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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：刘丹郭洪戴礼猛白云第三军医大学基础部医学遗传学教研室重庆400038

目的对6例Peutz-Jeghers综合征(PJS)先证者进行家系调查和致病基因STK11突变检测，并探讨其临床特征.方法对6例PJS先证者进行家系调查并收集相关临床资料，采集包括先证者在内的家系成员以及100名健康对照的静脉血标本并提取基因组DNA...

目的对6例Peutz-Jeghers综合征(PJS)先证者进行家系调查和致病基因STK11突变检测，并探讨其临床特征.方法对6例PJS先证者进行家系调查并收集相关临床资料，采集包括先证者在内的家系成员以及100名健康对照的静脉血标本并提取基因组DNA.采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序的方法，对收集到的标本进行致病基因STK11突变检测.结果 6例先证者均表现为明显的口唇黏膜、指(趾)端皮肤黑色素沉着以及胃肠道多发性息肉.胃肠镜检查提示在6例先证者中以错构细胞瘤为主要病理类型，同时还存在腺瘤、增生性息肉及幼年性息肉等不同的病理类型.家系调查发现先证者1-4有明显的家族史.致病基因STK11突变检测发现4个点突变(c.180C＞G、c.526G＞A、c.1062C＞G和c.1088C＞T)和2个插入突变(c.805ins G和c.843ins C)，突变后的预期效应是导致编码的氨基酸发生相应改变及翻译提前终止.而在家系正常成员及所选取的100名健康对照中均未发现上述突变位点.其中突变位点c.1088C＞T、c.805ins G和c.843ins C为本研究首次发现.结论结合临床特征、胃肠镜检查、家族史和致病基因STK11突变检测，本研究纳入的6例先证者均可明确诊断为PJS.

关键词：

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利用开放染色质结构鉴定T细胞活化前后cd28/ctla4/icos基因簇区域差异调控元件

利用开放染色质结构鉴定T细胞活化前后cd28/ctla4/icos基因簇区域...

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：白云许雪青第三军医大学医学遗传学教研室

非编码序列的功能越来越受到重视,对基因组上功能元件的注释和鉴定是后基因组时代的重要研究内容,常用的基于转录因子结合位点预测的方法有其局限性。基因组上DNA片段发挥功能时所处染色质区域变得开放可及,形成对DNA酶超敏感(DH)的开... 详细信息

非编码序列的功能越来越受到重视,对基因组上功能元件的注释和鉴定是后基因组时代的重要研究内容,常用的基于转录因子结合位点预测的方法有其局限性。基因组上DNA片段发挥功能时所处染色质区域变得开放可及,形成对DNA酶超敏感(DH)的开放染色质结构(Open chromatin)。后者直接反映基因组上的活性功能区域,可作为标志物来挖掘不同分化/活化状态下细胞的基因或功能元件。CD28、CTLA-4和ICOS序列、结构及功能相似,是免疫应答中的重要共刺激分子,被归于一个基因家族——CD28家族。其基因相邻位于染色体2q33区段,并以一个"基因岛"(gene island)的形式位于一个1Mb的"基因荒漠"中,但其表达模式不同,受到精细调控,其机制不清。本文以cd28/ctla4/icos基因簇区域为例进行DH位点分析,结果发现该区域存在21个DH位点,而在cd28和icos之间约130kb的非编码序列中存在3个差异DH位点。利用报告基因试验对这些开放染色质区域进行研究发现,部分序列可以促进报告基因的表达。进一步利用染色质免疫共沉淀技术(ChIP)发现,部分远离已知基因的DH位点可以结合CTCF隔离子蛋白,提示该位点可能通过与CTCF的结合而发挥"间隔"染色质活化区域的作用,进而在不同活化状态T细胞内基因的表达,最终影响T细胞的功能表型。该结果是对cd28基因附近1M基因组区域的初步功能注释,表明通过分析开放染色质结构变化情况可以有效鉴定功能调控元件,尤其是远端调控元件。

关键词：开放染色质 cd28/ctla4/icos基因簇调控元件

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高血压伴胰岛素抵抗病人颈动脉血流动力学的研究

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第三军医大学学报 2004年第17期26卷 1564-1566页

作者：王旭开杜文华李陶杨成明付春江何作云王燕第三军医大学大坪医院野战外科研究所心血管内科重庆400042 第三军医大学新桥医院心血管内科全军心血管内科中心重庆400037 第三军医大学基础医学部分子遗传学教研室重庆400038

