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牙体牙髓牙周病学杂志 2016年第4期26卷 228-230,201页

作者：张宇涛段小红何惠明军事口腔医学国家重点实验室陕西省口腔医学重点实验室第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室陕西西安710032 军事口腔医学国家重点实验室陕西省口腔医学重点实验室第四军医大学口腔医院修复科陕西西安710032

目的:探讨CLC-3在BALB/c小鼠下颌第一磨牙牙胚不同发育时期的时空表达。方法:选取E13.5、E15.5、E18.5 d的BALB/c胎鼠和P1、P5 d的BALB/c小鼠,脱颈处死后取其头部,梯度乙醇脱水,石蜡包埋后连续切片,最后对石蜡切片行CLC-3免疫组化染色... 详细信息

目的:探讨CLC-3在BALB/c小鼠下颌第一磨牙牙胚不同发育时期的时空表达。方法:选取E13.5、E15.5、E18.5 d的BALB/c胎鼠和P1、P5 d的BALB/c小鼠,脱颈处死后取其头部,梯度乙醇脱水,石蜡包埋后连续切片,最后对石蜡切片行CLC-3免疫组化染色。结果:当胎鼠牙胚处于蕾状期时,CLC-3在牙胚的牙板上皮中可见表达;当牙胚发育为帽状期时,在牙乳头和牙囊细胞中表达;到钟状期时,CLC-3在牙乳头、牙囊、星网状层细胞和中间层细胞中广泛表达。出生后的小鼠CLC-3在牙乳头、牙囊、成釉细胞、成牙本质细胞、星网状层细胞、中间层细胞中均广泛表达。结论:CLC-3在小鼠牙胚发育的不同时期呈现不同的时空表达。

关键词：氯离子通道小鼠牙胚发育

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一例酪氨酸血症患儿的临床特征及相关致病基因分析

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现代生物医学进展 2016年第5期16卷 816-819页

作者：李景仪吴元明杨颖孙茂吴礼安贺春霞第四军医大学生物化学与分子生物学教研室DNA分型中心陕西西安710032 军事口腔医学国家重点实验室陕西省口腔医学重点实验室第四军医大学口腔医院儿童口腔科陕西西安710032

目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析... 详细信息

目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。

关键词：酪氨酸血症 Hawkinsinuria症代谢分析序列分析

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ATP6 V0 D2的结构、功能及应用

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医学分子生物学杂志 2016年第4期13卷 234-237页

作者：刘瑾段小红军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室西安市710032

囊泡型ATP酶（ vacuolar ATPase， V－ATPase）是质子泵的一种，对维持生物体内各组织细胞内外酸碱平衡起着重要作用。 V－ATPase由多个亚基组成，其中V0部分的d亚基与骨发育和疾病关系密切， d2是近年来发现的该亚基的一种新亚型，其... 详细信息

囊泡型ATP酶（ vacuolar ATPase， V－ATPase）是质子泵的一种，对维持生物体内各组织细胞内外酸碱平衡起着重要作用。 V－ATPase由多个亚基组成，其中V0部分的d亚基与骨发育和疾病关系密切， d2是近年来发现的该亚基的一种新亚型，其特异性分布的特点引起了许多研究者的关注，从而对其结构、分布以及功能等进行研究。研究结果显示V－ATP酶V0部分的D亚基主要分布在破骨细胞、肾脏等特殊组织细胞中，参与破骨细胞的融合和酸化过程，同时与a3等亚基互动。 Atp6 v0 d2基因敲除小鼠表现出骨质硬化样特征，提示该亚基有着一定的临床应用前景。文章就目前对于d2亚基的新近研究进展进行总结，明确其细胞生物学和生理学的特征，为临床疾病的治疗提供新思路。

关键词： ATP6 V0 D2 空泡质子转运ATP酶破骨细胞肾

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一例急性间歇性血卟啉病病例报道及文献回顾

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现代生物医学进展 2016年第17期16卷 3286-3290页

作者：李景仪吴元明胡德品贺春霞吴礼安第四军医大学生物化学与分子生物学教研室DNA分型中心陕西西安710032 军事口腔医学国家重点实验室陕西省口腔医学重点实验室陕西省口腔疾病临床医学研究中心第四军医大学口腔医院儿童口腔科陕西西安710032

