检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2025年第2期64卷 157-161页

作者：刘耀琨施秋萍骆星谕马为北京大学第一医院心血管内科北京100034 北京大学第一医院心血管疾病研究所北京100034 北京大学第一医院心血管疾病研究所超声心动图中心实验室北京100034

左心室肥厚(LVH)是临床诊疗过程中常见的心脏表现,病因复杂多样,给临床医生带来不小的诊断困难。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基... 详细信息

左心室肥厚(LVH)是临床诊疗过程中常见的心脏表现,病因复杂多样,给临床医生带来不小的诊断困难。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb-3)及其衍生物脱乙酰基Gb-3(lyso-Gb3)在多脏器贮积,引起多系统病变甚至危及生命。心脏常是法布雷病的受累器官之一,心脏受累是导致死亡的主要原因,其中有30%~60%的患者表现为LVH。但由于本病患病率极低,很容易被临床医生忽视,特别是在疾病早期,因诊断延迟最终往往导致不可逆的器官功能损害。近些年,尽管国内外已发布了多部法布雷病诊疗相关专家共识和指南,旨在提高对该病的认识,但在临床实践中临床医生对该病的认知以及对LVH病因的鉴别诊断思路仍有不足。因此,本文通过讲述1例以肥厚梗阻型心肌病为主要表现的法布雷病的诊治过程,来系统性阐述LVH的鉴别诊断思路,并进一步提高对法布雷病的诊治能力。

关键词：左心室肥厚肥厚梗阻型心肌病法布雷病病因诊断

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急性心肌梗死患者心脏瓣膜钙化的相关因素分析

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临床心血管病杂志 2024年第9期40卷 718-724页

作者：陈楚云王娜于扬范芳芳杨颖张岩北京大学第一医院心内科北京100032 北京大学第一医院心血管疾病研究所超声心动图中心实验室北京大学第一医院心血管疾病研究所

目的:探讨急性心肌梗死(AMI)患者主动脉瓣钙化(AVC)、二尖瓣环钙化(MAC)、心脏瓣膜钙化(CVC)的相关因素。方法:连续入选2010年1月—2018年12月于北京大学第一医院心内科住院并留取生物样本的AMI患者911例,所有研究对象均完成超声心动图... 详细信息

目的:探讨急性心肌梗死(AMI)患者主动脉瓣钙化(AVC)、二尖瓣环钙化(MAC)、心脏瓣膜钙化(CVC)的相关因素。方法:连续入选2010年1月—2018年12月于北京大学第一医院心内科住院并留取生物样本的AMI患者911例,所有研究对象均完成超声心动图钙化评价。按主动脉瓣和二尖瓣环是否钙化对患者进行分组,分别分析AVC和MAC的影响因素。同时将患者分为无瓣膜钙化组、单瓣膜钙化组和双瓣膜钙化组,分析CVC的影响因素。结果:多因素回归分析表明,年龄≥65岁(OR=3.21,95%CI:2.39~4.32,P<0.001)、糖尿病(OR=1.35,95%CI:1.00~1.81,P=0.047)、高血压(OR=1.38,95%CI:1.01~1.89,P=0.046)、肾功能不全(OR=1.74,95%CI:1.08~2.81,P=0.024)与AVC相关;年龄≥65岁(OR=5.37,95%CI:2.91~9.93,P<0.001)、糖尿病(OR=1.83,95%CI:1.10~3.04,P=0.020)、肾功能不全(OR=2.55,95%CI:1.35~4.82,P=0.004)与MAC相关;年龄≥65岁(OR=3.68,95%CI:2.75~4.93,P<0.001)、糖尿病(OR=1.57,95%CI:1.18~2.09,P=0.002)、肾功能不全(OR=2.14,95%CI:1.34~3.41,P=0.001)与CVC相关。结论:年龄、糖尿病及肾功能不全与AMI患者CVC相关,不同瓣膜钙化的相关因素并不完全相同。

关键词：心脏瓣膜钙化主动脉瓣钙化二尖瓣环钙化超声心动图急性心肌梗死

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代谢生物钟：昼夜节律调控代谢研究的最新进展

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陆军军医大学学报 2025年第4期47卷 285-289页

