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第12届全国实验血液学会议

作者：薛梦星仇惠英冯宇峰朱子玲常伟荣梁建英陈苏宁岑建农薛永权刘跃均孙爱宁吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部止血与血栓重点实验室

目的:FLT3基因突变和NPM1基因突变均是AML中常见的基因突变类型,两者对AML患者的预后影响不同,但相互之间又具有一定的相关性。因此建立一种可靠、易行的方法同时检测FLT3突变(包括ITD及TKD两种突变形式)和NPMl突变对临床上评价AML患者... 详细信息

目的:FLT3基因突变和NPM1基因突变均是AML中常见的基因突变类型,两者对AML患者的预后影响不同,但相互之间又具有一定的相关性。因此建立一种可靠、易行的方法同时检测FLT3突变(包括ITD及TKD两种突变形式)和NPMl突变对临床上评价AML患者预后、制定个体化的治疗方案具有重要意义。

关键词：基因突变 PCR 毛细管电泳同时检测实验方法

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遗传性食管癌变及演进的分出血性疾病的分子机理与临床研究

遗传性食管癌变及演进的分出血性疾病的分子机理与临床研究

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作者：王兆钺苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

遗传性出血性疾病是一类严重与复杂的疾病，仍有大量的问题尚未解决，以先天性血小板病为例，至少有一半的患者无法诊断。在已知的遗传性出血性疾病中，很多疾病的病因、发病机理、诊断与治疗都不清楚。因此，对这类疾病的基础与临床研... 详细信息

标准号: 0900930063

遗传性出血性疾病是一类严重与复杂的疾病，仍有大量的问题尚未解决，以先天性血小板病为例，至少有一半的患者无法诊断。在已知的遗传性出血性疾病中，很多疾病的病因、发病机理、诊断与治疗都不清楚。因此，对这类疾病的基础与临床研究是当前重要的任务。该项目建立了系统的遗传性出血性疾病实验室诊断与基因诊断方法：多种诱导剂诱导的血小板聚集、模板法出血时间，利用课题组自行研制的单克隆抗体建立了用流式细胞术检测方法，聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)写blotting，以及用PCR法扩增基因与进行DNA全长测序。在该基础上开展了计算机分子结构建模分析以及基因定点诱变与真核表达。获得以下成果：1、提出两种新的先天性血小板疾病：①具有异常结构的巨大血小板的自发性聚集；②具有异常超微结构的遗传性血小板减少症。2、在国际上提出两种疾病的新的类型：①伴有红细胞和血小板异常的遗传性植物固醇血症；②proteus综合征一个特殊类型。3、对以下疾病分子结构与功能关系的新认识：①血小板膜糖蛋白(GP)IX通过跨膜区与GPIb连接而形成稳定的复合物；②凝血因子FXⅢA亚基发生错误折叠，破坏了整个蛋白质的稳定性；③MYH9基因突变导致了不同的综合征只反映了疾病的不同阶段。4、在国际上首次报道4种遗传性出血性疾病新的基因突变。5、在国际上提出遗传性PAI-1缺乏症新的诊断与治疗方法。该项目发表论文21篇(SCI8篇)，主编专著(含副主编)4本，参编5本。建立的方法已在该院常规应用，该院已成为全国遗传性出血性疾病的一个诊治中心。建立的出血性疾病的新指标通过全国性会议及学习班在全国有关医疗单位推广应用。撰写了中国(中华医学会)新的出血性疾病诊疗指南。用自行研制的单抗建立了各种检测方法，促使基础研究成果的转化。该院近年来诊断的vWD与血小板无力症患者占全国报告的病例数的一半，促进中国遗传性出血性疾病临床工作的发展。开展了遗传性出血性疾病的携带者检测、产前诊断与遗传咨询。在国际上首次开展了因子V缺乏症产前诊断。这对促进优生优育工作，提高中国人民健康水平具有重要的意义。

关键词：遗传性出血性疾病实验室诊断基因诊断方法分子机理

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急性白血病纤溶指标改变及其机制的研究

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临床血液学杂志 2009年第2期22卷 127-131页

作者：刘艳慧王兆钺张威戴兰沈文红苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点试验室江苏苏州215006

目的:研究不同类型急性白血病(AL)初诊时血浆组织型纤溶酶原激活剂(t-PA)、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、纤溶酶原活性及AL细胞表面膜联蛋白Ⅱ(Ⅱ)和尿激酶型纤溶酶原激活剂受体(uPAR)的表达的变化,探讨A... 详细信息

