检索结果-内蒙古大学图书馆

国际输血及血液学杂志 2013年第2期36卷 163-166页

作者：李佳明(综述) 王兆钺(审校) 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006

诱导多能干细胞（iPSCs）是通过基因转染技术将某些转录因子导入到动物或人的体细胞中，使体细胞直接重构成为胚胎样干细胞样的多潜能细胞，因其广泛的科研价值及应用前景而迅速成为科学领域的研究热点。近年来，iPSCs在医学再生领域以... 详细信息

诱导多能干细胞（iPSCs）是通过基因转染技术将某些转录因子导入到动物或人的体细胞中，使体细胞直接重构成为胚胎样干细胞样的多潜能细胞，因其广泛的科研价值及应用前景而迅速成为科学领域的研究热点。近年来，iPSCs在医学再生领域以及自身技术改进方面取得了令人瞩目的成绩，为其应用于临床提供了有力的理论保障。

关键词：诱导多能干细胞细胞治疗遗传安全性

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核心结合因子相关急性髓系白血病的分子遗传学特点

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中华医学遗传学杂志 2019年第7期36卷 657-661页

作者：何金媛晁红颖周民卢绪章陈涛杨建和姜乃可张日南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科常州213003 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215000

目的研究核心结合因子相关急性髓系白血病(core-binding factor acute myeloid leukemia, CBF-AML)患者多基因突变发生情况,并与正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia, CN-AML)进行比对。方法对81例急性髓系白血病患者(CBF-AML 36例,CN-AML 45例),采用DNA-PCR联合基因组测序综合检测FLT3-ITD、FLT3-TKD、NPM1、c-KIT、NRAS、KRAS、TET2、IDH1/2、RUNX1、DNMT3A、GATA2、ASXL1、TP53、PTPN11、JAK2V617F、SETBP1及CEBPA的TAD、BZIP两个功能区的突变发生情况;采用多重PCR法检测29种白血病融合基因。结果(1)在81例患者中,共检测到68例患者发生基因突变(83.9%)。突变发生率最高为CEBPA双突变(n=17),其他突变率大于5%的基因依次为:NPM1(n=15),c-KIT(n=11),NRAS(n=10),TET2(n=9),FLT3-TKD(n=9),FLT3-ITD(n=8),IDH1(n=7), RUNX1(n=7), KRAS(n=7), DNMT3A(n=6), IDH2(n=4), GATA2(n=4)。(2)共检测到36例患者携带AML1-ETO(n=21)或CBFβ-MYH11(n=15)融合基因。其中,双基因突变及≥3个基因突变共存在CN-AML中的发生率明显高于CBF-AML,差异有统计学意义(P=0.014, 0.019)。CN-AML患者以NPM1、FLT3-ITD、DNMT3A、IDH1及CEBPA双突变为主,CBF-AML患者则以c-KIT、NRAS及KRAS为主,差异均有统计学意义。(3)功能归类后显示,CN-AML以参与DNA甲基化的表观遗传学调节基因、NPM1和转录因子突变为主,而CBF-AML则以RAS转导通路相关基因和酪氨酸激酶受体基因突变为主。结论CBF-AML患者基因突变谱系与CN-AML患者不同,融合基因与不同基因突变事件的叠加可能共同影响了此类患者的表型与预后。

关键词：核心结合因子白血病基因突变融合基因

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间充质干细胞治疗急慢性移植物抗宿主病的研究进展

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国际输血及血液学杂志 2011年第5期34卷 315-318页

作者：王荧(综述) 吴德沛(审校) 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006

间充质干细胞（MSCs）是具有自我更新和多向分化潜能的非造血成体干细胞，具有组织修复、支持造血、免疫调节等多种功能。实验及临床研究显示，在异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）中，应用MSCs预防和治疗移植物抗宿主病（GVHD）效果... 详细信息

间充质干细胞（MSCs）是具有自我更新和多向分化潜能的非造血成体干细胞，具有组织修复、支持造血、免疫调节等多种功能。实验及临床研究显示，在异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）中，应用MSCs预防和治疗移植物抗宿主病（GVHD）效果显著，安全可靠。本文就MSCs在治疗急、慢性GVHD方面的研究进展作一综述。

关键词：间充质干细胞移植物抗宿主病治疗

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FLT3基因突变对急性早幼粒细胞白血病患者预后的影响

FLT3基因突变对急性早幼粒细胞白血病患者预后的影响

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江苏省第十二次血液学学术会议

作者：薛梦星刘跃均孙爱宁吴德沛仇惠英冯宇峰朱子玲常伟荣梁建英陈苏宁岑建农薛永权苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部止血与血栓重点实验室苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部止血与血栓重点实验室

本文探讨了FLT3基因内部串联重复(ITD)突变及第二酪氨酸激酶结构域(TKD)点突变在急性早幼粒细胞白血病(APL)患者中的发生及其临床意义，并全面分析APL患者的预后影响因素。

关键词：基因突变白血病酪氨酸激酶

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十色流式细胞术在多发性骨髓瘤诊断及治疗监测中的意义

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中国血液流变学杂志 2018年第3期28卷 250-253页

