检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床医师杂志(电子版) 2013年第6期 2474-2479页

作者：辛雪傅琤琤孙爱宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

目的探讨多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学特征并且分析其与临床治疗疗效、预后的相关性。方法收集我院38例MM患者的骨髓标本进行24h短期培养,利用R显带技术进行常规核型分析,同时行原位荧光杂交技术(FISH)检测,分析不同治疗方案、不同类... 详细信息

目的探讨多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学特征并且分析其与临床治疗疗效、预后的相关性。方法收集我院38例MM患者的骨髓标本进行24h短期培养,利用R显带技术进行常规核型分析,同时行原位荧光杂交技术(FISH)检测,分析不同治疗方案、不同类型的染色体异常对无进展生存(PFS)、总生存(OS)时间的影响,同时行MM相关预后因素分析。结果 MM染色体异常总检出率为34.2%(13/38),其中复杂异常占53.8%(7/13)。常规核型异常检出率23.7%(9/38),FISH异常检出率21.1%(8/38),其中del(13q14)、RB1缺失、amp(1q21)、del(17p13)、IgH重排分别为21.1%、21.1%、10.5%、2.6%、13.2%。异常核型较正常核型患者中位PFS时间缩短(P=0.045),复杂异常较非复杂异常患者中位PFS、OS时间均缩短(P值分别为0.012、0.041),说明异常核型尤其复杂异常提示预后不良。其中1号染色体异常提示预后差;FISH及常规核型均检出13号缺失者较单纯FISH阴性者生存期明显缩短,提示常规核型中13号缺失可能预后不良;比较染色体异常组不同治疗方案的疗效发现,硼替佐米、自体干细胞移植(ASCT)治疗较传统化疗,可延长PFS、OS时间,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论常规核型分析结合FISH检测揭示MM的细胞遗传学特点多为染色体复杂异常;1号染色体异常和13号缺失,都提示预后不良,染色体异常患者较正常患者接受硼替佐米、ASCT治疗生存获益更大。

关键词：多发性骨髓瘤细胞遗传学染色体畸变预后

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多发性骨髓瘤遗传学异常的研究进展

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中华临床医师杂志(电子版) 2013年第11期 5027-5029页

作者：辛雪傅琤琤苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

多发性骨髓瘤（MM）是异常浆细胞大量克隆增殖的恶性肿瘤,约占血液系统肿瘤的10%,在临床表现、遗传学改变、预后等方面存在很大异质性。随着疾病进展会出现继发性染色体改变,如myc重排、del（13q）、del（17p）、del（1p）、amp（1q）,... 详细信息

多发性骨髓瘤（MM）是异常浆细胞大量克隆增殖的恶性肿瘤,约占血液系统肿瘤的10%,在临床表现、遗传学改变、预后等方面存在很大异质性。随着疾病进展会出现继发性染色体改变,如myc重排、del（13q）、del（17p）、del（1p）、amp（1q）,本综述将针对MM常见的细胞分子遗传异常进行总结。一、1号染色体（1q）异常1.1q结构简介:MM中1q畸变最初在传统细胞遗传学中被发现,包括1q12;23正向和反向重复、1q等臂染色体、1q跳跃性易位[1-2],1q尤其1q12;23这一段区域包含大量与骨髓瘤相关的候选基因,如PSMD4、PDZK1、IL6R、BCL9、CKS1B,我们重点讨论1q21区域的基因。MM中IL-6受体数目基因量效性增加,进而激活与肿瘤生长增殖相关的信号通路,包括JAK/STAT-3、MEK/ERK和PI3-K[3],可加强破骨细胞的溶骨效应[4-5],促进骨髓中浆细胞增殖,进而分泌大量的β2微球蛋白（β2-MG）,预后差,生存期短。另外,CKS1B基因也定位于1q21区域,属于Cks/Sucl蛋白家族,是通过SKP2-p27依赖性和非依赖性途径影响骨髓瘤细胞增殖和生存[6-7]。在骨髓瘤细胞中,CKS1B基因敲除引起SKP2表达降低和p27表达上调,并且导致强烈的细胞凋亡和生长抑制。进一步研究证实,STAT3、MEK/ERK、BCL2是CKS1B的下游调控

关键词：硼替佐米患者 MM 骨髓瘤细胞多发性骨髓瘤骨髓瘤浆细胞瘤骨髓浆细胞染色体异常 CKS 遗传学

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利妥昔单抗鞘注联合静脉化疗治疗脾边缘区淋巴瘤中枢神经系统复发一例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2013年第7期22卷 419-422页

作者：陈晓晨金正明韩悦郭凌川吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室 215006

目的分析脾边缘区淋巴瘤中枢神经系统复发患者的临床、影像学、病理学特征,评估利妥昔单抗鞘注联合静脉化疗的安全性及疗效.方法回顾性分析苏州大学附属第一医院血液科收治的1例脾边缘区淋巴瘤中枢神经系统复发患者的临床、影像学、... 详细信息

