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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：徐聚春章容许欢欢胡斌胡华姚宏第三军医大学西南医院产前诊断中心重庆 400038

目的探讨无创产前基因检测在预防染色体病患儿出生中的重要作用,降低染色体病患儿的出生,提高优生优育;方法常规抽取年龄在18-38岁之间,14-28周孕妇静脉血5ml行无创产前基因检测;羊水或脐血穿刺,胎儿核型分析.结果 5269例中,提示13三... 详细信息

目的探讨无创产前基因检测在预防染色体病患儿出生中的重要作用,降低染色体病患儿的出生,提高优生优育;方法常规抽取年龄在18-38岁之间,14-28周孕妇静脉血5ml行无创产前基因检测;羊水或脐血穿刺,胎儿核型分析.结果 5269例中,提示13三体、18-三体、21-三体阳性病例共39例,全部进行了染色体核型分析,结果全部相符;所提示的31例性染色体异常病例,有24例进行了胎儿核型分析,检出12例胎儿性染色体异常,检出率为77.42％;结论无创产前基因检测对13-三体、18-三体、21-三体的检出率达到100％,而对性染色体的检出率只有50％,有待提高.无创产前基因检测对预防染色体病患儿的出生起到重要作用.

关键词：无创产前基因检测染色体核型

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孕妇外周血无创性产前基因检测影响因素的研究

孕妇外周血无创性产前基因检测影响因素的研究

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2012中国医师协会妇产科医师大会

作者：胡华姚宏章容许欢欢徐刚胡斌胡华梅董艳玲梁志清第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心

目的：研究无创性产前基因检测胎儿染色体疾病在临床检测过程中的影响因素。方法：收集我院201 1年9月至2012年5月通过华大基因外显子捕获测序技术检测胎儿游离DNA,然后采用云计算技术比较孕妇外周血胎儿游离DNA与正常胎儿的差异,从而... 详细信息

目的：研究无创性产前基因检测胎儿染色体疾病在临床检测过程中的影响因素。方法：收集我院201 1年9月至2012年5月通过华大基因外显子捕获测序技术检测胎儿游离DNA,然后采用云计算技术比较孕妇外周血胎儿游离DNA与正常胎儿的差异,从而分析孕妇外周血中游离胎儿染色体DNA量的异常,检测结果提示异常的病例,采用羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术检测胎儿染色体,以验证无创性基因检测产前诊断胎儿染色体结果,并研究和分析无创性产前诊断运用于临床的影响因素。结果：目前共检测3810例孕妇,发现21三体综合症24例,18三体综合症3例,16号三体综合症2例,9号三体综合症1例,5p-综合症1例,性染色体异常33例,由于胎儿DNA浓度低而重抽血50例。经过羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术后产前诊断21三体综合症24例,18三体综合症3例,16号三体综合症2例,9号三体1综合症例,5p-综合症1例,性染色体异常10例,包括47,XXX 5例,45,X1例,47,XXY 1例,47,XYY 1例,性染色体嵌合体2例。结论：无创性基因检测针对21、18、13三体综合症检测符合率达100％,同时其可检测9号、16号等较常见染色体三体综合症,由于X和Y染色体上存在基因同源性等影响因素的研究,其对性染色体疾病诊断的检出率和准确率受到一定限制,同时其检测受到胎儿游离DNA浓度影响,性染色体疾病和部分染色体片段重复和缺失的检测可能是无创性产前基因检测技术亟待解决的问题。

关键词：无创性产前基因检测胎儿染色体疾病外显子测序技术

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无创产前诊断血浆分离过程对胎儿DNA浓度影响

无创产前诊断血浆分离过程对胎儿DNA浓度影响

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：章容许欢欢刘亚兰侯任可姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆 400038

目的探讨无创产前诊断血浆分离过程对胎儿DNA浓度的影响因素。方法孕妇抽血后4小时内在离心机预冷完成后进行血浆分离,置于EP管冷冻备用。结果在3121例样本中,最小孕周14w±3d,最大孕周29w±3d,有69例样本抽提的胎儿DNA浓度... 详细信息

目的探讨无创产前诊断血浆分离过程对胎儿DNA浓度的影响因素。方法孕妇抽血后4小时内在离心机预冷完成后进行血浆分离,置于EP管冷冻备用。结果在3121例样本中,最小孕周14w±3d,最大孕周29w±3d,有69例样本抽提的胎儿DNA浓度低,68例重新抽血后检测成功,其中66例结果无异常。结论胎儿DNA浓度,随着孕周增加而增加;胎儿DNA浓度随母体外周血放置的时间延长而衰减;严格按照从孕妇外周血提取胎儿游离DNA SOP流程提取,可显著提高提取的稳定性和成功率。

