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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：刘立民李晓莉曲琦姚遥朱明清戴兰沈文红徐杨吴小津陈广华吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的筛选对cGVHD具有生物标记意义的B细胞相关基因.方法利用基因芯片方法分别对轻-中度cGVHD患者、重度cGVHD患者、无cGVHD患者、免疫耐受者及健康志愿者外周血单个核细胞的基因表达谱进行检测，进行组间比较，筛选出与B细胞相关的差... 详细信息

目的筛选对cGVHD具有生物标记意义的B细胞相关基因.方法利用基因芯片方法分别对轻-中度cGVHD患者、重度cGVHD患者、无cGVHD患者、免疫耐受者及健康志愿者外周血单个核细胞的基因表达谱进行检测，进行组间比较，筛选出与B细胞相关的差异表达基因.应用荧光定量PCR对筛选出的差异表达基因进行验证.结果基因芯片结果显示cGVHD患者与无cGVHD患者相比共有284条表达差异基因，其中与B细胞相关的有5条，分别为CDKN2A、SOX4、ZBTB32、CD70、IL21R.

关键词： cGVHD B细胞基因筛选

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以髓细胞肉瘤为首发表现的造血干细胞移植后白血病复发的临床研究

以髓细胞肉瘤为首发表现的造血干细胞移植后白血病复发的临床研究

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：赵晔吴德沛孙爱宁仇惠英金正明唐晓文苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的探讨异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后以髓细胞肉瘤(MS)为首发表现的白血病复发的诊断、治疗和预后.方法回顾分析2010年08月至2014年11月本中心6例allo-HSCT后首先出现MS,而无骨髓白血病复发的患者的临床资料.结果 6例患者均... 详细信息

目的探讨异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后以髓细胞肉瘤(MS)为首发表现的白血病复发的诊断、治疗和预后.方法回顾分析2010年08月至2014年11月本中心6例allo-HSCT后首先出现MS,而无骨髓白血病复发的患者的临床资料.结果 6例患者均为男性,中位年龄34岁.其中,5例患者诊断为急性髓系白血病,1例为慢性髓细胞白血病(CML)急髓变.接受清髓性allo-HSCT前,所有患者均经过标准诱导化疗达到完全缓解,并予巩固治疗,CML急髓变患者在治疗过程中同时应用了伊马替尼.6例患者中4例接受了同胞全相合移植,2例为单倍体移植.

关键词：髓细胞肉瘤造血干细胞移植复发

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降钙素原监测与恶性血液病合并感染患者的临床相关性分析

降钙素原监测与恶性血液病合并感染患者的临床相关性分析

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：郑佳佳孙爱宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的探讨降钙素原(PCT)定量检测及监测其动态变化在恶性血液病化疗及移植相关感染患者中的临床应用价值.方法回顾分析497例常规化疗后血清PCT阳性(＞0.5ng/mL)的恶性血液病患者的临床资料,探讨PCT水平与感染性休克的相关性,明确PCT在... 详细信息

目的探讨降钙素原(PCT)定量检测及监测其动态变化在恶性血液病化疗及移植相关感染患者中的临床应用价值.方法回顾分析497例常规化疗后血清PCT阳性(＞0.5ng/mL)的恶性血液病患者的临床资料,探讨PCT水平与感染性休克的相关性,明确PCT在血流感染中的诊断价值.结果 497例PCT阳性患者中421例为实验室或临床确诊感染,其中发热24h内PCT即增高的有296例;421例感染患者中有408例同时行血培养检查,其中血培养阳性168例,血培养阴性患者240例,两组PCT中位值分别为2.47 ng/ ml、1.15 ng/ml,具有显著性差异, (P＜0.01);168例血培养阳性患者中,革兰氏阴性菌感染108例,革兰氏阳性菌感染37例,两组PCT中位值分别为4.315 ng/ ml、1.39 ng/ ml,具有统计学差异,P ＜0.01;PCT为2.05 ng/ml时诊断性能最高,其灵敏度、特异度分别为54.3％,70％;421例感染确诊患者中59例发生感染性休克,362例未发生感染性休克患者,PCT中位值分别为6.29 ng/ml、1.16 ng/ml,两组PCT值具有显著性差异(P值＜0.01).

关键词：降钙素原血培养感染恶性血液病

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高EVI1表达预示在第一次缓解期接受清髓性异基因造血干细胞移植的急性髓系白血病患者预后不良

高EVI1表达预示在第一次缓解期接受清髓性异基因造血干细胞移植的...

