检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实验血液学杂志 2020年第5期28卷 1704-1709页

作者：赵丽丽戴克胜苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室苏州大学省部共建放射医学与辐射防护国家重点实验室江苏苏州215006

目的:探讨线粒体对血小板膜蛋白GPIbα酶切的调控作用和机制。方法:分离健康志愿者外周静脉血血小板,选择破坏或保护血小板线粒体的功能的羰基氰-3-氯苯腙(CCCP)和环胞素A(CsA)、抑制膜蛋白GPIbα酶切的金属蛋白酶抑制剂GM6001、降低细... 详细信息

目的:探讨线粒体对血小板膜蛋白GPIbα酶切的调控作用和机制。方法:分离健康志愿者外周静脉血血小板,选择破坏或保护血小板线粒体的功能的羰基氰-3-氯苯腙(CCCP)和环胞素A(CsA)、抑制膜蛋白GPIbα酶切的金属蛋白酶抑制剂GM6001、降低细胞内活性氧(ROS)水平的抗氧化剂NAC分别与洗涤血小板共同孵育,应用流式细胞术检测受刺激后血小板线粒体功能的变化对膜蛋白GPIbα酶切的影响。结果:CCCP诱导线粒体内膜两侧膜电位去极化,直接破坏线粒体的呼吸功能;血小板GPIbα的酶切检测发现GPIbα发生酶切,实验结果具有统计学意义。这提示当血小板线粒体功能受损伤时,会伴随出现GPIbα酶切现象;用CsA保护线粒体功能后,血小板GPIbα酶切现象被明显的抑制,实验结果具有统计学意义;而GM6001可以抑制GPIbα的酶切现象,但不影响线粒体的功能,实验结果具有统计学意义。这提示,血小板GPIbα的酶切在线粒体受到了调控。酶切调控酶ADAM17位于线粒体下游的信号通路上,用NAC抑制细胞内出现的氧化损伤,检测血小板受体的酶切变化发现,NAC可以有效地抑制血小板受体的酶切现象,并呈浓度梯度依赖,实验结果具有统计学意义。结论:线粒体功能异常引起血小板膜蛋白GPIbα发生酶切,其机制是源于异常功能线粒体导致胞内ROS代谢失衡,进而诱导酶切的发生。

关键词：血小板血小板膜蛋白Ibα 活性氧

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伴有血液学异常的植物固醇血症20例临床特征分析

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中华医学杂志 2019年第16期99卷 1226-1231页

作者：曹丽娟余自强江淼白霞苏健戴兰阮长耿王兆钺苏州大学附属第一医院血栓与止血研究室江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006

目的分析伴有血液学异常的植物固醇血症患者的临床及实验室特征。方法回顾性分析2004至2017年在苏州大学附属第一医院就诊的20例植物固醇患者的临床资料,并进行外周血细胞、血脂分析、红细胞渗透脆性实验;高效液相色谱法检测血清中豆固... 详细信息

目的分析伴有血液学异常的植物固醇血症患者的临床及实验室特征。方法回顾性分析2004至2017年在苏州大学附属第一医院就诊的20例植物固醇患者的临床资料,并进行外周血细胞、血脂分析、红细胞渗透脆性实验;高效液相色谱法检测血清中豆固醇、二氢胆固醇和谷固醇含量;PCR扩增先证者和家系成员ABCG5/8基因外显子及侧翼序列并结合测序分析突变情况。结果20例植物固醇患者均曾被误诊为免疫性血小板减少或Evans综合征。所有患者均有脾肿大切除史,其中17例患者以血小板减少就诊并伴有不同程度的黄褐瘤,部分患者存在肝功能异常(9例)、早发型动脉粥样硬化(5例)及关节炎(4例)等。外周血溶血检查发现红细胞脆性增加,血涂片分析发现所有患者血小板大小不等、总体偏大,口形红细胞增多。患者血清谷固醇和豆固醇含量分别为331.05(276.00,670.20)mg/L和244.60(193.78,399.40)mg/L,约为健康人的10倍及24倍。测序分析共发现了ABCG5/8基因中14种突变,2/3位ABCG5基因[(E22X)、p.(R446X)、***7+3G>A、p.(R446X)、p.(R419H)、***7+3G>A、p.(G90E)、p.(R389H)及g.7+2G>A];而1/3位ABCG8基因[p.(M614-K628del)、p.(E25X)、p.(L86P fs X185)、p.(R263Q)、p.(E500D fs X604)、p.(G674R)],其中ABCG5 p.(R446X)突变有重现性。结论血小板减少、口形红细胞增多及脾大是植物固醇血症患者特殊的临床表现,外周血小板及红细胞形态变化是该类患者典型的特征,临床确诊需进行ABCG5/8基因分析及血清植物固醇测定。

关键词：植物甾醇类血小板减少异常红细胞脾大基因突变

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二代测序检测克隆性基因突变对RUNX1-RUNX1T1阳性急性髓系白血病的预后价值

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中华血液学杂志 2020年第3期41卷 210-215页

