检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2011年第3期32卷 147-152页

作者：江明华王兆钺余自强白霞曹丽娟苏健孙雄华张威阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的研究4个遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症家系的临床表型及基因突变。方法用一期法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间（PT）及FⅦ活性（FⅦ：C），用双抗夹心ELISA测定血浆中FVH抗原（FⅦ：Ag），用PCR结合测序分析各家系成员的... 详细信息

目的研究4个遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症家系的临床表型及基因突变。方法用一期法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间（PT）及FⅦ活性（FⅦ：C），用双抗夹心ELISA测定血浆中FVH抗原（FⅦ：Ag），用PCR结合测序分析各家系成员的基因突变情况。结果各家系先证者PT明显延长，FⅦ：C与FⅦ：Ag明显降低。家系1先证者FⅦ基因为18041T→G纯合性突变，使未成熟FⅦ（ProFⅦ）的408位组氨酸（His）变为谷氨酸（Gln）（成熟蛋白的His348Gln）；家系2先证者FⅦ基因测序发现5078—5079CT双碱基的纯合性缺失，致使阅读框改变，在ProFⅦ的N端25位提前终止；家系3先证者FⅦ基因分析发现15975G→A与18093C→T双重杂合突变，前者为内含子6的3’端剪接位点突变（IVS6—1G→A），后者为无义突变，致使ProFⅦ蛋白的426位提前终止；家系4先证者FⅦ基因测序发现15975G→A与17908G→A双重杂合突变，后者使ProFⅦ364位Arg→Gln。结论在4个遗传性FⅦ缺陷症家系中发现His408Gln与5078—5079del CT两个纯合突变及IVS6—1G→A、Gln426stop与IVS6—1G→A、Arg364Gln两个双重杂合突变。其中His408Gln与5078—5079del CT为国内首次报道的纯合突变，IVS6—1G→A、Gln426stop为国际首次报道的突变。

关键词：凝血因子Ⅶ缺陷遗传性基因分析聚合酶链反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例难治性急性T淋巴细胞白血病硼替佐米联合化疗治疗临床分析

引用

中华血液学杂志 2011年第10期32卷 697-698页

作者：徐晶晶胡晓慧沈雅颖孙爱宁国风何广胜苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部止血与血栓重点实验室215006 苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部止血与血栓中心实验室215006

近年来，对于急性T淋巴细胞白血病（T—ALL）的治疗取得了一定的进展，治愈率也有所提高，但是对于复发的T—ALL患者，其预后仍不乐观。蛋白酶体抑制剂硼替佐米通过抑制核因子KB（NF—KB）依赖性的基因转录，已经广泛应用于多发性骨髓瘤... 详细信息

近年来，对于急性T淋巴细胞白血病（T—ALL）的治疗取得了一定的进展，治愈率也有所提高，但是对于复发的T—ALL患者，其预后仍不乐观。蛋白酶体抑制剂硼替佐米通过抑制核因子KB（NF—KB）依赖性的基因转录，已经广泛应用于多发性骨髓瘤（MM）、套细胞淋巴瘤（MCL）以及急性髓系白血病患者（AML）的治疗。然而，蛋白酶体抑制剂是否对于T—ALL患者有疗效以及如何选择适宜的患者值得探讨。

关键词：急性T淋巴细胞白血病硼佐米联合化疗治疗临床分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

血栓出凝血疾病研究现状及展望

引用

中国实用内科杂志 2011年第3期31卷 161-163页

作者：阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006

出血与血栓性疾病是血液病学的重要研究方向之一,它不仅是血液病工作者的研究内容,还与很多非血液疾病,尤其是严重危害人类健康一些疾病密切相关,比如脑梗死、冠心病、心肌梗死等。文章就出血与血栓性疾病的发生机制以及今年来在诊疗方... 详细信息