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：何雪峰王琴荣岑建农仇惠英孙爱宁吴德沛陈苏宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的分析MAC allo-HSCT能否改善EVI高表达AML患者的预后.方法 2008-2013年首次缓解期接受MAC allo-HSCT的133例AML患者,进行初诊样本的EVI1定量分析以及形态、染色体、融合基因测定和AML常见突变分析.结果 19.5％患者EVI1阳性,80.5％ E... 详细信息

目的分析MAC allo-HSCT能否改善EVI高表达AML患者的预后.方法 2008-2013年首次缓解期接受MAC allo-HSCT的133例AML患者,进行初诊样本的EVI1定量分析以及形态、染色体、融合基因测定和AML常见突变分析.结果 19.5％患者EVI1阳性,80.5％ EVI1阴性.EVI1阳性组中高危患者比例显著高于阴性组(43.3％ vs.12.6％,P=0.0002).核型分布中,前者包括几乎全部MLL重排患者(7/8);而后者拥有更多的正常核型患者(9.2％ vs.38.2％,P=0.0042).两组在FLT3-ITD/TKD,、c-KIT、NPM1、CEBPA以及DNMT3A突变的分布上没有显著差异.EVI1阳性组患者36个月的总体生存(OS)和无进展生存(PFS)都显著低于阴性组.EVI1阳性组患者36个月累积复发率(CIR)显著高于阴性组(CIR53.1％ vs.26.8％,P=0.014).多因素分析表明,EVI1表达状态是影响OS和PFS的独立预后因素(OS,HR=0.40,p=0.008;PFS,HR=0.44,p=0.01).结论 EVI1表达状态是第一次缓解期的AML接受MAC allo-HSCT治疗结局的不利的独立预后因素.

关键词： EVI1 急性髓系白血病造血干细胞移植异基因缓解期预后

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TEL-PDGFRβ和NUP98-HOXA9双阳性的AML-M2患者首例

TEL-PDGFRβ和NUP98-HOXA9双阳性的AML-M2患者首例

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：盛广影陈苏宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的探讨TEL-PDGFR β和NUP98-HOXA9双阳性的AML患者临床特征.方法我们报道首例同时合并NUP98-HOXA9和TEL-PDGFR β的AML-M2患者.结果患者女,51岁,脾脏中度肿大,外周血白细胞62.31*10∧9/L,原始细胞20％,NAP积分未知,乳酸脱氢酶(LDH)... 详细信息

目的探讨TEL-PDGFR β和NUP98-HOXA9双阳性的AML患者临床特征.方法我们报道首例同时合并NUP98-HOXA9和TEL-PDGFR β的AML-M2患者.结果患者女,51岁,脾脏中度肿大,外周血白细胞62.31*10∧9/L,原始细胞20％,NAP积分未知,乳酸脱氢酶(LDH)1154.0u/l.骨髓象见原始细胞25％,无奥氏小体,支持AML-M2诊断.免疫分型示髓系表达.核型分析示46,XX,t(7;11)(p15;p15)[2]/46,idcm,t(5;12)(q33;p13)[2].多重PCR同时检测到NUP98-HOXA9和TEL-PDGFRβ两种转录本.RT-PCR检测EVI1：9931/10000copies.先后分别予以IAC、CAG、MA方案化疗后均达CR但均立即复发;予以伊马替尼400mg qd口服2周后出现骨髓抑制合并肺部感染,后改为100mg qd维持治疗,但TEL-PDGFRβ未见转阴.患者最终死于肺部感染,生存期仅5个月,明显低于已报道的NUP98-HOXA9的M2患者的中位生存期,预后极差.结论 NUP98-HOXA9是患者预后不良的独立因素,而NUP98-HOXA9和TEL-PDGFRβ的共作用可能是本例患者预后极差的因素.

