检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2014年第7期22卷 37-37,13页

作者：徐聚春胡斌李俊男胡华潘颜姚宏第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的探讨早期超声异常进行绒毛穿刺培养核型分析的临床意义。方法超声提示异常,自愿行绒毛穿刺的34例孕妇进行绒毛细胞培养,核型分析。结果 34例进行绒毛穿刺的孕妇33例细胞培养成功,成功率97.1%,发现异常14例,异常率41.2%。结论早期超... 详细信息

目的探讨早期超声异常进行绒毛穿刺培养核型分析的临床意义。方法超声提示异常,自愿行绒毛穿刺的34例孕妇进行绒毛细胞培养,核型分析。结果 34例进行绒毛穿刺的孕妇33例细胞培养成功,成功率97.1%,发现异常14例,异常率41.2%。结论早期超声提示异常,进行绒毛膜穿刺是很有意义的,它可以早期诊断出胎儿是否患有染色体疾病,对后期妊娠起指导作用,对有问题的胎儿可尽早进行干预,减轻孕妇的痛苦。

关键词：超声异常绒毛穿刺核型分析

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产前诊断信息化随访体系的构建及随访效果评价

产前诊断信息化随访体系的构建及随访效果评价

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：许欢欢侯任可刘亚兰王文婷姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆 400038

目的深入探讨随访体系的建立及其在产前诊断中的应用。方法：以我院的产前随访信息系统为基础，整理2006年至今所搜集的唐氏筛查、羊水穿刺、脐带血穿刺和无创产前基因检测等四大类随访记录数据，结合系统提示随访功能、跟踪随访功能... 详细信息

目的深入探讨随访体系的建立及其在产前诊断中的应用。方法：以我院的产前随访信息系统为基础，整理2006年至今所搜集的唐氏筛查、羊水穿刺、脐带血穿刺和无创产前基因检测等四大类随访记录数据，结合系统提示随访功能、跟踪随访功能、统计分析异常结果等重要数据，总结随访工作中的要点和方法，构建完善的随访体系。结果 2006年至今共随访24481例，随访成功率达到70％、踪随访率达到62％。随着以数据库为核心的信息化随访平台的普及运用，随访成功率提高了15％。结论完善而高效的信息化随访体系是医患双方之间的最佳沟通桥梁，随访工作在不断提高患者信任度和满意度的同时，也为产前诊断和科研提供了海量数据资料。

关键词：随访体系构建唐氏筛查无创产前基因检测

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315例流产绒毛荧光原位杂交的遗传学分析

315例流产绒毛荧光原位杂交的遗传学分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：胡斌龙洋徐亮姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆 400038

目的采用荧光原位杂交(FISH)技术检测流产绒毛和死胎组织中的染色体，探讨染色体数目异常的临床应用价值.方法收集322例流产绒毛及死胎组织，采用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常.结果在检测315例有效样本中，... 详细信息

目的采用荧光原位杂交(FISH)技术检测流产绒毛和死胎组织中的染色体，探讨染色体数目异常的临床应用价值.方法收集322例流产绒毛及死胎组织，采用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常.结果在检测315例有效样本中，结果异常样本104例，异常率为33％.其中常染色体数目异常13、16、18、21、22号染色体的异常率分别为7.7％、21.1％、1.0％、6.7％、19.2％.性染色体异常率为29.8％，三倍体13.5％，四倍体1.0％.结论应用FISH技术对自然流产及复发性流产的妇女在胎儿死亡之后获取组织进行常见染色体异常情况检测，快速准确的分析胎儿染色体异常情况，检测结果可以为下一胎妊娠进行遗传咨询提供资料.

关键词：流产绒毛荧光原位杂交

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儿童型脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断和产前基因诊断

儿童型脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断和产前基因诊断

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：胡华梅胡华董艳玲徐刚胡斌龙洋姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆 400038

目的对脊髓性肌肉萎缩症进行致病基因的缺失检测，以及对SMA阳性家族史的家系进行产前诊断。方法采用引物延伸法、PCR酶切法对11例疑似SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析，并对有SMA阳性家族史且需进行产前诊断的家系... 详细信息

目的对脊髓性肌肉萎缩症进行致病基因的缺失检测，以及对SMA阳性家族史的家系进行产前诊断。方法采用引物延伸法、PCR酶切法对11例疑似SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析，并对有SMA阳性家族史且需进行产前诊断的家系，在孕18～22周时抽取羊水进行产前基因诊断。结果在11例临床诊断为SMA的患儿中10例(91％)证实存在SMN第7外显子的纯合缺失。其中对4例SMA基因检测SMN第7外显子缺失的家系，进行产前诊断，均不存在SMN第7外显子纯合缺失，妊娠结局由孕妇及家属决定。结论应用引物延伸法、PCR—酶切对脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊髓性肌肉萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。

