检索结果-内蒙古大学图书馆

多发性骨髓瘤应用二代测序监测微小残留病的实验室标准化技术规范专家共识(2021 年版)

中华血液学杂志 2021年第12期42卷 974-977页

作者：中华医学会血液学分会实验诊断学组中华医学会血液学分会浆细胞疾病学组吴德沛陈苏宁不详苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心苏州大学省部共建放射医学与辐射防护国家重点实验室苏州215000

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种细胞遗传学高度异质的克隆性浆细胞增殖性肿瘤,是血液系统的常见肿瘤[1]。近几年多种新型作用机制靶向药物的上市大大提高了MM患者治疗的缓解深度并延长了生存期。但由于大部分患者体内存在微... 详细信息

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种细胞遗传学高度异质的克隆性浆细胞增殖性肿瘤,是血液系统的常见肿瘤[1]。近几年多种新型作用机制靶向药物的上市大大提高了MM患者治疗的缓解深度并延长了生存期。但由于大部分患者体内存在微小残留病(minimal residual disease,MRD),最终仍会复发。二代测序(next-generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势,已成为MM患者MRD评估的主要研究方法之一。为实现检测结果标准化,专家组制订了在MM患者中应用NGS监测MRD实验室标准化技术规范的中国专家共识。

关键词：微小残留病多发性骨髓瘤中国专家共识细胞遗传学靶向药物二代测序实验室标准化血液系统

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急性早期前体T淋巴细胞白血病的研究新进展

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国际输血及血液学杂志 2022年第1期45卷 1-9页

作者：肖金燕徐杨吴德沛国家血液系统疾病临床医学研究中心江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室苏州215006

急性早期前体T淋巴细胞白血病(ETP-ALL)是2016年世界卫生组织(WHO)淋巴造血组织肿瘤分类中的独立亚型之一,其具有独特的生物学特征,临床上表现为高度侵袭性,患者长期预后较差。ETP-ALL起源于早期胸腺祖细胞(ETP),基因突变谱不同于典型急... 详细信息

急性早期前体T淋巴细胞白血病(ETP-ALL)是2016年世界卫生组织(WHO)淋巴造血组织肿瘤分类中的独立亚型之一,其具有独特的生物学特征,临床上表现为高度侵袭性,患者长期预后较差。ETP-ALL起源于早期胸腺祖细胞(ETP),基因突变谱不同于典型急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)。ETP-ALL患者对常规一线诱导化疗方案反应差。多个研究组报道去甲基化药物联合预激方案可以作为二线挽救治疗手段,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)可显著改善ETP-ALL患者的预后。但是,ETP-ALL患者仍面临着缓解后复发率较高的问题。笔者拟就ETP-ALL患者的临床特征、诊断及治疗研究新进展进行阐述,旨在为ETP-ALL的诊治提供参考。

关键词：前体T细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤分子靶向治疗缓解诱导维持化疗造血干细胞移植急性早期前体T淋巴细胞白血病

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治疗血友病的新策略:抑制抗凝系统

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血栓与止血学 2022年第5期28卷 1181-1186页

作者：李天逸江淼夏利军苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室苏州215006

血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的罕见隐性遗传性出血性疾病,分为血友病A和血友病B,分别由FⅧ基因和FⅨ基因突变所致。主要表现为出血所致的肌肉和关节血肿,长期的关节出血还会导致退行性关节疾病,严重影响患者的生存质量,重型患... 详细信息

血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的罕见隐性遗传性出血性疾病,分为血友病A和血友病B,分别由FⅧ基因和FⅨ基因突变所致。主要表现为出血所致的肌肉和关节血肿,长期的关节出血还会导致退行性关节疾病,严重影响患者的生存质量,重型患者可发生危及生命的出血。尽管近年来新的治疗方式不断涌现,但主要是通过促进患者的凝血功能来改善出血症状。受到血友病患者合并FV莱顿(FV_Leiden)突变出血表型得到改善这一现象的启发,通过抑制活化蛋白C(APC)的抗凝活性重新恢复凝血系统和抗凝系统之间的动态平衡而止血的新策略近年来受到了关注,为血友病的治疗提供了新的有效方法,本文综述了近年来相关研究进展。