关键词： NUPP8-βOXA9 TEL-PDGFRβ M2 TKIs

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身体质量指数对同种异体造血干细胞移植患者总体生存的影响

身体质量指数对同种异体造血干细胞移植患者总体生存的影响

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：薛胜利杨晶张翔沈月平吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的用亚洲人口的身体质量指数(BMI)划分方法来研究移植前BMI指数与同种异体造血干细胞移植患者总生存期之间的关系.方法应用Cox比例风险模型对2001年-2011年间确诊为急性白血病和并接受allo-HSCT的患者进行了预后分析.共267例患者纳... 详细信息

目的用亚洲人口的身体质量指数(BMI)划分方法来研究移植前BMI指数与同种异体造血干细胞移植患者总生存期之间的关系.方法应用Cox比例风险模型对2001年-2011年间确诊为急性白血病和并接受allo-HSCT的患者进行了预后分析.共267例患者纳入了本次研究,患者的BMI值等于体重(单位：千克)除以身高(单位：米)的平方.根据世界卫生组织对亚洲人口BMI分类的建议,我们将BMI分为4类：≤ 18.5 kg/m2,体重不足;18.5 kg/m2 22.9 kg/m2,正常体重;23 kg/m2 24.9 kg/m2,超重;≥25 kg/m2,肥胖.此外,我们将低体重和正常体重组定义为较低BMI组,超重和肥胖组定为较高BMI组.结果患者的平均随访时间为19.7月,93名患者死亡.单因素分析显示：肥胖,超重,体重正常,体重过轻的病人总体生存率无显著性差异(P=0.104),而当BMI二分类后,相比较低BMI组,较高BMI组的患者的总体生存率较高.在移植后3年,较低BMI组的总体生存率是是55.7％,较高BMI组的总体生存率是72.3％.在调整了潜在的混杂因素后,相比低体重者,体重正常、超重和肥胖的患者显示显著降低的危险度,整体生存率随着BMI增高逐渐升高(P=0.019).结论与较低体重组相比,BMI ≥ 23的同种异体造血干细胞移植患者总体生存率较高.

关键词：身体质量指数总体存活率同种异体造血干细胞移植

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造血干细胞移植后ADAMTS13缺失的血栓性血小板减少性紫癜一例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2014年第1期35卷 69-70页

作者：张文娟韩悦苏健白霞金松徐明珠孙爱宁阮长耿吴德沛苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室 215006

造血干细胞移植（HSCT）相关血栓性血小板减少性紫癜（TA—TTP）是HSCT后的一种严重并发症。多数TA—TTP患者血浆血管性血友病因子裂解蛋白酶（ADAMTSl3）活性为正常水平。2011年5月我院收治1例嗜酸粒细胞白血病患者，行脐血造血干细胞... 详细信息

造血干细胞移植（HSCT）相关血栓性血小板减少性紫癜（TA—TTP）是HSCT后的一种严重并发症。多数TA—TTP患者血浆血管性血友病因子裂解蛋白酶（ADAMTSl3）活性为正常水平。2011年5月我院收治1例嗜酸粒细胞白血病患者，行脐血造血干细胞移植后并发特发性TTP，其血浆ADAMTSl3活性只有3％，ADAMTSl3抑制物阳性。现报告如下，并进行文献复习。

关键词：血栓性血小板减少性紫癜造血干细胞移植 ADAMTS13 文献复习移植后血管性血友病因子裂解蛋白酶脐血造血干细胞严重并发症

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VWF的D1区突变导致VWD发病机制研究

VWF的D1区突变导致VWD发病机制研究

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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议

作者：殷杰马珍妮苏建赵小娟白霞王兆钺余自强阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心 215006

目的:血管性血友病因子前导肽(VWF propeptide,VWFpp)主要由D1和D2区组成,在血管性血友病因子(Von Willebrand factor,VWF)的多聚化、细胞内转运及分泌过程中发挥重要作用.尽管已经报道了许多位于成熟VWF分子的基因突变,但是VWFpp突变...