关键词： SMA 基因缺失 PCR 酶切

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中晚孕期超声检查唐氏综合征的临床价值探讨

中晚孕期超声检查唐氏综合征的临床价值探讨

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2013中国(北京)超声医学学术大会

作者：张晓航江书碧邓凤莲李锐姚宏钟华薛雅方张雪梅段灵敏王琰刘建君第三军医大学西南医院超声科 400038 第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心 400038

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FISH技术对流产组织检测的应用与研究

FISH技术对流产组织检测的应用与研究

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：胡斌徐亮徐刚龙洋姚宏第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心

目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术对妊娠早期自然流产组织染色体非整倍体检测的临床价值,从而为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法对412例自然流产绒毛利用FISH检测13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常。结果在分析的412例... 详细信息

目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术对妊娠早期自然流产组织染色体非整倍体检测的临床价值,从而为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法对412例自然流产绒毛利用FISH检测13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常。结果在分析的412例绒毛组织中,共有153例检出异常信号,异常检出率为37.1%,其中以X0、16-三体、22-三体这三种异常信号所占异常病例比例最高,分别为21.6%、18.3%、15.7%。结论FISH技术是一种能够快速、准确、高效检测流产绒毛组织的非整倍体染色体异常的方法,在临床工作中应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息,对自然流产的病因、诊断及再次妊娠具有重要的指导意义。

关键词：荧光原位杂交流产组织

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34例孕早期超声异常行绒毛穿刺细胞培养核型分析

34例孕早期超声异常行绒毛穿刺细胞培养核型分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：徐聚春胡斌李俊男胡华潘颜姚宏第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心

目的探讨早期超声异常进行绒毛穿刺培养核型分析的临床意义。方法超声提示异常,自愿行绒毛穿刺的34例孕妇进行绒毛细胞培养,核型分析。结果34例进行绒毛穿刺的孕妇33例细胞培养成功,成功率97.1%,发现异常14例,异常率41.2%。结论早期超... 详细信息

目的探讨早期超声异常进行绒毛穿刺培养核型分析的临床意义。方法超声提示异常,自愿行绒毛穿刺的34例孕妇进行绒毛细胞培养,核型分析。结果34例进行绒毛穿刺的孕妇33例细胞培养成功,成功率97.1%,发现异常14例,异常率41.2%。结论早期超声提示异常,进行绒毛膜穿刺是很有意义的,它可以早期诊断出胎儿是否患有染色体疾病,对后期妊娠起指导作用,对有问题的胎儿可尽早进行干预,减轻孕妇的痛苦。

关键词：超声异常绒毛穿刺核型分析

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FISH技术对流产组织检测的应用与研究

FISH技术对流产组织检测的应用与研究

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2016中国妇产科医师大会

作者：胡斌徐亮徐刚龙洋姚宏第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心

目的：探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术对妊娠早期自然流产组织染色体非整倍体检测的临床价值，从而为临床诊断及遗传咨询提供理论依据.方法：对412例自然流产绒毛利用FISH检测13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常.结果：在分析的41...

目的：探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术对妊娠早期自然流产组织染色体非整倍体检测的临床价值，从而为临床诊断及遗传咨询提供理论依据.方法：对412例自然流产绒毛利用FISH检测13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常.结果：在分析的412例绒毛组织中，共有153例检出异常信号，异常检出率为37.1％，其中以XO、16-三体、22-三体这三种异常信号所占异常病例比例最高，分别为21.6％、18.3％、15.7％.结论：FISH技术是一种能够快速、准确、高效检测流产绒毛组织的非整倍体染色体异常的方法，在临床工作中应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息，对自然流产的病因、诊断及再次妊娠具有重要的指导意义.

关键词：

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Wolf-Hirschhorn综合征的产前细胞及分子遗传学分析

Wolf-Hirschhorn综合征的产前细胞及分子遗传学分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：董艳玲李俊男胡华梅胡华章容胡斌徐刚龙洋姚宏第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心

目的利用单核苷酸多态性技术(Single Nucleotide Polymorphisms array,SNP array)对2例染色体非平衡易位的复杂先心胎儿进行检测,分析胎儿基因型和表型的相关性,确定其致病原因,并探讨SNP array在产前遗传学诊断中的应用价值。方法采用... 详细信息

