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一种致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的新突变（Ser250Phe）的鉴定与功能分析

中华医学遗传学杂志 2013年第2期30卷 152-156页

作者：江明华王兆钺余自强苏健曹丽娟张威浙江省温州医学院附属第二医院检验科 325027 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血重点实验室

目的探讨Ser250Phe突变致遗传性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）缺陷的分子机制。方法用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromb... 详细信息

目的探讨Ser250Phe突变致遗传性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）缺陷的分子机制。方法用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thrombinoplastin time，APTT）、纤维蛋白原（fibrinogen，FIB）及凝血酶时间（thrombin time，TT）；一步法及ELISA分别检测先证者及家系成员凝血因子Ⅶ活性及抗原；PCR扩增先证者及其家系成员因子7基因（factor 7 gene，F7）所有外显子及侧翼序列，直接测序分析；PCR介导质粒DNA定点诱变法构建F7Ser250Phe突变表达质粒，将表达质粒瞬时转染HEK293细胞，一步法测定培养上清FⅦ活性及ELISA及Western印迹测定培养上清及细胞裂解液FⅦ抗原；同时将F7表达质粒与高尔基体或内质网定位的荧光质粒共转染CHO细胞进行亚细胞定位分析。结果先证者及家系成员APTT、TT及FIB均正常，而先证者PT、FⅦ活性及抗原分别为36．5S、4．0％及130．2ng／mL；测序发现先证者F7基因存在g．15975G〉A（IVs6—1G〉A）与g．16750C〉T（Ser250Phe）双杂合突变，其父亲为g．16750C〉T杂合子，母亲为g．15975G〉A杂合子，妹妹不携带这两种突变；HEK293细胞上清中FⅦ250Phe活性为（4．12土0．61）％（以FⅦ250Ser载体转染细胞培养上清FⅦ活性作为100％），培养上清中FⅦ250Ser与FⅦ250Phe抗原水平分别为（37．77±2．30）ng／mL和（4．02±0．52）ng／mL；而细胞裂解液中FⅦ250Ser与FⅦ250Phe抗原水平分别为（172．45±2．25）ng／mL和（130．51±2．32）ng／mL；Western印迹分析示转染了FⅦ250Phe载体的HEK293细胞培养上清无可检测FⅦ抗原，而在细胞裂解液中检测到FⅦ抗原，与ELISA检测结果一致；在CHO细胞表达的重组FⅦ250Phe绿色荧光信号能与核周内质网红色荧光信号重合，而且也与高尔基体红色信号重合，与重组FⅦ250Ser一致。结论复合IVS6—1G〉A与Ser250Phe突变是导致患者遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的原因；FⅦSer250Phe突变未见报道，其能正常合成，并转运至内质网及高尔基体，但不能有效分泌至细胞外，可能于细胞内部分降解或由于半衰期缩短而分泌后迅速降解。

关键词：凝血因子Ⅶ缺乏基因突变亚细胞定位

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2A型血管性血友病的临床诊断

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苏州医学院学报 2000年第7期20卷 630-632页

作者：王迎春张威程大卫张敬宇阮长耿苏州医学院附属第一医院血栓与止血研究室江苏省血液研究所苏州215006

目的　探讨 2A型血管性血友病的临床特征和诊断方法。方法　用出血时间 (BT)、血浆凝血酶原时间(PT)、全血凝固时间 (CT)、活化的部分凝血活酶时间 (APTT)、vWF :Ag、FⅧ :C、FⅧC :Ag、瑞斯脱霉素诱导的血小板凝集试验和血浆多聚物分... 详细信息

目的　探讨 2A型血管性血友病的临床特征和诊断方法。方法　用出血时间 (BT)、血浆凝血酶原时间(PT)、全血凝固时间 (CT)、活化的部分凝血活酶时间 (APTT)、vWF :Ag、FⅧ :C、FⅧC :Ag、瑞斯脱霉素诱导的血小板凝集试验和血浆多聚物分析 ,对 12 6例有先天性出血倾向的患者进行了研究。结果　确诊为 2A型血管性血友病 14例。皆有初期止血障碍的出血特点 ,表现为BT延长 ,PT、CT正常 ,APTT轻度延长 ,vWF :Ag下降 ,FⅧ :C、FⅧC :Ag轻度下降 ,瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集明显降低。血浆中缺乏大中分子量的多聚物。结论　BT、CT、PT、APTT、vWF :Ag、FⅧ :C、瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集试验可作为血管性血友病的初筛试验。