作者：李旻典张舰心陆军军医大学第一附属医院心血管内科代谢生物钟与心血管疾病研究中心老年心脑血管病教育部重点实验室联勤保障部队第九六〇医院心血管内科

代谢性疾病是以糖脂代谢紊乱为病理生理学特征的慢性疾病，包括肥胖、糖尿病等，对人体健康构成严重威胁，亟需理论创新以指导防治窗口前移。昼夜节律作为健康机体的关键生理特性，从其调控角度出发防治代谢性疾病，已成为代谢生理学的... 详细信息

代谢性疾病是以糖脂代谢紊乱为病理生理学特征的慢性疾病，包括肥胖、糖尿病等，对人体健康构成严重威胁，亟需理论创新以指导防治窗口前移。昼夜节律作为健康机体的关键生理特性，从其调控角度出发防治代谢性疾病，已成为代谢生理学的新方向——代谢生物钟。近年来，国内外学者推动昼夜节律研究，在细胞内机制、跨器官机制及生活方式干预等方面取得显著进展。本文聚焦于细胞器调节、器官间与细胞间生物钟通讯以及限时进食的分子机制，阐述代谢生物钟领域的最新成果，并提出中枢神经与外周器官、外周器官间生物钟的相互作用是解析生物钟调控代谢稳态机制的核心科学问题。攻克这一难题，将为实现代谢稳态的精准时间干预提供关键靶点，为指导合理进食与运动以防治代谢性疾病提供全新理论依据。

关键词：昼夜节律生物钟糖脂代谢代谢性疾病

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急性心肌梗死患者血浆前蛋白转化酶枯草溶菌素9水平的影响因素研究

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4568-4574页

作者：贾佳刘嘉慧季文君郑博王新刚范芳芳李寅张龙张岩北京大学第一医院心血管内科北京市100034 北京大学第一医院医学统计室北京市100034 北京大学第一医院心血管疾病研究所北京市100034

背景前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)对脂质代谢起到重要调节作用,急性心肌梗死患者血浆PCSK9水平的影响因素尚未完全阐明。目的了解急性心肌梗死患者血浆PCSK9水平的影响因素。方法连续纳入2010—2018年于北京大学第一医院心血管内科... 详细信息

背景前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)对脂质代谢起到重要调节作用,急性心肌梗死患者血浆PCSK9水平的影响因素尚未完全阐明。目的了解急性心肌梗死患者血浆PCSK9水平的影响因素。方法连续纳入2010—2018年于北京大学第一医院心血管内科入院诊断为急性心肌梗死的患者。基线信息采集患者入院时电子病历系统中的现病史、既往史、体格检查相关信息,检测基线血浆PCSK9水平。影响因素分析采用单因素及多因素线性回归模型,通过LASSO法进行筛选并纳入多因素线性回归模型。结果共入选996例急性心肌梗死患者,其中37例患者因留存血样容量不足无PCSK9检测结果,共959例患者纳入分析,PCSK9水平为543.1(425.4,692.1)ng/mL。多因素回归分析结果显示,性别是影响急性心肌梗死患者PCSK9水平最大的因素(标准化回归系数为0.13),其余对PCSK9水平影响较大的因素依次为:心房颤动病史(标准化回归系数为0.09)、白细胞计数(标准化回归系数为0.07)及血尿酸水平(标准化回归系数为0.07)。结论在急性心肌梗死患者中,性别、心房颤动病史、白细胞计数及血尿酸水平与血浆PCSK9水平显著独立相关。

关键词：前蛋白转化酶枯草溶菌素9 急性心肌梗死胆固醇冠心病影响因素分析

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亚低温干预通过改善线粒体功能抑制干扰素-α2b诱导的人心肌细胞AC16凋亡

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中国循环杂志 2024年第1期39卷 75-82页

作者：王俊乾周灵杉朱友琦乙成成白明兰州大学第一医院心脏中心甘肃省心血管病临床医学研究中心甘肃省心血管疾病重点实验室兰州730000 兰州大学第一医院老年病科兰州730000

目的:分析亚低温在Ⅰ型干扰素(干扰素-α2b)诱导的人心肌细胞AC16凋亡过程中的作用及分子机制。方法:不同浓度的干扰素-α2b在不同时间点刺激人心肌细胞AC16,CCK-8检测心肌细胞增殖;流式细胞仪检测干扰素-α2b刺激心肌细胞后常温、亚低... 详细信息