目的　探讨高血压伴胰岛素抵抗颈动脉血流动力学及血管壁顺应性变化与动脉粥样硬化形成的关系。方法　选择原发性高血压 (EH)病人 48例 ,正常对照 49人。按胰岛素抵抗指数 (HOMA)分 3组 ,原发性高血压伴胰岛素抵抗[EHIR( +) ]组 ,原发... 详细信息

目的　探讨高血压伴胰岛素抵抗颈动脉血流动力学及血管壁顺应性变化与动脉粥样硬化形成的关系。方法　选择原发性高血压 (EH)病人 48例 ,正常对照 49人。按胰岛素抵抗指数 (HOMA)分 3组 ,原发性高血压伴胰岛素抵抗[EHIR( +) ]组 ,原发性高血压无胰岛素抵抗 [EHIR( -) ]组 ,正常对照组 (NEH)。应用二维彩色超声诊断仪测定受检者颈动脉参数及临床生化指标 ,计算HOMA指数、CSDC、Vd Vs评估胰岛素抵抗颈动脉血流动力学及血管壁顺应性。结果　EHIR( +)组HOMA指数与IMT呈正相关 (r =0 3 8,P <0 0 1) ,CSDC与HOMA指数呈负相关 (r =-0 2 9,P <0 0 1) ,Vd Vs与HOMA指数呈负相关 (r =-0 3 1,P <0 0 1)。BMI、甘油三酯 (TG)水平高于EHIR( -)及NEH组 (P <0 0 5 )。高密度脂蛋白 (HDL C)水平及颈动脉斑块大小在EHIR( +)组明显低于EHIR( -)组 (P <0 .0 5 )。

关键词：胰岛素抵抗动脉粥样硬化原发性高血压

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人RANK cDNA的克隆策略及其腺病毒表达研究

人RANK cDNA的克隆策略及其腺病毒表达研究

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全国医药生物技术2010年学术研讨会暨全军第十届生物技术学术研讨会

作者：黄钢白云第三军医大学医学遗传学教研室

OPG/RANKL/RANK信号系统是调节破骨细胞分化与功能的一个关键信号转导通路,通过调控三者之间的比例,可介导破骨细胞的分化和功能改变进而达到治疗代谢性骨病的效果,而借助腺病毒表达系统可使外源基因在破骨细胞获得高效表达.由于人RANK ... 详细信息

OPG/RANKL/RANK信号系统是调节破骨细胞分化与功能的一个关键信号转导通路,通过调控三者之间的比例,可介导破骨细胞的分化和功能改变进而达到治疗代谢性骨病的效果,而借助腺病毒表达系统可使外源基因在破骨细胞获得高效表达.由于人RANK cDNA的5'-UTR及编码N端23 aa的序列其GC含量大于82％,本研究针对该cDNA5'端GC含量高难以进行RT-PCR克隆的特点,采取密码子优化设计、分段克隆及重叠延伸方法,获得全长ORF,为经济有效获得此类局部高GC含量的基因提供参考策略.

关键词：人RANK cDNA 克隆策略腺病毒表达

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miR-203受到CEBPB及TCF4调控并通过靶向抑制survivin、AKT2、NP63表达来促进细胞分化

miR-203受到CEBPB及TCF4调控并通过靶向抑制survivin、AKT2、NP63...

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：陈雪丹李俊霞张坤王凯许雪青白云第三军医大学医学遗传学教研室

已有研究发现miR-203在细胞分化过程中发挥促进分化的作用,可能是通过靶向抑制deltaNP63来抑制干性(stemness)来实现。本研究对96例临床食管鳞癌标本进行研究发现,miR-203在高分化组中表达显著高于低分化组(p<0.05)。而在食管癌细胞... 详细信息

已有研究发现miR-203在细胞分化过程中发挥促进分化的作用,可能是通过靶向抑制deltaNP63来抑制干性(stemness)来实现。本研究对96例临床食管鳞癌标本进行研究发现,miR-203在高分化组中表达显著高于低分化组(p<0.05)。而在食管癌细胞系中,高分化细胞系KYSE450的miR203表达亦显著高于低分化细胞系KYSE150。ChIP结果提示转录因子TCF4和CEBPB结合于miR-203启动子区域。利用真核表达载体过表达TCF4,miR-203表达降低;而过表达CEBPB,miR-203表达增加。生物信息学分析提示多个与分化相关的基因是miR-203的潜在靶基因。miR-203过表达试验显示除NP63外,survivin、AKT2的表达受到抑制,CCK-8试验显示细胞数量减少。促分化试剂维甲酸作用后,CEBPB表达增加,miR-203表达亦增加。提示在分化过程中,miR-203可能受到CEBPB及TCF4不同调控,并进而通过调节survivin、AKT2、NP63的表达来影响细胞分化、凋亡过程。研究结果为阐明miR-203的调控机制及食管上皮细胞分化过程中的事件提供了线索。

