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海军军医大学学报 2025年第2期46卷 155-167页

作者：焦莉娟何妙侠海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院病理科上海200433

随着分子病理与高通量测序技术的广泛应用,人们对淋巴造血组织肿瘤基因组特征的认识越来越深入。基因检测技术及其带来的新进展对推动淋巴瘤诊疗具有重要意义。本文介绍了用于淋巴瘤病理诊断与研究的新技术,包括全基因组测序、循环肿瘤... 详细信息

随着分子病理与高通量测序技术的广泛应用,人们对淋巴造血组织肿瘤基因组特征的认识越来越深入。基因检测技术及其带来的新进展对推动淋巴瘤诊疗具有重要意义。本文介绍了用于淋巴瘤病理诊断与研究的新技术,包括全基因组测序、循环肿瘤DNA分析、单细胞分析和表观遗传学研究等;并以新版WHO淋巴造血组织肿瘤分类为基础,阐述了常见淋巴瘤的基因特征、预后分层与治疗的最新进展,以指导淋巴瘤的病理诊断与临床治疗。

关键词：基因检测淋巴瘤辅助诊断治疗

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胃肠道错构瘤性内翻性增生性息肉10例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 142-148页

作者：孟琳郭勇赵芯陈玲贾旭春李增山张丽英空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 陕西省宝鸡市中心医院病理科宝鸡721000 空军军医大学第一附属医院消化内科西安710032

目的探讨胃肠道错构瘤性内翻性增生性息肉(HIHP)的临床病理特征、诊断、不同组织学分型的基因改变及生物学行为。方法收集2013年1月至2024年3月空军军医大学第一附属医院诊断的10例HIHP的临床、超声、内镜及病理学资料,分析其临床病理... 详细信息

目的探讨胃肠道错构瘤性内翻性增生性息肉(HIHP)的临床病理特征、诊断、不同组织学分型的基因改变及生物学行为。方法收集2013年1月至2024年3月空军军医大学第一附属医院诊断的10例HIHP的临床、超声、内镜及病理学资料,分析其临床病理特征、组织学形态,并对组织学进一步分为3个亚型,分析不同组织学分型与预后的关系。结果10例患者男性5例、女性5例;发病年龄为45~68岁,中位年龄为60.5岁;发生部位分别为:2例胃底、6例胃体、1例胃窦、1例十二指肠;消化内镜下为黏膜隆起性病变,1例(病例10)表面可见浅凹陷,病变最大径范围0.5~2.5 cm;超声内镜可呈多房囊性低密度影,分隔强化表现(病例4);临床术前诊断为息肉、异位胰腺或胃肠道间质瘤。组织学亚型分型2例有1型形态(与黏膜相通,有清晰的平滑肌边界),病例10有明确开口形成花瓶样形态,而病例4与表面黏膜无明显开口;3例2型形态(不与黏膜相通,有清晰的平滑肌边界);5例3型形态(不与黏膜相通,无清晰的平滑肌边界或增生的平滑肌分隔增生的腺体呈小叶结构),其中包括1例十二指肠病变(病例9),病变区内均为胃型腺体增生、扩张。病变区内腺体包含胃小凹、胃底腺及幽门腺,不同程度排列组合,伴随平滑肌增生。病例10间质合并平滑肌细胞瘤样增生,病例2及4腺体结构及细胞形态有不典型性,但免疫组织化学p53呈野生型表达模式及Ki-67阳性指数<1%,提示为炎症刺激后反应性不典型性改变。对3例不同分型(1型病例4、2型病例2、3型病例9)的HIHP进行了二代测序,结果显示3例有不同的基因突变,并未得出一致性基因改变。随访共1~130个月均无病生存。结论HIHP呈良性经过,未检测到一致性基因改变。消化道息肉样病变种类复杂,尤其是HIHP的1型和3型有独特的大体外观及镜下特点,需结合内镜、正确取材方式,以期诊断时明确该息肉类型并作亚型分型。

关键词：胃肠疾病错构瘤息肉

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骨包虫病1例

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 81-83页

作者：张转敏马世荣空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 宝鸡市中心医院病理科宝鸡721008

包虫病也叫棘球蚴病,是由棘球绦虫的幼虫寄生于人体组织所引起的疾病,常好发于肝脏,原发于骨的包虫病非常罕见。该病为人畜共患病,狗为终宿主,羊、牛是中间宿主。其在体内潜伏期长、初期可以没有任何临床表现,影像学检查也缺乏特异性,... 详细信息