目的:分析亚低温在Ⅰ型干扰素(干扰素-α2b)诱导的人心肌细胞AC16凋亡过程中的作用及分子机制。方法:不同浓度的干扰素-α2b在不同时间点刺激人心肌细胞AC16,CCK-8检测心肌细胞增殖;流式细胞仪检测干扰素-α2b刺激心肌细胞后常温、亚低温对细胞的影响;线粒体Mito-Tracker绿色荧光探针染色激光共聚焦成像观察线粒体形态的变化;流式细胞仪检测不同干预条件下线粒体膜电位变化情况;通过线粒体Mito-Tracker绿色荧光探针染色激光共聚焦成像评估线粒体动力相关蛋白1(Drp1)与线粒体的共定位情况及不同干预条件对线粒体的影响;使用蛋白免疫印迹法检测不同干预条件下,磷酸化Drp1 Ser616、Drp1、核酶多聚二磷酸腺苷核糖聚合酶1(PARP1)、剪切型PARP1(cleaved-PARP1)蛋白表达变化。结果:CCK-8及流式细胞仪检测发现干扰素-α2b抑制AC16细胞增殖,并可诱导AC16细胞凋亡,亚低温干预发挥心肌保护作用;不同干预条件下,AC16细胞线粒体损伤程度不一,表现为亚低温干预细胞具有较好的线粒体形态和更高的线粒体膜电位;Mito-Tracker绿色荧光探针检测发现心肌细胞损伤时Drp1从胞浆转移至线粒体中参与线粒体分裂,且亚低温干预发挥抑制作用;蛋白免疫印迹法检测发现亚低温干预后磷酸化Drp1 Ser616/Drp1和cleaved-PARP1/PARP1显著降低,且线粒体分裂抑制剂1(Mdivi-1)预处理可部分逆转上述现象。结论:亚低温干预通过改善线粒体功能抑制Ⅰ型干扰素-α2b诱导的人心肌细胞AC16凋亡。

关键词：干扰素-α2b 亚低温心肌炎线粒体功能细胞凋亡

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BMPR2基因突变所致遗传性肺动脉高压一家系调查

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中华全科医师杂志 2025年第3期24卷 315-318页

作者：舒涛王晓建程刚毅陈取葛艳林链凤单忠贵厦门大学附属第一医院心血管外科、厦门市心血管病研究所厦门361001 中国医学科学院阜外医院、肺血管医学重点实验室、心血管疾病国家重点实验室、国家心血管病中心北京100037

该文报道1例于2017年12月15日在厦门大学附属第一医院初诊的肺动脉高压患儿,当时5岁。经基因检测发现骨形态蛋白受体2(BMPR2)截断型突变,可能为其致病原因。家系调查发现其父亲亦携带这一致病基因,但未发病。患儿明确诊断为遗传性肺动... 详细信息

该文报道1例于2017年12月15日在厦门大学附属第一医院初诊的肺动脉高压患儿,当时5岁。经基因检测发现骨形态蛋白受体2(BMPR2)截断型突变,可能为其致病原因。家系调查发现其父亲亦携带这一致病基因,但未发病。患儿明确诊断为遗传性肺动脉高压(HPAH)。对患儿进行肺动脉靶向药物治疗,效果欠佳,患儿于2019年4月死亡。后患儿母亲意外妊娠,取羊水进行基因测序发现胎儿亦携带BMPR2基因突变,经遗传咨询后家属决定终止妊娠。HPAH具有发病早、进展快、预后差的临床特点,而BMPR2基因突变是其重要的致病因素,临床上遇见原因不明的肺动脉高压患者特别是儿童,建议进行基因检测,以明确诊断、明确病因,从而制定更为精准的诊疗与管理方案。

关键词：高血压,肺性遗传儿童 BMPR2基因突变

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Nlrp6过表达通过调控AMPK-Srebp1c轴抑制脂质合成抑制肝癌细胞的增殖

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南方医科大学学报 2024年第10期44卷 1910-1917页

作者：黄萃园孙运平李文强刘丽王伟张静三峡大学第一临床医学院(宜昌市中心人民医院中心实验室)//缺血性心血管病湖北省重点实验室//湖北省缺血性心血管疾病临床医学研究中心湖北宜昌443003

