检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实验血液学杂志 2014年第1期22卷 125-130页

作者：杨硕何军李杨徐超鲍晓晶袁晓妮仇惠英金正明唐晓文付琤琤韩悦马骁吴德沛孙爱宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血实验室

本研究探讨人类白细胞抗原(HLA)高分辨在脐血移植中的应用价值及对移植预后的影响。对34名患有恶性血液病患者行非亲缘双份脐血移植,采用DNA序列测序方法(SBT)、序列特异性寡核苷酸探针(SSOP)和高分辨序列特异性引物(SSP)分型方法,对供... 详细信息

本研究探讨人类白细胞抗原(HLA)高分辨在脐血移植中的应用价值及对移植预后的影响。对34名患有恶性血液病患者行非亲缘双份脐血移植,采用DNA序列测序方法(SBT)、序列特异性寡核苷酸探针(SSOP)和高分辨序列特异性引物(SSP)分型方法,对供、患者双方行低分辨HLA-A,B,DRB1及高分辨HLA-A,B,Cw,DRB1,DQB1配型,对比分析其在优势脐血植入、造血重建时间、急性移植物抗宿主病(aGVHD)及移植后感染之间的差异。结果表明,总有核细胞(TNC)中位数为6.0×107/Kg,当TNC≥5×107/kg时,可缩短中性粒细胞植入时间(P<0.05),HLA高分辨(6-10)/10组在脐血优势植入、血小板植入时间、aGVHD发生方面优于(4-5)/10组(P<0.05)。高分辨HLA-I+II类位点错配、HLA-DRB1、DQB1位点不合,能延长血小板植入时间(P<0.05)。低分辨HLA(5-6)/6组与4/6组相比,在优势脐血植入无显著性差异(P>0.05),但在血小板植入时间及aGVHD的发生方面HLA-5/6优于4/6组(P<0.05)。供受体性别、血型等对造血重建、优势脐血重建、GVHD的发生均未见统计学差异及与血小板及中性粒细胞植入时间均无相关性。结论:对非亲缘脐血移植受体和移植物进行HLA高分辨配型有利于遴选最佳脐血,在促进造血重建及降低移植后并发症方面具有重要的临床应用价值。

关键词：脐血干细胞移植 HLA 高分辨基因分型

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伴RUNX1突变髓系肿瘤42例临床特征和疗效分析

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中华血液学杂志 2018年第12期39卷 983-988页

作者：陈思帆王谈真蒋淑慧沈宏杰徐杨周惠芬吴德沛苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血重点实验室 215006

目的研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(all0-HSCT)的疗效。方法回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料。结果全部42例伴RUNX1突变髓... 详细信息

目的研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(all0-HSCT)的疗效。方法回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料。结果全部42例伴RUNX1突变髓系肿瘤患者中,男27例,女15例,中位年龄43.5(16~68)岁,急性髓系白血病(AML)30例,骨髓增生异常综合征(MDS)12例。共突变基因中频率最高的是FLT3(26.2%,11,42),携带FLT3共突变基因的均为AML患者(P=0.014)。而MDs患者中最常见的共突变为ASXL1(25%,3/12)。allo-HSCT组(31例)1年总生存(OS)、无病生存(DFS)率分别为(70.6±9.0)%、(61.0±9.4)%,化疗组(11例)1年OS、DFS率分别为(34.4±16.7)%、(22.4±15.3)%,两组OS、DFS率差异有统计学意义(χ2=4.843,P=0.036;χ2=4.320,P=0.047)。单因素分析提示移植年龄>45岁为影响患者OS及DFS的预后不良因素[HR=4.819(95%CI145~20.283),P=0.032;HR=5.945(95%CI1.715~20.604),P=0.005],染色体核型复杂异常为影响OS的预后不良因素[HR=5.572(95%CI1.104~28.113),P=0.038]。结论allo-HSCT可以改善伴RUNX1突变髓系肿瘤患者预后,移植年龄>45岁、染色体核型复杂异常是影响allo-HSCT疗效的不良预后因素。

