目的总结伴有双del（20q）异常的髓系疾病的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体，用R显带技术对13例伴有双del（20q）患者进行核型分析；应用20q11／20q12双色探针对其中10例进行荧光原位杂交（fluorescence in si...
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目的总结伴有双del（20q）异常的髓系疾病的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体，用R显带技术对13例伴有双del（20q）患者进行核型分析；应用20q11／20q12双色探针对其中10例进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）检测。结果R显带核型分析显示13例患者中9例为单纯双del（20q），2例为同时伴有单独del（20q）和双del（20q）克隆，1例为双del（20q）伴数目异常，1例为del（20q）三体；FISH检测显示10例患者为20q11和20q12双缺失；9例进行免疫表型分析，均有髓系抗原表达，其中6例同时表达CD34或HLA—DR，1例同时有淋系抗原表达；13例患者中1例为急性髓系白血病-M6，9例为骨髓增生异常综合征，1例为纯巨核细胞再生障碍性血小板减少症，1例为大致正常骨髓象，1例因血稀无法确诊；13例患者均有不同程度的血细胞异常；13例患者中9例死亡，4例存活，中位生存期9月。结论双del（20q）是一种少见的单独del（20q）的衍生异常，有独特的临床和实验室特点，预后不良。
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