目的:对患有急性间歇性血卟啉病先证者及其两位直系亲属进行基因突变的分析。方法:采用PCR和一代测序技术分别对患者的HMBS基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者HMBS基因11号外显子的旁翼区发生杂合突变c.651+2A>G... 详细信息

目的:对患有急性间歇性血卟啉病先证者及其两位直系亲属进行基因突变的分析。方法:采用PCR和一代测序技术分别对患者的HMBS基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者HMBS基因11号外显子的旁翼区发生杂合突变c.651+2A>G,为剪切突变;从先证者母亲以及女儿的HMBS基因上检测出同样的突变位点。结论:根据先证者的家族史、临床表现及相关代谢检查结果诊断为血卟啉病;基因检测结果提示先证者为急性间歇性血卟啉病;先证者的母亲和女儿存在同样的突变位点,提示先证者母亲及其女儿均患有急性间歇性血卟啉病。

关键词：急性间歇性血卟啉病临床诊断基因突变分析

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临床辩论模式联合病例教学法在口腔修复本科教学中的应用

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实用口腔医学杂志 2015年第4期31卷 594-597页

作者：马楚凡吴江李冬梅田敏黄静张少锋陈吉华第四军医大学口腔医学院口腔修复学教研室.军事口腔医学国家重点实验室西安710032 第四军医大学口腔医学院特诊科西安710032 第四军医大学人体解剖与组织胚胎学教研室

为探讨临床辩论模式联合病例教学法在口腔修复本科教学中的应用效果,教研室以35名五年制口腔医学专业本科学生为研究对象,在带教教师选择好典型牙列缺损的临床患者后,学生分组跟随带教老师参与典型患者的临床问诊、检查和诊断过程,然后... 详细信息

为探讨临床辩论模式联合病例教学法在口腔修复本科教学中的应用效果,教研室以35名五年制口腔医学专业本科学生为研究对象,在带教教师选择好典型牙列缺损的临床患者后,学生分组跟随带教老师参与典型患者的临床问诊、检查和诊断过程,然后各组在提供的备选修复方案中选择一种来制定详细的治疗计划,整理并列出发现的问题;要求学生针对问题查阅相关文献资料,对需要解决的临床问题进行准备,最后以辩论的形式检查教学效果。结果发现,通过临床辩论模式联合病例教学法,可以使学生们在熟悉口腔修复临床检查、诊断操作等基本步骤的同时,积极查阅资料,了解并掌握相关知识,在加深对理论知识的理解同时做到活学活用。这种互动式的教学方法,弥补了传统灌输教育的不足之处,更加积极的调动了学生的主动性,有助于临床思维的形成和临床知识的提高,达到了预期的教学目的。

关键词：临床辩论病例教学口腔修复教学模式

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口腔遗传性疾病系列讲座（四）口腔单基因遗传病与罕见病的遗传研究策略

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中华口腔医学杂志 2015年第7期50卷 442-444页

作者：段小红第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室口腔罕见病与遗传病门诊军事口腔医学国家重点实验室西安710032

在口腔临床实践过程中，口腔科医师会碰到一些有着明确家族史的单基因遗传病，以及一些具有鲜明临床表型特征但并不清楚其与遗传因素是否有关的罕见疾病，如何收集这些病例并开展相关的遗传学研究，不仅仅是一个科学研究相关问题，也必... 详细信息

在口腔临床实践过程中，口腔科医师会碰到一些有着明确家族史的单基因遗传病，以及一些具有鲜明临床表型特征但并不清楚其与遗传因素是否有关的罕见疾病，如何收集这些病例并开展相关的遗传学研究，不仅仅是一个科学研究相关问题，也必将为这些疾病的正确诊断和个性化治疗提供重要参考。

关键词：口腔遗传性疾病单基因遗传病罕见病讲座临床实践个性化治疗罕见疾病遗传因素

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口腔遗传性疾病系列讲座（二）遗传性牙体硬组织疾病

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中华口腔医学杂志 2015年第3期50卷 190-192页

作者：段小红第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室口腔罕见病与遗传病门诊军事口腔医学国家重点实验室西安710032

牙体硬组织包括釉质、牙本质和牙骨质,所有涉及这些组织的遗传性疾病均可以笼统地归为遗传性牙体硬组织疾病.这些遗传性疾病可以单独发生于牙体硬组织或以综合征或系统性疾病在牙体组织局部呈现,但最终可引起牙的外形、硬度、与毗邻组... 详细信息

牙体硬组织包括釉质、牙本质和牙骨质,所有涉及这些组织的遗传性疾病均可以笼统地归为遗传性牙体硬组织疾病.这些遗传性疾病可以单独发生于牙体硬组织或以综合征或系统性疾病在牙体组织局部呈现,但最终可引起牙的外形、硬度、与毗邻组织的关系多方面的变化.

