检索结果-内蒙古大学图书馆

细胞凋亡,又称为＂程序性的细胞死亡（programmed cell death,PCD）＂,是指机体为维持内环境的稳定,由基因控制的细胞自主的有序的死亡。自1972年Kerr等[1]首次发现凋亡现象以来,凋亡一直是人们研究的热点,但研究方向主要集中在有核细胞,随后经过20多年的研究,才逐步涉及无核细胞,乃至无核的血小板[2]。血小板的主要功能是凝血和止血,修补破损的血管;血小板的寿命平均为7～14d，体外保存平均为3～5d。

关键词：血小板凋亡膜糖蛋白受体

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纤维蛋白原FGB基因插入突变所致遗传性无纤维蛋白原血症的发病机制

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中华血液学杂志 2013年第9期34卷 751-756页

作者：张剑赵小娟王兆钺余自强曹丽娟马珍妮张杰张威白霞阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的探讨一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的分子发病机制。方法应用Clauss法测定血浆纤维蛋白原活性，应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原。提取先证者及其家系成员外周血DNA，PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列... 详细信息

目的探讨一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的分子发病机制。方法应用Clauss法测定血浆纤维蛋白原活性，应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原。提取先证者及其家系成员外周血DNA，PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列，构建纤维蛋白原野生型和突变型表达载体。在先证者血浆中加入凝血酶进行纤维蛋白聚集曲线测定；应用Westernblot分析血浆纤维蛋白原，用野生型或FGB突变型质粒转染COS-7细胞，用Westernblot和ELISA法检测转染后的细胞裂解液及细胞培养上清中纤维蛋白原的表达。结果先证者APTT、PT、凝血酶时间明显延长；血浆纤维蛋白原活性及纤维蛋白原抗原检测结果均为0；先证者FGB基因2号外显子核苷酸2833～2834之间插入GTTT（纯合突变），先证者父亲、母亲、胞弟和儿子为杂合突变；凝血酶诱导的血浆纤维蛋白聚集曲线显示患者血浆无纤维蛋白聚集；Westernblot分析显示，非还原条件下先证者血浆缺乏完整的纤维蛋白原分子和纤维蛋白原半分子，在还原条件下未检出截短的BB链。在转染突变型质粒的COS-7细胞裂解液中检出异常纤维蛋白原分子（相对分子质量〉340000），细胞培养上清中未检出异常纤维蛋白原。野生型和突变型质粒转染的COS．7细胞裂解液中纤维蛋白原含量差异无统计学意义[（2．47±0．30）μg／ml对（2．65±0．60）μg／ml，P=0．0889]；转染突变型质粒的COS-7细胞培养上清中纤维蛋白原含量低于转染野生型质粒的COS-7细胞，差异有统计学意义[（0．01±0．01）μg／ml对（3．80±0．80）μg／ml，P=-0．0001]。结论纤维蛋白原FGB基因插入突变是该家系遗传性无纤维蛋白原血症的分子发病机制；该突变导致纤维蛋白原分子合成异常、组装及分泌障碍。

关键词：纤维蛋白原缺乏血症遗传性疾病先天性突变

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20例t(8;21)复杂变异易位急性髓系白血病患者的临床和实验室研究

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中国实验血液学杂志 2013年第4期21卷 815-820页

作者：夏晶陈苏宁潘金兰王琴荣吴亚芳王勇张俊沈娟薛永权阮长耿江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院血液科卫生部血栓与止血重点实验室

本研究总结分析t(8;21)复杂变异易位急性髓系白血病(AML)的形态学、免疫学、遗传学、分子生物学(MICM)分型,酪氨酸激酶相关基因突变和临床特点。对我院收治的20例初诊t(8;21)复杂变异易位AML进行了总结分析和随访,了解临床一般情况、形... 详细信息

本研究总结分析t(8;21)复杂变异易位急性髓系白血病(AML)的形态学、免疫学、遗传学、分子生物学(MICM)分型,酪氨酸激酶相关基因突变和临床特点。对我院收治的20例初诊t(8;21)复杂变异易位AML进行了总结分析和随访,了解临床一般情况、形态学、免疫分型、染色体核型及治疗、生存情况,分析这一类疾病的基本特征。采用基因组DNA聚合酶链反应后桑格测序,对13例患者进行了酪氨酸激酶相关基因突变(C-KIT、FLT3-ITD、FLT3-TKD、JAK2V617F)的检测。结果表明:①本组20例t(8;21)复杂变异易位AML占同期t(8;21)AML的2.4%,其中M1 1例、M2 17例、M4 2例。13例行流式细胞术检测分析发现,10例为髓系表达,3例为髓系伴淋系表达。细胞遗传学检测显示额外受累的染色体断裂位点有16种:(lp22、1p32、2q35、2q14、3p25、5q13、6p22、7q21、llq11、1lql3、12q14、12q24、12p12、14q32、15p13、20q12)。②13例患者中4例检测出C-KIT基因突变,且均为17号外显子突变,1例检测出JAK2V617F基因突变,13例均未检测出FLT3基因突变。突变组患者经1个疗程诱导化疗后仅1例获得完全缓解(CR),CR率为20%,中位无复发生存时间(RFS)为6.5个月,中位总生存期(OS)为8.9个月;未突变组患者经1个疗程诱导化疗后6例获得CR,CR率为75%,中位RFS为26.6个月,中位OS为27.7个月。结论:t(8;21)复杂变异易位AML与典型t(8;21)AML的临床和实验室特点是相似的,但酪氨酸激酶相关基因突变的存在对患者的诱导化疗缓解率和长期生存具有重要的影响。