目的:血管性血友病因子前导肽(VWF propeptide,VWFpp)主要由D1和D2区组成,在血管性血友病因子(Von Willebrand factor,VWF)的多聚化、细胞内转运及分泌过程中发挥重要作用.尽管已经报道了许多位于成熟VWF分子的基因突变,但是VWFpp突变的报道较少,而且其导致VWD发病的机制不甚明了.方法:人VWF全长cDNA序列的质粒pSVHvWF1为模板,采用定点诱变法构建突变体VWF表达质粒.以全长VWF表达质粒为模板,PCR法扩增VWF D1-D3区片段,插入表达载体,构建截短型VWF质粒.我们瞬时转染并表达了全长野生型和突变体VWF,分析VWF多聚体、VWF基础和刺激分泌.用免疫荧光共聚焦显微技术和western blotting法分析了VWF在细胞内的定位.采用截短型VWF的二聚化模型进一步研究了全长VWF多聚化障碍的原因.结果:我们在3个无关的血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)患者中发现了3个新的基因突变(***39Arg,***157Glu,***379Gly)和1个已经报道过的突变(***141Asn),这四个突变均位于VWFpp的D1区.人胚胎肾293细胞系体外表达实验显示,4个突变均导致VWF多聚化障碍.与野生型D1D2D'D3片段比较,4个截短型突变体形成D'D3二聚体的量减少,提示突变体导致VWF多聚化障碍是因为突变体降低了VWFpp内源性氧化还原酶的活性.突变体VWF的基础分泌及佛波酯刺激的调节分泌均减少.免疫荧光共聚焦和western blotting的研究结果显示突变体VWF滞留在内质网中,这导致了后期的基础分泌和调节分泌均下降.结论:VWF D1区的错义突变影响了VWF多聚化、细胞内转运,降低了VWF基础分泌和刺激分泌,因而导致了携带这些基因突变的VWD患者血浆中VWF水平下降,中大分子量VWF减少,患者表现出血倾向.这将为今后前导肽突变的VWD患者精准医疗提供治疗靶点.

关键词：

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病毒性肝炎血小板减少的发病机制与治疗进展

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中华血液学杂志 2014年第7期35卷 667-669页

作者：王兆钺苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所 215006 卫生部血栓与止血重点实验室

病毒性肝炎在我国相当常见,乙型肝炎病毒（HBV）和丙型肝炎病毒（HCV）感染者分别为2 000万和560万[1].肝炎患者的血小板减少发生率为10.6％～17.7％,HCV比HBV更易发生血小板减少（发生率分别为17.7％与13.1％）[2].美国大规模统计资料... 详细信息

病毒性肝炎在我国相当常见,乙型肝炎病毒（HBV）和丙型肝炎病毒（HCV）感染者分别为2 000万和560万[1].肝炎患者的血小板减少发生率为10.6％～17.7％,HCV比HBV更易发生血小板减少（发生率分别为17.7％与13.1％）[2].美国大规模统计资料显示,HCV患者的免疫性血小板减少症发生率为30.2/10万,而在无病毒性肝炎者为18.5/10万[3].另一方面,免疫性血小板减少症患者肝炎病毒感染率也高于其他人群,20％的免疫性血小板减少症患者伴随HCV感染[4].我国有学者报告,免疫性血小板减少症患者的HBsAg阳性率为14.7％,健康对照组为9.5％[5].

关键词：免疫性血小板减少症病毒性肝炎发病机制 HBsAg阳性率 HCV患者肝炎患者治疗丙型肝炎病毒

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长期使用蛇毒血凝酶致低纤维蛋白原血症三例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2014年第1期35卷 50-52页

作者：王兆钺李建琴曹丽娟余自强白霞阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室 215006

目的首次报告3例长期应用蛇毒血凝酶致低纤维蛋白原血症患者。方法对3例长期应用蛇毒血凝酶致低纤维蛋白原血症患者的临床资料进行分析并复习相关文献。结果例1，女，2岁，闭合性肝脏损伤，予大量输血及输注纤维蛋白原、基因重组凝血因... 详细信息

目的首次报告3例长期应用蛇毒血凝酶致低纤维蛋白原血症患者。方法对3例长期应用蛇毒血凝酶致低纤维蛋白原血症患者的临床资料进行分析并复习相关文献。结果例1，女，2岁，闭合性肝脏损伤，予大量输血及输注纤维蛋白原、基因重组凝血因子VIIa、蛇毒血凝酶（2U／d）等治疗，患儿肝脏创面出血很快停止，伤后18d血浆纤维蛋白原0．12g／L；例2，男，3岁，闭合性肝脏损伤，行肝脏创口修补术，术后给予蛇毒血凝酶2U／d，术后8d腹腔引流管和静脉穿刺处大量渗血，血浆纤维蛋白原0．24g／L；例3，男，45岁，因下颌恶性肿瘤行全下颌切除术，术后给予蛇毒血凝酶4U／d，术后12d手术切口出现持续渗血，血浆纤维蛋白原0．25g／L。在停用蛇毒血凝酶并补充纤维蛋白原后，3例患者血浆纤维蛋白原与凝血检查恢复正常，例2、例3出血停止。结论蛇毒血凝酶长期应用可导致低纤维蛋白原血症与严重出血。

关键词：蛇毒血凝酶纤维蛋白原缺乏血症血液凝固试验出血

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