检索结果-内蒙古大学图书馆

中国农业大学学报 2006年第2期11卷 1-6页

作者：张群远 Michael A.Province 美国华盛顿大学医学院基因组科学中心统计基因组学部圣路易斯63108

降低和控制对大量分子标记进行测验的统计错误,已成为目前基因组研究中的普遍难题。针对此问题,本文根据序贯分析和多重假设测验的理论,介绍了可用于变化样本容量下对大量标记同时进行测验分组的序贯多重决策过程的原理和方法,探讨了该... 详细信息

降低和控制对大量分子标记进行测验的统计错误,已成为目前基因组研究中的普遍难题。针对此问题,本文根据序贯分析和多重假设测验的理论,介绍了可用于变化样本容量下对大量标记同时进行测验分组的序贯多重决策过程的原理和方法,探讨了该方法在实际应用中的计算精度和计算量优化等关键问题及相应的解决方案,最后以1套包括5 841个SNP和87个细胞系的药物遗传学实验数据进行实例分析,并与传统的测验结果比较,表明了序贯多重决策过程在实际应用中的优点和可行性。

关键词：基因组多重假设测验统计错误序贯分析序贯多重决策过程

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肺表面活性物质相关磷脂合成关键酶基因变异在中国局部地区人群中携带的研究

肺表面活性物质相关磷脂合成关键酶基因变异在中国局部地区人群中...

引用

中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：陈玉君 Kelcey DePass Daniel J.Wegner 陈少科 Jennifer A.Wambach Qunyuan Zhang F.Sessions Cole Aaron Hamvas 广西医科大学第一附属医院儿科美国圣路易斯华盛顿大学医学院儿科系美国圣路易斯华盛顿大学医学院儿科系广西壮族自治区妇幼保健院儿科美国圣路易斯华盛顿大学医学院基因统计中心

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

表面活性物质相关基因功能性突变在中国局部地区人群中的研究

表面活性物质相关基因功能性突变在中国局部地区人群中的研究

引用

2013国际新生儿重症监护学高峰论坛

作者：陈玉君 Kelcey DePass Daniel J.Wegner 陈少科 Jennifer A.Wambach Qunyuan Zhang F.Sessions Cole Aaron Hamvas 广西医科大学第一附属医院儿科(新生儿病区) 中国南宁530021 圣路易斯华盛顿大学医学院儿科系美国圣路易斯63110 圣路易斯华盛顿大学医学院儿科系美国圣路易斯63110 广西妇女儿童医院儿科中国南宁530003 圣路易斯华盛顿大学医学院基因科学中心美国圣路易斯63110

背景及目的表面活性物质相关基因稀有功能性突变与新生儿呼吸窘迫综合征的发病有关,但是中国人群中存在什么样的稀有突变及突变频率如何尚不明确.方法应用Illumina第二代测序平台及混合DNA的方法,随机选取广西新生儿筛查中心756份血样...

背景及目的表面活性物质相关基因稀有功能性突变与新生儿呼吸窘迫综合征的发病有关,但是中国人群中存在什么样的稀有突变及突变频率如何尚不明确.方法应用Illumina第二代测序平台及混合DNA的方法,随机选取广西新生儿筛查中心756份血样为人群研究对象,以三个重要的表面活性物质相关基因：表面活性蛋白B(SFTPB)、表面活性蛋白C(SFTPC)、ATP-结合盒转运子3(ABCA3)为目的基因,进行全外显子和侧翼端深度测序.应用SIFT和Polyphen程序预测功能性有害突变并应用TaqMan实时荧光PCR技术对预测的功能性有害突变进行基因型验证.应用合并等位基因的方法计算突变的等位基因频率,并比较中国人群与美国欧洲裔和美国非洲裔人群的突变等位基因频率.同时通过常见变异对研究对象进行遗传特征分析.结果共发现7种功能性杂合突变,全部突变均发现于ABCA3基因.7种突变中共包含突变等位基因10个,其中3个等位基因共出现2次,其他均出现1次.发生突变的个体都只携带一种突变,未发现携带多种突变的个体.在这些突变中,2种(p.E292V、p.L654V)是既往研究中证实的,5种(p.G205R、p.G668D、p.A823P、p.F144IS、p.G1608C)是新发现的突变形式.合并等位基因频率为0.00661,显著低于美国欧洲裔和美国非洲裔人群(P＜0.01).在研究人群中未发现SFTPB和SFTPC的突变.结论中国人群在表面活性物质三个重要相关基因的突变发生率较低.ABCA3是主要的突变基因,与美国人群研究相似.但不同的是,其显著的低频突变率提示该基因可能并不是导致新生儿呼吸窘迫综合征的重要发病原因.SFTPB和SFTPC突变在新生儿呼吸窘迫综合征的发病中作用甚微.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

