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中华生殖与避孕杂志 2017年第4期37卷 334-338页

作者：杨文军黄金凤刘岩朱怡卿王芳孙树汉第二军医大学基础部医学遗传学教研室上海200433 第二军医大学长征医院临床遗传科上海200003

随着电离辐射渗入到人们生活中的各个领域,其对人体健康的影响也愈发显著。研究表明增殖分化旺盛的系统对电离辐射的敏感程度较高,比如男性生殖系统,其作为易受电离辐射影响的系统之一,与后代健康水平息息相关。本文就电离辐射对精子浓... 详细信息

随着电离辐射渗入到人们生活中的各个领域,其对人体健康的影响也愈发显著。研究表明增殖分化旺盛的系统对电离辐射的敏感程度较高,比如男性生殖系统,其作为易受电离辐射影响的系统之一,与后代健康水平息息相关。本文就电离辐射对精子浓度、活动度、形态以及对精子细胞D N A和染色体结构的影响及可能的损伤机制的研究进展进行综述,为电离辐射造成男性生殖系统损伤的治疗及防护提供新的策略。

关键词：电离辐射精子生殖健康

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环状RNA-cSMARCA5抑制肝细胞癌的生长及转移

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临床肝胆病杂志 2018年第7期34卷 1542-1542页

作者：余建周伟平杨富 Yu J 第二军医大学附属东方肝胆外科医院第二军医大学基础医学院医学遗传学教研室

【据《J Hepatol》2018年6月报道】题：环状RNA-cS MARCA5抑制肝细胞癌的生长及转移（作者Yu J等）近年来,环状RNA已被证明在癌症生物学中具有重要的调节作用。然而,环状RNA在肝细胞癌（HCC）中的作用仍不清楚。通过RNA测序鉴定出cS MAR... 详细信息

【据《J Hepatol》2018年6月报道】题：环状RNA-cS MARCA5抑制肝细胞癌的生长及转移（作者Yu J等）近年来,环状RNA已被证明在癌症生物学中具有重要的调节作用。然而,环状RNA在肝细胞癌（HCC）中的作用仍不清楚。通过RNA测序鉴定出cS MARCA5（由SMARCA5基因的第15和16外显子组成的环状RNA,编号为hsacirc0001445）,并通过实时定量PCR进行验证。体外和体内实验探索了cS MARCA5在HCC进展中的作用。

关键词：肝细胞癌环状转移生长实时定量PCR 体内实验癌症生物学 RNA

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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lncARSR通过外泌体播散肾癌舒尼替尼耐药性

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中国肿瘤生物治疗杂志 2017年第8期24卷 I0004-I0006页

作者：曲乐丁劲陈程吴震杰刘冰高轶陈伟刘峰孙文李晓峰王雪王越徐振宇高莉杨庆徐斌李耀明方梓宇徐志鹏鲍一吴登爽缪雄孙海洋孙颖浩王红阳王林辉第二军医大学长征医院泌尿外科上海200003 第二军医大学东方肝胆医院信号转导研究中心上海200433 南京大学临床医学院金陵医院肿瘤科南京210002 第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室上海200433 第二军医大学基础医学部组织胚胎学教研室上海200433 第二军医大学长海医院病理科上海200433 第二军医大学长海医院泌尿外科上海200433 第二军医大学长海医院骨科上海200433 浙江大学医学院第二附属医院骨科浙江杭州310009

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Suniti... 详细信息

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Sunitinib，Sutent ）被作为进展性肾癌患者的一线治疗方案。但是10％-20％的进展性肾癌患者在初次治疗时就对舒尼替尼先天耐药.

关键词：舒尼替尼耐药性肾癌受体酪氨酸激酶抑制剂外泌体 carcinoma 复发转移癌患者

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LncARSR通过外泌体播散肾癌舒尼替尼耐药性

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中国肿瘤生物治疗杂志 2017年第6期24卷 I0001-I0003页

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Sunitinib，Sutent）被作为进展性肾癌患者的一线治疗方案。但是10％-20％的进展性肾癌患者在初次治疗时就对舒尼替尼先天耐药，其余的患者往往在接受舒尼替尼治疗6至15个月后出现耐药和疾病进展，这些现状使得舒尼替尼并不能有效延长肾癌患者的生存期。

关键词：舒尼替尼耐药性肾癌受体酪氨酸激酶抑制剂外泌体 carcinoma 复发转移治疗方案

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循环血中长链非编码RNA作为肝癌诊断标志物的研究进展

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第二军医大学学报 2016年第4期37卷 465-470页

作者：毕峰瑞孙树汉第二军医大学基础部医学遗传学教研室上海200433

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是一种侵袭性很强的恶性肿瘤,具有较高的致死率。对肝癌进行早期诊断,有助于改善患者的预后。然而,目前的影像学技术和肿瘤标志物检测对肝癌早期诊断的效果还不理想。越来越多的证据显示,肿瘤细... 详细信息

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是一种侵袭性很强的恶性肿瘤,具有较高的致死率。对肝癌进行早期诊断,有助于改善患者的预后。然而,目前的影像学技术和肿瘤标志物检测对肝癌早期诊断的效果还不理想。越来越多的证据显示,肿瘤细胞能够向血中释放大量不被核糖核酸酶降解的RNAs,并且这些RNAs的含量足以用于定量分析。长链非编码RNA(long non-coding RNAs,lncRNAs)在肝癌发生发展过程中具有重要作用。研究显示,循环血中某些lncRNAs表达水平的异常变化与肝癌的病程进展密切相关,提示循环血中的lncRNAs具有作为肝癌诊断标志物的潜在价值。本文就循环血中lncRNAs作为肝癌诊断标志物的研究进展作一综述。

