检索结果-内蒙古大学图书馆

国际输血及血液学杂志 2016年第3期39卷 264-268页

作者：刘磊王兆钺苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家卫生计生委血栓与止血重点实验室血液病协同创新中心江苏苏州215006

遗传性血小板疾病是一类少见而复杂的出血性疾病，包括血小板膜糖蛋白缺陷、血小板贮存颗粒缺乏、血小板信号转导异常和血小板凝血活性异常。近十余年来，随着分子生物学技术及基因诊断技术的发展，多种遗传性血小板疾病发病的分子机制... 详细信息

遗传性血小板疾病是一类少见而复杂的出血性疾病，包括血小板膜糖蛋白缺陷、血小板贮存颗粒缺乏、血小板信号转导异常和血小板凝血活性异常。近十余年来，随着分子生物学技术及基因诊断技术的发展，多种遗传性血小板疾病发病的分子机制已逐渐阐明，如灰色血小板综合征是由NBEAL2基因突变导致，血小板减少症2是由于ANKRD基因5＇-非翻译区（UTR）突变所导致的，Scott综合征是由TMEM16F基因突变引起，而某些疾病的发生需同时存在2种基因变异。这些研究结果对于提高遗传性疾病的诊断与治疗具有重要的意义，并为血栓疾病的防治提供了新的方向。现就近几年遗传性血小板疾病基因诊断的研究新进展进行综述。

关键词：血小板疾病遗传性疾病,先天性诊断基因

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异基因造血干细胞移植治疗18例阵发性睡眠性血红蛋白尿症疗效分析

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中华血液学杂志 2015年第12期36卷 1005-1010页

作者：陈峰吴德沛唐晓文苗瞄傅琤琤仇惠英金正明薛胜利马骁孙爱宁常伟荣阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血重点实验室、血液学协同创新中心 215006

目的评价异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的疗效。方法回顾性分析2007年12月至2015年2月间接受allo-HSCT治疗的18例PNH患者临床资料，其中原发PNH4例，再生障碍性贫血-PNH综合征（AA—PNH）14例... 详细信息

目的评价异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的疗效。方法回顾性分析2007年12月至2015年2月间接受allo-HSCT治疗的18例PNH患者临床资料，其中原发PNH4例，再生障碍性贫血-PNH综合征（AA—PNH）14例。9例为单倍体相同供者移植（其中1例为双份脐血植入失败后行挽救性单倍体相同供者移植），7例为HLA相合同胞供者移植，2例为HLA相合无关供者移植。13例患者接受改良白消安／环磷酰胺方案为主的清髓性预处理，5例接受非清髓性预处理（氟达拉滨＋抗胸腺细胞球蛋白＋环磷酰胺或白消安方案）。移植物抗宿主病（GVHD）预防：同胞供者移植为环孢素联合短程甲氨蝶呤，单倍体相同供者及无关供者移植为环孢素或他克莫司、霉酚酸酯联合短程甲氨蝶呤。结果所有患者均获造血重建（其中1例患者脐血植入失败后行单倍体相同供者移植）。中性粒细胞绝对计数≥0．5×10^9/L的中位时间为移植后11（10～26）d，PLT恢复至≥20×10^9/L的中位时间为移植后15（11～120）d。3例（17．6％）患者发生急性GVHD（aGVHD），其中Ⅱ度2例，Ⅳ度1例。2例（12．5％）发生局限型慢性GVHD（cGVHD）。中位随访14．6（2．0～86．7）个月，18例患者中死亡3例（17．6％），死因分别为重度aGVHD、肺部重症感染、肺部感染合并移植相关血栓性微血管病。预期5年无病生存率为（80．5±10．2）％。无复发病例。结论allo—HSCT治疗PNH疗效确切，预后良好，在抗补体C5单抗尚未广泛应用的情况下，可作为有价值的治疗手段。

关键词：造血干细胞移植血红蛋白尿,阵发性治疗结果

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中国江苏地区人群血红蛋白病基因型分析

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中国实验血液学杂志 2015年第6期23卷 1742-1748页

作者：王文娟解珺丹王谦陶婷婷姚红文丽君周有宁陈苏宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

目的:了解中国江苏地区人群血红蛋白病的分布情况和基因型。方法:对4 115人进行血红蛋白病筛查,采用血细胞平均体积(MCV),红细胞渗透脆性试验及高效液相色谱技术(HPLC)三种方法联合进行。筛查阳性标本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-P... 详细信息