学龄前儿童气质性格量表的信效度研究

引用

中国医科大学学报 2016年第12期45卷 1072-1076页

作者：苏荣坤豆立宁王旭梅刘果刘浩 CLONINGER Claude Robert 中国医科大学附属盛京医院心理门诊沈阳110004 沈阳市精神卫生中心心理治疗科沈阳110168 中国医科大学附属第一医院普通外科沈阳110001 华盛顿大学医学院精神科美国圣路易斯63110

目的检验学龄前儿童气质性格量表（PsTCI）中文自评版的信度和效度。方法采用方便取样法在沈阳市区抽取7所幼儿园，同时采用抽签法在每个园区的各年级抽取1个班施测，共736人。对所有被试儿童的主要抚养者进行PsTCI中文版、儿童气质问卷... 详细信息

目的检验学龄前儿童气质性格量表（PsTCI）中文自评版的信度和效度。方法采用方便取样法在沈阳市区抽取7所幼儿园，同时采用抽签法在每个园区的各年级抽取1个班施测，共736人。对所有被试儿童的主要抚养者进行PsTCI中文版、儿童气质问卷（PTQ）的评定。间隔1个月，随机选取1个幼儿园进行重测。采用描述性统计、独立样本t检验、内部一致性检验、Pearson相关分析对PsTCI中文版进行信效度检验。结果PsTCI中文版共82个条目，分为气质和性格2个维度，其中，探求新奇性、躲避伤害性、奖赏依赖性和坚持有恒性为气质维度，自我定向性、合作性和自我超越性分属于性格维度。各条目的CR值为3-21～26．83。各维度的Cronbachot系数为0．56～0．78，而重测信度为0．42～0．75（P〈0．01）。量表的内部区分度分析显示，各维度间的相关在－0．45～0．56（P〈0．01）。效标关联效度显示，PsTCI的探求新奇性与PTQ的活动水平、反应强度的相关为0．35、0．38（P〈0．01）；躲避伤害性与趋避性、适应度为－0．63、－0．38（P〈0．01）；奖赏依赖性与趋避性、适应度为0．30、0．39（P〈0．01）；坚持有恒性与坚持度为0．35（P〈0．01）。结论PsTCI中文版具有良好的信度和效度，可用于学龄前儿童气质性格的测评。

关键词：学龄前儿童气质性格信度效度

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

非综合征型唇腭裂患者父母ROR2基因多态性分析

引用

中国公共卫生 2013年第3期29卷 335-339页

作者：赵凯平黄尚志王红 Jacqueline B.Hetmanski 张天啸 Holger Schwender 叶晓茜陈倩倩 Ethylin Wang Jabs Alan F.Scott Terri H.Beaty 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系卫生统计学教研室北京100191 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系美国霍普金斯大学彭博公共卫生学院流行病学系美国圣路易斯华盛顿大学精神病学系德国多特蒙得工业大学统计学院武汉大学口腔医学院美国纽约西奈山医学院遗传基因组学系美国霍普金斯大学儿科系美国霍普金斯大学医学系

目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等... 详细信息

目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等位基因相同的非纯合SNPs进行MAF及频数分布的分析,用MAF差值相对比指标比较地区间MAF水平的异同;并对2地区基因型测定率>80%的非纯合SNPs进行单体域及单体型频率分析及比较。结果 2地区所测101个SNPs中,89个非纯合SNPs的最小等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占76.4%,≥50%的占4.5%,且均位于第1内含子区;与山东地区比较,基因型测定率>80%的94个非纯合SNPs在武汉地区形成了1个位于第1内含子区的独立单体域。结论山东和武汉地区研究人群所测SNPs的特征以共性为主,MAF差值相对比≥50%的SNPs和武汉地区的独立单体域均位于第1内含子区。

关键词：多态性单核苷酸基因频率受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因非综合征型唇腭裂(NSCL P) 汉族

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：