检索结果-内蒙古大学图书馆

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：胡华姚宏胡斌龙洋徐刚董艳玲胡华梅梁志清第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心

目的通过对Turner综合征嵌合体核型分析、临床症状、生育状况的研究,探索嵌合体核型与表型的关系,及其对后期生育状况的影响。方法收集我院产前诊断中心2005年至2011年Turner综合征嵌合体核型病例,采用常规染色体G带技术、核型分析、比... 详细信息

目的通过对Turner综合征嵌合体核型分析、临床症状、生育状况的研究,探索嵌合体核型与表型的关系,及其对后期生育状况的影响。方法收集我院产前诊断中心2005年至2011年Turner综合征嵌合体核型病例,采用常规染色体G带技术、核型分析、比例计算等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科B超、妇科检查、性激素检查、生育状况调查等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现,研究嵌合体核型和表型的关系。结果嵌合体核型的临床表现因核型不同而不同,严重程度主要与异常核型所占比例成正相关,但少数患者可能出现临床表现与异常核型所占比例不一致现象,可能与体细胞镶嵌体、X染色体失活等因素有关。结论染色体嵌合体核型临床表型与异常染色体核型比例、体细胞嵌合体、X染色体失活等因素有着密切的关系。

关键词： Turner综合征嵌合体核型表型

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性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：董艳玲张晓航胡华胡华梅胡斌徐聚春龙洋章容姚宏第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心第三军医大学第一附属医院超声科

目的:探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法 :回顾分析我院2007年4月至2009年8月的2338例有产前诊断指征的高危孕妇,行羊膜腔或脐静脉... 详细信息

目的:探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法 :回顾分析我院2007年4月至2009年8月的2338例有产前诊断指征的高危孕妇,行羊膜腔或脐静脉穿刺术行细胞培养染色体分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 :共检出18例性染色体异常,均合并先天畸形,涉及多个系统。其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与turner综合征(Turner Syndrome,TS)关系密切。冠状幼稚子宫,心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形,颈部水囊瘤、心脏畸形及唇腭裂超声检出率较高。结论 :性染色体数目或结构异常,均可导致不同程度的性征发育异常,但如未合并其它脏器的严重先天畸形,除大多数无生育能力外,仍可以像正常人一样生存,因此在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。

关键词：性染色体异常出生缺陷病理诊断

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产前诊断技术及其应用进展

产前诊断技术及其应用进展

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第十一届全军妇产科学术会议

作者：李力第三军医大学第三附属医院妇产科中心、重庆市产前诊断服务机构

产科学是关系到千家万户的问题，提高人口的素质，降低孕产妇死亡和围生儿死亡是产科医生关注的重点。本文对出生缺陷(birth defect)三级预防、产前诊断的定义、产前诊断的对象、唐氏综合征(Down' s Syndrome, DS)等问题进行了讨... 详细信息

产科学是关系到千家万户的问题，提高人口的素质，降低孕产妇死亡和围生儿死亡是产科医生关注的重点。本文对出生缺陷(birth defect)三级预防、产前诊断的定义、产前诊断的对象、唐氏综合征(Down' s Syndrome, DS)等问题进行了讨论，以供参考。

关键词：优生优育胎儿发育缺陷预防产前诊断

来源：评论

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816例遗传咨询者羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用

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中国优生与遗传杂志 2009年第4期17卷 39-40页

作者：徐聚春蒋凤胡斌王露胡华姚宏第三军医大学附属西南医院妇产科产前诊断中心 400038

随着人们对染色体病危害的不断认识及国家对出生缺陷的高度重视,在产前对某些遗传性,先天性疾病的早期发现与诊断,成为全人类共同关注的话题。在现有技术条件下,我们对遗传病、先天性疾病的早期诊断与治疗尚无更好的方法,但就染色体病而... 详细信息

随着人们对染色体病危害的不断认识及国家对出生缺陷的高度重视,在产前对某些遗传性,先天性疾病的早期发现与诊断,成为全人类共同关注的话题。在现有技术条件下,我们对遗传病、先天性疾病的早期诊断与治疗尚无更好的方法,但就染色体病而言,羊水细胞培养染色体核型分析仍是产前诊断的主要手段之一。本文816例羊水核型分析中,发现异常核型19例:其中21-三体12例、平衡易位5例、XXX综合征1例、46,XY女性表型1例;全部异常病例经脐血穿刺术进行染色体核型分析证实,无1例误诊。说明了羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的重要作用。

关键词：羊水细胞培养染色体核型分析产前诊断

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4954例高风险孕妇产前唐氏综合征筛查及诊断结果

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中国优生与遗传杂志 2009年第4期17卷 53-53,8页

