目的探讨伴有 dic(9;20)(p11-13;q11)的急性淋巴细胞白血病(ALL)的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学特征和临床特点。方法骨髓细胞经直接法和24 h 短期培养后按常规方法制备染色体,采用 R 显带技术进行细胞遗传学分析。分别以9号和20号...
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目的探讨伴有 dic(9;20)(p11-13;q11)的急性淋巴细胞白血病(ALL)的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学特征和临床特点。方法骨髓细胞经直接法和24 h 短期培养后按常规方法制备染色体,采用 R 显带技术进行细胞遗传学分析。分别以9号和20号染色体着丝粒探针进行双色荧光原位杂交(FISH)检测。结果 2例患者的临床和血液学改变符合 ALL 诊断,免疫表型分析 B 淋系标志阳性(CD10^+、HLA-DR^+);染色体核型分析显示2例患者均为 dic(9;20):例1为45,XY,der(9)t(9;20)(p11;q11),-20[20],例2为45,XX,der(9)t(9;20)(p13;q11),t(9;22)(q34;q11),-20[10]/46,idem,+8[16]/47,idem,+8,+21[14];其中1例经双色 FISH 检测证实9号和20号染色体之间发生了相互易位,且形成双着丝粒染色体。结论 dic(9;20)(p11-13;q11)是一种少见的重现性核型异常,可能和 ALL 有特殊的联系。FISH 技术是检测该易位的可靠手段。
目的报道1例伴有 t(12;22)(p13;q12)的急性混合细胞白血病。方法骨髓细胞经24 h 短期培养后按常规方法制备染色体,采用 R 显带技术进行细胞遗传学分析。应用抗生物素蛋白生物素复合物(ABC)法和单克隆抗体检测白血病细胞的表面抗原;12号...
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目的报道1例伴有 t(12;22)(p13;q12)的急性混合细胞白血病。方法骨髓细胞经24 h 短期培养后按常规方法制备染色体,采用 R 显带技术进行细胞遗传学分析。应用抗生物素蛋白生物素复合物(ABC)法和单克隆抗体检测白血病细胞的表面抗原;12号和22号全染色体涂染探针分别以绿色和红色2种荧光素标记后进行双色荧光原位杂交(FISH)涂染检测。结果患者的临床表现和实验室检查均符合急性混合细胞白血病。免疫表型分析髓系和淋系标记均呈阳性;染色体核型为46,XX,t(12;22)(p13;q12)[6]/46,XX,idem,der(2)[2]/46,XX[12]。骨髓中期细胞经双色 FISH 证实12号染色体短臂和22号染色体长臂之间发生了易位。结论 t(12;22)(p13;q11-13)是恶性血液病中少见的染色体异常。t(12;22)患者具有独特的临床、细胞遗传学和分子生物学特点。该染色体异常对急性白血病的预后判断价值仍需进一步观察。
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