关键词： 2A型血管性血友病临床特点诊断

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第三代溶栓剂研究进展

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国外医学（输血及血液学分册） 1997年第4期20卷 228-231页

作者：刘征辉苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所血栓与止血研究室 215007

近年来,为改进和完善临床上广为应用的第一、二代溶栓剂的不足,人们一点在努力研制具有高效、特异、安全、方便的第三代溶栓剂。本文综述了第一、二代溶栓剂存在的主要问题,第三代溶栓剂的研制策略及研究现状。

关键词：纤溶酶原激活剂溶栓剂纤维蛋白溶解

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美国血液学会对ITP诊治的指导意见

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临床血液学杂志 1997年第1期10卷 1-3页

作者：王兆钺苏州医学院附属第一医院血栓与止血研究室江苏省血液研究所苏州215006

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中国汉族人群vWF基因G2805A多态性研究

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中国实验血液学杂志 1999年第4期7卷 292-295页

作者：张敬宇王迎春万海英程大卫阮长耿苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所血栓与止血研究室苏州215006

为研究中国汉族人群vWF基因G2805A多态性特点,应用PCR-DGGE技术结合Nla Ⅳ酶切分析,研究了60名中国汉族人120条染色体vWF基因G2805A的等位基因发生频率及杂合情况,并对28例DGGE电泳行为异常中的4例进行了DNA序列分析。结果发现,在中国... 详细信息

为研究中国汉族人群vWF基因G2805A多态性特点,应用PCR-DGGE技术结合Nla Ⅳ酶切分析,研究了60名中国汉族人120条染色体vWF基因G2805A的等位基因发生频率及杂合情况,并对28例DGGE电泳行为异常中的4例进行了DNA序列分析。结果发现,在中国汉族人群中存在vWF基因G2805A多态性,其等位基因发生频率分别为0.73(G)和0.23(A),理论杂合率为0.39,实际杂合率为0.40。这表明vWF基因G2805A多态性在中国汉族人群中具有较高的理论杂合率,可用于血管性血友病的遗传咨询和产前诊断。

关键词： vonWillebrand因子基因多态性变性梯度凝胶电泳限制性片段长度多态性 DNA测序

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流式细胞仪在血栓与出血性疾病诊断中的意义

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国外医学（输血及血液学分册） 1998年第5期21卷 284-287页

作者：韩悦苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所血栓与止血研究室 215007

流式细胞仪(FCM)是近十余年来发展起来的一项新技术。通过对血小板表而特异的抗原与糖蛋白(GP)的检测,FCM日益成为血栓与出血性疾病的重要诊断方法。本文综述了近年来FCM在血栓性疾病、特发性血小板减少性紫癜(ITP)以及遗传性出血性疾... 详细信息

流式细胞仪(FCM)是近十余年来发展起来的一项新技术。通过对血小板表而特异的抗原与糖蛋白(GP)的检测,FCM日益成为血栓与出血性疾病的重要诊断方法。本文综述了近年来FCM在血栓性疾病、特发性血小板减少性紫癜(ITP)以及遗传性出血性疾病研究中的进展。

关键词：出血性疾病血栓诊断流式细胞仪

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美国血液学会对ITP诊治的指导意见

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血栓与止血学 1997年第2期4卷 88-90页

作者：王兆钺苏州医学院附属第一医院血栓与止血研究室江苏省血液研究所苏州215006

特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种常见的出血性疾病,其诊治标准尚未完全统一。美国血液学会委托J George教授组织了一个15人的专家小组,在两年的时间内评阅了1966至1995年有关资料,按随机及可靠程度分为五等,根据诊治方法的必要性或... 详细信息

特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种常见的出血性疾病,其诊治标准尚未完全统一。美国血液学会委托J George教授组织了一个15人的专家小组,在两年的时间内评阅了1966至1995年有关资料,按随机及可靠程度分为五等,根据诊治方法的必要性或适当性分为五级,在1996年7月提出了对ITP的诊断与治疗的指导意见。