目的分析脾边缘区淋巴瘤中枢神经系统复发患者的临床、影像学、病理学特征,评估利妥昔单抗鞘注联合静脉化疗的安全性及疗效.方法回顾性分析苏州大学附属第一医院血液科收治的1例脾边缘区淋巴瘤中枢神经系统复发患者的临床、影像学、病理学及治疗资料,并复习相关文献.结果根据骨髓细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学（MICM）分型、脾脏病理、PET-CT及实验室检查（乳酸脱氢酶）等,患者明确诊断为脾边缘区淋巴瘤Ⅳ期B组,国际预后指数（IPI）和年龄调整的国际预后指数（aaIPI）均为中高危组.经过一线治疗,患者达到完全缓解.但随后出现中枢神经系统复发,予利妥昔单抗鞘注联合静脉化疗治疗后,中枢病灶消失.结论脾边缘区淋巴瘤属于低度恶性淋巴瘤,合并中枢神经系统复发十分罕见.利妥昔单抗鞘注联合静脉化疗对本例患者是安全的,且获得很好的临床疗效.

关键词：利妥昔单抗注射,脊髓脾边缘区淋巴瘤中枢神经系统复发

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诱导多能干细胞在血液学方面的研究进展

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国际输血及血液学杂志 2013年第2期36卷 163-166页

作者：李佳明(综述) 王兆钺(审校) 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006

诱导多能干细胞（iPSCs）是通过基因转染技术将某些转录因子导入到动物或人的体细胞中，使体细胞直接重构成为胚胎样干细胞样的多潜能细胞，因其广泛的科研价值及应用前景而迅速成为科学领域的研究热点。近年来，iPSCs在医学再生领域以... 详细信息

诱导多能干细胞（iPSCs）是通过基因转染技术将某些转录因子导入到动物或人的体细胞中，使体细胞直接重构成为胚胎样干细胞样的多潜能细胞，因其广泛的科研价值及应用前景而迅速成为科学领域的研究热点。近年来，iPSCs在医学再生领域以及自身技术改进方面取得了令人瞩目的成绩，为其应用于临床提供了有力的理论保障。

关键词：诱导多能干细胞细胞治疗遗传安全性

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乙型血友病患者的治疗进展

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国际输血及血液学杂志 2013年第2期36卷 147-150页

作者：王朝荣(综述) 余自强阮长耿(审校) 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006

乙型血友病（HB）是一种由于血浆凝血因子IX（FIX）质或量的异常所致的遗传性出血性疾病。凝血因子IX基因突变是其致病根源。目前，依靠凝血因子替代治疗仍是HB的主要治疗，但存在使用不便、抑制物产生和疾病传播等不足，因此基因治疗... 详细信息

乙型血友病（HB）是一种由于血浆凝血因子IX（FIX）质或量的异常所致的遗传性出血性疾病。凝血因子IX基因突变是其致病根源。目前，依靠凝血因子替代治疗仍是HB的主要治疗，但存在使用不便、抑制物产生和疾病传播等不足，因此基因治疗成为彻底治愈血友病患者的理想方法。目前，腺相关性病毒（AAV）和慢病毒载体成为基因治疗的优先选择载体，但仍有很多困难需要克服，如FIX水平表达不足以预防出血或诱发效应T细胞攻击基因靶细胞，尤其是特异针对AAV抗原的攻击，因此，寻求更具有安全性的非病毒载体逐渐被研究者认识。近几年关于AAV病毒载体在人体试验中取得了一定的成功，但仍存在安全性等问题，基因治疗的方法仍需进一步的研究，以达到完全治愈血友病的目的。

关键词：乙型血友病替代治疗基因治疗

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中高剂量化疗联合自体外周血干细胞支持治疗急性白血病的疗效观察

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中华临床医师杂志(电子版) 2013年第2期7卷 637-640页

作者：路钰夏唐晓文薛胜利周倩兰刘跃均叶凡金正明仇惠英孙爱宁吴德沛苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

目的探讨中高剂量化疗联合自体外周血干细胞支持治疗急性白血病(AL)的疗效。方法将38例处于完全缓解状态的AL患者分为治疗组和化疗组,治疗组20例由于采集自体外周血干细胞数量不足等原因无法进行自体移植,在行1个疗程中高剂量化疗后回... 详细信息