关键词： miR-203 分化 CEBPB

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压电石英晶体甲胎蛋白免疫传感器的实验研究

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第三军医大学学报 2003年第13期25卷 1174-1177页

作者：张波府伟灵毛琼国陈庆海蒋天伦张雪陈鸣汤万里俞凡第三军医大学附属西南医院检验科重庆400038 第三军医大学基础医学部分子遗传学教研室重庆400038 中国嘉陵集团生物工程办公室重庆400032 信息产业部第26研究所重庆400060

目的　构建一种新型压电甲胎蛋白 (AFP)免疫传感器。方法　AT切向、基频 10MHz的石英晶体用金属夹具和乳胶套圈固定组成检测池 ,抗人AFP单克隆抗体采用巯基化方法固定在金膜电极表面制成抗体敏感膜 ,构成压电AFP免疫传感器。结果　构建... 详细信息

目的　构建一种新型压电甲胎蛋白 (AFP)免疫传感器。方法　AT切向、基频 10MHz的石英晶体用金属夹具和乳胶套圈固定组成检测池 ,抗人AFP单克隆抗体采用巯基化方法固定在金膜电极表面制成抗体敏感膜 ,构成压电AFP免疫传感器。结果　构建的压电AFP免疫传感器对AFP的响应特性良好 ,其线性检测范围为 2 0～ 10 0 0ng ml ,癌胚抗原(CEA)、前列腺特异抗原 (PSA)、人绒毛膜促性腺激素 (hCG)等对AFP的检测基本无干扰 ;传感器可再生后重复使用 5次 ;68例临床标本检测结果与放射免疫检测法符合 ,两种方法的相关系数为 0 92 ,P <0 0 1。结论　研制的压电AFP免疫传感器是一种灵敏度高、特异性好、不需标记、操作简单、省时、能重复使用和实时在线检测AFP的新方法 ,对比实验表明其检测结果准确 ,能用于临床实验诊断 ,具有临床推广价值。

关键词：压电传感器免疫甲胎蛋白

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E2F1调控mir-203在食管鳞癌DNA损伤反应中的作用机制研究

E2F1调控mir-203在食管鳞癌DNA损伤反应中的作用机制研究

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：张坤许雪青陈雪丹李俊霞李娟杨康白云第三军医大学基础部医学遗传学教研室第三军医大学西南医院胸心外科

目的研究mir-203在食管鳞癌DNA损伤反应中的功能,以及E2F1调控mir-203的作用机制。方法首先,采用Western-blot技术检测DNA损伤因素UV、Adriamycin和Cisplatin处理食管鳞癌细胞株Eca109（p53野生型）和Kyse450（P53突变型）后,γ-HX（DNA损伤标记物）与E2F1蛋白的表达,qRT-PCR检测mir-203的表达。其次,化学合成特异干扰E2F1的小干扰RNA,转染Eca109细胞和Kyse450细胞,再加入各种DNA损伤因素,qRT-PCR检测mir-203的表达。再次,通过染色质免疫沉淀技术（ChIP）与双荧光素酶报告基因实验,分别检测E2F1在mir-203基因启动子区的结合情况,以及E2F1对mir-203启动子活性的影响。最后,采用流式细胞技术（FACS）与Annexin V-FITC等技术检测mir-203对Eca109细胞和Kyse450细胞的细胞周期与细胞凋亡的影响;以及特异阻断mir-203的表达后,各种DNA损伤因素对Eca109细胞和Kyse450细胞的细胞周期与凋亡的影响。结果DNA损伤因素UV、Adriamycin和Cisplatin处理p53野生型的食管鳞癌细胞株Eca109后,γ-HX与E2F1蛋白的表达升高,同时mir-203的表达也显著升高（p<0.01）,在p53突变型的食管鳞癌细胞Kyse450中也得到了同样的结果。特异干扰Eca109细胞和Kyse450细胞中E2F1的表达后,DNA损伤因素不能诱导mir-203的表达。ChIP实验显示E2F1可以与mir-203的启动子区结合,双荧光素酶报告基因实验证实E2F1可通过mir-203启动子区的E2F1结合位点上调基因的转录活性。外源过表达mir-203后,Eca109细胞和Kyse450细胞发生G1/S期阻滞,但是对细胞凋亡没有影响。特异阻断mir-203的表达后,DNA损伤因素对Eca109细胞和Kyse450细胞的G1/S期阻滞作用被抑制,而对DNA损伤因素诱导的凋亡没有影响。结论我们的研究结果提示,DNA损伤反应通过诱导E2F1的表达上调食管鳞癌细胞中mir-203的表达,促进G1/S期阻滞的发生,且这种作用与p53的状态无关。从而为p53突变的食管鳞癌的治疗提供了新的思路与理论依据。

