检索结果-内蒙古大学图书馆

中华口腔医学杂志 2023年第8期58卷 759-765页

作者：段小红第四军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊/口腔生物学教研室、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032

口腔遗传病与罕见病是一类特殊的口腔疾病,其患病率低、临床特征复杂、病情较重,该类疾病除了常规口腔诊治外,还应开展包括遗传咨询在内的多学科诊治。本文回顾了遗传咨询的基本内容,目前我国口腔领域遗传咨询的应用现状以及面临的问题... 详细信息

口腔遗传病与罕见病是一类特殊的口腔疾病,其患病率低、临床特征复杂、病情较重,该类疾病除了常规口腔诊治外,还应开展包括遗传咨询在内的多学科诊治。本文回顾了遗传咨询的基本内容,目前我国口腔领域遗传咨询的应用现状以及面临的问题,如缺乏开展遗传咨询的人员和遗传咨询知识普及程度不高等。同时,笔者对未来如何促进遗传咨询在口腔领域的应用,提出应开展口腔医师的遗传培训、促进医学遗传学知识与口腔知识的融合以及学科合作、加强口腔疾病遗传咨询的规范化建设等。

关键词：遗传咨询遗传性疾病罕见病口腔医学颅颌面

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FAM83H突变导致牙釉质发育不全伴牙萌出异常的特征分析

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中华口腔医学杂志 2023年第9期58卷 933-937页

作者：毛颂雅段小红第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室和口腔罕见病与遗传病门诊、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 中国医科大学口腔医学院沈阳110002

目的通过分析FAM83H基因突变导致遗传性牙釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)病例的牙萌出异常特征,揭示FAM83H基因可能存在的新表型和新功能,为精准诊治AI等遗传性疾病奠定基础。方法通过PubMed数据库检索已发表的FAM83H突变导... 详细信息

目的通过分析FAM83H基因突变导致遗传性牙釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)病例的牙萌出异常特征,揭示FAM83H基因可能存在的新表型和新功能,为精准诊治AI等遗传性疾病奠定基础。方法通过PubMed数据库检索已发表的FAM83H突变导致的AI病例,检索关键词为“(FAM83H)AND(amelogenesis imperfecta)”,文献发表时间为2008年1月1日至2023年2月28日。文献纳入标准为能够提供患者详细的影像学资料或牙萌出信息以及FAM83H基因突变资料。收集文献来源的每位患者的基本信息、牙齿表型特征和突变基因信息,分析和总结其牙萌出异常的部位和数量特征。结果在检索到的45篇相关文献中,20篇符合纳入标准,并提供了50例具有影像学资料或牙萌出详细资料、携带FAM83H突变的AI患者的相关信息,共有12例(24%)患者出现了牙萌出异常,累计34颗患牙,其中85%(29/34)的患牙无任何萌出阻力,为埋伏牙[74%(25/34)]或部分萌出[12%(4/34)]。牙位分析发现,尖牙和第二磨牙萌出异常占比最高,均占38%(13/34)。结论FAM83H基因突变导致AI的同时,还可引起特定牙位牙萌出异常。

关键词：遗传牙釉质发育不全遗传异质性牙萌出牙釉质钙化不全

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口腔遗传病与罕见病生物样本库建设及相关样本保存编码专家共识

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中华口腔医学杂志 2023年第8期58卷 749-758页

作者：阮文彦张燕丽郑树国孙瑶范志朋宋亚玲孙宏晨王文梅代杰文赵震锦张婷婷陈栋潘永初蒋月桂王旭东郑黎薇朱庆林何淼许宝山贾仲林韩冬段小红第四军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊/口腔生物学教研室、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 北京大学口腔医学院·口腔医院预防科、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 同济大学口腔医学院·附属口腔医院口腔种植科、上海牙组织修复与再生工程技术研究中心上海200072 首都医科大学口腔医学院、全牙再生与口腔组织功能重建北京市重点实验室北京100050 武汉大学口腔医(学)院、口颌系统重建与再生全国重点实验室、口腔生物医学教育部重点实验室、口腔医学湖北省重点实验室武汉430079 吉林大学口腔医院口腔病理学教研室长春130021 南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院口腔黏膜病科南京210008 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科、上海交通大学口腔医学院、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011 中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院第一门诊、辽宁省口腔疾病重点实验室沈阳110002 天津医科大学口腔医院口腔颌面外科天津300070 郑州大学第一附属医院口腔综合科郑州450052 南京医科大学附属口腔医院口腔正畸科、江苏省口腔疾病研究重点实验室、江苏省口腔转化医学工程研究中心南京210029 西安交通大学口腔医院牙体牙髓病科西安710004 四川大学华西口腔医院儿童口腔科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 第四军医大学口腔医院牙体牙髓病科、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 武汉大学口腔医(学)院儿童口腔科武汉430079 中山大学附属口腔医院口腔颌面外科·中山大学光华口腔医学院·广东省口腔医学重点实验室广州510080 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 北京大学口腔医学院·口腔医院修复科、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,... 详细信息

