检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨富李文孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海长征医院生殖医学中心

目的性别焦虑症(Gender dysphoria)以前被称为性别认同障碍或者异性癖。是指一个人的性别认同与其生理性别完全相反,其性染色体和性征并无异常。其病因不明。方法我们使用二代测序的方法筛选了9例女变男(feman to man,Fto M)和4例男变女... 详细信息

目的性别焦虑症(Gender dysphoria)以前被称为性别认同障碍或者异性癖。是指一个人的性别认同与其生理性别完全相反,其性染色体和性征并无异常。其病因不明。方法我们使用二代测序的方法筛选了9例女变男(feman to man,Fto M)和4例男变女(man to f eman,Mto F)手术者的全基因组外显子中罕见突变,通过生物信息学分析筛选得到对蛋白功能可能有破坏性影响的罕见突变,并将携带这些罕见突变的基因进行功能富集分析。结果我们发现Fto M组和Mto F组所携带的突变基因均富集于离子转运(ion transport)等生物过程。在13个性别焦虑者中有3个Fto M手术者携带钙离子通道蛋白RYR3(Ryanodine Receptor3)的突变,有1个Fto M和1个Mto F手术者携带钙离子通道蛋白ITPR3(Inositol 1,4,5-Trisphos phate Receptor Type 3)的突变。结论研究结果表明性别焦虑症可能与细胞内钙离子等离子的转运及其稳态的失平衡有关。

关键词：性别焦虑钙离子通道焦虑症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

膜联蛋白A7与IGFBP2结合抑制肝癌细胞增殖

引用

第二军医大学学报 2015年第4期36卷 378-382页

作者：王玉招刘音郭瀛军孙树汉第二军医大学基础部医学遗传学教研室上海200433

目的分析膜联蛋白A7(ANXA7)与肝癌发生的相关性及筛选、鉴定ANXA7的相互作用分子,探讨ANXA7在肝癌发生中的机制。方法通过实时定量PCR法检测48对肝癌与癌旁组织以及多种肝和肝癌细胞株中ANXA7表达量的差异,并通过肝癌细胞ANXA7过表达及... 详细信息

目的分析膜联蛋白A7(ANXA7)与肝癌发生的相关性及筛选、鉴定ANXA7的相互作用分子,探讨ANXA7在肝癌发生中的机制。方法通过实时定量PCR法检测48对肝癌与癌旁组织以及多种肝和肝癌细胞株中ANXA7表达量的差异,并通过肝癌细胞ANXA7过表达及特异性干扰抑制分析其对肝癌细胞增殖的影响。采用免疫共沉淀法筛选与ANXA7发生结合的蛋白,并以点突变法分析蛋白质相互作用的关键位点;用蛋白免疫印迹法分析了ANXA7对肝癌相关的重要信号通路中ERK1/2磷酸化水平的影响。结果 ANXA7在肝癌组织与肝癌细胞中均呈下调表达。胰岛素样生长因子结合蛋白2(insulin-like growth factor binding protein 2,IGFBP2)能与ANXA7蛋白发生特异性结合,且IGFBP2上的RGD序列是两者结合的关键位点。肝癌细胞中ANXA7表达上调能抑制肿瘤细胞增殖(P<0.05),并能使IGFBP2介导的ERK1/2的磷酸化水平降低。下调ANXA7的表达可促进肝癌细胞增殖(P<0.01),磷酸化ERK1/2的水平升高。结论 ANXA7可能作为一种抑癌基因,通过介导IGFBP2对ERK1/2磷酸化水平的影响参与对肝癌增殖的调控。

关键词：膜联蛋白A7 肝细胞癌胰岛素样生长因子结合蛋白2 细胞增殖

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胎肝特异性癌胚RNA——AK003710的筛选及功能研究

引用

第二军医大学学报 2015年第3期36卷 233-240页

作者：王少冰孙树汉王芳第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室上海200433

目的筛选胎肝特异性癌胚RNA,探讨其对肝癌细胞增殖、侵袭能力的影响。方法对小鼠肝发育和肝再生的长链非编码RNA(lncRNA)芯片数据进行生物信息学分析,筛选得到在胎肝和再生肝脏中均高表达的候选lncRNA,利用实时定量PCR在小鼠肝癌组织中... 详细信息

目的筛选胎肝特异性癌胚RNA,探讨其对肝癌细胞增殖、侵袭能力的影响。方法对小鼠肝发育和肝再生的长链非编码RNA(lncRNA)芯片数据进行生物信息学分析,筛选得到在胎肝和再生肝脏中均高表达的候选lncRNA,利用实时定量PCR在小鼠肝癌组织中对候选lncRNA进行表达水平检测,综合芯片分析及实时定量PCR结果,选择表达差异最明显的lncRNA行进一步研究。首先在胎肝和肝再生模型中验证该lncRNA的表达,然后利用siRNA技术干扰该lncRNA,再通过EdU标记技术和Transwell实验分别检测细胞的增殖能力和侵袭能力。结果生物信息学分析筛选得到在胎肝和再生肝脏中均高表达的7条lncRNA,其中3条在小鼠肝癌组织中较正常肝组织高表达,3条表达无差异,1条无表达;高表达的3条lncRNA中,lncRNA-AK003710在小鼠肝发育和肝再生芯片中的差异表达倍数最高,可作为进一步研究对象。进一步验证显示lncRNA-AK003710在胎肝及多种肝损伤修复模型中表达上调;功能实验表明对lncRNA-AK003710靶向干扰后能降低小鼠肝癌细胞Hepa1-6的增殖和侵袭能力。结论 lncRNA-A003710在胎肝、再生肝组织及肝癌组织中均高表达,是胎肝特异性癌胚RNA,可调控肝癌细胞的增殖及侵袭过程,有望成为肝癌治疗的潜在靶点。

