检索结果-内蒙古大学图书馆

目的报道1例伴有t（12;22）（p13;q11）的急性单核细胞白血病病例,并探讨其临床和实验室特点.方法 R显带技术对患者进行染色体核型分析,荧光原位杂交技术检测ETV6基因断裂,反转录PCR检测ETV6-MN1融合基因表达及耐药相关基因GSTP1、MVP和MDR的表达.结果患者染色体核型为47,XX,＋8,t（12;22）（p13;q11）[10];ETV6基因发生断裂,具有ETV6-MN1融合基因转录本,并经测序证实;表达耐药相关基因GSTP1和MDR.患者对标准的IA方案不敏感,给予CAG方案（阿柔比星剂量提高到每天7 mg/m^2×14d）治疗,经1个疗程再诱导化疗即达到缓解,没有出现严重并发症.结论 t（12;22）（p13;q11）是一种罕见的再现性染色体异常,该易位可产生ETV6-MN1融合基因转录本,伴有该异常的患者对标准的诱导化疗耐药,预后欠佳.

关键词： ETV6基因 MN1基因多药耐药白血病,单核细胞,急性

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内科学见习课采用CBL联合PBL法初探

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中国高等医学教育 2014年第6期 93-93,115页

作者：张旭辉张日江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

PBL与CBL是目前世界各高等院校广泛应用的教学模式。文章在分析传统内科学见习课局限性及CBL与PBL教学特点基础上,探讨将CBL联合PBL教学法引入临床内科学见习的教学,以提高医学生内科学分析解决问题的能力,创新精神和团队协作精神。

关键词： PBL CBL 见习内科学

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血小板膜糖蛋白与凋亡相关联的研究进展

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血栓与止血学 2014年第3期20卷 141-143页

作者：马娜张凤戴克胜蚌埠医学院第一附属人民医院血液科蚌埠233000 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215007

细胞凋亡,又称为＂程序性的细胞死亡（programmed cell death,PCD）＂,是指机体为维持内环境的稳定,由基因控制的细胞自主的有序的死亡。自1972年Kerr等[1]首次发现凋亡现象以来,凋亡一直是人们研究的热点,但研究方向主要集中在有核细胞... 详细信息

细胞凋亡,又称为＂程序性的细胞死亡（programmed cell death,PCD）＂,是指机体为维持内环境的稳定,由基因控制的细胞自主的有序的死亡。自1972年Kerr等[1]首次发现凋亡现象以来,凋亡一直是人们研究的热点,但研究方向主要集中在有核细胞,随后经过20多年的研究,才逐步涉及无核细胞,乃至无核的血小板[2]。血小板的主要功能是凝血和止血,修补破损的血管;血小板的寿命平均为7～14d，体外保存平均为3～5d。

关键词：血小板凋亡膜糖蛋白受体

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Gene Expression Omnibus资源库在肿瘤学研究中的应用

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国际肿瘤学杂志 2014年第5期41卷 398-400页

作者：董晓蒙王宜强青岛大学医学院免疫教研室 266071 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

Gene Expression Ominibus （GEO）是供学者们分享基因表达谱芯片数据、高通量测序数据等的国际化的公共资源平台,其中涵盖了应用炎癌模型获得的大量相关实验数据,比如关于某些炎性因子的表达情况.这些数据为炎癌转化中的调控网络和分... 详细信息

Gene Expression Ominibus （GEO）是供学者们分享基因表达谱芯片数据、高通量测序数据等的国际化的公共资源平台,其中涵盖了应用炎癌模型获得的大量相关实验数据,比如关于某些炎性因子的表达情况.这些数据为炎癌转化中的调控网络和分子机制的研究提供了帮助,也为肿瘤的防治提供了新思路.研究者针对新的预测基因进行研究时,起源于各种疾病模型或实验处理的GEO数据库为寻找其有关功能提供了有利条件和有力证据.