包虫病也叫棘球蚴病,是由棘球绦虫的幼虫寄生于人体组织所引起的疾病,常好发于肝脏,原发于骨的包虫病非常罕见。该病为人畜共患病,狗为终宿主,羊、牛是中间宿主。其在体内潜伏期长、初期可以没有任何临床表现,影像学检查也缺乏特异性,因此骨包虫病漏诊和误诊率极高,特别是在非牧区。骨包虫病患者血清嗜酸性粒细胞可升高,血清包虫抗体或抗原可阳性。病理活检常可以观察到棘球蚴等虫体结构。目前手术联合抗寄生虫药物治疗仍然是主要治疗手段。由于缺乏骨包虫病标准化的药物治疗方案,加之手术彻底切除较困难,因此其复发率极高。本文报道1例空军军医大学第一附属医院诊断的股骨包虫病,旨在提高病理医师对骨包虫病的认识及准确诊断,便于临床对症治疗,改善预后。

关键词：骨包虫病药物治疗方案病理医师病理活检终宿主嗜酸性粒细胞人畜共患病棘球蚴病

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具有腺样囊性癌特征子宫颈癌的临床病理、免疫表型及HPV感染状态分析

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临床与实验病理学杂志 2025年第4期 432-437+443页

作者：孟祥超王映梅李轩倪文静秦扬徐红曾淑俊张静空军军医大学第一附属医院病理科

目的探讨伴腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma, ACC)特征子宫颈癌的临床病理特征、免疫表型、高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papillomavirus, hrHPV)感染状态、治疗和预后。方法收集10例具有ACC特征的子宫颈癌临床资料，回... 详细信息

目的探讨伴腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma, ACC)特征子宫颈癌的临床病理特征、免疫表型、高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papillomavirus, hrHPV)感染状态、治疗和预后。方法收集10例具有ACC特征的子宫颈癌临床资料，回顾性分析患者的临床病理资料、组织学特征和免疫表型(EnVision法),并进行涵盖18种hrHPV E6/E7 mRNA的原位杂交检测。结果患者中位年龄67.5岁，包括4例活检标本和6例手术标本。除2例因体检偶然发现外，其余8例均存在无诱因阴道出血或接触性出血。肿瘤平均最大径4.5 cm(范围2.5～9.0 cm),8例患者获知肿瘤分期(Ⅰ期5例，Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期各1例)。随访时间8～42个月，除1例失访外，2例(ⅢC1和ⅣB期)术后1年内死亡。组织学上，4例具有单纯性ACC形态，5例为混合性癌(分别合并鳞状细胞癌、腺样基底细胞癌、高级别神经内分泌癌或癌肉瘤),ACC形态学表现为筛状、假腺样、管状、小梁状和(或)实性结构，1例混合性癌的淋巴结转移癌仅具有ACC形态。免疫表型：10例肿瘤p16和p63均呈弥漫强阳性、Ki67细胞增殖指数高(40%～90%),p53均为野生型，50%病例c-MYB仅少部分细胞阳性；此外，SOX10(8/9)和CD117(7/10)呈阳性。hrHPV E6/E7 mRNA的原位杂交检测结果证实病例均存在具有转录活性的HPV感染。结论具有ACC特征的子宫颈癌罕见，常发生于绝经后老年女性，属于HPV相关型高级别癌，临床分期是评估患者预后的重要因素，CD117和SOX10免疫组化染色有助于该类型肿瘤的病理诊断。

关键词：子宫颈肿瘤腺样囊性癌高危型人乳头瘤病毒免疫组织化学 mRNA原位杂交

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NRAS基因突变结直肠癌临床病理和分子遗传特征分析

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海军军医大学学报 2025年第05期 609-620页

作者：蒋英杰刘言孙波何宗杰丁丹白辰光海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院病理科海军军医大学(第二军医大学)基础医学院

目的分析神经母细胞瘤大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(NRAS)基因突变结直肠癌(CRC)患者的临床病理特征与其肿瘤组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(PIK3CA)、v-raf鼠科肉瘤病毒癌基因同源... 详细信息

