检索结果-内蒙古大学图书馆

生命科学研究 2001年第z1期5卷 102-105页

作者：白晓春刘安玲罗深秋第一军医大学细胞生物学与医学遗传学教研室中国广东广州510515 韶关学院生物系中国广东韶关512005

编码细胞间间隙连接通道结构蛋白的基因是称为连接蛋白 (connexin ,Cx)基因的多基因家族 ;间隙连接蛋白基因有 2 0种 ,且多数细胞同时表达多种连接蛋白 ,其功能研究较为复杂 ;小鼠 7种连接蛋白基因的敲除为研究连接蛋白功能多样性提供... 详细信息

编码细胞间间隙连接通道结构蛋白的基因是称为连接蛋白 (connexin ,Cx)基因的多基因家族 ;间隙连接蛋白基因有 2 0种 ,且多数细胞同时表达多种连接蛋白 ,其功能研究较为复杂 ;小鼠 7种连接蛋白基因的敲除为研究连接蛋白功能多样性提供了良好模型。

关键词：连接蛋白基因敲除小鼠功能

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GABBR1基因G1465A多态与中国汉族青少年肌阵挛癫痫的关系

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第三军医大学学报 2007年第15期29卷 1488-1490页

作者：张政罗勇军晏宁晏勇彭惠民重庆医科大学细胞生物学及遗传学教研室重庆400038 第三军医大学高原军事医学系病理生理学与高原生理学教研室全军高原医学重点实验室重庆400038 重庆医科大学附属第一医院神经内科重庆400016

目的探讨γ-氨基丁酸B受体B1亚单位（gamma—aminobutyric acid B receptor 1，GABBR1）基因G1465A多态与中国汉族人青少年肌阵挛癫痫（juvenile myoclonic epilepsy，JME）的关系。方法柱层析法提取血细胞基因组DNA，应用PCR—RFLP检测... 详细信息

目的探讨γ-氨基丁酸B受体B1亚单位（gamma—aminobutyric acid B receptor 1，GABBR1）基因G1465A多态与中国汉族人青少年肌阵挛癫痫（juvenile myoclonic epilepsy，JME）的关系。方法柱层析法提取血细胞基因组DNA，应用PCR—RFLP检测105例青少年肌阵挛癫痫患者和100例中国汉族正常人GABBR1基因G1465A多态基因型。结果①A／A基因型频率在JME组（0．524）显著高于对照组（0．360）（P〈0．05）。②A等位基因频率在JME组（0．695）显著高于对照组（0．560）（P〈0．05）。③A等位基因频率患JME的相对风险度为1．792（95％CI：1．195～2．688）（P〈0．05）。结论GABBR1基因G1465A多态与中国汉族人群JME相关，A等位基因可能是JME的易感基因。

关键词：癫痫 GABA B受体多态性

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柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定

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中华流行病学杂志 2002年第4期23卷 281-285页

作者：蔡稔李莉艳梁昕刘忠英苏柳李文军朱潜贵莫秋华潘莉珍欧阳鸿黄丽华徐湘民广西壮族自治区柳州市妇幼保健院优生遗传科 545001 第一军医大学细胞生物与医学遗传学教研室广西壮族自治区柳州市妇幼保健院产科 545001 广西壮族自治区柳州市妇幼保健院婚保科 545001

目的　调查广西柳州市城镇人口中α和 β地中海贫血 (地贫 )的发生率和基因突变类型及其构成比。方法　以整群抽样收集 10 2 8份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血 ,分别进行α... 详细信息