关键词：长链非编码RNA 肝发育肝再生肝损伤肝肿瘤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

膜联蛋白A2在自身免疫性疾病中的作用

引用

免疫学杂志 2015年第12期31卷 1092-1096页

作者：易君彭定发王凯慧王梁华第二军医大学医学遗传学教研室上海200433 第二军医大学生物化学与分子生物学教研室上海200433

膜联蛋白A2(AXⅡ)在自身免疫性疾病中往往高表达,并可作为自身抗体——抗AXⅡ抗体的靶点而起作用。在抗磷脂抗体综合症中,内皮细胞上的β2糖蛋白-1结合AXⅡ,利用Toll样受体-4作为共受体,通过特异性结合抗磷脂抗体/抗β2糖蛋白-1抗体触... 详细信息

膜联蛋白A2(AXⅡ)在自身免疫性疾病中往往高表达,并可作为自身抗体——抗AXⅡ抗体的靶点而起作用。在抗磷脂抗体综合症中,内皮细胞上的β2糖蛋白-1结合AXⅡ,利用Toll样受体-4作为共受体,通过特异性结合抗磷脂抗体/抗β2糖蛋白-1抗体触发细胞内信号通路,从而诱导炎性反应或血栓形成。狼疮性肾炎的抗ds-DNA抗体依赖AXⅡ结合肾小球系膜细胞后,进入细胞质和细胞核,激活p38 MAPK、JNK、AKT通路,诱导IL-6分泌和AXⅡ合成,形成恶性循环而不断加剧肾炎进展。类风湿关节炎患者滑膜组织中的AXⅡ高表达,a AXⅡ呈高水平。可见,AXⅡ通过不同的途径参与了自身免疫性疾病的多个致病环节:1)与自身抗体的抗原相互结合,并且促进炎性细胞因子表达及病理变化;2)直接与自身抗体结合,介导信号通路的激活,从而诱导炎症因子的分泌。

关键词：自身免疫性疾病膜联蛋白A2 狼疮性肾炎抗磷脂抗体综合症类风湿关节炎

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

泛素结合酶E2C与肿瘤的关系研究进展

引用

医学研究生学报 2015年第5期28卷 543-548页

作者：王少冰王芳第二军医大学医学遗传学教研室上海医学硕士研究生200433

越来越多的证据提示肿瘤细胞内紊乱的泛素化过程调控了肿瘤的发生发展。泛素结合酶E2C(ubiquitinconjugating enzyme E2 C,UBE2 C)是泛素结合酶家族的重要成员,是细胞有丝分裂中期向后期转变的关键调节分子。近年来,UBE2C与肿瘤的关系... 详细信息

越来越多的证据提示肿瘤细胞内紊乱的泛素化过程调控了肿瘤的发生发展。泛素结合酶E2C(ubiquitinconjugating enzyme E2 C,UBE2 C)是泛素结合酶家族的重要成员,是细胞有丝分裂中期向后期转变的关键调节分子。近年来,UBE2C与肿瘤的关系研究较多,文中就该分子在肿瘤中的表达情况、对肿瘤发生发展的影响及内在机制的研究现状作一综述。

关键词：泛素结合酶 UBE2C 有丝分裂肿瘤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

LncARSI通过外泌体播散肾癌舒尼替尼耐药性

引用

中国肿瘤生物治疗杂志 2017年第5期24卷插1-插3页

作者：曲乐丁劲陈程吴震杰刘冰高轶陈伟刘峰孙文李晓峰王雪王越徐振宇高莉杨庆徐赋李耀明方梓宇徐志鹏鲍一吴登爽缪雄孙海洋孙颖浩王红阳王林辉第二军医大学长征医院泌尿外科第二军医大学东方肝胆医院信号转导研究中心南京大学临床医学院金陵医院肿瘤科第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室第二军医大学基础医学部组织胚胎学教研室第二军医大学长海医院病理科第二军医大学长海医院泌尿外科第二军医大学长海医院骨科浙江大学医学院第二附属医院骨科

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Suniti... 详细信息

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Sunitinib，Sutent）被作为进展性肾癌患者的一线治疗方案。但是10％-20％的进展性肾癌患者在初次治疗时就对舒尼替尼先天耐药，其余的患者往往在接受舒尼替尼治疗6至15个月后出现耐药和疾病进展，这些现状使得舒尼替尼并不能有效延长肾癌患者的生存期。