关键词：血友病抗凝系统新策略

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核型正常髓系肿瘤患者的基因突变研究

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南京医科大学学报（自然科学版） 2021年第12期41卷 1780-1785,1805页

作者：高波晁红颖韩文敏卢绪章陈梅玉刘洁何金媛沈宏杰南京医科大学附属常州第二人民医院血液科江苏常州213003 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215000

目的:研究正常核型的髓系肿瘤患者的基因突变谱系。方法:回顾性检测2013年6月—2017年8月于南京医科大学附属常州第二人民医院及苏州大学附属第一医院门诊及住院治疗的正常核型的原发急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)及... 详细信息

目的:研究正常核型的髓系肿瘤患者的基因突变谱系。方法:回顾性检测2013年6月—2017年8月于南京医科大学附属常州第二人民医院及苏州大学附属第一医院门诊及住院治疗的正常核型的原发急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)及骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者共102例。采用第二代基因测序技术检测49种靶基因;采用Sanger测序法检测FLT3-ITD、NPM1基因12号外显子、CALR基因9号外显子及CEBPA基因的TAD、BZIP功能结构域突变发生情况。结果:(1)82例AML患者中,总突变发生率为98.8%(81/82),其中≥3个基因突变共存发生率为52.4%(43/82)。突变检出率最高为NPM1(35.4%,29/82),其他突变率>10%的基因依次为FLT3-ITD(25.6%,21/82)、CEBPA双突变(24.4%,20/82)、DNMT3A(19.5%,16/82)、TET2(18.3%,15/82)、NRAS(13.4%,11/82)、RUNX1(11.0%,9/82)、CSF3R(11.0%,9/82)。(2)20例MDS患者的总突变率为90%(18/20),其中≥3个基因突变共存发生率为55.0%(11/20)。突变检出率最高为RUNX1(35.0%,7/20),其他突变依次为ASXL1(25.0%,5/20)、SF3B1(15.0%,3/20)、BCOR(15.0%,3/20)、FLT3-TKD(15.0%,3/20)。(3)AML患者总的基因突变率与MDS患者相似(P=0.097)。AML患者中,NPM1、CEBPA双突变在AML中的发生率明显高于MDS患者(P<0.05)。MDS患者基因突变主要为RUNX1、ASXL1、SF3B1及BCOR为主,发生率明显高于AML患者(P<0.05)。(4)功能归类后显示,DNA甲基化调节基因及酪氨酸激酶受体基因突变在AML中的发生率明显高于MDS患者(P<0.05),而组蛋白修饰基因及RNA剪接因子突变在MDS中的发生率明显高于AML(P<0.05)。结论:正常核型的髓系肿瘤患者体内存在多个不同功能基因突变组合的亚克隆,原发AML与MDS在基因突变谱上有很大不同。

关键词：急性髓系白血病骨髓增生异常综合征基因突变

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内皮细胞与血小板来源的微颗粒与非瓣膜型心房颤动患者射频消融术预后的关系

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中国循证心血管医学杂志 2022年第1期14卷 90-93页

作者：丁兵陈弹张方芳何林燕苏州大学附属第一医院心血管内科苏州215006 苏州市独墅湖医院心血管内科苏州215006 江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州大学附属第一医院血液学协同创新中心苏州大学

目的分析非瓣膜型心房颤动(NVAF)患者行射频消融术(RFA)后循环中血小板活化和内皮功能障碍的影响。方法从2018年10月至2019年10月的35例NVAF患者(AF-术前组、AF-术后组)和30例正常窦性心律(NSR对照组)受试者中抽取静脉血样。流式细胞术... 详细信息

目的分析非瓣膜型心房颤动(NVAF)患者行射频消融术(RFA)后循环中血小板活化和内皮功能障碍的影响。方法从2018年10月至2019年10月的35例NVAF患者(AF-术前组、AF-术后组)和30例正常窦性心律(NSR对照组)受试者中抽取静脉血样。流式细胞术测定血小板的激活、线粒体跨膜电位(Δψm)去极化以及循环中血小板和内皮细胞微颗粒(MPs)。ELISA分析血浆中血管性血友病因子(vWF)和内皮素-1(ET-1)水平。评估NVAF患者PMPs、EMPs与CHA_(2)DS_(2)-VASc评分的关系。结果与NSR对照组相比,AF-术前组血小板激活和线粒体去极化Δψm明显增加(P=0.0004,P<0.0001)。与AF术前相比,AF-术后组血小板激活和线粒体去极化Δψm明显减弱(P=0.0126,P<0.0001)。AF-术前组PMPs、EMPs、vWF和ET均明显高于与AF-术后或NSR对照组(P均<0.0001)。PMPs数量与CHA_(2)DS_(2)-VASc评分呈正相关(r=0.6725,P<0.0001),而EMPs数量与CHA_(2)DS_(2)-VASc评分无显著性差异(r=0.1216,P=0.4864)。结论NVAF可伴有血小板异常活化、凋亡和内皮功能障碍。活化血小板释放的PMPs增加可能与NVAF预后发生血栓栓塞有关。