作者：于景秋薛胜利李正王隽王超储小玲撖荣陶涛邱桥成吴德沛苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心、国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室 215006

目的探讨基于二代测序检测技术下的克隆性基因突变对第1次完全缓解(CR1)状态下接受高剂量化疗或自体造血干细胞移植(强化巩固治疗)的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病(AML)预后的影响。方法收集2011年7月至2017年8月在苏州大学... 详细信息

目的探讨基于二代测序检测技术下的克隆性基因突变对第1次完全缓解(CR1)状态下接受高剂量化疗或自体造血干细胞移植(强化巩固治疗)的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病(AML)预后的影响。方法收集2011年7月至2017年8月在苏州大学附属第一医院CR1状态下接受强化巩固治疗的79例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML患者的临床资料,通过Kaplan-Meier曲线、Cox回归模型分析临床因素及突变基因对患者总生存(OS)和无病生存(DFS)时间的影响。结果在79例患者中,检出C-KIT、FLT3、CEBPA、DNMT3A基因突变者分别为25例(31.6%)、6例(7.6%)、8例(8.9%)、1例(1.3%),其中C-KIT exon17及C-KIT exon8突变分别为19例(24.1%)、5例(6.3%),FLT3-ITD突变为5例(6.3%)。初诊白细胞计数越高,患者的OS时间越短(P=0.030),合并C-KIT exon17突变患者的OS时间(P=0.010)和DFS时间(P=0.006)明显缩短,合并FLT3-ITD基因突变患者的OS时间(P=0.048)和DFS时间(P=0.071)缩短。多因素分析显示合并C-KIT exon17和FLT3-ITD突变均为影响患者预后的独立因素。结论在接受强化巩固治疗的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML患者中,C-KIT exon 17、FLT3-ITD基因突变提示预后较差,这将对细化患者危险度分层、个体化治疗、评估预后有指导意义。

关键词：白血病,髓样,急性 RUNX1-RUNX1T1融合基因二代测序基因突变

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费城染色体样急性淋巴细胞白血病的研究进展

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临床血液学杂志 2021年第7期34卷 517-522,526页

作者：许国发陈苏宁刘立民潘金兰朱明清吴德沛仇惠英苏州大学第一附属医院血液科江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室江苏苏州215006 重庆市涪陵中心医院血液科重庆400800

费城染色体样急性淋巴细胞白血病(Philadelphia chromosome-like acute lymphoblastic leukemia,Ph-like ALL),又称Ph样急性淋巴细胞白血病或BCR-ABL1样急性淋巴细胞白血病,其基因表达谱与费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)相似... 详细信息

费城染色体样急性淋巴细胞白血病(Philadelphia chromosome-like acute lymphoblastic leukemia,Ph-like ALL),又称Ph样急性淋巴细胞白血病或BCR-ABL1样急性淋巴细胞白血病,其基因表达谱与费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)相似,但缺乏BCR-ABL1融合基因易位[1-2]。

关键词：费城染色体样急性B淋巴细胞白血病酪氨酸激酶抑制剂基因

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克隆性基因突变对接受强化巩固治疗的CBFβ-MYH11融合基因阳性急性髓系白血病预后的影响

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中华血液学杂志 2020年第10期41卷 853-857页

作者：王隽薛胜利李正于景秋王超储小玲撖荣陶涛吴天梅王斌儒万超玲邱桥成鲍协炳吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室215006

急性髓系白血病(AML)是成人最常见的恶性血液病。合并CBFβ-MYH11融合基因的AML占成人AML的8%~10%,美国国家综合癌症网(NCCN)(2020)指南将此类AML归为低危组[1,2,3]。该融合基因由16号染色体臂间倒位或相互易位形成,通过破坏核心结合因... 详细信息

急性髓系白血病(AML)是成人最常见的恶性血液病。合并CBFβ-MYH11融合基因的AML占成人AML的8%~10%,美国国家综合癌症网(NCCN)(2020)指南将此类AML归为低危组[1,2,3]。该融合基因由16号染色体臂间倒位或相互易位形成,通过破坏核心结合因子(CBF)复合物阻断CBFα/β的转录功能,以阻断骨髓造血干细胞向成熟髓系、淋系细胞分化,协同促进增殖的关键靶基因的激活,"多步打击"导致AML的发生[3,4,5]。但近年来临床数据显示,CBFβ-MYH11阳性AML患者复发率可达45%[6],这种结果可能与合并克隆性基因突变相关。不同基因突变与该人群预后的相关性仍需深入研究。基于二代测序(NGS)技术[7]的分子遗传学检测在AML诊疗中的临床价值已被逐渐认识。本研究旨在通过分析2011年7月至2017年8月我院收治的初次完全缓解(CR1)状态下接受高剂量化疗或自体造血干细胞移植的CBFβ-MYH11阳性AML患者的临床特征、实验室检查及预后结果,评价克隆性基因突变的预后价值,以期更好地协助诊治,指导临床决策。

关键词：急性髓系白血病骨髓造血干细胞克隆性相互易位临床数据臂间倒位临床决策基因突变

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急性未分化白血病和混合表型急性白血病患者分子特征及临床分析