目的:了解中国江苏地区人群血红蛋白病的分布情况和基因型。方法:对4 115人进行血红蛋白病筛查,采用血细胞平均体积(MCV),红细胞渗透脆性试验及高效液相色谱技术(HPLC)三种方法联合进行。筛查阳性标本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和PCR结合反向点杂交技术(RDB)技术进行地中海贫血基因确诊,以PCR-DNA测序法及PCR-电泳法作为RDB技术的补充及异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定。结果:中国江苏地区人群血红蛋白病筛查阳性率6.10%(251/4 115)。其中对232例进行地中海贫血基因诊断,确诊195例,分别为α-地中海贫血占31.28%(61/232),β-地中海贫血66.15%(129/232),α地中海贫血复合β-地贫1.54%(3/232),SEA-HPFH 0.43%(1/232),SEA-HPFH复合β-地中海贫血0.43%(1/232);α-地中海贫血以东南亚缺失型(--SEA)为主,β-地中海贫血以IVS-Ⅱ-654位点突变率最高;另确诊异常血红蛋白携带者11例,为Hb E3例,Hb Kenitra、Hb Seattle、Hb Saitama、Hb Bushw ick、Hb Koln以及Hb M-M ilw aukee-2各1例。结论:中国江苏地区人群中血红蛋白病以地中海贫血为主,HPLC对筛查血红蛋白病发挥重要作用。本研究对开展遗传咨询,产前诊断具有重要意义。

关键词：地中海贫血异常血红蛋白基因诊断

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地西他滨联合预激方案治疗53例复发难治正常核型急性髓系白血病的疗效分析

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中华血液学杂志 2015年第12期36卷 1025-1030页

作者：孙妍珺徐杨吴德沛沈宏杰杨贞仇惠英陈苏宁孙爱宁苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血重点实验室、血液学协同创新中心 215006

目的观察地西他滨联合预激方案再诱导治疗伴DNA甲基转移酶（DNMT3A）基因突变的复发难治正常核型急性髓系白血病（CN—AML）的疗效。方法回顾性分析2011年4月至2014年10月接受地西他滨联合预激方案再诱导治疗的53例复发或难治***患者的... 详细信息

目的观察地西他滨联合预激方案再诱导治疗伴DNA甲基转移酶（DNMT3A）基因突变的复发难治正常核型急性髓系白血病（CN—AML）的疗效。方法回顾性分析2011年4月至2014年10月接受地西他滨联合预激方案再诱导治疗的53例复发或难治***患者的临床特征及对地西他滨联合预激方案的治疗反应，其中伴DNMT3A基因突变（DNMT3A＋）24例，不伴DNMT3A基因突变（DNMT3A-）29例。结果DNMT3A＋组患者中位年龄为46（26～68）岁，与DNMT3A组差异无统计学意义，WBC中位数19．5（0．5-218．5）×10^9／L，骨髓原始细胞中位数0．635（0．020～0．920），较DNMT3A-组高，但差异亦无统计学意义（P值均〉0．05）。DNMT3A＋患者对地西他滨联合预激方案治疗的总体反应率（ORR）达62．50％，完全缓解（CR）率为54．17％，DNMT3A＋组分别为48．28％和37．93％，两组相比差异无统计学意义（P值分别为0．407、0．277）。两组患者应用地西他滨联合预激方案再诱导治疗的不良反应类似。53例患者中，共有29例患者伴有FLT3-ITD突变，FLT3-ITD＋／DNMT3A＋组（14例）与FLT3-ITD＋／DNMT3A-组（15例）的ORR及CR率差异有统计学意义（P值分别为0．040、0．042）。DNMT3A＋组与DNMT3A-组1年总生存（OS）率分别为59．58％和54．09％，差异无统计学意义（P=0．438）。后期25例患者行异基因造血干细胞移植，DNMT3A＋***患者1年OS率为87．50％，1年无病生存（DFS）率为72．73％；DNMT3A-组1年OS率为61．54％，1年DFS率为58．02％；两组差异无统计学意义（P值分别为0．456、0．217）。结论地西他滨联合预激方案是复发难治***有效且安全的再诱导治疗手段，FLT3-ITD＋／DNMT3A＋组CN—AML患者对地西他滨联合预激方案的反应率优于FLT3-ITD＋／DNMT3A组。地西他滨桥接allo—HSCT可以提高CN—AML患者的OS率。

关键词：地西他滨白血病,髓样,急性复发难治病 DNA修饰甲基酶类

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蛋白质二硫键异构酶对血小板膜蛋白Ibα酶切的调控作用

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中国实验血液学杂志 2015年第4期23卷 1069-1074页

作者：吴夏闫荣赵丽丽戴克胜苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

目的:本研究旨在探讨蛋白质二硫键异构酶(Protein disulfide isomerase,PDI)在血小板膜蛋白(glycoprotein,GP)Ibα酶切过程中的调控作用。方法:从健康志愿者静脉血分离得到血小板。PDI抑制剂短杆菌肽(bacitracin)预处理血小板后,用佛波... 详细信息