关键词：胎儿DNA浓度血浆分离

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产前诊断信息化随访体系的构建及随访效果评价

产前诊断信息化随访体系的构建及随访效果评价

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：许欢欢侯任可刘亚兰王文婷姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆 400038

目的深入探讨随访体系的建立及其在产前诊断中的应用。方法：以我院的产前随访信息系统为基础，整理2006年至今所搜集的唐氏筛查、羊水穿刺、脐带血穿刺和无创产前基因检测等四大类随访记录数据，结合系统提示随访功能、跟踪随访功能... 详细信息

目的深入探讨随访体系的建立及其在产前诊断中的应用。方法：以我院的产前随访信息系统为基础，整理2006年至今所搜集的唐氏筛查、羊水穿刺、脐带血穿刺和无创产前基因检测等四大类随访记录数据，结合系统提示随访功能、跟踪随访功能、统计分析异常结果等重要数据，总结随访工作中的要点和方法，构建完善的随访体系。结果 2006年至今共随访24481例，随访成功率达到70％、踪随访率达到62％。随着以数据库为核心的信息化随访平台的普及运用，随访成功率提高了15％。结论完善而高效的信息化随访体系是医患双方之间的最佳沟通桥梁，随访工作在不断提高患者信任度和满意度的同时，也为产前诊断和科研提供了海量数据资料。

关键词：随访体系构建唐氏筛查无创产前基因检测

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315例流产绒毛荧光原位杂交的遗传学分析

315例流产绒毛荧光原位杂交的遗传学分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：胡斌龙洋徐亮姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆 400038

目的采用荧光原位杂交(FISH)技术检测流产绒毛和死胎组织中的染色体，探讨染色体数目异常的临床应用价值.方法收集322例流产绒毛及死胎组织，采用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常.结果在检测315例有效样本中，... 详细信息

目的采用荧光原位杂交(FISH)技术检测流产绒毛和死胎组织中的染色体，探讨染色体数目异常的临床应用价值.方法收集322例流产绒毛及死胎组织，采用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常.结果在检测315例有效样本中，结果异常样本104例，异常率为33％.其中常染色体数目异常13、16、18、21、22号染色体的异常率分别为7.7％、21.1％、1.0％、6.7％、19.2％.性染色体异常率为29.8％，三倍体13.5％，四倍体1.0％.结论应用FISH技术对自然流产及复发性流产的妇女在胎儿死亡之后获取组织进行常见染色体异常情况检测，快速准确的分析胎儿染色体异常情况，检测结果可以为下一胎妊娠进行遗传咨询提供资料.

关键词：流产绒毛荧光原位杂交

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儿童型脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断和产前基因诊断

儿童型脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断和产前基因诊断

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：胡华梅胡华董艳玲徐刚胡斌龙洋姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆 400038

目的对脊髓性肌肉萎缩症进行致病基因的缺失检测，以及对SMA阳性家族史的家系进行产前诊断。方法采用引物延伸法、PCR酶切法对11例疑似SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析，并对有SMA阳性家族史且需进行产前诊断的家系... 详细信息

目的对脊髓性肌肉萎缩症进行致病基因的缺失检测，以及对SMA阳性家族史的家系进行产前诊断。方法采用引物延伸法、PCR酶切法对11例疑似SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析，并对有SMA阳性家族史且需进行产前诊断的家系，在孕18～22周时抽取羊水进行产前基因诊断。结果在11例临床诊断为SMA的患儿中10例(91％)证实存在SMN第7外显子的纯合缺失。其中对4例SMA基因检测SMN第7外显子缺失的家系，进行产前诊断，均不存在SMN第7外显子纯合缺失，妊娠结局由孕妇及家属决定。结论应用引物延伸法、PCR—酶切对脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊髓性肌肉萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。

关键词： SMA 基因缺失 PCR 酶切

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产前诊断21三体综合征的临床分析

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中国优生与遗传杂志 2012年第3期20卷 48-49页

作者：徐聚春胡斌董艳玲胡华梅龙洋许欢欢胡华姚宏第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的通过对产前诊断中21三体综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏征筛查、家族遗传史及B超异常对21三体综合征发生的影响。方法收集我院2005年至今羊水穿刺产前诊断标本共3960例,其中21三体综合征43例,通过对43例孕妇从发病年龄、家族遗... 详细信息