关键词：血小板数血液学会指导意见脾切除专家小组血小板减少性紫癜诊断与治疗妊娠晚期出血症激素治疗

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噻氯匹啶、阿斯匹林与腹蛇抗栓酶对脑血栓病人血小板聚集的影响及其临床意义

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苏州医学院学报 1991年第2期11卷 87-89页

作者：何杨阮长耿詹月红张国兰江苏省血液研究所苏州医学院血栓与止血研究室苏州医学院附属第一医院神经内科

用噻氯匹啶、阿斯匹林与腹蛇抗栓酶治疗25例急性脑血栓病人,这3种药物对肾上腺素引起的血小板聚集的影响和临床疗效中,噻氯匹啶和腹蛇抗栓酶比阿斯匹林显著。

关键词：噻氯匹啶阿斯匹林脑栓塞血小板

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二位点酶联免疫测定血浆P-选择素方法的建立及临床意义

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中国实验血液学杂志 1997年第4期5卷 426-428页

作者：赵益明何杨沈文红阮长耿苏州医学院第一附属医院江苏省血液研究所血栓与止血研究室苏州215006

血小板活化与血管内皮细胞损伤在动脉血栓形成中起着重要的作用。P-选择素是血小板α-颗粒膜蛋白,它在血小板活化和释放过程中随着α-颗粒膜与血小板浆膜的融合暴露在血小板表面,成为体内血小板活化和血栓形成的特异标志。P-选择素有两... 详细信息

血小板活化与血管内皮细胞损伤在动脉血栓形成中起着重要的作用。P-选择素是血小板α-颗粒膜蛋白,它在血小板活化和释放过程中随着α-颗粒膜与血小板浆膜的融合暴露在血小板表面,成为体内血小板活化和血栓形成的特异标志。P-选择素有两种形式,其一是具有跨膜区域的整合型,另一种为缺乏跨膜区的游离型,后者在血小板活化时,释放到血浆内,成为血浆P-选择素的主要来源。因此,测定血浆内P-选择素的浓度变化,对体内血小板活化及血栓形成亦具有重要诊断价值。我们利用二株抗P-选择素的单克隆抗体,建立了双克隆抗体二位点酶联免疫测定血浆内P-选择素的方法,并测定了正常人和某些血栓性疾病病人血浆内P-选择素的浓度,为血栓性疾病的诊断提供了一个新的方法。

关键词： P-选择素酶联免疫吸附测定二位点酶联免疫吸附测定单克隆抗体急性心肌梗死脑血栓

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血小板活化白血病细胞L1210中AKT及ERK信号通路并降低其对多种药物的敏感性

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中国实验血液学杂志 2016年第5期24卷 1489-1494页

作者：胡雅彬邵联波赵路沈莹吴坤王宜强苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006 青岛大学医学院山东青岛266071

目的:探索血小板对白血病细胞胞内信号通路及药物敏感性的可能影响。方法:分离小鼠血小板,应用流式细胞术观察血小板与白血病细胞L1210共孵育后是否发生相互作用;使用Western blot印迹法检测血小板对白血病细胞L1210胞内信号通路的影响... 详细信息

目的:探索血小板对白血病细胞胞内信号通路及药物敏感性的可能影响。方法:分离小鼠血小板,应用流式细胞术观察血小板与白血病细胞L1210共孵育后是否发生相互作用;使用Western blot印迹法检测血小板对白血病细胞L1210胞内信号通路的影响;在共培养体系中分别加入甲氨蝶呤、长春新碱、多柔比星,通过细胞增殖活性试验检测血小板对白血病细胞L1210药物敏感性的影响。结果:新鲜分离的以及固定后的血小板都能与白血病细胞相互结合,并都能上调白血病细胞内AKT以及ERK的磷酸化水平。此外,血小板还显著降低白血病细胞L1210对三种化疗药物的敏感性。结论:血小板可与白血病细胞相互作用,激活白血病细胞AKT和ERK信号通路,并可能通过该途径降低白血病细胞L1210对多种药物的敏感性。

关键词：血小板白血病 AKT ERK 化疗药物耐药

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