目的探讨Nlrp6通过调控脂质合成抑制肝细胞癌(HCC)进展的作用及其机制。方法通过分析癌症基因组图谱(TCGA)数据库中的RNA-seq数据和临床信息,评估Nlrp6在不同病理分级的HCC组织中的表达变化,并进行Kaplan-Meier生存分析及相关性分析。... 详细信息

目的探讨Nlrp6通过调控脂质合成抑制肝细胞癌(HCC)进展的作用及其机制。方法通过分析癌症基因组图谱(TCGA)数据库中的RNA-seq数据和临床信息,评估Nlrp6在不同病理分级的HCC组织中的表达变化,并进行Kaplan-Meier生存分析及相关性分析。将腺病毒转染HepG2细胞过表达或敲低Nlrp6,使用棕榈酸(PA)构建肝脂肪变性模型。油红O染色评估Nlrp6对肝癌细胞HepG2脂质沉积的影响,CCK-8、Edu染色及克隆形成实验探讨Nlrp6对HepG2细胞增殖的影响,实时荧光定量PCR检测脂质合成相关基因的表达,Western blotting检测AMPK-Srebp1c轴相关蛋白的表达水平。使用肝脏特异性敲除Nlrp6小鼠,进行高脂饮食喂养24周,构建动物肝脂肪变性模型。取小鼠肝脏进行组织学染色,检测纤维化及肝癌标志物相关基因的表达,同时验证AMPK-Srebp1c信号通路的变化。结果生信分析结果显示在HCC患者肝脏组织中,Nlrp6的表达显著降低,且随着病理分级增加而进一步降低,同时Nlrp6的表达与患者生存期显著相关(P<0.0001)。细胞实验结果显示,Nlrp6过表达抑制了HepG2细胞的脂质沉积和细胞增殖,而Nlrp6敲低则产生相反效果(P<0.05)。q-PCR结果显示,Nlrp6可抑制脂质合成相关基因的表达(P<0.05),Western blotting结果表明过表达Nlrp6可促进AMPK的磷酸化,抑制调控脂质合成的转录因子Srebp1c的表达(P<0.05)。而Nlrp6敲低则抑制AMPK的磷酸化,促进Srebp1c的活化(P<0.05)。动物组织病理学染色结果表明,肝脏特异性敲除Nlrp6会促进肝脂肪变性及胶原沉积,q-PCR检测纤维化基因与染色结果一致(P<0.05),而肝癌标志物AFP的表达水平明显上升(P=0.06)。肝脏组织样本Western blotting结果证实Nlrp6的缺失会抑制AMPK的磷酸化,上调Srebp1c的表达(P<0.05)。结论Nlrp6通过AMPK-Srebp1c轴抑制脂质合成,其可能是抑制肝癌细胞增殖的重要途径之一,进而改善HCC的进展。

关键词： Nlrp6 肝癌细胞增殖脂质合成肝脂肪变性

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房颤患者的运动病理生理学特征的临床研究

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中国康复医学杂志 2022年第10期37卷 1317-1325页

作者：戎荣孙兴国台文琦王继楠周晴晴陆晓国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院北京协和医学院心血管疾病国家重点实验室心血管疾病国家临床医学研究中心北京协和医学院心血管疾病国家重点实验室心血管疾病国家临床医学研究中心北京100037 南京医科大学第一附属医院康复医学中心南京医科大学康复医学院

目的:旨在通过心肺运动试验(CPET)对房颤(AF)的运动病理生理学特征进行探讨。方法:回顾性分析自2018年9月至2021年4月在北京阜外医院就诊,签署知情同意后完成规范化CPET极限运动的AF患者137例,并选取同期年龄、性别与之相近的正常人35... 详细信息