关键词： RUNX1突变髓系肿瘤异基因造血干细胞移植预后

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基质金属蛋白酶家族的表达对急性单核细胞白血病细胞体外侵袭力的影响

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中华血液学杂志 2010年第12期31卷 798-803页

作者：王春玲陈子兴李振江岑建农苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的研究基质金属蛋白酶家族（TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2）的表达对急性单核细胞白血病细胞体外侵袭力的影响.方法以急性单核细胞白血病细胞株SHI-1细胞为研究对象,用定量PCR、Western blot法分别检测TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2 mRNA和蛋... 详细信息

目的研究基质金属蛋白酶家族（TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2）的表达对急性单核细胞白血病细胞体外侵袭力的影响.方法以急性单核细胞白血病细胞株SHI-1细胞为研究对象,用定量PCR、Western blot法分别检测TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2 mRNA和蛋白表达,并以NB4、K562、THP-1等人类其他白血病细胞株细胞为对照,进行比较.构建TIMP-2逆转录病毒载体,转染SHI-1细胞,G418筛选,有限稀释法挑选出单克隆S1、S2、S3细胞.RNA干扰（RNAi）法干扰SHI-1细胞TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2表达.明胶酶谱法测定不同细胞和骨髓基质细胞（BMSC）共培养24 h后上清中MMP-2的表达,细胞侵袭实验测定SHI-1细胞侵袭人工基质膜的能力.结果 SHI-1细胞的TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2 mRNA表达和蛋白表达均显著高于其他细胞（P＜0.05）.SHI-1细胞和BMSC共培养上清中的MMP-2酶原和活化的MMP-2含量及细胞体外侵袭率均高于其他细胞（P＜0.05）.单克隆S1、S2、S3细胞TIMP-2 mRNA表达水平分别是SHI-1细胞的3.0倍、2.0倍和1.5倍（P＜0.05）,蛋白表达水平分别上调2.6倍、1.5倍和1.3倍（P＜0.01）,体外侵袭率增加1.5～2.5倍（P＜0.05）,活化的MMP-2含量增加1.5～3.0倍（P＜0.01）.RNA干扰基因沉默效率为85%～98%.SHI-1细胞TIMP-2、MMP-2、MT1-MMP表达沉默后,细胞侵袭率分别下降60%～70%、50%～60%、40%～50%（P＜0.05）.RNA干扰后的细胞培养上清中检测不到活化的MMP-2.结论 SHI-1细胞在mRNA水平和蛋白水平均高表达TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2 mRNA,SHI-1细胞和BMSC共培养后这些分子的高表达促进MMP-2的活化,增强细胞的体外侵袭力.TIMP-2表达增加1.5～2.5倍对SHI-1细胞MMP-2的活化和细胞的体外侵袭力发挥的是增强作用,而不是抑制作用.

关键词：白血病,单核细胞,急性白血病浸润基质金属蛋白酶抑制剂2 基质金属蛋白酶类

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47例MLL重排急性白血病患者EVI1和BRE基因表达及其临床意义

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中华血液学杂志 2017年第1期38卷 22-27页

作者：公艳蕾张静人张俊白淑潇岑建农沈宏杰仇惠英陈苏宁潘金兰苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、卫生部重点血栓与止血实验室 215006

目的分析伴有11q23/MLL重排急性白血病（AL）患者中EVI1及BRE基因高表达的发生率、相关性及其临床意义。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体，R显带技术进行核型分析；采用MLL双色断裂点分离探针和FISH技术对47例患者进行MLL重排检... 详细信息