关键词：舒尼替尼耐药性肾癌受体酪氨酸激酶抑制剂外泌体 CARCINOMA 复发转移治疗方案

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

临床遗传学实践教学的思考

引用

基础医学教育 2015年第7期17卷 617-618页

作者：张铃杨富张毅薛赓章意亮王芳孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

临床遗传学的不断发展,越来越显示出其远大的前景和艰巨的教学任务。为了培养该领域的专业人才和学生的综合素质,在临床遗传学实践教学过程中结合了探究型与模拟临床实践教学,使学生在学习过程中既能从临床角度了解遗传病的诊断、治疗... 详细信息

临床遗传学的不断发展,越来越显示出其远大的前景和艰巨的教学任务。为了培养该领域的专业人才和学生的综合素质,在临床遗传学实践教学过程中结合了探究型与模拟临床实践教学,使学生在学习过程中既能从临床角度了解遗传病的诊断、治疗与预防,又能利用实验室平台探索各种疾病包括遗传病发生的分子遗传学机制,使学习者不仅可以在实践中学到技能,又能在理论探索中激发兴趣,为向更高层次的发展打下良好基础。

关键词：临床遗传学遗传咨询科研思维核型分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

八年制模拟遗传咨询教学中建构主义学习理论的应用

引用

基础医学教育 2015年第2期17卷 98-99页

作者：张铃王芳孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

根据临床遗传学的学科特点与学生实际情况,将模拟遗传咨询与建构主义学习理论相结合,设置了基于建构主义学习理论来模拟遗传咨询的教学课程,创造了良好的教学环境,培养了学生的综合能力和实践感知,提高了临床遗传学的教学效率与质量。

关键词：临床遗传学模拟遗传咨询构建主义学习理论教学体系

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多效生长因子pleiotrophin调控胚胎发育和肿瘤的研究进展

引用

国际遗传学杂志 2015年第2期38卷 78-82+87页

作者：陈博海王少冰王芳第二军医大学医学遗传学教研室

多效生长因子PTN是一种有着广泛生物学作用的肝素结合生长因子。已有的研究显示PTN在哺乳动物胚胎期的多种重要器官表达,而成体期表达被抑制,肿瘤发生时在肿瘤组织中高表达,其特殊的表达规律预示其在胚胎发育、组织修复、肿瘤生成中的... 详细信息

多效生长因子PTN是一种有着广泛生物学作用的肝素结合生长因子。已有的研究显示PTN在哺乳动物胚胎期的多种重要器官表达,而成体期表达被抑制,肿瘤发生时在肿瘤组织中高表达,其特殊的表达规律预示其在胚胎发育、组织修复、肿瘤生成中的重要作用,尽管对于PTN在多种疾病中的调控作用的研究在不断增多,但许多的问题仍未得到解决,尤其是参与调控的受体和信号通路,以及其上游调控机制是近年来的研究热点,本文以发育、损伤修复和肿瘤发生为线索,对PTN近年来的研究进展作以归纳和总结。

关键词：多效生长因子胚胎发育损伤修复肿瘤发生

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

叶酸对卵巢癌细胞基因组DNA整体甲基化及细胞行为学的影响

引用

发育医学电子杂志 2015年第2期3卷 74-78页

作者：张银玲张毅薛赓孙树汉第二军医大学基础部医学遗传学教研室上海200433

目的探讨叶酸对卵巢癌细胞OV90基因组DNA整体甲基化及细胞行为学的影响,为卵巢癌的防治提供理论基础。方法体外培养人卵巢癌细胞株OV90,检测不同叶酸浓度作用于癌细胞3个月后对细胞基因组DNA整体甲基化及细胞增殖、细胞周期和细胞凋亡... 详细信息

目的探讨叶酸对卵巢癌细胞OV90基因组DNA整体甲基化及细胞行为学的影响,为卵巢癌的防治提供理论基础。方法体外培养人卵巢癌细胞株OV90,检测不同叶酸浓度作用于癌细胞3个月后对细胞基因组DNA整体甲基化及细胞增殖、细胞周期和细胞凋亡的影响。细胞分组如下:高叶酸组,叶酸浓度为40 mg/L;正常组(常规培养的细胞),叶酸浓度为4 mg/L;低叶酸组,叶酸浓度为0 mg/L。分别采用基因组DNA甲基化检测试剂盒检测基因组DNA的整体甲基化水平;CCK-8检测细胞增殖率;流式细胞术检测细胞周期、细胞凋亡的变化。结果随着叶酸浓度的增加,卵巢癌细胞基因组DNA整体甲基化水平增高;高叶酸组对癌细胞的抑制率显著高于正常组;与正常组相比较,高叶酸组卵巢癌细胞G2/M细胞百分数降低(P<0.05),S期细胞比分数升高(P<0.05),G0/G1期无明显变化(P>0.05);细胞凋亡率呈上升趋势,差异有显著性。结论一定浓度的叶酸可提高卵巢癌细胞OV90基因组DNA的整体甲基化水平,并对其生长存在一定的抑制作用。

关键词：叶酸卵巢癌细胞基因组DNA整体甲基化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：