目的分析神经母细胞瘤大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(NRAS)基因突变结直肠癌(CRC)患者的临床病理特征与其肿瘤组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(PIK3CA)、v-raf鼠科肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因突变状态及错配修复(MMR)蛋白、人表皮生长因子受体2(HER-2)蛋白表达的关系。方法回顾性分析546例NRAS基因突变CRC患者的临床病理资料。采用基因突变联合检测试剂盒(荧光PCR法)检测NRAS、KRAS、PIK3CA、BRAF基因的突变状态，采用免疫组织化学染色EnVision法检测MMR、HER-2蛋白的表达情况，并分析它们与患者临床病理特征的关系。结果　NRAS基因突变CRC患者中，NRAS基因单一位点突变者占98.35%(537/546)，NRAS基因双位点突变者占1.65%(9/546)，NRAS和KRAS基因同时突变者占1.47%(8/546)，未检出PIK3CA、BRAF基因突变的患者。NRAS基因突变类型包括Q61R(或Q61K、Q61L、Q61H)突变(266/546，48.72%)、G12D(或G12S)突变(154/546，28.21%)、G13R(或G12C、G12V、G12A、G13V)突变(134/546，24.54%)和A146T突变(1/546，0.18%)。其中，G13R(或G12C、G12V、G12A、G13V)突变更容易发生在原发于直肠的CRC患者(P=0.035)；与该位点未突变患者相比，突变患者虽然肿瘤最大径更大(P=0.029)，但患者术后无进展生存期更长(P=0.028)。在NRAS基因突变的患者中，HER-2阳性与神经周围浸润相关(P=0.003)，MMR蛋白表达缺陷的患者平均年龄更小(P=0.041)且与NRAS双位点突变相关(P=0.018)。结论　NRAS基因突变CRC可能具有独特的临床病理表现与分子表型，为后续CRC的个体化治疗和预后评估提供了潜在依据。

关键词：结直肠肿瘤 NRAS基因突变临床病理特征错配修复蛋白人表皮生长因子受体2

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误诊为乳头状肾细胞癌的ALK重排肾细胞癌1例报告

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中华泌尿外科杂志 2025年第3期46卷 226-227页

作者：王小京陈小情李爱玲吴友莉阎晓初卞修武段光杰陆军军医大学第一附属医院病理科重庆400038

ALK重排肾细胞癌(ALK-RCC)是第5版WHO泌尿和男性生殖器官肿瘤分类新纳入的一种分子定义的肾癌,非常罕见。因其临床症状无特异性,组织病理形态多样,准确诊断困难。本文报道1例形态和免疫表型均酷似乳头状肾细胞癌的ALK-RCC。患者根治术... 详细信息

ALK重排肾细胞癌(ALK-RCC)是第5版WHO泌尿和男性生殖器官肿瘤分类新纳入的一种分子定义的肾癌,非常罕见。因其临床症状无特异性,组织病理形态多样,准确诊断困难。本文报道1例形态和免疫表型均酷似乳头状肾细胞癌的ALK-RCC。患者根治术后组织标本经二代测序发现EML4-ALK基因融合,补做免疫组化染色ALK蛋白阳性才得以确诊。采用ALK抑制剂克唑替尼靶向治疗,随访17个月未见复发转移。

关键词：癌,肾细胞间变性淋巴瘤激酶诊断

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小细胞变异型间变大细胞淋巴瘤15例临床病理特征

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临床与实验病理学杂志 2025年第2期41卷 198-202页

作者：崔文静胡沛臻王映梅马世荣空军军医大学第一附属医院病理科西安710032

目的探讨小细胞变异型间变大细胞淋巴瘤(anaplastic large-cell lymphoma,ALCL)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析15例小细胞变异型ALCL的临床资料,行HE染色、免疫组化EnVision两步法染色,EBER原位杂交、TCR和IgG重排检测,并... 详细信息

目的探讨小细胞变异型间变大细胞淋巴瘤(anaplastic large-cell lymphoma,ALCL)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析15例小细胞变异型ALCL的临床资料,行HE染色、免疫组化EnVision两步法染色,EBER原位杂交、TCR和IgG重排检测,并复习相关文献。结果15例小细胞变异型ALCL中女性5例,男性10例,男女比为2∶1。15例小细胞变异型ALCL中14例为系统性ALCL(ALK^(+)病例12例,年龄范围5~63岁,中位年龄20岁;ALK^(-)病例2例,年龄分别为69、63岁),1例为原发皮肤ALK^(-)ALCL。镜下特点以小至中等大的肿瘤细胞为主,核膜不规则,核仁不明显,缺乏标志性大细胞或标志性大细胞较少。免疫表型:肿瘤细胞ALK(12/15)、CD30(14/15)、CD3(7/15)、CD2(2/6)、CD4(5/11)、CD5(2/8)、CD7(4/6)、CD8(1/8)、TIA-1(7/7)、Granzyme B(4/6)和EMA(6/7)均阳性;CD20均阴性。分子检测:2例免疫球蛋白IgG和TCR重排检测均阴性;1例TCR重排检测阳性,免疫球蛋白IgG检测阴性。12例患者获得随访,3例失访,12例随访时间0.7~165个月,中位随访时间7个月,7例死亡。结论小细胞变异型ALCL易误诊为炎症或感染性疾病,病理医师对临床上伴有全身症状和白血病表现的年轻患者标本或小活检组织进行诊断时,应常规使用包括CD30和ALK在内的一组抗体,以减少误诊及漏诊。

