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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议

作者：殷杰马珍妮苏建赵小娟白霞王兆钺余自强阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心 215006

目的:血管性血友病因子前导肽(VWF propeptide,VWFpp)主要由D1和D2区组成,在血管性血友病因子(Von Willebrand factor,VWF)的多聚化、细胞内转运及分泌过程中发挥重要作用.尽管已经报道了许多位于成熟VWF分子的基因突变,但是VWFpp突变...

目的:血管性血友病因子前导肽(VWF propeptide,VWFpp)主要由D1和D2区组成,在血管性血友病因子(Von Willebrand factor,VWF)的多聚化、细胞内转运及分泌过程中发挥重要作用.尽管已经报道了许多位于成熟VWF分子的基因突变,但是VWFpp突变的报道较少,而且其导致VWD发病的机制不甚明了.方法:人VWF全长cDNA序列的质粒pSVHvWF1为模板,采用定点诱变法构建突变体VWF表达质粒.以全长VWF表达质粒为模板,PCR法扩增VWF D1-D3区片段,插入表达载体,构建截短型VWF质粒.我们瞬时转染并表达了全长野生型和突变体VWF,分析VWF多聚体、VWF基础和刺激分泌.用免疫荧光共聚焦显微技术和western blotting法分析了VWF在细胞内的定位.采用截短型VWF的二聚化模型进一步研究了全长VWF多聚化障碍的原因.结果:我们在3个无关的血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)患者中发现了3个新的基因突变(***39Arg,***157Glu,***379Gly)和1个已经报道过的突变(***141Asn),这四个突变均位于VWFpp的D1区.人胚胎肾293细胞系体外表达实验显示,4个突变均导致VWF多聚化障碍.与野生型D1D2D'D3片段比较,4个截短型突变体形成D'D3二聚体的量减少,提示突变体导致VWF多聚化障碍是因为突变体降低了VWFpp内源性氧化还原酶的活性.突变体VWF的基础分泌及佛波酯刺激的调节分泌均减少.免疫荧光共聚焦和western blotting的研究结果显示突变体VWF滞留在内质网中,这导致了后期的基础分泌和调节分泌均下降.结论:VWF D1区的错义突变影响了VWF多聚化、细胞内转运,降低了VWF基础分泌和刺激分泌,因而导致了携带这些基因突变的VWD患者血浆中VWF水平下降,中大分子量VWF减少,患者表现出血倾向.这将为今后前导肽突变的VWD患者精准医疗提供治疗靶点.

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单中心162例血管性血友病患者的临床分析

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中华血液学杂志 2014年第2期35卷 152-156页

作者：欧阳皖雁余自强殷杰赵小娟王兆钺张威马珍妮苏健白霞阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的总结国内单中心血管性血友病（VWD）的临床特征和诊治现状。方法回顾性分析162例VWD患者的临床资料和实验室检查结果。结果162例患者中男76例[中位年龄7．2（2．0-41．0）岁]、女86例[中位年龄20．7（5．0-48．0）岁]。1型VWD患者8... 详细信息

目的总结国内单中心血管性血友病（VWD）的临床特征和诊治现状。方法回顾性分析162例VWD患者的临床资料和实验室检查结果。结果162例患者中男76例[中位年龄7．2（2．0-41．0）岁]、女86例[中位年龄20．7（5．0-48．0）岁]。1型VWD患者86例（53．1％），2型42例（25．9％，其中2A型33例、2M型4例、2N型5例），3型34例（21．0％）。87例（53．7％）患者有明确出血性疾病家族史。出血表现以皮肤瘀斑（61．7％）、鼻出血（53．7％）、手术或外伤后出血不止（53．1％）为主，月经量多为女性患者常见主诉（66．3％）。56例（34．6％）患者Vieenza出血评分为异常出血。45例（27．8％）患者接受血制品替代治疗，8例患者接受1．去氨基．8．右旋．精氨酸血管加压素治疗。57例月经量多的女性患者中，8例联合孕激素控制出血，2例行子宫切除术。结论VWD临床表现异质性较高，应分步进行确诊及分型检查并实施个体化治疗。

关键词：血管性血友病血管性血友病因子临床研究

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地西他滨治疗造血干细胞移植后难治性血小板减少

地西他滨治疗造血干细胞移植后难治性血小板减少

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：唐雅琼韩悦叶春梅徐静吴德沛苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的探究造血干细胞移植后难治性血小板减少新的治疗方法.方法患者WH,男性,10岁,2011年2月确诊为ALL;免疫分型为B淋系表达;骨髓染色体亚三倍体57-60,XY;多重PCR与基因突变组套阴性.DOLP方案诱导缓解,后CAT方案巩固一疗程,2011年6月查... 详细信息