出血与血栓性疾病是血液病学的重要研究方向之一,它不仅是血液病工作者的研究内容,还与很多非血液疾病,尤其是严重危害人类健康一些疾病密切相关,比如脑梗死、冠心病、心肌梗死等。文章就出血与血栓性疾病的发生机制以及今年来在诊疗方面有所进展的相关疾病,如动、静脉血栓症、遗传性出血性疾病、抗栓新药的研制等作一评述。

关键词：出血性疾病血栓性疾病抗栓药物

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

植物固醇血症相关的巨大血小板伴血小板减少与溶血性贫血

引用

中华血液学杂志 2011年第9期32卷 635-637页

作者：王兆钺苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

植物固醇血症（Phytosterolemia或sitosterolemia）是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病，1974年由Bhattacharyya首次报道；患者的主要临床表现为肌腱与皮下出现多个黄褐瘤、动脉粥样硬化、早发性冠心病与关节炎等，并可导致早期死亡。

关键词：植物固醇溶血性贫血血小板减少巨大血小板血症遗传性代谢疾病常染色体隐性动脉粥样硬化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

非综合征性先天性粒细胞减少症一例及基因诊断

引用

中华内科杂志 2011年第11期50卷 922-925页

作者：薛胜利陈艳邱桥成冯宇峰戴兰乔曼吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室 215006

目的探讨非综合征性先天性粒细胞减少症（NSVCN）1例患者的基因突变及诊断方法。方法以1例NSVCN并进展为慢性粒·单核细胞白血病患者为研究对象，分别对其ELA2、HAX1、WASp和GFI1基因进行测序和突变分析。结果该例患者存在1种新型... 详细信息

目的探讨非综合征性先天性粒细胞减少症（NSVCN）1例患者的基因突变及诊断方法。方法以1例NSVCN并进展为慢性粒·单核细胞白血病患者为研究对象，分别对其ELA2、HAX1、WASp和GFI1基因进行测序和突变分析。结果该例患者存在1种新型的复合型杂合性HAXl基因突变：c．430—1insG和C．655—9de15bp。结论本研究探索了NSVCN的基因分子诊断方法，并发现了1种新型突变。

关键词：基因诊断中性粒细胞减少白血病,粒-单核细胞慢性 HAX1基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

IA与MA方案诱导治疗初治急性髓系白血病的疗效比较

引用

中华血液学杂志 2011年第12期32卷 869-870页

作者：王文娟孙爱宁仇惠英李渭阳苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所；卫生部血栓与止血重点实验室 215000

急性髓系白血病（AML）现代治疗仍以联合化疗为主。去甲氧柔红霉素（IDA）因其疗效优于其他蒽环类药物被广泛用于AML的治疗，米托蒽醌（MIT）是葸醌类抗肿瘤药的代表，同样应用广泛。本研究中我们对IA（IDA＋阿糖胞苷）与MA（MIT＋阿糖... 详细信息

急性髓系白血病（AML）现代治疗仍以联合化疗为主。去甲氧柔红霉素（IDA）因其疗效优于其他蒽环类药物被广泛用于AML的治疗，米托蒽醌（MIT）是葸醌类抗肿瘤药的代表，同样应用广泛。本研究中我们对IA（IDA＋阿糖胞苷）与MA（MIT＋阿糖胞苷）方案诱导治疗初治AML的有效性和安全性进行比较，以期为临床实践提供依据。

关键词：急性髓系白血病诱导治疗 MA方案疗效初治去甲氧柔红霉素 IA 阿糖胞苷

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨髓增生异常综合征的细胞和分子遗传学异常研究进展

引用

中华血液学杂志 2011年第12期32卷 881-884页

作者：陈苏宁苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血重点实验室 215006

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，以髓系细胞分化发育异常、无效造血、外周血细胞减少、高风险向急性髓系白血病（AML）转化为主要特点。MDS是一类异质性很强的疾病，患者在临床和实验室特征方面可呈现显著的差... 详细信息