作者：戴兰何林燕沈文红袁靖梅仁王兆钺朱明清苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

目的探讨十色流式细胞术在多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)免疫表型中的应用价值.方法采用十色荧光抗体组合,CD45/SSC配合CD38/CD138设门,对106例MM患者治疗前后骨髓浆细胞表面CD19、CD56、CD117、CD81、CD137L及胞质轻链cKappa、cLa... 详细信息

目的探讨十色流式细胞术在多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)免疫表型中的应用价值.方法采用十色荧光抗体组合,CD45/SSC配合CD38/CD138设门,对106例MM患者治疗前后骨髓浆细胞表面CD19、CD56、CD117、CD81、CD137L及胞质轻链cKappa、cLambda进行检测;并采用以上组合对20名健康志愿者标本进行检测并进行比较分析.结果十色流式细胞术在MM患者治疗前骨髓中克隆性浆细胞(cPCs)的阳性率为92.6%.与正常浆细胞不同,MM患者cPCs异常表达CD19-(97.4%)、CD56+(89.6%)、CD81±(60.4%)、CD117+(18.6%)、CD137L+(12.6%),且各抗原的表达在正常浆细胞与MM患者之间差异具有统计学意义.MM患者治疗后骨髓中cPCs的抗原表达与治疗前差异有统计学意义.结论十色流式细胞术有助于检出cPCs,更好地区分良恶性浆细胞,辅助临床对MM患者进行诊断,为其治疗及治疗后监测提供依据.

关键词：多发性骨髓瘤免疫表型流式细胞术

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对ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤的新认识

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中国实验血液学杂志 2011年第2期19卷 511-516页

作者：唐晓文施晓兰吴德沛苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

ALK阴性的间变性大细胞淋巴瘤(ALK-ALCL)虽然具有和ALK+ALCL相似的形态学特征,CD30亦呈强阳性,但缺乏相对特异的ALK蛋白表达。近来研究表明,两种ALCL不仅在分子和遗传学水平上存在实质性区别,而且在治疗反应,预后和长期生存等方面,ALK-A... 详细信息

ALK阴性的间变性大细胞淋巴瘤(ALK-ALCL)虽然具有和ALK+ALCL相似的形态学特征,CD30亦呈强阳性,但缺乏相对特异的ALK蛋白表达。近来研究表明,两种ALCL不仅在分子和遗传学水平上存在实质性区别,而且在治疗反应,预后和长期生存等方面,ALK-ALCL远远差于ALK+ALCL,如ALK-ALCL的受累人群一般为老年人,大部分患者合并B组症状,诊断时已处于疾病晚期,国际预后指数评分较高,常规治疗疗效较差,5年生存率低于49%等。鉴于此,本文对ALK-ALCL的基础细胞形态和组织病理、免疫麦型、细胞遗传学和分子标靶以及诊疗新进展作一综述。

关键词：淋巴瘤 ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤 CD30

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乙型血友病患者的治疗进展

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国际输血及血液学杂志 2013年第2期36卷 147-150页

作者：王朝荣(综述) 余自强阮长耿(审校) 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006

乙型血友病（HB）是一种由于血浆凝血因子IX（FIX）质或量的异常所致的遗传性出血性疾病。凝血因子IX基因突变是其致病根源。目前，依靠凝血因子替代治疗仍是HB的主要治疗，但存在使用不便、抑制物产生和疾病传播等不足，因此基因治疗... 详细信息

乙型血友病（HB）是一种由于血浆凝血因子IX（FIX）质或量的异常所致的遗传性出血性疾病。凝血因子IX基因突变是其致病根源。目前，依靠凝血因子替代治疗仍是HB的主要治疗，但存在使用不便、抑制物产生和疾病传播等不足，因此基因治疗成为彻底治愈血友病患者的理想方法。目前，腺相关性病毒（AAV）和慢病毒载体成为基因治疗的优先选择载体，但仍有很多困难需要克服，如FIX水平表达不足以预防出血或诱发效应T细胞攻击基因靶细胞，尤其是特异针对AAV抗原的攻击，因此，寻求更具有安全性的非病毒载体逐渐被研究者认识。近几年关于AAV病毒载体在人体试验中取得了一定的成功，但仍存在安全性等问题，基因治疗的方法仍需进一步的研究，以达到完全治愈血友病的目的。

关键词：乙型血友病替代治疗基因治疗

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雷帕霉素联合小剂量泼尼松治疗慢性ITP的疗效观察及其机理探讨

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血栓与止血学 2014年第6期20卷 311-314页

作者：李佳明戴兰王兆钺曹丽娟苏健朱明清余自强白霞阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006

目的探讨雷帕霉素(RAPA)治疗慢性免疫性血小板减少症(ITP)的疗效、安全性及其对治疗前后外周血CD4+ CD25high CDl27low调节性T细胞(Treg细胞)的影响。方法应用流式细胞术检测43例ITP患者RAPA治疗前后及20例健康志愿者外周血Treg细胞的表... 详细信息