关键词：肝肿瘤肝细胞癌长链非编码RNA 生物学标记循环血

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叶酸缺乏与肿瘤发生

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第二军医大学学报 2016年第1期37卷 65-71页

作者：张银玲薛赓孙树汉张毅第二军医大学基础部医学遗传学教研室上海200433

叶酸又称蝶酰谷氨酸、维生素M,是蔬菜和水果的重要营养成分之一。叶酸的生物活性形式为5-甲基四氢叶酸,它是体内一碳单位代谢的载体,参与体内许多生物学过程,包括核酸和蛋白质的合成及其表观遗传修饰。表观遗传修饰在肿瘤的发生中起着... 详细信息

叶酸又称蝶酰谷氨酸、维生素M,是蔬菜和水果的重要营养成分之一。叶酸的生物活性形式为5-甲基四氢叶酸,它是体内一碳单位代谢的载体,参与体内许多生物学过程,包括核酸和蛋白质的合成及其表观遗传修饰。表观遗传修饰在肿瘤的发生中起着很重要的作用。流行病学研究资料表明,叶酸缺乏可能与人类肿瘤的发生有关。叶酸的缺乏可导致基因组DNA的低甲基化及核苷酸内部特定位点的高甲基化从而引起肿瘤的发生。本文主要简述叶酸摄入不足与肿瘤发生之间的关系。

关键词：叶酸缺乏肿瘤表观遗传学

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靶向沉默PPP1R16A基因可抑制肝癌细胞的增殖

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第二军医大学学报 2016年第5期37卷 529-535页

作者：毕峰瑞周传传袁继行孙树汉第二军医大学基础部医学遗传学教研室上海200433

目的观察和比较在人肝癌与癌旁组织中蛋白磷酸酶1调节亚基16A(protein phosphatase 1regulatory subunit 16A,PPP1R16A)基因在基因组和转录水平的差异,探讨靶向沉默PPP1R16A基因对肝癌细胞HCC LM3增殖能力的影响。方法收集106例肝癌患... 详细信息

目的观察和比较在人肝癌与癌旁组织中蛋白磷酸酶1调节亚基16A(protein phosphatase 1regulatory subunit 16A,PPP1R16A)基因在基因组和转录水平的差异,探讨靶向沉默PPP1R16A基因对肝癌细胞HCC LM3增殖能力的影响。方法收集106例肝癌患者的肿瘤组织及癌旁组织,采用实时荧光定量PCR技术检测PPP1R16A基因的基因组和转录水平。体外合成PPP1R16A序列特异性小干扰RNA(siRNA),使用脂质体法转染肝癌细胞株HCC LM3。实验分si-16A组(针对PPP1R16A的特异性siRNA转染的HCC LM3细胞)、NC组(非特异性siRNA转染的HCC LM3细胞)、空白组(未转染siRNA的HCC LM3细胞),用实时荧光定量PCR检测PPP1R16A基因拷贝数和转录水平,用蛋白质印迹法检测PPP1R16A蛋白表达,用CCK-8实验、克隆形成实验检测细胞增殖和克隆形成能力,用流式细胞术检测细胞周期。结果人肝癌组织中PPP1R16A基因的拷贝数和转录表达水平均高于癌旁组织(P<0.01),且两者具有相关性(P=0.015)。CCK-8实验和克隆形成实验显示,转染siRNA后,si-16A组细胞增殖低于NC组和空白组(P<0.001)。流式细胞术结果显示,si-16A组较NC组和空白组细胞周期被抑制。结论肝癌组织中PPP1R16A的拷贝数发生扩增,基因转录上调。靶向沉默PPP1R16A能抑制肝癌细胞HCC LM3的增殖能力。提示PPP1R16A基因在肝癌中发挥癌基因的作用。

关键词：肝肿瘤肝细胞癌 PPPlRl6A 细胞增殖拷贝数变异

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浅析慕课对临床遗传学教学的启示

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教育现代化 2017年第51期 225-226页

作者：朱怡卿王芳中国人民解放军第二军医大学医学遗传学教研室

近年来,大规模开放课程平台慕课在国内外都得到了迅速的发展,在传统的教学模式中引发了一场革命。慕课所倡导的自由、开放的精神,以学生为主体的理念,都是当前临床遗传学教学中所缺少的,将慕课模式引入临床遗传学教学中,可以充分调动学... 详细信息

近年来,大规模开放课程平台慕课在国内外都得到了迅速的发展,在传统的教学模式中引发了一场革命。慕课所倡导的自由、开放的精神,以学生为主体的理念,都是当前临床遗传学教学中所缺少的,将慕课模式引入临床遗传学教学中,可以充分调动学生的主观能动性,提高教学质量。

关键词：慕课临床遗传学教学模式

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印记基因调控肿瘤的研究进展

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医学研究生学报 2016年第1期29卷 87-91页

作者：刘岩王芳第二军医大学医学遗传学教研室上海医学硕士研究生200433

在胚胎生长和行为发育的过程中,印记基因起到了关键的调控作用,往往是潜在的癌基因或者抑癌基因。而肿瘤是由于异常的细胞生长而导致的一类疾病,其特征是遗传变异和表观遗传改变,如DNA序列的突变和DNA甲基化。基因印记一旦发生错误,将... 详细信息

在胚胎生长和行为发育的过程中,印记基因起到了关键的调控作用,往往是潜在的癌基因或者抑癌基因。而肿瘤是由于异常的细胞生长而导致的一类疾病,其特征是遗传变异和表观遗传改变,如DNA序列的突变和DNA甲基化。基因印记一旦发生错误,将扰乱个体的生长和发育,导致遗传性疾病,甚至可引发恶性肿瘤。文中就印记基因调控肿瘤的研究进展进行综述。

关键词：印记基因肿瘤胚系肿瘤肿瘤干性肿瘤转移

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