关键词：基因表达炎症肿瘤 Gene Expression Omnibus

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肿瘤干细胞的自我更新机制

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国际肿瘤学杂志 2014年第12期41卷 896-898页

作者：王彤祁小飞张日苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心 215006

肿瘤干细胞是一类具有自我更新、分化和高度致瘤能力的细胞亚群,其与肿瘤的发生、发展、复发以及治疗抵抗等密切相关,而其中最重要的特性是自我更新能力.深入研究肿瘤干细胞的自我更新调控机制,对于开发以肿瘤干细胞为靶点的新型靶向治... 详细信息

肿瘤干细胞是一类具有自我更新、分化和高度致瘤能力的细胞亚群,其与肿瘤的发生、发展、复发以及治疗抵抗等密切相关,而其中最重要的特性是自我更新能力.深入研究肿瘤干细胞的自我更新调控机制,对于开发以肿瘤干细胞为靶点的新型靶向治疗药物具有重要意义.

关键词：肿瘤肿瘤干细胞 Polycomb group蛋白信号传导

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活性氧参与血小板凋亡调控的研究

活性氧参与血小板凋亡调控的研究

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第十四次全国中西医结合微循环学术会议

作者：王秀娟张平平赵丽丽涂彧戴克胜苏州大学附属第一医院、江苏血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州大学医学部、放射医学与防护学院苏州大学附属第一医院、江苏血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州大学医学部、放射医学与防护学院

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纤维蛋白原FGB基因插入突变所致遗传性无纤维蛋白原血症的发病机制

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中华血液学杂志 2013年第9期34卷 751-756页

作者：张剑赵小娟王兆钺余自强曹丽娟马珍妮张杰张威白霞阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的探讨一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的分子发病机制。方法应用Clauss法测定血浆纤维蛋白原活性，应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原。提取先证者及其家系成员外周血DNA，PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列... 详细信息

目的探讨一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的分子发病机制。方法应用Clauss法测定血浆纤维蛋白原活性，应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原。提取先证者及其家系成员外周血DNA，PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列，构建纤维蛋白原野生型和突变型表达载体。在先证者血浆中加入凝血酶进行纤维蛋白聚集曲线测定；应用Westernblot分析血浆纤维蛋白原，用野生型或FGB突变型质粒转染COS-7细胞，用Westernblot和ELISA法检测转染后的细胞裂解液及细胞培养上清中纤维蛋白原的表达。结果先证者APTT、PT、凝血酶时间明显延长；血浆纤维蛋白原活性及纤维蛋白原抗原检测结果均为0；先证者FGB基因2号外显子核苷酸2833～2834之间插入GTTT（纯合突变），先证者父亲、母亲、胞弟和儿子为杂合突变；凝血酶诱导的血浆纤维蛋白聚集曲线显示患者血浆无纤维蛋白聚集；Westernblot分析显示，非还原条件下先证者血浆缺乏完整的纤维蛋白原分子和纤维蛋白原半分子，在还原条件下未检出截短的BB链。在转染突变型质粒的COS-7细胞裂解液中检出异常纤维蛋白原分子（相对分子质量〉340000），细胞培养上清中未检出异常纤维蛋白原。野生型和突变型质粒转染的COS．7细胞裂解液中纤维蛋白原含量差异无统计学意义[（2．47±0．30）μg／ml对（2．65±0．60）μg／ml，P=0．0889]；转染突变型质粒的COS-7细胞培养上清中纤维蛋白原含量低于转染野生型质粒的COS-7细胞，差异有统计学意义[（0．01±0．01）μg／ml对（3．80±0．80）μg／ml，P=-0．0001]。结论纤维蛋白原FGB基因插入突变是该家系遗传性无纤维蛋白原血症的分子发病机制；该突变导致纤维蛋白原分子合成异常、组装及分泌障碍。

关键词：纤维蛋白原缺乏血症遗传性疾病先天性突变

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