关键词：牙体硬组织疾病口腔遗传性疾病讲座系统性疾病牙体组织单独发生牙骨质牙本质

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口腔遗传性疾病系列讲座（三）常见遗传性颅颌骨疾病

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中华口腔医学杂志 2015年第5期50卷 315-317页

作者：段小红第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室口腔罕见病与遗传病门诊军事口腔医学国家重点实验室西安710032

根据《国际遗传性骨病分类标准（2010年版）》,遗传性骨病合计456种,临床表现各异,其中不乏在颅骨和颌面有显著特征的疾患,如巨颌症（cherubism）、锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysplasia,CCD）等;成骨不全（osteogenesis imperfe... 详细信息

根据《国际遗传性骨病分类标准（2010年版）》,遗传性骨病合计456种,临床表现各异,其中不乏在颅骨和颌面有显著特征的疾患,如巨颌症（cherubism）、锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysplasia,CCD）等;成骨不全（osteogenesis imperfecta）、骨硬化症（osteopetrosis）等病变涉及全身,但在颌面部也有其特殊的临床表现,本讲针对这些疾病归纳和总结.

关键词：口腔遗传性疾病颌骨疾病锁骨颅骨发育不全讲座临床表现分类标准成骨不全骨硬化症

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口腔遗传性疾病系列讲座（六）口腔遗传性疾病相关的生物信息资源

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中华口腔医学杂志 2015年第11期50卷 693-695页

作者：段小红第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室口腔罕见病与遗传病门诊军事口腔医学国家重点实验室西安710032

在口腔遗传性疾病的临床和基础研究工作中,需要掌握一些网络资源,实时查询疾病相关知识以及遗传病相关致病基因的信息、模式生物资源等.如何查阅遗传性疾病的相关文献、临床信息、基因和分子背景将是本讲的主要内容,现介绍与口腔遗传疾... 详细信息

在口腔遗传性疾病的临床和基础研究工作中,需要掌握一些网络资源,实时查询疾病相关知识以及遗传病相关致病基因的信息、模式生物资源等.如何查阅遗传性疾病的相关文献、临床信息、基因和分子背景将是本讲的主要内容,现介绍与口腔遗传疾病相关联的数据库.

关键词：口腔遗传性疾病生物信息资源相关致病基因讲座疾病相关知识临床信息网络资源实时查询

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口腔遗传性疾病系列讲座（五）——口腔多基因遗传病的特征及其研究策略

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中华口腔医学杂志 2015年第9期50卷 570-572页

作者：段小红第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室口腔罕见病与遗传病门诊军事口腔医学国家重点实验室西安710032

多基因病具有以下特征：家族聚集发病、没有孟德尔遗传疾病中常见的系谱特征、遗传和环境等多因素共同参与,也有人将其称为多因素疾病或复杂疾病.口腔常见的多基因遗传病包括非综合征性唇腭裂、牙周病和口腔黏膜疾病、口腔肿瘤等.很多... 详细信息

多基因病具有以下特征：家族聚集发病、没有孟德尔遗传疾病中常见的系谱特征、遗传和环境等多因素共同参与,也有人将其称为多因素疾病或复杂疾病.口腔常见的多基因遗传病包括非综合征性唇腭裂、牙周病和口腔黏膜疾病、口腔肿瘤等.很多口腔医师已经关注到口腔疾病与多基因遗传的关系,开展了许多研究.利用中国学术期刊全文数据库（CNKI）,笔者检索了近二十年发表的关于口腔多基因遗传疾病的学术论文（图1）,合计三百余篇,包括论著和综述,其中论著的数量逐年增加,而且越来越多的研究展示了口腔疾病与多基因遗传的关系,明确了遗传因素在口腔复杂疾病中的重要性.本讲主要分析口腔多基因遗传疾病的特征、以往关于这些疾病遗传研究的主要方法和存在的问题、口腔多基因遗传病的主要研究策略等.

关键词：口腔遗传性疾病多基因遗传病中国学术期刊全文数据库基因遗传疾病非综合征性唇腭裂讲座口腔黏膜疾病复杂疾病

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