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议,不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上,新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议,以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化,推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设,提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。

关键词：口腔医学生物样本库罕见病遗传病标准化信息化专家共识

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WNT10A基因突变导致非综合征型先天缺牙的表型与基因型分析

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口腔生物医学 2024年第4期15卷 206-211页

作者：许涛云郭新月段小红口颌系统重建与再生全国重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室第四军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊陕西西安710032

目的:分析WNT10A基因突变所导致非综合征型先天缺牙(NSTA)的临床表型特点及其与基因型的关系。方法:在PubMed数据库检索2007年1月至2023年12月发表的WNT10A突变相关NSTA文献,由两名研究者按照纳排标准独立筛选并提取数据,主要分析病例... 详细信息

目的:分析WNT10A基因突变所导致非综合征型先天缺牙(NSTA)的临床表型特点及其与基因型的关系。方法:在PubMed数据库检索2007年1月至2023年12月发表的WNT10A突变相关NSTA文献,由两名研究者按照纳排标准独立筛选并提取数据,主要分析病例的临床表型特点(包括性别、年龄、缺牙部位、缺牙数目)和基因突变位点特征。结果:共纳入35篇文献及225例患者和45种WNT10A突变。患者年龄分布在6~54岁之间,女性患者多于男性,平均缺牙数为9.5颗,以Ⅱ型先天缺牙(多数牙先天缺失)为主,主要缺牙部位为下颌及上颌第二前磨牙和上颌侧切牙,左右同名牙常同时缺失,c.682T>A(***228Ile)突变最常见。结论:WNT10A突变导致的先天缺牙具有选择性,最常导致下颌第二前磨牙、上颌第二前磨牙和上颌侧切牙缺失,且存在基因型和表型之间的显著关联。

关键词： WNT10A 基因突变非综合征型先天缺牙选择性表型

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选择性牙萌出失败的基因型-表型分析

选择性牙萌出失败的基因型-表型分析

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中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会第6次学术年会

作者：郭新月段小红口颌系统重建与再生全国重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室和口腔罕见病与遗传病门诊

目的:牙萌出是颅颌面发育中重要的生物学过程,遗传和环境因素均可干扰该过程。一些原发性或系统性遗传病导致的牙未萌,采用常规正畸治疗的效果十分有限,是临床治疗的难点。本研究旨在分析常见的遗传性牙未萌的基因型-表型特征。方法:系... 详细信息

目的:牙萌出是颅颌面发育中重要的生物学过程,遗传和环境因素均可干扰该过程。一些原发性或系统性遗传病导致的牙未萌,采用常规正畸治疗的效果十分有限,是临床治疗的难点。本研究旨在分析常见的遗传性牙未萌的基因型-表型特征。方法:系统性检索在PubMed、OMIM、NCBI等数据库中与牙未萌相关的遗传性疾病及致病基因,总结已经发表的遗传性牙未萌病例,并分析其牙未萌数目、不同牙位牙未萌的发生率。结果:在223例遗传性牙未萌患者中,所有患者均出现牙齿萌出失败表现,并在牙位分布及其他局部表型上呈现出选择性。携带PTH1R基因变异的原发性牙萌出失败患者最常出现第一磨牙(59.3%)和第二磨牙(52%)萌出失败;携带RUNX2基因变异的颅锁骨发育不良患者通常表现出尖牙和前磨牙的选择性牙萌出失败,而携带COL1A1/2基因变异的成骨不全患者可出现上颌第二磨牙的选择性牙萌出失败(22.9%)。在CLCN7基因变异导致的骨硬化症患者中,第二磨牙和下颌第一磨牙可受累。而FAM20A基因变异导致的牙釉质肾综合征患者主要出现第二磨牙(86.2%)和上颌尖齿的选择性牙萌出失败。结论:选择性牙萌出失败是大多数单纯型或综合征型牙未萌的共同特征。未萌出牙齿的选择性模式与基因种类、变异类型有关。我们建议使用选择性牙萌出失败对遗传相关牙未萌进行分类,并精确指导分子诊断和治疗。

关键词：牙萌出基因型-表型基因变异

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