目的分析伴有11q23/MLL重排急性白血病（AL）患者中EVI1及BRE基因高表达的发生率、相关性及其临床意义。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体，R显带技术进行核型分析；采用MLL双色断裂点分离探针和FISH技术对47例患者进行MLL重排检测；实时定量RT-PCR（RQ-PCR）法检测患者EVI1和BRE基因的表达，并对其相关性和临床意义进行分析。结果47例患者核型均涉及11q23易位，FISH检测MLL重排均为阳性。其中37例患者行免疫表型检测，5例表达B淋系抗原CD19、CD79a或CD10，1例表达T淋系抗原CD7，余表达髓系或髓单核系抗原CD33、CD13、CD14和CD15，其中16例同时CD34（＋）。RQ-PCR检测显示18例患者EVI1基因高表达，其中以t（6;11）核型和M4/M5亚型最多见；t（6;11）组和t（9;11）组EVI1表达水平均高于正常对照组（P值分别为0.038和0.022）。15例患者BRE基因高表达，其中以t（9;11）核型和M4/M5亚型最多见。t（4;11）、t（6;11）、t（9;11）、t（11;19）组EVI1表达水平与正常对照组相比均增高（P值均〈0.05）；t（4;11）、t（9;11）组均高于t（6;11）组（P值分别为0.004和0.012）。47例患者中35例死亡，12例存活，中位生存期为10.0个月。总体比较EVI1基因高表达组中位生存期较低表达组短（P=0.049）。各MLL对手基因组中，仅t（9;11）组EVI1基因高表达者中位生存期短于低表达者（P=0.024）。t（9;11）伴BRE高表达者中位生存期较低表达者长（P=0.024）。在t（9;11）组中可见BRE高表达而EVI1低表达者预后好于BRE低表达而EVI1高表达者。结论11q23/MLL重排AL患者中EVI1基因高表达发生率高，为预后不良指标。其中尤以t（6;11）和M4/M5多见。BRE基因高表达在该类白血病中发生率较高，以t（9;11）和M5多见。

关键词：白血病,急性基因重排,MLL 原位杂交,荧光基因,EVI1 基因,BRE

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G及GM试验在急性白血病合并侵袭性真菌病中的诊断价值

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中国实验血液学杂志 2019年第5期27卷 1678-1681页

作者：钱柯羽吕全省戴丽君常惠荣吴德沛孙爱宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

目的:分析G及GM试验在急性白血病患者合并侵袭性真菌病中的诊断效能,及其与CT在侵袭性真菌病早期诊断中的应用。方法:本院血液科2016年下半年急性白血病患者怀疑侵袭性真菌病(IFD)行G及GM试验检测的病人共493例。根据IFD的诊断标准,将... 详细信息

目的:分析G及GM试验在急性白血病患者合并侵袭性真菌病中的诊断效能,及其与CT在侵袭性真菌病早期诊断中的应用。方法:本院血液科2016年下半年急性白血病患者怀疑侵袭性真菌病(IFD)行G及GM试验检测的病人共493例。根据IFD的诊断标准,将患者分为:IFD确定组(包括确诊及临床诊断IFD,62例),IFD未确定组(包括拟诊及非IFD,431例)。分析2组患者G及GM试验结果,并评价二者单独及联合诊断的诊断效能。此外,从病例中筛选入院时肺部CT结果阴性,在住院过程中CT显示肺部有改变及血清学检测结果显示阳性的患者26例,比较血清学检测阳性结果与CT显示肺部改变的时间差异。结果:G试验在IFD确定组和IFD未确定组中的阳性率分别是56.5%和10.4%;GM试验在2组中的阳性率分别是41.9%和9.0%。G试验的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别是56%、90%、44%、92%;GM试验分别是42%、91%、40%、93%,并且二者联合诊断的灵敏度和特异度可分别提高到69%和98%。血清学检测(G/GM试验)阳性结果比肺部CT改变早出现大约5 d。结论:G及GM试验有较高的灵敏度和特异度,且两者联合使用能提高诊断效能,更准确地指导临床抗真菌治疗用药。在早期临床诊断IFD上,血清学检测阳性结果比CT显示肺部改变出现较早。

关键词： G试验 GM试验侵袭性真菌病 CT 急性白血病

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6例Wiskott—Aldrich综合征患儿的临床特点和基因分析

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中华血液学杂志 2011年第9期32卷 577-582页

作者：江明华王兆钺苏健曹丽娟李建琴孙雄华白霞王改锋阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的分析6例Wiskott—Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群；免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白；全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细... 详细信息