目的　调查广西柳州市城镇人口中α和 β地中海贫血 (地贫 )的发生率和基因突变类型及其构成比。方法　以整群抽样收集 10 2 8份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血 ,分别进行α地贫和 β地贫调查 ;所有样品均进行红细胞 (RBC)参数和血红蛋白 (Hb)电泳分析 ,以巴特血红蛋白 (HbBart’s)阳性者为α地贫 ,平均红细胞体积 (MCV) <85fl和HbA2 ≥ 4 .0 %为 β地贫阳性表型指标。采用基于PCR的基因分析方法进行α和 β地贫及 β地贫复合α地贫样品的确诊 ,对α或 β地贫表型阳性而未查出基因者 ,以家系成员的表型分析诊断。结果　 10 2 8份脐带血样品中检出α基因携带者 112例 (包括 3例双重杂合子 ) ,α地贫基因携带率 11.19% ,共检出含 5种α地贫的等位基因 ,其构成比依次为 37.4 % ( SEA)、31.3%( α3.7)、17.4 % ( α4 .2 )、12 .1% (αCSα)和 0 .9% (αQSα)。 1312份成人外周静脉血样品中共发现 β地贫携带者 89例 ,基因携带率为 6 .78%。其中有 14例伴有胎儿血红蛋白 (HbF)增高 ,检出率 1.0 7%。在 89例 β地贫阳性样品中 ,有 16例 (占 18% )为 β地贫复合α地贫双重杂合子 ,共发现 9种不同的基因型 ,检出率为 1.2 2 %。该地区 3种最常见的基?

关键词：柳州市城镇人群地中海贫血发生率基因型稳定流行病学遗传病

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血红蛋白H病合并先天性心脏病一例

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中华医学遗传学杂志 2001年第4期18卷 302-302页

作者：赵永忠屈立新第一军医大学细胞生物学和医学遗传学教研室广州510515 第一军医大学附属南方医院胸心外科广州510515

　　患儿　男，8岁，广东人。因平时体质差，易感冒就诊。出生时即被当地医院诊断为先天性心脏病，未经治疗，家族中无类似遗传病患者。查体：神志清，营养状况尚可。唇轻度紫绀，双肺呼吸音正常。心前区无隆起，心尖搏动弥散。胸骨左缘... 详细信息

　　患儿　男，8岁，广东人。因平时体质差，易感冒就诊。出生时即被当地医院诊断为先天性心脏病，未经治疗，家族中无类似遗传病患者。查体：神志清，营养状况尚可。唇轻度紫绀，双肺呼吸音正常。心前区无隆起，心尖搏动弥散。胸骨左缘3、4肋间可触及震颤。心界向左下扩大，心率78次／分，律齐，心音有力。周围血管征阴性。腹软，肝锁骨中线肋下2 cm可触及，质韧。脾肋下及AB线约4 cm，AC线约3 cm。肠鸣音正常。实验室及辅助检查：红细胞指标：Hb 83.1 g/L，HCT 0.273，MCV 72.8 fl,MCH 22.1 pg，MCHC 304 g/L，RDB 17.9%；血红蛋白电泳：HbA2 3.9%，HbA 73.5%，HbF 1.7%，HbH 20.9%；地中海贫血基因诊断：父亲基因型为αα／-SEA，母亲(cs)/(αα)/αα，患儿(cs)/(αα)／α-SEA，未见中国人常见的18种β-地中海贫血点突变。X-线及超声心动图提示室间膈缺损，主动脉瓣下膈膜，右室流出道狭窄，肺动脉瓣、主动脉瓣、三尖瓣返流；心电图显示紊乱性心率不齐，双室肥厚；B超显示：肝左叶上下径6.5 cm，前后径5.7 cm，左叶斜径10.3 cm，肋下可见1.2 cm，脾厚4.6 cm，肋下可见5.7 cm。诊断为：先天性心脏病，双腔右心室，血红蛋白H病。对患儿行室间隔缺损修补术，右室流出道疏通术。手术顺利，术后与术前诊断一致，术后患儿病情稳定。

关键词：血红蛋白H病合并症先天性心脏病诊断治疗病例报告

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108例汉族人群let-7a基因调控区多态性与糖尿病肾病的相关性分析

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第三军医大学学报 2014年第12期36卷 1312-1316页

作者：周吉彭睿罗勇军李天驹孙艳尹频彭惠民张政重庆医科大学分子医学与肿瘤研究中心细胞生物学及遗传学教研室重庆400016 重庆医科大学生物信息学教研室重庆400016 第三军医大学高原军事医学系军事医学地理学教研室重庆400038 重庆医科大学附属第一医院感染科重庆400016 重庆医科大学实验教学中心重庆400016