关键词：淋巴瘤间变大细胞淋巴瘤小细胞变异型免疫组织化学

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淋巴瘤的病理形态与遗传变异

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临床与实验病理学杂志 2025年第2期41卷 141-143页

作者：王哲郭凌川空军军医大学西京医院病理科西安710032 苏州大学附属第一医院病理科苏州215006

淋巴瘤肿瘤细胞的形态变化多样,是病理医师诊断和分类各种类型淋巴瘤的重要依据,形态学是外在表现,基因变异是决定形态变化的重要因素之一,一些形态学改变往往能提示其背后的基因变异规律,揭示这些形态与基因变异之间的联系,可为淋巴瘤... 详细信息

淋巴瘤肿瘤细胞的形态变化多样,是病理医师诊断和分类各种类型淋巴瘤的重要依据,形态学是外在表现,基因变异是决定形态变化的重要因素之一,一些形态学改变往往能提示其背后的基因变异规律,揭示这些形态与基因变异之间的联系,可为淋巴瘤的病理诊断、生物学行为预测、治疗选择提供新思路。

关键词：淋巴瘤遗传变异病理形态

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我国淋巴造血系统病理学近十年的回顾与展望

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中华病理学杂志 2025年第4期54卷 334-341页

作者：张智弘郭凌川张文燕王哲南京医科大学第一附属医院病理科南京210029 苏州大学附属第一医院病理科苏州215006 四川大学华西医院病理科成都610041 空军军医大学基础医学院病理学教研室暨西京医院病理科西安710032

近十年来,我国淋巴造血系统病理学领域取得了显著进展。国内专家在《中华病理学杂志》及国际权威期刊上发表了近百篇高质量文章,这些成果深化了淋巴造血系统病理的基础理论研究、提升了临床病理诊断水平,为国际淋巴造血系统疾病的病理... 详细信息

近十年来,我国淋巴造血系统病理学领域取得了显著进展。国内专家在《中华病理学杂志》及国际权威期刊上发表了近百篇高质量文章,这些成果深化了淋巴造血系统病理的基础理论研究、提升了临床病理诊断水平,为国际淋巴造血系统疾病的病理诊断与研究提供了宝贵的中国数据。此外,国内淋巴造血系统病理诊疗及培训体系全面优化,与临床的互动与融合更为紧密,培养了大批淋巴造血系统专科病理人才,推动整个病理学科的创新和发展。

关键词：淋巴造血系统疾病病理学,临床回顾与展望

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多组织碎片悬液作为免疫组化阳性对照在乳腺癌相关质控中的应用

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临床与实验病理学杂志 2025年第2期41卷 266-269页

作者：吉佳乐姚馨悦赵庆宁邱世进何志承陆军军医大学第一附属医院病理科重庆400038

目的为简化免疫组化阳性对照制作流程,探究多组织碎片悬液作为阳性对照在乳腺癌相关指标染色的价值。方法收集2023年1~6月陆军军医大学第一附属医院存档的乳腺相关免疫组化阳性(HER2、GATA-3、E-cadherin、FOXC1、Ki67、Syn、ER和PR)标... 详细信息

目的为简化免疫组化阳性对照制作流程,探究多组织碎片悬液作为阳性对照在乳腺癌相关指标染色的价值。方法收集2023年1~6月陆军军医大学第一附属医院存档的乳腺相关免疫组化阳性(HER2、GATA-3、E-cadherin、FOXC1、Ki67、Syn、ER和PR)标本各5例,4~5μm厚连续切片20张,分别置于1.5 mL离心管中,脱蜡搅碎后制成组织悬液,各取100μL混合制成多组织碎片悬液,再进行相应的免疫组化染色;分别存放1、3个月后再进行染色,观察染色强度及定位。结果大部分组织平铺、清晰可见异型性细胞,定位准确且与原组织染色无明显差异;多组织碎片悬液存放1、3个月后再染色,细胞定位准确,染色强度跟现做现染无明显改变。结论多组织碎片悬液染色后定位准确、染色强度稳定且不易掉片,可作为阳性质控物用于乳腺癌相关免疫组化染色,为临床诊断提供参考。

关键词：多组织碎片悬液阳性对照室内质控免疫组织化学

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