关键词：食管鳞癌 DNA损伤反应 E2F1 mir-203

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非整倍体毒剂和染色体断裂剂的FCM微核检测区分方法研究

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中华劳动卫生职业病杂志 2006年第11期24卷 649-652页

作者：杨明杰周建嫦李志杨杏芬黄俊明谭小华曹佳曾瑞萍广东省疾病预防控制中心毒理实验所广州510300 第三军医大学军事预防医学院中山大学中山医学院医学遗传学教研室

目的研究流式细胞术(flow cytometry,FCM)微核检测筛选非整倍体毒剂和染色体断裂剂的方法。方法采用CD71荧光抗体和碘丙啶(PI)双染色,通过FCM检测环磷酰胺(CP)和秋水仙素(COL)诱导的NIH小鼠外周血含微核网织红细胞的PI荧光强度,比较它... 详细信息

目的研究流式细胞术(flow cytometry,FCM)微核检测筛选非整倍体毒剂和染色体断裂剂的方法。方法采用CD71荧光抗体和碘丙啶(PI)双染色,通过FCM检测环磷酰胺(CP)和秋水仙素(COL)诱导的NIH小鼠外周血含微核网织红细胞的PI荧光强度,比较它们与二倍体细胞PI荧光强度中位数的比值,以探索通过FCM微核检测筛选非整倍体毒剂和染色体断裂剂的方法。结果染色体断裂剂CP诱导的含微核网织红细胞与二倍体细胞PI荧光强度中位数的比值较低,非整倍体毒剂COL诱导的含微核网织红细胞与二倍体细胞PI荧光强度中位数的比值较高,两者间差异有统计学意义(P<0．01)。结论通过FCM检测微核PI染色强度,可初步判断诱导微核形成的因素是否具有染色体断裂剂和非整倍体毒剂毒性。

关键词：微核流式细胞术非整倍体毒剂染色体断裂剂

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单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展

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医学综述 2014年第16期20卷 2881-2884页

作者：李世音周浩秦海涛郭洪白云第三军医大学学员旅十五队重庆400038 第三军医大学医学遗传学教研室重庆400038

拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视。研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展。单基因遗传病是研究遗传变... 详细信息

拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视。研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展。单基因遗传病是研究遗传变异与疾病关系的天然模型,在单基因病家系中克隆、鉴定致病CNV对研究其致病机制有重要意义。该文主要围绕CNV与单基因病的关系进行综述,并分析CNV的主要致病机制。

关键词：拷贝数变异单基因遗传病单核苷酸多态性基因组结构变异

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A549细胞转染esp1基因后生物学行为的变化

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郑州大学学报（医学版） 2006年第5期41卷 884-886页

作者：刘丽莎刘昕刘永康第三军医大学基础医学部分子遗传学教研室重庆400038 西南医院全军肝胆外科研究所重庆400038

目的:观察A549细胞转染esp1基因后细胞生物学行为的改变。方法:将IRE-EGFP-esp1质粒用Fu-GENE6脂质体转染到肺腺癌细胞A549,经G418筛选获得转染阳性的细胞系(esp1-A549)。采用DNA荧光染色流式细胞仪分析转染后细胞DNA含量、倍性及细胞周... 详细信息

目的:观察A549细胞转染esp1基因后细胞生物学行为的改变。方法:将IRE-EGFP-esp1质粒用Fu-GENE6脂质体转染到肺腺癌细胞A549,经G418筛选获得转染阳性的细胞系(esp1-A549)。采用DNA荧光染色流式细胞仪分析转染后细胞DNA含量、倍性及细胞周期,计算S期细胞比率(SPF)和DNA指数(DI);采用细胞表面磷脂酰丝氨酸检测法和闪烁计数法分别检测细胞凋亡和增殖情况,同时检测软琼脂集落形成能力。以未转染(A549)、转染空载体(neo-A549)的细胞作对照。结果:与其他2组比较,esp1-A549细胞的DI、SPF及细胞增殖率降低,细胞凋亡率升高。esp1-A549细胞软琼脂集落形成数为3.5±0.6,克隆形成率为12.5%,低于A549细胞的23.3±0.2(t=4.93,P=0.004)和46%。结论:esp1基因的上调表达对A549细胞部分恶性生物学表型具有一定的抑制作用。

关键词： esp1基因 A549细胞肿瘤凋亡增殖克隆形成细胞周期 DNA倍性

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