目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收...
详细信息
目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收集先证者及家系成员的临床资料,采用全外显子组测序明确突变基因,并通过Sanger测序验证和家系共分离分析,同时结合ACMG指南进行生物信息学分析来评价变异的致病性。结果在家系患者中发现COL10A1基因存在新的杂合错义突变c.1843T>G(***615Asp),该位点所在区域在不同物种之间高度保守,此突变可能通过影响X型胶原(α1)蛋白的三聚化及其与细胞外基质分子结合导致疾病发生。结论发现了1种SMCD的新突变,丰富了SMCD患者的突变谱,为SMCD的预防、诊断及治疗提供理论依据。
目的探讨目标管理训练对注意缺陷型注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)大学生核心症状和心理健康水平的改善效果。方法采用德尔菲法,构建注意缺陷型ADHD大学生目标管理训练方案。在2024年3-6月,通过陆军军医大学第二附属医院及重庆市3所大学发布广告,招募注意缺陷型ADHD大学生共68人,采用计算机随机化法将研究对象分为试验组(34人)和对照组(34人)。试验组接受连续7周,每周1次,每次2 h的目标管理训练,对照组暂不接受训练。使用成人多动症症状自评问卷(Adult ADHD Self-Report Scale,ASRS)、情绪调节困难问卷(Dysregulation of Emotions Rating Scale,DERS)、七项广泛性焦虑障碍量表(Generalized Anxiety Disorde-7,GAD-7)、抑郁症筛查量表(Patient Health Questionnaire-9,PHQ-9)、自我关怀问卷(Self-Compassion Scale,SCS)、生活满意度量表(Satisfaction with Life Scale,SWLS),在训练前1周内(前测)、训练后1周内(后测)对2组被试进行评估。结果①2轮专家咨询的专家权威系数(Cr)为0.83,问卷回收率分别为100%和95%,肯德尔协调系数分别为0.081(P<0.01)、0.226(P<0.001),变异系数均<0.3,专家咨询结果可靠。目标管理训练包含1个一级指标、7个二级指标、20个三级指标。②7周目标管理训练后组别和时间交互作用显示,试验组在注意缺陷症状(Waldχ^(2)=28.35,P<0.001)、情绪调节困难(Waldχ^(2)=23.81,P<0.001)、焦虑(Waldχ^(2)=22.79,P<0.001)、抑郁(Waldχ^(2)=20.52,P<0.001)、自我关怀(Waldχ^(2)=9.36,P<0.01)和生活满意度(Waldχ^(2)=3.97,P<0.05)等指标的改善程度与对照组相比均具有统计学差异。结论目标管理训练能显著改善注意缺陷型ADHD大学生的核心症状,降低焦虑、抑郁水平,增强情绪调节、自我关怀能力,提高生活满意度。
目的本研究旨在探讨转录共激活因子(transcriptional coactivator with PDZ-binding motif,TAZ)与组蛋白H2A(histone H2A,H2A)的一种组蛋白变体H2A.Z,在缺氧诱导的肺损伤后修复中的作用及其潜在机制。方法利用缺氧模拟仓(5800 m)处理4 d...
详细信息
目的本研究旨在探讨转录共激活因子(transcriptional coactivator with PDZ-binding motif,TAZ)与组蛋白H2A(histone H2A,H2A)的一种组蛋白变体H2A.Z,在缺氧诱导的肺损伤后修复中的作用及其潜在机制。方法利用缺氧模拟仓(5800 m)处理4 d后,构建小鼠缺氧肺损伤模型,肺组织切片HE染色评估肺损伤程度。利用缺氧工作站(1%O_(2)浓度)处理小鼠肺泡上皮细胞系(murine lung epithelial-12,MLE12)24 h,构建MLE12缺氧细胞模型,Western blot分析检测TAZ表达。CCK-8实验评价肺泡上皮细胞(alveolar epithelial cells,AECs)增殖。免疫共沉淀(co-immunoprecipitation,Co-IP)实验验证TAZ与H2A.Z二者之间的相互作用。靶向剪切及转座酶标记技术(cleavage under targets and tagmentation,CUT&Tag)测序分析TAZ影响H2A.Z在染色质沉积情况。结果缺氧显著诱导小鼠肺组织肺泡萎缩及炎症浸润(P<0.01)。缺氧培养显著上调MLE12细胞中TAZ蛋白表达(P<0.05)。CCK-8实验发现,敲低TAZ后AECs增殖能力显著下降(P<0.01)。Co-IP证实TAZ与H2A.Z存在物理相互作用。靶向剪切及转座酶标记技术(cleavage under targets and tagmentation,CUT&Tag)测序显示缺氧促进H2A.Z在染色质上的沉积(常氧结合位点31817,缺氧结合位点44078),而TAZ敲低部分逆转此现象(结合位点37840)。结论缺氧显著上调TAZ表达,后者与H2A.Z的结合并促进H2A.Z在染色质上的沉积,增强AECs增殖以应对缺氧损伤。
暂无评论