目的探讨中高剂量化疗联合自体外周血干细胞支持治疗急性白血病(AL)的疗效。方法将38例处于完全缓解状态的AL患者分为治疗组和化疗组,治疗组20例由于采集自体外周血干细胞数量不足等原因无法进行自体移植,在行1个疗程中高剂量化疗后回输自体外周血干细胞进行支持治疗,化疗组18例使用中高剂量化疗治疗2～4个疗程,比较两组治疗后造血恢复、感染发生、复发及3年无白血病生存情况。结果治疗组19例患者最终获得造血恢复,中性粒细胞连续3d>0.5×109/L和血小板连续7d>20×109/L的平均时间分别为(11.80±0.986)d,(12.80±0.848)d,与化疗组比较差异有统计学意义(P中性粒=0.04,P血小板=0.042)。38例患者中位随访时间19(7～48)个月,8例出现感染,感染率两组差异有统计学意义(40.0%vs.77.8%,P=0.02);7例复发,复发率为35%;5例死亡,15例仍存活(12例无复发存活),根据Kaplan-Meier生存分析,预计3年无白血病生存率(LFS)治疗组为(67.7±12.3)%,高于化疗组(47.9±12.1)%,但差异无统计学意义(P=0.075)。结论中高剂量化疗联合自体外周血干细胞支持治疗AL安全可靠,治疗后造血恢复较快,复发率及感染发生率低于化疗组,可提高AL患者生存质量,是采集自体外周血干细胞后无法进行移植的AL患者缓解后巩固治疗的又一临床选择。

关键词：白血病,双表型,急性抗肿瘤联合化疗方案外周血干细胞移植治疗结果

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外周T细胞淋巴瘤的研究进展

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中华临床医师杂志(电子版) 2013年第6期 2638-2640页

作者：朱倩韩悦苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

外周T细胞淋巴瘤(peripheral T-cell lymphoma,PTCL)是一种多样化的淋巴系统恶性增殖性疾病,起源于胸腺后成熟的T淋巴细胞或NK/T细胞,占非霍奇金淋巴瘤的5%～15%[1],呈现明显的异质性,即临床和病理特点的多样性,WHO分型中将成熟的T细胞... 详细信息

外周T细胞淋巴瘤(peripheral T-cell lymphoma,PTCL)是一种多样化的淋巴系统恶性增殖性疾病,起源于胸腺后成熟的T淋巴细胞或NK/T细胞,占非霍奇金淋巴瘤的5%～15%[1],呈现明显的异质性,即临床和病理特点的多样性,WHO分型中将成熟的T细胞与NK/T细胞分为22个亚型[2],其中最重要的包括外周T细胞淋巴瘤-非特异型(PTCL-NOS)、血管免疫母细胞性淋巴瘤(AITL)、间变大细胞性淋巴瘤(ALCL)及NK/T细胞淋

关键词：细胞淋巴瘤患者鼻型 PTCL 自体造血干细胞移植 ALK 结外外周

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骨髓增生异常综合征的诊断与去甲基化治疗

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中华临床医师杂志（电子版） 2013年第5期7卷 9-14页

作者：何广胜苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部止血与血栓重点实验室江苏省215006

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组异质性恶性克隆性造血干细胞疾病，特点是髓系细胞分化、成熟异常（形态学呈病态造血），无效造血和难治性血细胞减少，造血功能衰竭和高风险向急性髓系白血病（AML）转化。

关键词：骨髓增生异常综合征去甲基化治疗克隆性造血干细胞疾病难治性血细胞减少急性髓系白血病诊断髓系细胞分化造血功能衰竭

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去甲基化药物在异基因造血干细胞移植中的临床应用进展

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中华临床医师杂志(电子版) 2013年第24期 11755-11758页

作者：周华唐晓文苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

肿瘤表观遗传学的研究发现DNA甲基化异常在血液肿瘤的发生和转化中起着重要作用,基础和临床研究发现去甲基化药物不仅具有抑制甲基化转化酶的作用,有效治疗骨髓增生异常综合征和急性髓细胞白血病,而且具有免疫调节作用,因此在异基因造... 详细信息

肿瘤表观遗传学的研究发现DNA甲基化异常在血液肿瘤的发生和转化中起着重要作用,基础和临床研究发现去甲基化药物不仅具有抑制甲基化转化酶的作用,有效治疗骨髓增生异常综合征和急性髓细胞白血病,而且具有免疫调节作用,因此在异基因造血干细胞移植中也显示出它特有的临床价值:增强移植物抗白血病效应而不增加移植物抗宿主病的发生。本文将综述甲基化药物在异基因造血干细胞移植这一领域的应用进展。

关键词：造血干细胞移植 DNA甲基化地西他滨免疫调节

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抗血小板药物研制与临床应用进展

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中国药房 2013年第38期24卷 3553-3555页

作者：阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

目的:为抗血小板药物的研制与临床应用提供参考。方法:该文就抗血小板药物的研制及临床应用进展作一述评。结果:动脉粥样斑块脱落后血小板黏附、活化和聚集,形成附壁血栓是导致心肌梗死、缺血性脑卒中的主要原因。血小板的活化、释放、... 详细信息

目的:为抗血小板药物的研制与临床应用提供参考。方法:该文就抗血小板药物的研制及临床应用进展作一述评。结果:动脉粥样斑块脱落后血小板黏附、活化和聚集,形成附壁血栓是导致心肌梗死、缺血性脑卒中的主要原因。血小板的活化、释放、黏附和聚集等在这一病理过程中起重要作用。结论:抗血小板药物在动脉血栓的预防和治疗中有着重要的地位。

关键词：动脉粥样硬化血栓抗血小板药物

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