目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。
目的探究胰岛素增敏剂联合利司那肽在老年2型糖尿病(T2DM)合并轻度认知功能障碍(MCI)患者中的应用效果。方法选取107例老年T2DM合并MCI患者,随机分为治疗组(52例)和对照组(55例)。对照组采用利司那肽治疗,治疗组采用胰岛素增敏剂联合利司那肽治疗。观察两组血糖水平、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、体质量指数(BMI)、外周血胃促生长素(ghrelin)水平和血管炎症/内皮功能指标[内皮素(ET)-1、白细胞介素(IL)-1β、IL-6]的变化,同时对比两组认知功能[采用美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)神经功能缺损评分、简易精神状态评价(MMSE)量表评估]。结果治疗后,治疗组空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 h PBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)和BMI均显著低于对照组(P<0.05)。治疗组治疗后NIHSS评分显著低于对照组,MMSE得分显著高于对照组(P<0.05)。治疗后,治疗组血清ET-1、IL-1β、IL-6和ghrelin浓度显著低于对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率无统计学差异(P>0.05)。结论胰岛素增敏剂联合利司那肽在老年T2DM合并MCI患者中具有显著治疗疗效,能够有效控制血糖并改善认知功能。此外还能调节外周血ghrelin水平和抑制血管炎症反应。
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