目的探讨雷帕霉素(RAPA)治疗慢性免疫性血小板减少症(ITP)的疗效、安全性及其对治疗前后外周血CD4+ CD25high CDl27low调节性T细胞(Treg细胞)的影响。方法应用流式细胞术检测43例ITP患者RAPA治疗前后及20例健康志愿者外周血Treg细胞的表达;ELISA法检测转化生长因子TGF-β、白介素(IL)-4、IL-10水平。结果 RAPA对ITP的近期总有效率为58%;随访≥2年,持续有效率为68%。有效组经RAPA治疗后,外周血Treg细胞明显升高(P<0.05),且与TGF-β血清浓度呈正相关(r=0.652,P=0.001);同时Treg细胞在随访期间未见明显降低。结论雷帕霉素能够提升ITP患者外周血Treg数量,可能成为治疗慢性ITP的有效药物。

关键词：血小板减少雷帕霉素 T淋巴细胞

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核型正常髓系肿瘤患者的基因突变研究

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南京医科大学学报（自然科学版） 2021年第12期41卷 1780-1785,1805页

作者：高波晁红颖韩文敏卢绪章陈梅玉刘洁何金媛沈宏杰南京医科大学附属常州第二人民医院血液科江苏常州213003 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215000

目的:研究正常核型的髓系肿瘤患者的基因突变谱系。方法:回顾性检测2013年6月—2017年8月于南京医科大学附属常州第二人民医院及苏州大学附属第一医院门诊及住院治疗的正常核型的原发急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)及... 详细信息

目的:研究正常核型的髓系肿瘤患者的基因突变谱系。方法:回顾性检测2013年6月—2017年8月于南京医科大学附属常州第二人民医院及苏州大学附属第一医院门诊及住院治疗的正常核型的原发急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)及骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者共102例。采用第二代基因测序技术检测49种靶基因;采用Sanger测序法检测FLT3-ITD、NPM1基因12号外显子、CALR基因9号外显子及CEBPA基因的TAD、BZIP功能结构域突变发生情况。结果:(1)82例AML患者中,总突变发生率为98.8%(81/82),其中≥3个基因突变共存发生率为52.4%(43/82)。突变检出率最高为NPM1(35.4%,29/82),其他突变率>10%的基因依次为FLT3-ITD(25.6%,21/82)、CEBPA双突变(24.4%,20/82)、DNMT3A(19.5%,16/82)、TET2(18.3%,15/82)、NRAS(13.4%,11/82)、RUNX1(11.0%,9/82)、CSF3R(11.0%,9/82)。(2)20例MDS患者的总突变率为90%(18/20),其中≥3个基因突变共存发生率为55.0%(11/20)。突变检出率最高为RUNX1(35.0%,7/20),其他突变依次为ASXL1(25.0%,5/20)、SF3B1(15.0%,3/20)、BCOR(15.0%,3/20)、FLT3-TKD(15.0%,3/20)。(3)AML患者总的基因突变率与MDS患者相似(P=0.097)。AML患者中,NPM1、CEBPA双突变在AML中的发生率明显高于MDS患者(P<0.05)。MDS患者基因突变主要为RUNX1、ASXL1、SF3B1及BCOR为主,发生率明显高于AML患者(P<0.05)。(4)功能归类后显示,DNA甲基化调节基因及酪氨酸激酶受体基因突变在AML中的发生率明显高于MDS患者(P<0.05),而组蛋白修饰基因及RNA剪接因子突变在MDS中的发生率明显高于AML(P<0.05)。结论:正常核型的髓系肿瘤患者体内存在多个不同功能基因突变组合的亚克隆,原发AML与MDS在基因突变谱上有很大不同。

关键词：急性髓系白血病骨髓增生异常综合征基因突变

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JAK2基因突变在恶性血液病中的作用

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国际输血及血液学杂志 2010年第2期33卷 143-146页

作者：乔曼(综述) 孙爱宁(审校) 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室 215006

近年来，人们在多种恶性血液病中发现了JAK2基因突变（V617F）的存在。JAK2V617F在骨髓增殖性疾病及难治性贫血伴环形铁粒幼细胞伴显著血小板增多中较为多见，在急性髓系白血病的部分亚型中亦有不同的发生率。其致病机制至今尚未完全阐... 详细信息

近年来，人们在多种恶性血液病中发现了JAK2基因突变（V617F）的存在。JAK2V617F在骨髓增殖性疾病及难治性贫血伴环形铁粒幼细胞伴显著血小板增多中较为多见，在急性髓系白血病的部分亚型中亦有不同的发生率。其致病机制至今尚未完全阐明，推测与突变引起JAK—STAT信号通路的持续性活化，继而导致对多种细胞因子的高敏感性相关。JAK2基因突变的临床意义逐渐展露，其有助于骨髓增殖性疾病的诊断和靶向治疗，并且可能对急性髓系白血病的预后判断及临床治疗产生重要意义。本文就近年来有关，JAK2V617F在多种恶性血液病中的相关研究进展作一综述。

关键词：基因突变 JAK2 骨髓增殖性疾病急性髓系白血病

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