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，以髓系细胞分化发育异常、无效造血、外周血细胞减少、高风险向急性髓系白血病（AML）转化为主要特点。MDS是一类异质性很强的疾病，患者在临床和实验室特征方面可呈现显著的差异，包括：外周血细胞减少的系列数目和严重程度；骨髓增生程度、骨髓原始细胞比例；向AML转化的概率；对治疗的反应和总生存期。各类获得性的遗传学改变是MDS患者的主要特征之一，也是MDS致病的生物学基础。

关键词：克隆性造血干细胞疾病骨髓增生异常综合征遗传学异常外周血细胞减少急性髓系白血病分子髓系细胞分化骨髓增生程度

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

国产与进口盐酸万古霉素治疗急性白血病患者粒细胞缺乏合并感染疗效比较

引用

中华血液学杂志 2011年第9期32卷 632-633页

作者：唐晓文欧阳建周民孙爱宁吴德沛苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

感染是血液系统恶性疾病的常见并发症，尤其在高剂量化疗后，中性粒细胞处于减少或缺乏（粒缺）状态，各种致病菌引起的高感染率严重影响了患者的生存，及时有效控制感染显得极为重要。

关键词：急性白血病患者合并感染盐酸万古霉素粒细胞缺乏血液系统恶性疾病疗效治疗进口

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的产前诊断

引用

中华医学遗传学杂志 2011年第6期28卷 679-682页

作者：曹丽娟王兆钺李红王玮张威丁洁余自强白霞阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006 苏州市立医院生殖与遗传中心

目的根据2个凝血因子V（factorV，FV）缺乏症家系已确定的突变位点（G16088C和G69969T）进行遗传咨询并提供产前诊断。方法于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA，通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染。分别扩增12周胎龄绒毛膜、2... 详细信息

目的根据2个凝血因子V（factorV，FV）缺乏症家系已确定的突变位点（G16088C和G69969T）进行遗传咨询并提供产前诊断。方法于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA，通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染。分别扩增12周胎龄绒毛膜、22周胎龄脐血和出生6个月后静脉血FV第3及23外显子片段并测序分析，并分别检测22周胎龄脐血及出生6个月后静脉血FV的活性。结果家系1胎儿携带G16088C杂合突变，脐血及外周静脉血FV活性分别为15％及53％；家系2胎儿未携带G69969T突变，为正常基因型，脐血及外周静脉血FV活性分别为32％及93％。出生后随访证实2个婴儿均生长发育正常，无出血倾向。结论胎儿基因型与表型一致，在国际上首次为2个遗传性FV缺乏症家系提供了产前诊断。

关键词：凝血因子V 绒毛膜脐血产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

恶性血液病间充质干细胞改变的研究进展

引用

中国实验血液学杂志 2011年第5期19卷 1319-1324页

作者：田竑吴德沛陈广华苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSC)因其来源广泛、多分化潜能、支持造血、免疫调节等多个特性而受到人们高度关注,在组织工程和细胞治疗等方面显示出巨大的应用潜能。骨髓微环境在许多恶性血液病的发病机制中发挥了作用,MSC作... 详细信息

间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSC)因其来源广泛、多分化潜能、支持造血、免疫调节等多个特性而受到人们高度关注,在组织工程和细胞治疗等方面显示出巨大的应用潜能。骨髓微环境在许多恶性血液病的发病机制中发挥了作用,MSC作为造血微环境的重要组成部分,它与肿瘤微环境间存在着复杂的联系。最近研究发现,AML、MDS、ALL、MM等血液病部分患者的MSC存在细胞遗传学异常,病理状态下MSC的表型、分化能力、免疫调节功能也存在不同程度的改变,提示MSC在恶性血液系统疾病病理生理机制中发挥了一定作用。此外,还有实验证实,MSC参与了白血病细胞化疗耐药的过程。由于MSC支持造血和免疫调节等独特优点,近年来MSC被应用于造血干细胞移植术后支持造血及防治GVHD。本文就MSC在恶性血液系统疾病中的改变及其作为临床细胞治疗手段的研究进展作一综述。

关键词：恶性血液病间充质干细胞细胞遗传学化疗耐药造血干细胞移植

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：