关键词：血小板微颗粒非瓣膜型房颤内皮细胞

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抗CD22序贯抗CD19嵌合抗原受体T细胞治疗复发/难治性儿童急性B淋巴细胞白血病2例

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中华血液学杂志 2022年第3期43卷 258-258页

作者：张剑吴小霞郦梦云宋宝全周莉莉孔欣仇惠英吴德沛苏州大学附属第一医院血液科国家血液系统疾病临床医学研究中心江苏省血液研究所国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室苏州215006

例1,女,9岁,诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL),KRAS基因T58I突变。先后接受CCLG-ALL2015、hyper-CVAD(A)方案化疗,均短期复发。FC方案预处理后,行嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗。回输鼠源化抗CD19 CAR-T细胞5×10^(6)/kg(转染率50.... 详细信息

例1,女,9岁,诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL),KRAS基因T58I突变。先后接受CCLG-ALL2015、hyper-CVAD(A)方案化疗,均短期复发。FC方案预处理后,行嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗。回输鼠源化抗CD19 CAR-T细胞5×10^(6)/kg(转染率50.66%)。+2 d患者出现血压下降、反复发热、脉氧下降,胸部CT提示两肺渗出,细胞因子释放综合征(CRS)3级,对症治疗后体温控制,休克纠正。+7 d骨髓评估疾病完全缓解(CR)。

关键词：急性B淋巴细胞白血病胸部CT CD22 CD19 血压下降体温控制对症治疗转染率

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费城染色体样急性淋巴细胞白血病的研究进展

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临床血液学杂志 2021年第7期34卷 517-522,526页

作者：许国发陈苏宁刘立民潘金兰朱明清吴德沛仇惠英苏州大学第一附属医院血液科江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室江苏苏州215006 重庆市涪陵中心医院血液科重庆400800

费城染色体样急性淋巴细胞白血病(Philadelphia chromosome-like acute lymphoblastic leukemia,Ph-like ALL),又称Ph样急性淋巴细胞白血病或BCR-ABL1样急性淋巴细胞白血病,其基因表达谱与费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)相似... 详细信息

费城染色体样急性淋巴细胞白血病(Philadelphia chromosome-like acute lymphoblastic leukemia,Ph-like ALL),又称Ph样急性淋巴细胞白血病或BCR-ABL1样急性淋巴细胞白血病,其基因表达谱与费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)相似,但缺乏BCR-ABL1融合基因易位[1-2]。

关键词：费城染色体样急性B淋巴细胞白血病酪氨酸激酶抑制剂基因

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血液系统疾病生物样本及相关信息管理的中国专家建议

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白血病．淋巴瘤 2022年第7期31卷 385-390页

作者：中华医学会血液学分会实验诊断学组徐杨陈苏宁刘红吴德沛黄晓军不详苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所江苏省科技资源(重大疾病生物样本)统筹服务平台血液疾病生物样本库国家血液系统疾病临床研究中心苏州大学附属第一医院江苏省科技资源(重大疾病生物样本)统筹服务平台血液疾病生物样本库国家血液系统疾病临床研究中心苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所江苏省科技资源(重大疾病生物样本)统筹服务平台血液疾病生物样本库国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心苏州215006 北京大学人民医院北京大学血液病研究所北京市造血干细胞移植治疗血液病重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044

生物样本在基础、临床和转化医学研究中起着至关重要的作用,标准化的采集、处理和储存是获得高质量生物样本的关键。为统一行业标准,指导国内血液系统疾病生物样本库的建设和管理,专家组成员对血液系统疾病样本及相关信息采集、处理和... 详细信息