目的:研究不同类型急性白血病(AL)初诊时血浆组织型纤溶酶原激活剂(t-PA)、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、纤溶酶原活性及AL细胞表面膜联蛋白Ⅱ(Ⅱ)和尿激酶型纤溶酶原激活剂受体(uPAR)的表达的变化,探讨AL纤溶指标改变及其机制。方法:选择初治AL患者63例,以MICM诊断分型分组,留取治疗前外周血浆标本和骨髓单个核细胞,分别以发色底物法和ELISA法检测患者血浆纤溶指标(纤溶酶原活性、t-PA:A、PAI-1:A、t-PA:Ag、PAI-1:Ag、FDP),流式细胞术检测AL细胞表面An-nexinⅡ和uPAR的表达,RT-PCR检测AL细胞AnnexinⅡ和uPAR的mRNA表达水平。结果:AL组PAI-1:A,PAI-1:Ag较正常对照组升高,纤溶酶原活性较正常对照组降低,M3组最低;t-PA:Ag、t-PA:A与正常对照无差异;急性髓系白血病(AML)组FDP含量较正常对照为高,M3组升高最为明显。AML细胞均可检测到An-nexinⅡ和uPAR的表达,M3、M4及M5细胞表面AnnexinⅡ和uPAR及其mRNA的表达较高,急性淋巴系白血病(ALL)细胞表面AnnexinⅡ和uPAR及其mRNA的表达极低。结论:急性白血病均存在纤溶激活,纤溶指标异常在急性髓系白血病(主要是M3、M4、M5)更为明显,这与临床上M3、M4、M5患者出血倾向较其他类型AL明显相一致。M3、M4、M5细胞表面AnnexinⅡ和uPAR及其mRNA的表达增高,可能是导致这3种类型白血病纤溶活性增强的因素之一。

关键词：白血病急性纤维蛋白溶解膜联蛋白Ⅱ

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异基因造血干细胞移植术后呼吸道蠊缨滴虫感染一例报告

异基因造血干细胞移植术后呼吸道蠊缨滴虫感染一例报告

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第三届中国医师协会血液医师论坛

作者：苗瞄吴德沛孙爱宁刘跃钧颜灵芝吴小津苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓止血重点实验室 215006

以一例因右侧关节酸痛伴发热半月住院患者为例，分析慢性粒细胞白血病的发病机制，本病的诊断主要依靠组织病理学。对放、化疗有反应，但极易复发，预后不佳。目前尚无确切有效的治疗方法，以葱环类药为基础的联合化疗对一部分患者有疗... 详细信息

以一例因右侧关节酸痛伴发热半月住院患者为例，分析慢性粒细胞白血病的发病机制，本病的诊断主要依靠组织病理学。对放、化疗有反应，但极易复发，预后不佳。目前尚无确切有效的治疗方法，以葱环类药为基础的联合化疗对一部分患者有疗效;对于预后不佳的患者可选择T细胞的单克隆抗体联合化疗，有HLA相合供者的应尽早采取异基因造血干细胞移植。

关键词：慢性粒细胞白血病造血干细胞移植呼吸道感染临床疗效

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造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征

造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征

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第十二届全国红细胞疾病(贫血)学术会议

作者：吴德沛苏州大学附属第一医院(215006) 江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

异基因造血干细胞移植是目前唯一能治愈MDS的方法，但仅四分之一患者能采取移植治疗。约半数患者因高龄、肌体条件限制无法行干细胞移植，或系低危组MDS采取其他治疗手段。约25％的患者虽然是移植适应症，但因无合适供体等原因，无法行... 详细信息

异基因造血干细胞移植是目前唯一能治愈MDS的方法，但仅四分之一患者能采取移植治疗。约半数患者因高龄、肌体条件限制无法行干细胞移植，或系低危组MDS采取其他治疗手段。约25％的患者虽然是移植适应症，但因无合适供体等原因，无法行此治疗。仅约25％的MDS患者能采取干细胞移植治疗，其中HLA相合同胞供者及无关供者各占10％。脐血移植或其他的HLA不全相合移植占5％。

关键词：造血干细胞移植骨髓增生异常综合征移植适应症疗效分析

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伊马替尼/雷帕霉素对CML患者CD33+细胞内mTOR/S6信号转导途径的影响

伊马替尼/雷帕霉素对CML患者CD33+细胞内mTOR/S6信号转导途径的影...

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第12届全国实验血液学会议

作者：何广胜谢静吴德沛孙爱宁王秀丽苗瞄金正明仇惠英唐晓文付铮铮韩悦陈子兴阮长耿江苏血液研究所卫生部止血与血栓重点实验室苏州大学附属第一医院

目的:研究初发慢性髓细胞白血病(CML)、伊马替尼治疗后CML、伊马替尼耐药CML患者CD33+细胞内mTOR/S6信号转导途径及RAPA对其影响。方法:1.以缺铁性贫血患者为正常对照组,用流式细胞仪检测初发CML组患者骨髓CD33+细胞胞内p-mTOR、

关键词：伊马替尼 mTOR/S6 CML 信号转导途径雷帕霉素

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T淋巴细胞胞内信号转导途径mTOR/S6在难治/复发再生障碍性贫血免疫发病机制中的作用

T淋巴细胞胞内信号转导途径mTOR/S6在难治/复发再生障碍性贫血免...