目的探究造血干细胞移植后难治性血小板减少新的治疗方法.方法患者WH,男性,10岁,2011年2月确诊为ALL;免疫分型为B淋系表达;骨髓染色体亚三倍体57-60,XY;多重PCR与基因突变组套阴性.DOLP方案诱导缓解,后CAT方案巩固一疗程,2011年6月查骨髓形态示原幼淋细胞6.5％,诱导后缓解,又予多疗程巩固化疗.2013年6月再次复发,予MOLP、AAG均未缓解,2013年9月复查骨髓原幼淋52.5％.

关键词：造血干细胞移植治性血小板减少地西他滨

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中国人群耐药Ph阳性急性淋巴细胞白血病高比例ABL激酶区G∶C→A∶T突变和尿嘧啶-N-糖基化酶异常表达研究

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中国实验血液学杂志 2014年第4期22卷 889-893页

作者：沈宏杰陈子兴何军岑建农邱桥成丁子轩姚利陈艳陈苏宁薛永权苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

大多数费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)患者在使用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗后常表现为复发时间短及易出现ABL激酶区突变现象。为进一步研究Ph+ALL患者使用TKI治疗后易复发特点,本研究采用直接测序法检测了35例TKI耐药Ph+AL... 详细信息

大多数费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)患者在使用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗后常表现为复发时间短及易出现ABL激酶区突变现象。为进一步研究Ph+ALL患者使用TKI治疗后易复发特点,本研究采用直接测序法检测了35例TKI耐药Ph+ALL患者ABL激酶区突变。结果发现,77.1%(27/35)患者存在ABL激酶区突变,其中T315I突变患者占ABL激酶区突变患者55.6%,特别是首次发现G:C→A:T突变Ph+ALL患者占总ABL激酶区突变Ph+ALL患者77.8%(21/27),包括T315I、E255K和E459K。其次,8例具有两种或两种以上ABL激酶区突变Ph+ALL患者染色体均为复杂核型,5例染色体由初诊单纯t(9;22)进展为复杂核型的TKI耐药Ph+ALL均出现ABL激酶区突变;并且,尿嘧啶-N-糖基化酶2(UNG2)在耐药Ph+ALL组中转录水平表达显著低于初诊组,具有统计学差异(P<0.05),而细胞核内UNG2缺失能增加G:C→A:T突变几率。结论:中国人群TKI耐药Ph+ALL具有高比例ABL激酶区G:C→A:T突变和高度基因组不稳定性。耐药Ph+ALL患者低表达UNG2可能是耐药Ph+ALL患者发生高比例ABL激酶区G:C→A:T突变的因素之一。

关键词：中国人群急性淋巴细胞白血病 ABL激酶区 DNA突变分析尿嘧啶-N-糖基化酶

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异基因造血干细胞移植治疗Fms样酪氨酸激酶3基因内部串联重复（FLT3-ITD）阳性的急性髓性白血病的疗效分析

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中华内科杂志 2014年第2期53卷 94-98页

作者：杨贞田竑徐杨仇惠英陈苏宁孙爱宁吴德沛苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室 215006

目的分析异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗伴有Fms样酪氨酸激酶3基因内部串联重复（FLT3-ITD）阳性的急性髓性白血病（AML）的疗效,探讨不同移植方式及疾病状态对该类患者预后的影响.方法 2006年10月至2012年10月在苏州大学附属... 详细信息

目的分析异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗伴有Fms样酪氨酸激酶3基因内部串联重复（FLT3-ITD）阳性的急性髓性白血病（AML）的疗效,探讨不同移植方式及疾病状态对该类患者预后的影响.方法 2006年10月至2012年10月在苏州大学附属第一医院行allo-HSCT的AML患者共314例,其中FLT3-ITD阳性54例,回顾性分析allo-HSCT对FLT3-ITD阳性AML患者的临床疗效.结果 54例FLT3-ITD阳性患者3年总生存（OS）率为56％,3年无白血病生存（LFS）率为47％.其中同胞人类白细胞抗原（HLA）全相合及亲缘HLA单倍型相合造血于细胞移植的患者3年OS率分别为56％和60％,3年LFS率为45％和54％.两组在OS时间及LFS时间方面的差异均元统计学意义（x2=0.074,P=0.786;x2=0.006,P=0.941）.47例（87.0％）患者移植前本病处于首次完全缓解（CR1）,7例（13.0％）患者移植前本病处于非CR1期.处于CR1期的患者的生存显著优于非CR1期患者.结论 allo-HSCT是FLT3-ITD阳性AML患者的有效治疗方法,亲缘HLA单倍型相合造血干细胞移植与同胞HLA全相合移植疗效相似.疾病复发是影响其疗效的主要因素.