关键词：急性髓系白血病易位变异性 DNA突变分析

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40例血友病乙患者的基因分析及发病机制研究

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中国实验血液学杂志 2013年第4期21卷 963-968页

作者：王朝荣余自强孙玲张威苏健白霞阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

血友病乙(Hemophilia B,HB)为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX(F9)基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能的异常。本研究对40例明确诊断为血友病乙的男性患者进行基因序列分析以寻找其分子发病机制并为遗传... 详细信息

血友病乙(Hemophilia B,HB)为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX(F9)基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能的异常。本研究对40例明确诊断为血友病乙的男性患者进行基因序列分析以寻找其分子发病机制并为遗传学咨询奠定基础。2009年6月-2012年6月收集血友病乙男性患者40例,均根据临床表现、血浆凝血因子IX活性检测及家族史等资料确诊。常规方法收集患者及亲属血样,分离血细胞和血浆,提取DNA,用聚合酶联反应(PCR)扩增结合直接测序法分析先证者的F9基因的所有外显子及其侧翼序列,并将测序结果和国际F9基因突变数据库进行比对,发现突变后排除多态性。结果表明,对40例HB患者基因分析共发现34种基因突变,突变类型包括插入框移突变2种,无义突变6种,剪切位点的突变2种,错义突变24种,其中29种突变为已报道的突变类型,5种突变在国际上未见报道。34种突变中发生在信号肽序列的有2种,前肽及γ-羧基化结构域的有7种突变,表皮生长因子样结构域有7种,活化肽区域有3种,丝氨酸蛋白酶催化结构域有15种突变。结论:40例HB患者的基因分析表明F9基因突变具有明显的异质性,且错义突变仍是目前F9基因的主要突变方式,与重型HB有更密切的联系。F9基因突变所常见的外显子部位与他们编码的氨基酸在蛋白行使功能时所起的作用有关。直接进行基因测序及短串联重复序列连锁分析将会对血友病乙的携带者诊断及产前诊断提供了一种快速、准确的诊断方法。

关键词：血友病乙基因突变基因诊断

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ABL激酶区突变在中国汉族人群伊马替尼耐药Ph＋急性淋巴细胞白血病与慢性髓性白血病患者中的分布及特点比较

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中华血液学杂志 2013年第1期34卷 21-25页

作者：沈宏杰何军邱桥成岑建农潘金兰姚利丁子轩陈艳陈子兴苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血重点实验室 215006

目的分析ABL激酶区突变在中国汉族人群伊马替尼耐药Ph染色体阳性（Ph＋）急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中的分布及特点并与慢性髓性白血病（CML）中ABL激酶区突变进行比较。方法研究对象为2010年10月至2012年4月伊马替尼耐药的122例CM... 详细信息

目的分析ABL激酶区突变在中国汉族人群伊马替尼耐药Ph染色体阳性（Ph＋）急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中的分布及特点并与慢性髓性白血病（CML）中ABL激酶区突变进行比较。方法研究对象为2010年10月至2012年4月伊马替尼耐药的122例CML患者及21例Ph＋ALL患者。收集CML患者骨髓或外周血单个核细胞及Ph＋ALL患者骨髓白细胞，采用TRIzol法抽提总RNA，检测ABL激酶区突变，并结合骨髓细胞形态学、染色体和融合基因结果分析ABL激酶区突变的分布特点。结果在112例伊马替尼耐药CML患者中检出20个位点23种ABL激酶区突变，突变比例为54．46％（61例），其中P—loop区突变占耐药CML患者的23．21％（26例）。在21例伊马替尼耐药Ph＋ALL患者中检出8个位点10种突变，突变比例为71．43％（15例），其中T315I突变比例最高，占耐药Ph＋ALL患者的28．57％（6例），其次为E255K／V19．05％（4例）和Y253F／H14．29％（3例）。T315I突变在耐药Ph＋ALL患者中的比例显著高于在耐药CML患者中的比例（P：0．001）；Ph＋ALL患者使用伊马替尼后出现ABL激酶区突变时间显著短于CML患者（P〈0．01）；具有额外染色体结构和（或）数目异常的伊马替尼耐药Ph’ALL患者中ABL激酶区突变比例明显高于同组CML患者（P=0．010）。结论ABL激酶区突变在伊马替尼耐药Ph＋ALL与CML患者中的主要类型及分布明显不同。具有额外染色体结构和（或）数目异常的耐药Ph’ALL患者中ABL激酶区突变比例显著高于同组CML患者。

