目的探讨基于SNaPshot技术的精液特异性编码区单核苷酸多态性(coding region single nucleo⁃tide polymorphism,cSNP)遗传标记检测在精液(斑)溯源及混合体液(斑)鉴定中的可行性。方法制备16例精液斑和11例精液-静脉血混合斑样本,提取其...
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目的探讨基于SNaPshot技术的精液特异性编码区单核苷酸多态性(coding region single nucleo⁃tide polymorphism,cSNP)遗传标记检测在精液(斑)溯源及混合体液(斑)鉴定中的可行性。方法制备16例精液斑和11例精液-静脉血混合斑样本,提取其基因组DNA(genomic DNA,gDNA)和总RNA,并将总RNA逆转录为互补DNA(complementary DNA,cDNA)。在已验证的精液特异性mRNA编码基因上筛选cSNP遗传标记。基于SNaPshot技术构建cSNP复合检测体系并通过CE对样本进行基因分型。结果成功构建了包含5个精液特异性cSNP的复合检测体系。在16例精液样本中,除了位于TGM4基因上的cSNP在cDNA的检测结果中出现等位基因丢失外,其余cSNP的gDNA和cDNA分型结果高度一致。检测精液-静脉血混合斑时,检出的cSNP分型结果均与精液提供者的基因型一致,未受到静脉血提供者基因型的干扰。结论应用SNaPshot技术检测精液特异性cSNP的方法可以应用于法医学精液(斑)的基因分型,并为混合体液(斑)中精液来源个体的判定提供信息。
手解剖结构精细,功能复杂,外伤后常导致不同程度的功能障碍。如何客观评估手功能是手外科学、康复医学和法医学的难点。本文梳理了手解剖结构及功能、手损伤常见类型和手功能评定等内容,并对两院三部发布的《人体损伤致残程度分级》(以下简称《分级》)和美国医学会(American Medical Academy, AMA)制定的《永久性残损评定指南》(Guides to the evaluation of permanent impairment, GEPI)关于手损伤评定的理念和方法进行比较研究,发现《分级》手损伤条款具有简洁、实用性强的优点;但也存在条款设置不全面、科学性欠佳,评定方法不全面、准确性欠佳等问题,旨在为《分级》标准的修订提供参考。
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