目的分析6例Wiskott—Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群；免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白；全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细胞及血小板等；用PCR结合直接测序方法分析患儿及其父母WAS蛋白（WASP）基因。结果患儿均反复感染及发生湿疹，临床评分为3或4分。患儿血小板计数均减少伴平均血小板体积减少，均有轻中度贫血，白细胞计数有所升高；骨髓检查示巨核细胞数正常或轻度增加，伴成熟障碍，产血小板能力下降。患儿CD3＋T细胞减少，CD4＋／CD8＋比值紊乱，CD19＋及CD16＋CD56＋细胞均正常；患儿IgA均增高，IgG大多数增高，1例IgM增高。6例患儿中发现了6种基因突变：10250C—T，6783C—G，10216—10221插入G，9964缺失T，10192—10203缺失GCCTGCCGGGG与10052—10059缺失GCTACTG。后5种为新的突变；例1、2、3、4患儿的母亲为相应突变携带者，而P5与P6患儿母亲不携带相应的突变，属散发性病例。除6783C—G（Y102stop）位于外显子3，其余突变位于外显子10，均为无义、小插入或缺失突变。结论本组WAS患儿血小板计数减少伴小血小板，免疫功能紊乱；基因突变均为缺失、插入及无义突变，其临床表型与基因突变类型有一定关系；患儿都曾被误诊为原发免疫性血小板减少症，鉴别诊断具有重要意义。

关键词： Wiskott-Aldrich综合征基因分析血小板

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血栓性微血管病鉴别诊断与治疗的进展

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中华血液学杂志 2015年第3期36卷 254-257页

作者：王兆钺苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

血栓性微血管病（thrombotic microangiopathy,TMA）是一组少见而重要的临床综合病征,年发病率5～53/100万[1].其主要特征为微血管病性溶血性贫血、血小板减少以及微循环血栓造成的器官受损.TMA中最主要的疾病为血栓性血小板减少性紫癜... 详细信息

血栓性微血管病（thrombotic microangiopathy,TMA）是一组少见而重要的临床综合病征,年发病率5～53/100万[1].其主要特征为微血管病性溶血性贫血、血小板减少以及微循环血栓造成的器官受损.TMA中最主要的疾病为血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP）、溶血尿毒综合征（hemolytic uremic syndrome,HUS）与非典型性HUS（aHUS）.三种疾病的病理特征与临床表现相似,鉴别诊断有一定的困难,并且在发病时都可用血浆置换治疗,因此曾经有人主张统称为TTP-HUS综合征.近10年来对TTP、HUS与aHUS的病因、发病机制、临床特点与治疗的研究有了新的突破,鉴别TTP、HUS与aHUS对提高治疗效果与改善预后具有重要的意义.

关键词：血栓性微血管病血浆置换治疗鉴别诊断血栓性血小板减少性紫癜微血管病性溶血性贫血溶血尿毒综合征年发病率临床表现

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20例t(8;21)复杂变异易位急性髓系白血病患者的临床和实验室研究

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中国实验血液学杂志 2013年第4期21卷 815-820页

作者：夏晶陈苏宁潘金兰王琴荣吴亚芳王勇张俊沈娟薛永权阮长耿江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院血液科卫生部血栓与止血重点实验室

本研究总结分析t(8;21)复杂变异易位急性髓系白血病(AML)的形态学、免疫学、遗传学、分子生物学(MICM)分型,酪氨酸激酶相关基因突变和临床特点。对我院收治的20例初诊t(8;21)复杂变异易位AML进行了总结分析和随访,了解临床一般情况、形... 详细信息