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第12届全国实验血液学会议

作者：何广胜张翔吴德沛孙爱宁王秀丽苗瞄金正明仇惠英唐晓文付铮铮韩悦陈子兴阮长耿江苏血液研究所卫生部止血与血栓重点实验室苏州大学附属第一医院

目的:1.难治/复发再生障碍性贫血(AA)患者骨髓T淋巴细胞内mTOR/S6途径是否被活化。2.研究雷帕霉素(RAPA)和CTLA-4免疫球蛋白(CTLA-4Ig)对难治/复发AA患者T淋巴细胞内mTOR/S6途径的作用,寻找AA免疫抑制治疗(IST)的新靶点。

关键词：障碍性贫血 mTOR/S6 胞内信号免疫发病机制

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多发性骨髓瘤伴发急性粒-单核细胞性白血病一例报告——附文献复习

多发性骨髓瘤伴发急性粒-单核细胞性白血病一例报告——附文献复习

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第12届全国实验血液学会议

作者：何雪峰张日张旭辉苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

目的:提高对多发性骨髓瘤伴发急性白血病的认识,探讨原发性急性白血病和骨髓瘤之间的关系。方法:报道1例多发性骨髓瘤短期内伴发急性粒-单核细胞性白血病的发病特点,并复习相关文献。

关键词：多发性骨髓瘤粒-单核细胞白血病文献复习

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慢性肾脏病患者血浆血管性血友病因子裂解酶活性测定

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中国血液流变学杂志 2009年第4期19卷 503-505,512页

作者：刘金霞胡坤卢国元王兆钺苏健阮长耿苏州大学附属第一医院肾内科江苏苏州215006 江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

目的检测慢性肾脏病（CKD）患者血浆血管性血友病因子裂解酶（vWF-CP）活性及血浆血管性血友病因子（vWF）水平，探讨其在慢性肾脏病的意义。方法将139例CKD患者根据不同种类肾病及不同肾功能状态分组，其中狼疮肾炎（LN）31例，原发性... 详细信息

目的检测慢性肾脏病（CKD）患者血浆血管性血友病因子裂解酶（vWF-CP）活性及血浆血管性血友病因子（vWF）水平，探讨其在慢性肾脏病的意义。方法将139例CKD患者根据不同种类肾病及不同肾功能状态分组，其中狼疮肾炎（LN）31例，原发性肾病综合征（NS）25例，糖尿病肾病（DN）45例及慢性肾炎（CGN）38例；CKDⅠ期38例，CKDⅡ期30例，CKDⅢ期39例，CKDⅣ期19例，CKDⅤ期13例。采用残余胶原结合实验法及ELISA法对患者血浆vWF-CP活性及vWF水平进行检测，观察不同组患者血浆vWF-CP活性及vWF水平，并与正常对照组（40名）比较。结果LN、NS、DN及CGN患者血浆vWF-CP活性显著低于对照组，且以LN、NS组下降最明显，vWF水平均显著高于正常对照组，血浆vWF含量均与血浆vWF-CP活性呈负相关。CKDⅡ期、Ⅲ期血浆vWF-CP活性显著低于Ⅰ、Ⅳ、Ⅴ期．而Ⅰ、Ⅳ、Ⅴ期之间无显著区别，vWF含量各期之间无显著差别。结论CKD患者血浆vWF-CP活性明显降低，其低下程度与肾病的病种有关。内皮损伤、自身抗体可能是致CKD患者vWF-CP活性低下的原因之一。它参与了CKD的发生发展，可能是CKD血栓形成的机理之一。

关键词：慢性肾脏病血管性血友病因子血管性血友病因子裂解酶残余胶原结合实验

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MDS的免疫治疗：困惑与思考

MDS的免疫治疗：困惑与思考

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第十二届全国红细胞疾病(贫血)学术会议

作者：何广胜苏州大学附属第一医院(215006) 江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)代表了一组异质性的髓系肿瘤，特点是髓系细胞分化、成熟异常，造血功能衰竭，以及因遗传不稳定而导致的高风险向急性髓系白血病(AML)转化。本文拟对近年来关于MDS的免疫异常研究和IS... 详细信息

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)代表了一组异质性的髓系肿瘤，特点是髓系细胞分化、成熟异常，造血功能衰竭，以及因遗传不稳定而导致的高风险向急性髓系白血病(AML)转化。本文拟对近年来关于MDS的免疫异常研究和IST的结果进行比较分析，以探讨MDS中的免疫异常，以及IST的地位与作用。

关键词：骨髓增生异常综合征免疫治疗髓系细胞分化造血功能

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