMCs。在常氧(21%O2)和低氧(2·5%O2)2、6、12、24和48h条件下,利用RT-PCR和免疫细胞化学法分别测定转染前后PASMCs中Gax mRNA和蛋白表达;用四唑盐(MTT)比色法和流式细胞术检测各组PASMCs增殖和周期。结果:RT-PCR和免疫细胞化学法证实Ad-Gax转染后PASMCs中Gax能稳定过表达;MTT比色试验结果显示,未转染组常氧和低氧2、6、12、24和48h时PASMCs吸光度值分别为0·38±0·02、0·44±0·11、0·48±0·05、0·59±0·07、0·67±0·03和0·75±0·18,低氧组比常氧组明显增加(P<0·05);而转染组各时相吸光度值分别为0·17±0·04、0·15±0·02、0·24±0·11、0·33±0·13、0·31±0·03和0·37±0·09,低氧组比未转染组同时相点组明显降低(P<0·05、0·01)。流式细胞仪检测结果表明,Ad-Gax转染对常氧条件下PASMCs的周期没有显著影响,但可使低氧处理后PASMCs的G0/G1比例较未转染组显著增高、S+G2/M比例显著降低(P<0·01);结论:Gax基因过表达能够抑制低氧性PASMCs的增殖。

关键词： Gax基因低氧肺动脉平滑肌细胞增殖细胞周期

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Ad-Gax转染对缺氧性大鼠肺动脉平滑肌细胞凋亡及其相关基因表达的影响

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中华内科杂志 2007年第9期46卷 755-759页

作者：夏世金董竞成白莉胡明冬钱桂生邰先桃谢瑾玉复旦大学附属华山医院中西医结合研究所细胞分子生物学实验室上海200040 第三军医大学附属新桥医院全军呼吸疾病研究所云南中医学院第一附属医院

目的观察 Gax 基因转染对缺氧性肺动脉平滑肌细胞(PASMCs)凋亡及其相关基因表达的影响。方法腺病毒介导 Gax 转染体外原代培养的 PASMCs。透射电镜观察细胞凋亡形态;原位细胞凋亡检测法观察 Ad-Gax 转染前后在常氧和缺氧处理2h、6h、12h... 详细信息

目的观察 Gax 基因转染对缺氧性肺动脉平滑肌细胞(PASMCs)凋亡及其相关基因表达的影响。方法腺病毒介导 Gax 转染体外原代培养的 PASMCs。透射电镜观察细胞凋亡形态;原位细胞凋亡检测法观察 Ad-Gax 转染前后在常氧和缺氧处理2h、6h、12h、24h、48h 大鼠 PASMCs凋亡情况;免疫细胞化学法测 PASMCs Bcl-2、Bax 蛋白表达。结果透射电镜观察到 Ad-Gax 转染后PASMCs 产生凋亡现象。未转染缺氧刺激前后,均无或可见极少量的阳性细胞;Ad-Gax 转染后,如无缺氧刺激,也无或仅可见少量的阳性细胞,予缺氧刺激后,阳性细胞显著增多,尤其在转染后24～48h更明显。转染组常氧、缺氧2h、6h、12h、24h、48h 细胞凋亡百分率均显著高于未转染组(P<0.01)。Ad-Gax 转染前,与常氧时比较,缺氧刺激 PASMCs 后,Bax 蛋白表达略为升高但无统计学意义;而 Bcl-2蛋白表达显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。Ad-Gax 转染 PASMCs 后,缺氧刺激使 Bcl-2蛋白表达显著降低(P<0.01),Bax 蛋白表达显著增高(P<0.01)。转染组细胞凋亡率与 Bcl-2/Bax 比值呈负相关(r=-0.53,P<0.01)。结论 Ad-Gax 转染可诱导缺氧性 PASMCs 凋亡,其机制可能是通过上调 Bax 蛋白和下调 Bcl-2蛋白的表达,尤其是通过降低 Bcl-2/Bax 比值实现的。

关键词： Gax基因低氧肺动脉平滑肌细胞脱噬作用凋亡相关基因

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