本研究总结分析t(8;21)复杂变异易位急性髓系白血病(AML)的形态学、免疫学、遗传学、分子生物学(MICM)分型,酪氨酸激酶相关基因突变和临床特点。对我院收治的20例初诊t(8;21)复杂变异易位AML进行了总结分析和随访,了解临床一般情况、形态学、免疫分型、染色体核型及治疗、生存情况,分析这一类疾病的基本特征。采用基因组DNA聚合酶链反应后桑格测序,对13例患者进行了酪氨酸激酶相关基因突变(C-KIT、FLT3-ITD、FLT3-TKD、JAK2V617F)的检测。结果表明:①本组20例t(8;21)复杂变异易位AML占同期t(8;21)AML的2.4%,其中M1 1例、M2 17例、M4 2例。13例行流式细胞术检测分析发现,10例为髓系表达,3例为髓系伴淋系表达。细胞遗传学检测显示额外受累的染色体断裂位点有16种:(lp22、1p32、2q35、2q14、3p25、5q13、6p22、7q21、llq11、1lql3、12q14、12q24、12p12、14q32、15p13、20q12)。②13例患者中4例检测出C-KIT基因突变,且均为17号外显子突变,1例检测出JAK2V617F基因突变,13例均未检测出FLT3基因突变。突变组患者经1个疗程诱导化疗后仅1例获得完全缓解(CR),CR率为20%,中位无复发生存时间(RFS)为6.5个月,中位总生存期(OS)为8.9个月;未突变组患者经1个疗程诱导化疗后6例获得CR,CR率为75%,中位RFS为26.6个月,中位OS为27.7个月。结论:t(8;21)复杂变异易位AML与典型t(8;21)AML的临床和实验室特点是相似的,但酪氨酸激酶相关基因突变的存在对患者的诱导化疗缓解率和长期生存具有重要的影响。

关键词：急性髓系白血病易位变异性 DNA突变分析

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40例血友病乙患者的基因分析及发病机制研究

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中国实验血液学杂志 2013年第4期21卷 963-968页

作者：王朝荣余自强孙玲张威苏健白霞阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

血友病乙(Hemophilia B,HB)为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX(F9)基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能的异常。本研究对40例明确诊断为血友病乙的男性患者进行基因序列分析以寻找其分子发病机制并为遗传... 详细信息

血友病乙(Hemophilia B,HB)为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX(F9)基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能的异常。本研究对40例明确诊断为血友病乙的男性患者进行基因序列分析以寻找其分子发病机制并为遗传学咨询奠定基础。2009年6月-2012年6月收集血友病乙男性患者40例,均根据临床表现、血浆凝血因子IX活性检测及家族史等资料确诊。常规方法收集患者及亲属血样,分离血细胞和血浆,提取DNA,用聚合酶联反应(PCR)扩增结合直接测序法分析先证者的F9基因的所有外显子及其侧翼序列,并将测序结果和国际F9基因突变数据库进行比对,发现突变后排除多态性。结果表明,对40例HB患者基因分析共发现34种基因突变,突变类型包括插入框移突变2种,无义突变6种,剪切位点的突变2种,错义突变24种,其中29种突变为已报道的突变类型,5种突变在国际上未见报道。34种突变中发生在信号肽序列的有2种,前肽及γ-羧基化结构域的有7种突变,表皮生长因子样结构域有7种,活化肽区域有3种,丝氨酸蛋白酶催化结构域有15种突变。结论:40例HB患者的基因分析表明F9基因突变具有明显的异质性,且错义突变仍是目前F9基因的主要突变方式,与重型HB有更密切的联系。F9基因突变所常见的外显子部位与他们编码的氨基酸在蛋白行使功能时所起的作用有关。直接进行基因测序及短串联重复序列连锁分析将会对血友病乙的携带者诊断及产前诊断提供了一种快速、准确的诊断方法。

关键词：血友病乙基因突变基因诊断

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高通量测序联合DNA-PCR检测骨髓增生异常综合征患者51种血液肿瘤相关基因突变

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中华血液学杂志 2018年第5期39卷 431-434页

作者：王凯晁红颖吴品何川张日沈宏杰陈苏宁苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215000

骨髓增生异常综合征（MDS）是一类以不同程度血细胞减少、骨髓病态造血及高风险向白血病转化为特征的异质性髓系肿瘤。基因突变、基因表达失控及表观遗传学改变在MDS的发生、发展中起关键作用。

关键词：骨髓增生异常综合征基因突变 DNA-PCR 血液肿瘤高通量患者检测测序

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