生物样本在基础、临床和转化医学研究中起着至关重要的作用,标准化的采集、处理和储存是获得高质量生物样本的关键。为统一行业标准,指导国内血液系统疾病生物样本库的建设和管理,专家组成员对血液系统疾病样本及相关信息采集、处理和储存等过程中的管理要求进行了规范,以更有效利用与共享样本资源,为血液系统疾病领域的多中心合作创造更优条件。

关键词：血液病质量控制生物样本库标准化

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伴U2AF1基因突变骨髓增生异常综合征患者临床特征及预后分析

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中华血液学杂志 2020年第1期41卷 72-75页

作者：侯畅蒋淑慧沈宏杰丁子轩苗瞄陈苏宁徐杨吴德沛苏州大学附属第一医院国家血液系统疾病临床医学研究中心江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州大学造血干细胞移植研究所215006

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,多种基因突变在MDS预后判断中有重要价值[1-3]。10%~21%的MDS患者可检测到U2AF1基因突变,U2AF1基因突变的患者进展为急性髓系白血病(AML)的风险增高[4-6],而这类... 详细信息

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,多种基因突变在MDS预后判断中有重要价值[1-3]。10%~21%的MDS患者可检测到U2AF1基因突变,U2AF1基因突变的患者进展为急性髓系白血病(AML)的风险增高[4-6],而这类患者对化疗或异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗反应的报道较少。本研究我们回顾性分析59例U2AF1基因突变MDS患者的临床特征,比较化疗及allo-HSCT的疗效,并分析影响移植患者预后的危险因素。

关键词：骨髓增生异常综合征基因突变克隆性疾病造血干细胞髓系患者临床特征治疗反应异基因造血干细胞移植

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流式微球技术检测血浆vWF抗原方法的建立及其临床应用

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中国实验血液学杂志 2020年第1期28卷 235-241页

作者：闫彬何杨陆士奇曲乐徐梦乔王琪赵益明阮长耿南阳市中心医院检验科河南南阳473000 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血重点实验室 3苏州大学附属第一医院急诊科江苏苏州215006 苏州市立医院东区检验科江苏苏州215006

目的:建立流式微球技术(FCIA)检测血浆vWF抗原(vWF:Ag)的方法,探索其在预测缺血性脑卒中患者长期预后中的价值。方法:包被抗人vWF单克隆抗体SZ29 IgG的微球捕获血浆vWF,再与FITC标记的绵羊抗人vWF IgG多克隆抗体孵育,结束后在流式细胞... 详细信息

目的:建立流式微球技术(FCIA)检测血浆vWF抗原(vWF:Ag)的方法,探索其在预测缺血性脑卒中患者长期预后中的价值。方法:包被抗人vWF单克隆抗体SZ29 IgG的微球捕获血浆vWF,再与FITC标记的绵羊抗人vWF IgG多克隆抗体孵育,结束后在流式细胞仪上检测分析。21例血管性血友病患者和105例健康对照者用FCIA法和酶联免疫吸附测定法(ELISA)同时检测血浆vWF:Ag,进行方法学间的评估。应用FCIA法检测61例脑卒中患者的初诊vWF:Ag水平,随访2年预后情况。结果:FCIA法检测血浆vWF:Ag的标准曲线拟合较好(R2=0.99),与ELISA的差异无统计学意义。经Bland-Altman一致性检验,2种方法的偏倚为1.12%,95%一致性界限为(-45.06%,47.30%);经线性回归分析,FCIA法与ELISA法有较好的相关性(斜率=0.97,r=0.86,P<0.0001),且耗时短、灵敏度更高。与对照组相比,脑卒中患者的vWF:Ag、vWF:GPIbR和vWF胶原结合活性显著升高(Z值分别为8.36、8.71、6.22,P<0.01)。vWF:Ag与改良Barthel指数评分呈负相关(r=-0.31,P<0.05),与改良Rankin评分无相关性。结论:流式微球技术检测vWF:Ag不仅是ELISA法的有效补充,且快速灵敏,提高了对3型血管性血友病的诊断。脑卒中患者vWF:Ag水平升高预示着2年的日常活动能力恢复差,长期预后不良。

关键词：流式微球技术血管性血友病因子血管性血友病脑卒中

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