目的利用单核苷酸多态性技术(Single Nucleotide Polymorphisms array,SNP array)对2例染色体非平衡易位的复杂先心胎儿进行检测,分析胎儿基因型和表型的相关性,确定其致病原因,并探讨SNP array在产前遗传学诊断中的应用价值。方法采用常规G显带分析胎儿及父母染色体核型,利用SNP array技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,并用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术进行验证。结果G显带染色体核型分析提示胎儿及父母核型均正常,SNP array结果显示胎儿4号染色体短臂存在13.87Mbp的重复(4p16.3-p15.33,48283-13925186,13.877Mbp),1 1号染色体长臂存在15.653M bp微缺失(1 1q23.3-q25,119291480-134944006,15.653M bp),MLPA技术证实了变异的存在。结论4号染色体短臂的部分三体及11号染色体的部分单体可能是导致胎儿复杂先心的主要原因,父母染色体核型不能帮助分析此染色体异常的原因及再发风险的评估。SNParray具有高分辨率和高准确性的优点,从而为产前遗传学诊断提供更详细的信息。

关键词：单核苷酸多态性技术 Wolf-Hirschhorn综合征 4p部分三体 11q部分单体

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血浆游离DNA检测胎儿全基因组染色体异常——来自单中心15633例连续样本的临床研究

血浆游离DNA检测胎儿全基因组染色体异常——来自单中心15633例连...

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第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会

作者：姚宏高雅董艳玲胡华梅赵佳罗艳梅许慧欣袁玉英符美丽张红云陈芳蒋慧王威梁志清第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心

目的基于全基因组测序的血浆游离DNA检测已经广泛用于无创产前筛查,其对于21三体、18三体、13三体的检测准确性已经得到大数据证实,但是对于检测其他染色体异常的准确性还缺乏临床数据验证,因此是否报告在进行无创产前筛查时发现的其他... 详细信息

目的基于全基因组测序的血浆游离DNA检测已经广泛用于无创产前筛查,其对于21三体、18三体、13三体的检测准确性已经得到大数据证实,但是对于检测其他染色体异常的准确性还缺乏临床数据验证,因此是否报告在进行无创产前筛查时发现的其他染色体异常仍然存在争议。本研究目的是评估血浆游离DNA测序检测全基因组范围内染色体异常的准确性,评估通过全基因组筛查对诊断率的提高。方法本研究前瞻性收集15633例连续性孕妇外周血样本,经知情同意后进行血浆游离DNA测序检测全基因组范围内的染色体异常。检测结果根据是否发现其他染色体异常采用两步遗传咨询流程进行针对性报告。血浆游离DNA筛查高危孕妇推荐行产前诊断,低危样本随访妊娠结局与出生后表型。结果 15633例样本中,17例样本(0.11%)检测失败。剩余样本中,血浆游离DNA测序检测到191例(1.2%)染色体异常样本,包括101例(52.9%)21三体、18三体、13三体,以及90例(47.1%)其他染色体异常样本。87例21三体、18三体、13三体,以及66例其他染色体异常样本接收了产前诊断。13649例低危样本提供了真实有效的随访结果。21三体、18三体、13三体的整体检测敏感性为100.00%(95%CI 93.43%-100%),特异性为99.87%(95%CI 99.79%-99.92%),阳性预测值为79.31%(95%CI 69.02%-86.96%),与文献报道一致。血浆游离DNA检测对性染色体异常的检测敏感性为96.15%(95%CI 78.42%-99.80%),特异性为99.88%(95%CI 99.81%-99.93%),阳性预测值为60.98%(95%CI44.54%-75.38%)。血浆游离DNA对染色体拷贝数变异的检测敏感性为100%(95%CI 39.58%-100%),特异性为99.98%(95%CI 99.93%-99.99%),阳性预测值为57.14%(95%CI 20.24%-88.19%)。血浆游离DNA对其他罕见变异的检测准确性最低,分别为敏感性66.67%(95%CI 24.11%-94.00%),特异性99.90%(95%CI99.83%-99.95%),阳性预测值22.22%(95%CI 7.37%-48.08%)。通过全基因组范围内的血浆游离DNA检测,染色体异常检出率从0.5%显著提高到0.76%,且整体检测敏感性和阳性预测值与仅检测21三体、18三体、13三体相比无统计学差异,因此临床准确性并无明显降低。结论全基因组范围内的血浆游离DNA检测导致假阳性率显著上升,但是检出率仍比血清学筛查高60倍,因此与血清学筛查相比仍然具有较大的临床有效性优势。采用血浆游离DNA检测其他染色体异常具有极高的敏感性和特异性,能够显著提高检出率,大大优于血清学表现,因此其结果可以有效提示高危人群接收产前诊断确诊,对于血清学不能筛查的各种染色体异常有较好的筛查效果,尤其是在部分具有血清学高危和B超异常的人群中可以有效提示性染色体异常或染色体拷贝数变异风险,具有较高的临床价值。

关键词：无创产前筛查血浆游离DNA

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