目的探寻循环miRNA let-7a与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)的关系,分析并评估let-7a调控区域单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对DN疾病的易感性。方法 Real-time PCR检测病例组及对照组中let-7a的表达水平。生物信息学方法预测并筛选3个位于let-7a前体(let-7a-2)启动子调控区域标签SNP(Tag SNP),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(RFLP-PCR)法对108例糖尿病肾病(DN)、104例糖尿病(DM)患者及62例健康人对照(CON)3个SNP进行基因分型。结果 Real-time PCR结果显示let-7a在DN、DM、CON三组中表达水平有显著差异(P<0.05)。let-7a-2基因调控区域rs1143770多态位点的CT杂合子基因型在DN、DM、CON三组间有显著差异(P<0.05),且在DM组和DN组CT+TT两基因型均依次较CON组显著升高(P=0.049;P=0.001)。结论 miRNA let-7a可能参与调控DN疾病,其启动子调控区rs1143770多态与中国汉族人群糖尿病肾病相关,可能是个潜在的功能位点。

关键词：糖尿病肾病 miRNA let-7a 单核苷酸多态性

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Wortmannin与U73122对缺失磷脂酶C-γ_1细胞迁移的影响

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医学研究生学报 2001年第3期14卷 268-268页

作者：白晓春罗深秋白洁冀群升第一军医大学细胞生物学与医学遗传学教研室广州510515

0 引言磷脂酶C-γ1(phospholipase C-γ1,PLC-γ1)与三磷酸肌醇激酶(phosphatidylinositol-3 kinase,PI-3K)是生长因子介导的信号传递过程中的两个重要信号分子。尽管敲除plcgl基因后的小鼠不能正常发育，并于胚胎第9天死亡［1］；缺失... 详细信息

0 引言磷脂酶C-γ1(phospholipase C-γ1,PLC-γ1)与三磷酸肌醇激酶(phosphatidylinositol-3 kinase,PI-3K)是生长因子介导的信号传递过程中的两个重要信号分子。尽管敲除plcgl基因后的小鼠不能正常发育，并于胚胎第9天死亡［1］；缺失PLC-γ1小鼠胚胎成纤维细胞(PLC-γ1-/-)在体外却能正常生长，且在表皮生长因子(epidermal growth factor,EGF)刺激下其受体激活与内吞、DNA合成、迁移能力等与正常细胞(PLC-γ1+/+)相似［2］。但PLC-γ1-/-并不出现其近亲PLC-γ2的代偿表达，PLC-γ1-/-细胞株迁移过程中PLC-γ1的信号传递功能是否由其他PLC同工酶或PI-3K通路代偿，目前还不清楚。为探讨PLC-γ1通路在信号传递过程中的代偿机制，本研究检测了PLC、PI-3K特异性抑制剂U73122、Wortmannin对PLC-γ1-/-细胞的EGF介导细胞迁移的影响。

关键词：磷脂酶C-γ 三磷酸肌醇激酶表皮生长因子迁移

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一种改良的点突变检测法

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生命的化学 2000年第6期20卷 273-273页

作者：赵永忠第一军医大学细胞生物学和医学遗传学教研室广州510515

错配化学裂解法(chemical cleavage of mis match，CCM)检测点突变的原理[1]是：野生型和突变型DNA形成的异源杂合双链中含有错配碱基，其中错配的T和C可分别被四氧化锇(OsO4)和羟胺修饰，而哌啶能够裂解修饰后部位的核酸骨架，以变性... 详细信息

错配化学裂解法(chemical cleavage of mis match，CCM)检测点突变的原理[1]是：野生型和突变型DNA形成的异源杂合双链中含有错配碱基，其中错配的T和C可分别被四氧化锇(OsO4)和羟胺修饰，而哌啶能够裂解修饰后部位的核酸骨架，以变性聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定裂解片段即可判断突变的存在及大体位置。CCM在突变检测中有肯定价值，因为理论上CCM具有100％的突变检出率，基本不受待检DNA片段长度的影响，且能给出突变位置信息。但CCM需应用OsO4等剧毒物质，且O5O4对1／3的T／G错配中T碱基缺乏修饰活性，这都限制了其应用。

关键词：点突变检测错配化学裂解 DNA

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细胞生物学“三卷制”考试方法介绍