作者：胡斌曹利王露徐聚春姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征(DS)等缺陷儿中的作用。方法应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果在4954例孕妇中... 详细信息

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征(DS)等缺陷儿中的作用。方法应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果在4954例孕妇中,共筛查出高风险孕妇144例,高风险率2.91%,有90例在本院做了产前诊断,产前诊断率为62.5%,确诊唐氏综合征3例,异常胎儿检出率3.3%,假阴性1例,占0.02%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。

关键词：唐氏综合征产前筛查产前诊断

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中孕期彩超筛查Bart重症地中海贫血的方法研究

中孕期彩超筛查Bart重症地中海贫血的方法研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：胡华姚宏王露董艳玲徐刚胡斌梁志清第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心

目的探讨中孕期彩超筛查重症地中海贫血的指标和方法。方法收集夫妻双方均为地中海贫血携带者的孕妇,孕中期进行胎儿彩超及超声心动图检查,同时进行羊水或脐血血常规、血红蛋白电泳、a/β地中海贫血基因检测,将正常胎儿和重症地中海贫... 详细信息

目的探讨中孕期彩超筛查重症地中海贫血的指标和方法。方法收集夫妻双方均为地中海贫血携带者的孕妇,孕中期进行胎儿彩超及超声心动图检查,同时进行羊水或脐血血常规、血红蛋白电泳、a/β地中海贫血基因检测,将正常胎儿和重症地中海贫血胎儿彩超检查结果进行比较。结果Bart重症胎儿在心胸比、胎盘厚度、皮肤水肿、脐静脉宽度、主动脉宽度、心包积液、心脏瓣膜返流、心室壁增厚、肺发育不良、胸水、腹水、肝脾肿大、羊水过少等指标会出现异常表现,其中在心胸比、胎盘厚度、腹水等指标比较具有显著性差异。结论彩超可在孕中期进行重症地中海贫血的产前筛查,心胸比例、胎盘厚度、腹水等指标是重症地中海贫血胎儿筛查的灵敏指标,而胎儿皮肤水肿并不是Bart水肿胎灵敏的筛查指标。

关键词： Bart氏水肿胎地中海贫血溶血性贫血彩超

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经腹超声引导胎儿脐带穿刺产前诊断68例

经腹超声引导胎儿脐带穿刺产前诊断68例

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：姚宏常青梁志清蒋凤李俊男管唯靓胡斌王露第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心

对68例因各种原因行产前诊断的孕妇进行 B 超引导下游离脐静脉穿刺术。一次穿刺成功66例．穿刺成功率97．06％． 29例胎盘附着子宫前壁的孕妇。胎盘渗血超30s 者占27．58％(8／29);66例穿刺成功中脐带穿刺后渗血超过30s 者占 22．12%(14... 详细信息

对68例因各种原因行产前诊断的孕妇进行 B 超引导下游离脐静脉穿刺术。一次穿刺成功66例．穿刺成功率97．06％． 29例胎盘附着子宫前壁的孕妇。胎盘渗血超30s 者占27．58％(8／29);66例穿刺成功中脐带穿刺后渗血超过30s 者占 22．12%(14／66);穿刺后出现胎心过缓者占4．55％(3／66)．成功诊断染色体异常5例,染色体多态性3例。地贫1例．B 超

关键词：产前诊断胎儿脐带经腹超声

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经腹超声引导胎儿脐带穿刺产前诊断68例

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中国优生与遗传杂志 2007年第10期15卷 45-46页

作者：姚宏常青梁志清蒋凤李俊男管唯靓胡斌王露第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的探讨B超引导下胎儿脐带穿刺术的产前诊断及安全性。方法对68例因各种原因行产前诊断的孕妇进行B超引导下游离脐静脉穿刺术。结果68例中,1次穿刺成功66例,穿刺成功率97.06%。并发症:29例胎盘附着子宫前壁的孕妇,胎盘渗血超30s者占27.... 详细信息

目的探讨B超引导下胎儿脐带穿刺术的产前诊断及安全性。方法对68例因各种原因行产前诊断的孕妇进行B超引导下游离脐静脉穿刺术。结果68例中,1次穿刺成功66例,穿刺成功率97.06%。并发症:29例胎盘附着子宫前壁的孕妇,胎盘渗血超30s者占27.58%(8/29)。66例穿刺成功中脐带穿刺后渗血超过30s者占22.12%(14/66)。穿刺后出现胎心过缓者占4.55%(3/66)。成功诊断染色体异常5例,染色体多态性3例,地贫1例。结论B超引导下游离脐带穿刺术是一项诊断率高而且安全的产前诊断方法。

关键词：游离脐带穿刺术产前诊断方法经腹超声引导胎儿穿刺后渗血 B超引导脐静脉穿刺术染色体多态性

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