目的:本研究旨在探讨蛋白质二硫键异构酶(Protein disulfide isomerase,PDI)在血小板膜蛋白(glycoprotein,GP)Ibα酶切过程中的调控作用。方法:从健康志愿者静脉血分离得到血小板。PDI抑制剂短杆菌肽(bacitracin)预处理血小板后,用佛波酯(phorbol-12-myristate-13-acetate,PMA)、二丁卡因(dibucaine)、胶原(collagen)刺激血小板。Western blot检测血小板悬液中血小板GPIbα的酶切片段糖萼蛋白(glycocalicin,GC),流式细胞术检测血小板GPIbα的表达量和血小板内活性氧(reactive oxygen species,ROS)的变化。结果:健康人洗涤血小板在PDI抑制剂bacitracin单独温育后,不会引起血小板悬液中GPIbα的酶切片段和血小板GPIbα膜表达量的改变(P>0.05),但是刺激剂诱导下的PDI抑制剂预处理与对照组相比,血小板GPIbα酶切产物增加、GPIbα膜表达减少(P<0.05)、胞内ROS水平增加(P<0.05)。结论:在诱导的血小板GPIbα酶切过程中,PDI可能参与并通过改变ROS水平进而影响血小板GPIbα胞外段酶切。

关键词：血小板蛋白质二硫键异构酶血小板膜蛋白Ibα

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成人散发性Burkitt淋巴瘤临床分析

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新疆医学 2016年第8期46卷 937-941页

作者：杨玲曲昌菊伊犁哈萨克自治州新华医院内科伊宁835000 苏州大学附属第一医院血液科/江苏省血液研究所/卫生部血栓与止血重点实验室/血液学协同创新中心江苏苏州215000

目的探讨Burkitt淋巴瘤的临床特征,比较不同化疗方案患者总生存期指导临床治疗。方法对我院2006年1月至2016年7月收治的18例明确诊断为Burkitt淋巴瘤的病例进行回顾性分析。结果 18例患者中,男女比例2:l(12:6);中位年龄35岁(14-64岁);I... 详细信息

目的探讨Burkitt淋巴瘤的临床特征,比较不同化疗方案患者总生存期指导临床治疗。方法对我院2006年1月至2016年7月收治的18例明确诊断为Burkitt淋巴瘤的病例进行回顾性分析。结果 18例患者中,男女比例2:l(12:6);中位年龄35岁(14-64岁);I/Ⅱ期5例(27.78%),Ⅲ/Ⅳ期13例(72.22%);常见发病部位为头颈部(11例,61.11%)和腹部(3例,16.67%);合并中枢受累3例(16.67%),骨髓受累7例(38.89%);3例参检病例EBER阴性;3例参检病例c-myc重排阳性率为100%,8例参检病例Ki-67>90%为100%。18例患者中,4例行CHO P样或R-CHO P低强度化疗患者,均在确诊后短时间内(1-10月)死亡;14例患者行含利妥昔单抗的高强度、短疗程多药联合化疗,13例患者完全缓解,1例患者死亡,完全缓解率及总生存率均为92.86%(13/14例),其中2年总生存率为71.43%(10/14例)。结论 18例病例特点接近于散发型Burkitt淋巴瘤,受累部位以头颈部最常见,易合并中枢、骨髓受累,与低强度化疗方案相比,高强度短疗程多药联合化疗方案能够明显提高伯基特淋巴瘤患者总缓解率,明显地延长生存时间。

关键词： Burkitt淋巴瘤临床特征高强度、短疗程化疗 R-COPDAM化疗方案

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微颗粒水平在造血干细胞移植早期并发症中的变化研究

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中国实验血液学杂志 2015年第6期23卷 1673-1678页

作者：周莉莉韩悦朱倩赵世香王倩朱明清戴兰沈文红吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

目的:探讨微颗粒(microparticles,MP)在异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)过程中的改变及其临床意义,寻找移植后血栓性并发症的早期诊断指标。方法:对我院94例allo-HSCT患者,根据移植后首先出现的并发症情况分为4组:急性移植物抗宿主病(acute graft versus host disease,a GVHD)组27例(Ⅱ度以上10例)、血栓组9例、感染组41例和平稳组17例。采集患者移植预处理前(-10d)、预处理结束(0 d)、造血干细胞回输后(+10 d,+20 d)4个不同时间段的血浆标本,以流式细胞术检测组织因子微颗粒(tissue factor positive microparticles,TF+M P)和内皮细胞微颗粒(endothelial microparticles,EM P)水平,动态观察TF+M P和EM P在allo-HSCT过程中的变化及意义。回顾性分析这两种微颗粒指标与预处理、移植后血栓病变、a GVHD及感染之间的关系。结果:1 all-HSCT患者预处理前TF+M P和EM P水平分别较正常对照组明显升高(P<0.01),随后在各个时间段虽然呈现不同的波动,但没有明显的统计学差异(P>0.05)。虽然TF+M P和EM P水平在预处理结束较预处理前有所升高,但是并不存在统计学差异。2 TF+M P和EM P水平在血栓组中升高明显,升高水平大于a GVHD组和感染组(P<0.05)。3血栓组中的TF+M P和EM P水平在各个时间段与其他观察组相比均有明显差异(P<0.05),而a GVHD组与感染组中的TF+M P和EM P水平较平稳组无明显差异(P>0.05)。结论:血浆TF+M P和EM P水平的增高可能与移植后相关血栓病变有关,提示肝静脉闭塞病(HVOD)等血栓并发症的发生。因此,动态监测TF+M P和EM P水平有望预测血栓性病变的发生,为移植后血栓性疾病的诊断提供帮助。