关键词：造血干细胞移植白血病,髓样,急性治疗效果 FLT3-ITD突变

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第55届美国血液学年会研究热点报道——慢性髓性白血病

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中华血液学杂志 2014年第2期35卷 183-184页

作者：何雪峰吴德沛苏州大学附属第一医院血液科、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

21世纪以来，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）在治疗慢性髓性白血病（CML）方面取得了极大的成功，使慢性期CML（CML-CP）成为一种可控制的慢性疾病。

关键词：慢性髓性白血病血液学年会酪氨酸激酶抑制剂美国慢性疾病慢性期

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异基因造血干细胞移植后淋巴细胞增殖性疾病诊治进展

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中国实验血液学杂志 2014年第2期22卷 538-542页

作者：顾斌陈广华吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

移植后淋巴细胞增殖性疾病(post-transplant lymphoproliferative disorder,PTLD)是异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后发生的一组少见却严重的并发症,大部分患者发病与EBV感染相关,临床上通常表现为广谱抗生素抗感染治疗无效的反复发... 详细信息

移植后淋巴细胞增殖性疾病(post-transplant lymphoproliferative disorder,PTLD)是异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后发生的一组少见却严重的并发症,大部分患者发病与EBV感染相关,临床上通常表现为广谱抗生素抗感染治疗无效的反复发热、淋巴结进行性肿大、血象三系血细胞进行性下降和EBV血症,病情进展迅速,短期内可出现多脏器功能不全,早期死亡率高。因此,临床医生需提高对本病的认识,尽早诊断,及时采取诸如利妥昔单抗、供体淋巴细胞输注和(或)EB病毒特异性细胞毒性T淋巴细胞有效措施治疗,尽可能改善患者预后。本文就近年来allo-HSCT后PTLD的发病特点、临床特征、诊断与治疗等方面的研究进展进行综述。

关键词：移植后淋巴细胞增殖性疾病异基因造血干细胞移植 Epstein—Barr病毒

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MEF2C基因在成人急性髓系白血病患者中的表达及意义

MEF2C基因在成人急性髓系白血病患者中的表达及意义

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：颜灵芝陈苏宁吴丽丽何雪峰岑建农吴德沛赵昀张秀艳苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心苏州大学唐仲英血液学研究中心

目的阐述MEF2C基因在成人急性髓系白血病(AML)患者中的的表达及临床意义.方法采用实时荧光定量PCR技术检测我中心83例初诊成人AML患者、12例正常对照骨髓液单个核细胞中MEF2C基因mRNA表达水平.结果 (1) AML患者MEF2C基因mRNA表达水平... 详细信息

目的阐述MEF2C基因在成人急性髓系白血病(AML)患者中的的表达及临床意义.方法采用实时荧光定量PCR技术检测我中心83例初诊成人AML患者、12例正常对照骨髓液单个核细胞中MEF2C基因mRNA表达水平.结果 (1) AML患者MEF2C基因mRNA表达水平高于正常对照组(P=0.0377),与AML患者初诊时血象、骨髓原始细胞数量以及CR率无关.M5患者MEF2C基因mRNA表达水平明显高于M1、M2、M4亚组(P值分别为0.029、0.003、0.021);M3亚型组MEF2C基因mRNA表达水平明显低于其它组(P值均＜0.001).其它核型AML患者MEF2C基因mRNA表达水平高于CBF-AML和正常核型组(P值分别为0.036和0.033);伴有t(15;17)异常的AML患者组MEF2C基因mRNA表达水平明显低于其它核型组(P=0.003).(2)正常核型AML患者中MEF2C基因mRNA低表达组和高表达组3年EFS为56％和20％(P=0.048),3年OS为40％和16％ (P=0.07).