目的:旨在通过心肺运动试验(CPET)对房颤(AF)的运动病理生理学特征进行探讨。方法:回顾性分析自2018年9月至2021年4月在北京阜外医院就诊,签署知情同意后完成规范化CPET极限运动的AF患者137例,并选取同期年龄、性别与之相近的正常人35例为对照组。将AF患者的CPET核心指标按照标准方法分析计算,与正常人比较,进行统计学独立样本t检验。同时将AF患者按是否存在心衰分为两个亚组,比较各组CPET核心指标的组间差异(正常组35例,无心衰组41例,AF伴心衰组96例)。结果:①AF患者CPET峰值摄氧量(peakVO_(2))为(57.18±18.00)%pred,无氧阈值摄氧量(AT)为(73.24±16.95)%pred,峰值氧脉搏(peakVO_(2))为(65.11±20.05)%pred,摄氧通气有效峰值平台(OUEP)为(90.76±17.82)%pred,均显著低于正常人(P均<0.001);而二氧化碳排出通气比值最低值(lowest VE/VCO_(2))为(121.71±27.07)%pred,排出通气斜率(VE/VO_(2)slope)为(129.83±50.03)%pred,均显著高于正常人(P均<0.001)。②在静息、热身、AT、峰值及恢复2min等时期,各CPET核心指标均表现为先缓后陡的上升趋势,并在恢复期快速下降;AF组上升趋势均低于正常组,且下降缓慢。AF患者在峰值期的VO_(2)、HR、VO_(2)/HR、SBP、VE和VT均显著低于正常人。③AF非心衰组的peakVO_(2)、peakVO_(2)/HR、AT和OUEP均显著高于AF伴心衰组(P<0.01);Lowest VE/VCO_(2)和VE/VCO_(2)slope均显著低于AF伴心衰组(P<0.001)。④相关性分析显示peakVO_(2)和AT与NYHA分级呈负相关[(r=﹣0.722,P<0.0001);(r=﹣0.528,P<0.0001)];BE/VCO_(2)slope与NYHA分级呈正相关(r=0.581,P<0.01)。结论:CPET检查结果显示,与正常人相比,AF患者的运动生理学反应显著异常;主要体现在运动中反映呼吸循环系统和整体功能的各项指标的异常。

关键词：心房颤动心肺运动试验病理生理心力衰竭

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组蛋白修饰调控心脏衰老的研究进展

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中华心血管病杂志 2024年第9期52卷 1126-1130页

作者：王娇娇黄逸凡张静杨简三峡大学第一临床医学院宜昌市中心人民医院心内科缺血性心血管病湖北省重点实验室湖北省缺血性心血管疾病临床医学研究中心宜昌443003

心脏衰老与相关心血管疾病是中老年群体生命健康的主要威胁, 揭示其发病机制对全面认识心脏衰老, 推动相关防治策略发展具有重要意义。组蛋白修饰作为表观遗传学的重要组成部分, 已被证实在心脏衰老过程中发挥关键作用, 该文就组蛋白修... 详细信息

心脏衰老与相关心血管疾病是中老年群体生命健康的主要威胁, 揭示其发病机制对全面认识心脏衰老, 推动相关防治策略发展具有重要意义。组蛋白修饰作为表观遗传学的重要组成部分, 已被证实在心脏衰老过程中发挥关键作用, 该文就组蛋白修饰调控心脏衰老的效应及分子生物学机制作一综述。

关键词：衰老心脏衰老组蛋白组蛋白甲基化组蛋白乙酰化组蛋白磷酸化

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腹主动脉瘤易感基因及相关机制研究进展

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中华心血管病杂志 2024年第7期52卷 846-851页

作者：刘志煜徐若琛唐俊楠张金盈郑州大学第一附属医院心血管内科、河南省心脏损伤修复重点实验室、河南省心血管疾病临床医学研究中心郑州450052 郑州大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系郑州450001

腹主动脉瘤是死亡率极高的心血管疾病之一,对其易感基因筛选和验证是研究疾病发生发展的重要方向,但腹主动脉瘤的形成原因非常复杂,是多个易感基因共同作用的结果。近年来全基因组关联分析已经初步鉴定出200余种可能与腹主动脉瘤相关的... 详细信息

腹主动脉瘤是死亡率极高的心血管疾病之一,对其易感基因筛选和验证是研究疾病发生发展的重要方向,但腹主动脉瘤的形成原因非常复杂,是多个易感基因共同作用的结果。近年来全基因组关联分析已经初步鉴定出200余种可能与腹主动脉瘤相关的易感基因,但对于这些基因的研究尚在探索阶段。该文就近年来已有验证的重要易感基因的研究进展作一综述,供临床参考与借鉴。

关键词：主动脉瘤腹易感基因全基因组关联分析

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