关键词：白血病,淋巴细胞,急性白血病,髓样,慢性费城染色体 ABL激酶区 DNA突变分析

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细胞免疫治疗白血病研究进展

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中国实验血液学杂志 2013年第5期21卷 1326-1330页

作者：田竑陈广华徐杨乔曼刘慧文吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006

尽管化疗能诱导恶性血液病缓解,但是缓解后存在复发风险且化疗毒性无法避免。研究人员一直致力于通过免疫手段清除肿瘤细胞。近年来,人们发现了许多白血病相关抗原(LAA)能被细胞毒性T细胞(CTL)所识别,同时具有HLA-I限制性。这些LAA包括... 详细信息

尽管化疗能诱导恶性血液病缓解,但是缓解后存在复发风险且化疗毒性无法避免。研究人员一直致力于通过免疫手段清除肿瘤细胞。近年来,人们发现了许多白血病相关抗原(LAA)能被细胞毒性T细胞(CTL)所识别,同时具有HLA-I限制性。这些LAA包括WT1、PR-3、RHAMM、BCR-ABL和Aur-A等。在实验室研究基础上,目前开展的恶性血液病免疫治疗手段包括有肿瘤多肽疫苗、获得性T细胞治疗、NK细胞及DC-CIK治疗等。本文就细胞免疫治疗白血病研究进展作一综述。

关键词：白血病细胞毒T细胞肿瘤相关抗原疫苗免疫治疗

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急性早幼粒细胞白血病中常见白血病基因突变的检测及其临床意义

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中国实验血液学杂志 2013年第1期21卷 39-44页

作者：尹佳孙爱宁田孝鹏田竑王蓉娴杨贞王秀丽吴德沛仇惠英潘金兰岑建农梁建英陈苏宁江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

本研究旨在探讨多种常见白血病基因突变是否协同参与急性早幼粒细胞白血病(APL)的发病机制,探讨这些突变与APL患者的临床表现、细胞遗传学及分子危险度分层的关系。收集了2005年2月至2010年1月收治的84例初治APL患者标本,采用基因组DNA-... 详细信息

本研究旨在探讨多种常见白血病基因突变是否协同参与急性早幼粒细胞白血病(APL)的发病机制,探讨这些突变与APL患者的临床表现、细胞遗传学及分子危险度分层的关系。收集了2005年2月至2010年1月收治的84例初治APL患者标本,采用基因组DNA-PCR方法分析骨髓单个核细胞中各个基因的突变情况及突变阳性患者的临床特征。结果表明,84例APL患者中合并突变的患者51例(60.7%),其中FLT3-ITD突变发生率最高,达到27.4%(23/84);其次,WT1突变12例,FLT3-TKD突变9例,TET2突变7例,N-RAS突变5例,ASXL1突变4例,EZH2突变2例,MLL-PTD、IDH1及CBL各突变1例;而JAK1、DNMT3、c-Kit、NPM1、IDH2、RUNX1、JAK2(V617F)等常见白血病相关基因未发现突变。结合临床资料,FLT3-ITD突变阳性患者的白细胞计数较高,N-RAS突变阳性患者的血小板计数较低,与野生型患者相比差异均有统计学意义(P<0.05);具有FLT3-ITD突变或N-RAS突变的患者总体生存期较无相关突变组患者明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。单纯t(15;17)易位(69/84)患者与附加其他染色体异常(13/84)患者的总体生存时间无明显差别。结论:FLT3-ITD突变是APL患者常见的分子突变类型,其与N-RAS突变均为APL患者的不良预后因素;APL中合并其他染色体异常不影响患者的总体生存期。

关键词：急性早幼粒细胞白血病白血病基因突变 DNA突变分析

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抗HLA抗体对异基因造血干细胞移植预后的影响

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中华血液学杂志 2013年第9期34卷 812-815页

作者：潘芝娟何军苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

近期有研究表明异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）患者体内存在抗供者特异性抗体（donor-specific antibodies，DSA），尤其是抗人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）抗体。HLA是影响造血干细胞移植物植入、造血重建时间... 详细信息

近期有研究表明异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）患者体内存在抗供者特异性抗体（donor-specific antibodies，DSA），尤其是抗人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）抗体。HLA是影响造血干细胞移植物植入、造血重建时间延缓和存活最重要因素之一，特别是抗供者特异性HLA抗体（DSHA）与供受者HLA错配allo—HSCT失败密切相关，

关键词：异基因造血干细胞移植抗HLA抗体人类白细胞抗原供者特异性预后干细胞移植物特异性抗体 HLA错配

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