关键词：急性髓系白血病 MEF2C基因

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急性髓系白血病中ADAMTS13活性和vWF的水平变化及其意义

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中国实验血液学杂志 2014年第6期22卷 1503-1507页

作者：张文娟韩悦马珍妮王倩唐雅琼王杰苏健孙爱宁王兆钺阮长耿吴德沛苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

本研究观察血管性血友病因子裂解蛋白酶(ADAMTS13)活性和血管性血友病因子(v WF)抗原在急性髓系白血病(AML)患者治疗前后的变化情况,探讨相关的临床意义。收集73例初治AML患者缓解前后的血浆标本,荧光标记v WF73底物荧光共振能量转移试... 详细信息

本研究观察血管性血友病因子裂解蛋白酶(ADAMTS13)活性和血管性血友病因子(v WF)抗原在急性髓系白血病(AML)患者治疗前后的变化情况,探讨相关的临床意义。收集73例初治AML患者缓解前后的血浆标本,荧光标记v WF73底物荧光共振能量转移试验(FRETS-v WF73)检测患者血浆中的ADAMTS13活性,以ELISA试剂盒检测v WF抗原量。结果表明,初治AML患者治疗缓解前的ADAMTS13活性明显低于正常对照组:(63.3±25.5)%vs(105.1±37.7)%,(P<0.01);v WF抗原则高于正常对照组(226.6±127.0)%vs(111.4±39.7)%,(P<0.01)。经标准诱导化疗后缓解期患者的ADAMTS13活性明显高于治疗前组(P<0.01),与正常对照组比较无显著差异;v WF抗原则明显低于治疗前组(P<0.01),但仍高于正常对照组(P<0.05)。初治AML患者治疗前合并感染者的ADAMTS13活性明显低于无感染组:(52.2±20.6)%vs(73.9±24.7)%,(P<0.01);感染组v WF抗原明显高于无感染组:(262.2±135.7)%vs(193.8±110.2)%,(P<0.05)。伴弥散性血管内凝血(DIC)者的ADAMTS13活性明显低于无DIC组:(42.0±14.5)%vs(73.4±22.7)%,(P<0.01);DIC患者的v WF抗原明显高于无DIC组:(274.2±140.0)%vs(204.7±115.5)%,(P<0.05)。结论:初治AML患者治疗前伴有ADAMTS13活性的降低和v WF的升高,以合并感染和DIC的患者表现最显著。ADAMTS13和v WF在肿瘤的发生发展,炎症和DIC的形成过程中起一定作用。

关键词：血管性血友病因子裂解蛋白酶血管性血友病因子急性髓系白血病感染弥散性血管内凝血

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急性T淋巴细胞白血病中SIL-TAL1融合基因与6q缺失的相关性研究

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中国实验血液学杂志 2014年第6期22卷 1508-1513页

作者：王谦吴丽丽戴海萍平娜娜吴春晓潘金兰岑建农仇惠英陈苏宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

本研究旨在探讨SIL-TAL1融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达情况,分析伴有SILTAL1阳性的T-ALL患者的临床和细胞遗传学特征。运用巢式逆转录聚合酶链反应检测68例T-ALL患者骨髓标本中的SIL-TAL1的表达,以R显带核型分析和... 详细信息

本研究旨在探讨SIL-TAL1融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达情况,分析伴有SILTAL1阳性的T-ALL患者的临床和细胞遗传学特征。运用巢式逆转录聚合酶链反应检测68例T-ALL患者骨髓标本中的SIL-TAL1的表达,以R显带核型分析和微阵列比较基因组杂交检测核型异常。结果表明:在12例T-ALL患者中检测到SIL-TAL1融合基因的表达,儿童检出率明显高于成人(38.5%vs 4.8%,P=0.001),其中50%(6/12)SIL-TAL1阳性患者存在两种转录本;SIL-TAL1阳性组核型异常率为54.5%(6/11),其中4例伴有6号染色体长臂大片段缺失;2例经array-CGH检测到1p32存在约90 kb的缺失,形成SIL-TAL1融合基因;6号染色体长臂共同缺失区域为6q14.1-q16.3,均为杂合性缺失;SIL-TAL1阳性组中位白细胞计数和乳酸脱氢酶水平均高于阴性组(P<0.05)。结论:SIL-TAL1融合基因与6q杂合性缺失有一定相关性(P=0.005),在儿童中SIL-TAL1的检出率明显高于成人,且常伴有白细胞计数升高、乳酸脱氢酶升高等不良预后因素。

关键词： SIL-TAL1融合基因急性T淋巴细胞白血病 6q缺失染色体

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