关键词：微颗粒血栓移植相关并发症造血干细胞移植

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异基因造血干细胞移植治疗慢性粒-单核细胞白血病的临床分析

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中国实验血液学杂志 2015年第6期23卷 1667-1672页

作者：王彤李渭阳祁小飞张日金正明仇惠英韩悦马骁付琤琤唐晓文陈苏宁孙爱宁吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

目的:回顾性分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗慢性粒-单核细胞白血病(CMML)的疗效。方法:通过观察13例CMML患者在接受allo-HSCT后造血植入、移植物抗宿主病(GVHD)、感染、复发及生存情况,分析allo-HSCT治疗CMML的临床疗效。结果... 详细信息

目的:回顾性分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗慢性粒-单核细胞白血病(CMML)的疗效。方法:通过观察13例CMML患者在接受allo-HSCT后造血植入、移植物抗宿主病(GVHD)、感染、复发及生存情况,分析allo-HSCT治疗CMML的临床疗效。结果:13例患者中,男性10例,女性3例;中位年龄38(21-50)岁,其中非亲缘相合移植4例,同胞相合移植6例,亲缘单倍体相合移植3例。13例患者全部获得供者型植入,粒系植入中位时间12(11-18)d,巨核系植入中位时间15(10-55)d,其中8例患者发生急性GVHD,中位随访时间13(6-29)个月,总体生存率53.8%,无病生存率53.8%,复发率7.7%。结论:Allo-HSCT可以改善CMML患者的生存,是治疗CMML的有效手段。

关键词：白血病粒-单核细胞造血干细胞移植

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UNC5B单克隆抗体的制备及对黑素瘤细胞体外迁移能力的影响

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细胞与分子免疫学杂志 2015年第9期31卷 1259-1262页

作者：左元玲杨剑峰何杨赵益明苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006 苏州大学唐仲英血液学研究中心江苏苏州215123

目的制备非协调性分子5同源蛋白B(UNC5B)的单克隆抗体(mAb),分析其功能。方法将UNC5B基因片段与原核表达载体pET-32a连接,连接产物转化大肠杆菌BL21(DE3),进行原核诱导表达并纯化重组蛋白。用UNC5B重组蛋白免疫BALB/c小鼠,经杂交瘤技术... 详细信息

目的制备非协调性分子5同源蛋白B(UNC5B)的单克隆抗体(mAb),分析其功能。方法将UNC5B基因片段与原核表达载体pET-32a连接,连接产物转化大肠杆菌BL21(DE3),进行原核诱导表达并纯化重组蛋白。用UNC5B重组蛋白免疫BALB/c小鼠,经杂交瘤技术筛选可稳定分泌抗UNC5B的杂交瘤细胞株,并用Western blot法、ELISA和流式细胞术鉴定。利用细胞划痕实验观察UNC5BmAb对黑素瘤细胞迁移能力的影响。结果表达并纯化了UNC5B重组蛋白;筛选出1株高效价的2C9mAb,通过ELISA、Western blot法和流式细胞术证实该m Ab特异性识别UNC5B;划痕实验证明在netrin-1存在的条件下,UNC5BmAb可促进黑素瘤细胞迁移。结论成功制备了UNC5B的特异性m Ab,在netrin-1存在时,该抗体可促进黑素瘤细胞迁移。

关键词：非协调性分子5同源蛋白B(UNC5B) 蛋白纯化单克隆抗体细胞迁移

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原发性血小板增多症研究的新进展

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中华血液学杂志 2015年第9期36卷 802-804页

作者：王兆钺苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

原发性血小板增多症（ET）与真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）同属于骨髓增殖性肿瘤（MPN）。2004年发现JAK2基因V617F突变与多数MPN患者的发病有关，成为MPN研究的一个里程碑。

关键词：原发性血小板增多症原发性骨髓纤维化真性红细胞增多症 V617F JAK2 MPN 增殖性

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