目的通过对产前诊断中21三体综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏征筛查、家族遗传史及B超异常对21三体综合征发生的影响。方法收集我院2005年至今羊水穿刺产前诊断标本共3960例,其中21三体综合征43例,通过对43例孕妇从发病年龄、家族遗传史、唐氏征筛查及B超异常来综合分析21三体综合征的发生情况。结果 43例21三体综合征中:年龄≥34岁18例,占41.9%;唐筛阳性15例,占34.9%;遗传病史6例,占13.9%;B超异常4例,占9.3%。结论加强对有产前诊断指征孕妇进行必要的产前诊断,可减少21三体综合征患儿的出生;加强宣传,提高孕妇、家庭及社会的对羊水产前诊断的认识。

关键词：产前诊断 21三体综合征

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羊水染色体多态性与妊娠结局的关系分析

羊水染色体多态性与妊娠结局的关系分析

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2012中国医师协会妇产科医师大会

作者：龙洋胡斌徐聚春董艳玲胡华梅章容姚宏第三军医大学附属西南医院妇产科产前诊断中心 400038

目的：探讨羊水染色体多态性与妊娠结局之间的关系。方法：常规制备羊水染色体标本,G显带后核型分析3960例,发现多态性时,通知孕妇及家属行家系调查,明确遗传来源,并定期对中晚孕期及胎儿发育情况进行跟踪随访。结果：3960例羊水染色体... 详细信息

目的：探讨羊水染色体多态性与妊娠结局之间的关系。方法：常规制备羊水染色体标本,G显带后核型分析3960例,发现多态性时,通知孕妇及家属行家系调查,明确遗传来源,并定期对中晚孕期及胎儿发育情况进行跟踪随访。结果：3960例羊水染色体共检出多态性96例,家系调查显示95例来自父母,1例为新生变异。随访结果显示,3943名胎儿生长发育情况未见明显异常;17例失访,妊娠结局未知。结论：染色体多态性对妊娠结局及胎儿早期生长发育无明显影响。

关键词：产前诊断羊水染色体多态性妊娠结局

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心内膜垫缺损心脏病中NOTCH1启动子区CpG岛甲基化状态的研究

心内膜垫缺损心脏病中NOTCH1启动子区CpG岛甲基化状态的研究

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2012中国医师协会妇产科医师大会

作者：胡华梅胡华董艳玲徐刚胡斌龙洋姚宏梁志清第三军医大学:第一附属医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的：检测NOTCH1基因启动子区CpG岛的甲基化状态及NOTCH1在正常心脏组织和心内膜垫缺损心脏组织中的表达差异。方法：收集20例正常组织标本和心内膜垫缺损的心肌组织，采用Realtime PCR的方法检测NOTCH1的表达，甲基化特异PCR(MSP)，...

目的：检测NOTCH1基因启动子区CpG岛的甲基化状态及NOTCH1在正常心脏组织和心内膜垫缺损心脏组织中的表达差异。方法：收集20例正常组织标本和心内膜垫缺损的心肌组织，采用Realtime PCR的方法检测NOTCH1的表达，甲基化特异PCR(MSP)，检测健康对照组和心脏病组的甲基化状态，并结合采用亚硫酸氢钠修饰后测序法(BSP)进行验证。结果：NOTCH1在正常心肌组织、心内膜垫缺损心脏病组织中的表达具有显著差异。比对测序结果发现：无论是正常心肌组织，还是心内膜垫缺损心脏病组织，所扩增序列中所有的CpG胞嘧啶都没有被甲基化。结论：本研究结果初步表明，内膜垫缺损心脏病中NOTCH1异常表达并非由其基因的甲基化失常而引起。是否存在其它的表观遗传调控机制有待我们进一步研究。

关键词：

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3678例外周血淋巴细胞培养染色体核型分析

3678例外周血淋巴细胞培养染色体核型分析

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2012中国医师协会妇产科医师大会

作者：胡斌徐刚董艳玲胡华姚宏第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的：探讨染色体异常与不孕不育，自然流产，性征异常，智力低下等疾病的关系.方法：对本中心05-09年3678受检者的外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、烤片、G显带及核型分析.结果：其中共发现染色体异常256例，异常检出率7.0％.结论... 详细信息

目的：探讨染色体异常与不孕不育，自然流产，性征异常，智力低下等疾病的关系.方法：对本中心05-09年3678受检者的外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、烤片、G显带及核型分析.结果：其中共发现染色体异常256例，异常检出率7.0％.结论：染色体异常是导致不孕不育，自然流产，性症异常，智力低下等疾病的主要原因，说明染色体核型分析对临床诊断、治疗和优生指导有着重要的意义.

关键词：外周血淋巴细胞核型分析

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