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中国血液流变学杂志 2022年第1期32卷 62-66页

作者：陈楠陆雨桐徐杨吴德沛江苏省血液病研究所国家血液病临床研究中心卫生部血栓与止血重点实验室苏州大学附属第一医院江苏苏州215006 苏州大学血液与骨髓移植研究所血液学协同创新中心江苏苏州215006

目的探讨急性未分化白血病(AUL)和混合表型急性白血病(MPAL)患者分子特征及临床预后。方法回顾性总结了2012年3月—2018年12月在苏州大学附属第一医院初诊为AUL和MPAL的患者,获取新鲜骨髓或血液标本,分析患者的骨髓细胞形态、免疫分型... 详细信息

目的探讨急性未分化白血病(AUL)和混合表型急性白血病(MPAL)患者分子特征及临床预后。方法回顾性总结了2012年3月—2018年12月在苏州大学附属第一医院初诊为AUL和MPAL的患者,获取新鲜骨髓或血液标本,分析患者的骨髓细胞形态、免疫分型、染色体核型、融合基因及基因突变。所有计算均使用SPSS 20.0软件包。采用Fisher精确概率检验分析了AUL和MPAL基因突变的相互关系。结果AUL患者(n=14)的临床特征主要表现为男性9例(64.29%),女性5例(35.71%)。中位年龄为54岁(范围:15~73岁)。免疫表型表现为CD34(12/14,85.71%)、CD33(7/14,50.00%)、HLA-DR(5/14,35.71%)共同表达,CD38阴性。细胞遗传学研究发现染色体核型异常8例(57.14%),包括3例(21.43%)患者复杂核型(≥3畸变)。二代测序显示9/11(81.82%)的患者至少伴有1个基因突变,每例患者的基因突变中位数为4个(范围:2~7个)。PHF6突变是患者中最常见的基因突变(5/11,45.45%),3/11(27.27%)患者伴有ETV6、ASXL1、NRAS和FLT3突变。而在25例MPAL患者中10/25(40.00%)检测到CEBPA突变,6/25(24.00%)检测到WT1突变,5/25(20.00%)检测到KRAS突变。与MPAL相比,AUL患者PHF6突变率显著增高(45.45%vs 12.00%,P=0.040)。14例AUL患者中位随访时间为359 d。首次诊断的一年总生存率为80.0%(95%CI:44.9%~115.1%),一年无病生存率为62.5%(95%CI:20.8%~104.3%)。首次诱导化疗后,仅有3例(3/7,42.86%)患者完全缓解,2例(2/7,28.57%)患者死于复发。2例患者接受异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,Allo-HSCT)。其中1例死于移植术后77 d复发。在3例有PHF突变的随访患者中,2例患者首次诱导化疗后未达到完全缓解,其中1例复发死亡。结论AUL患者CD33、CD34、HLA-DR频繁表达,CD38不表达,具有干细胞样特征。细胞遗传学特征没有共性。PHF6基因突变频率较高,且PHF6突变患者诱导缓解率较低,预后较差。

关键词：急性未分化白血病混合表型急性白血病 PHF6突变

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三七抗血小板聚集及抗凝作用机制研究

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西部中医药 2021年第8期34卷 21-24页

作者：朱心怡王琪赵赟霄宋雅雅张威赵益明苏州大学附属第一医院江苏苏州215006 江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室盐城市第一人民医院

目的:探讨中药三七抗血小板聚集和抗凝的作用机制。方法:征集10例志愿者,每日口服三七3 g,连续服用5日。比较服药前后经由胶原(collgen,COL)、肾上腺素(epinephrine,EPI)、二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)和花生四烯酸(arachidon... 详细信息

目的:探讨中药三七抗血小板聚集和抗凝的作用机制。方法:征集10例志愿者,每日口服三七3 g,连续服用5日。比较服药前后经由胶原(collgen,COL)、肾上腺素(epinephrine,EPI)、二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)和花生四烯酸(arachidonic acid,AA)所诱导的血小板聚集率(maximum platelet aggregation rate,MAR),比较血浆中血管性血友病因子抗原(von willebrand factor antigen,VWF:Ag)、P-选择素(Pselectin)含量,凝血酶时间(thrombin time,TT),活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)及凝血酶原时间(prothrombin time,PT)。结果:与服药前相比,MAR在第3、6日均显著下降(P<0.05),服药后第6日血浆VWF:Ag和P-选择素的含量显著下降(P<0.05),服药后第6日,TT、APTT、PT均延长(P<0.05)。结论:三七主要通过抑制血小板黏附、聚集和释放的作用起到抗血栓的作用,兼有抗凝作用。

关键词：三七血小板活化聚集抗凝

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正常生理造血的表观遗传学调控和表观基因组景观

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中国实验血液学杂志 2019年第6期27卷 1711-1716页

作者：陈子兴苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫健委血栓与止血重点实验室

造血干细胞向各系列终末造血细胞的发育分化由一系列基因的有序表达所主导,当前对基因表达的调控机理的研究和认识已深入到表观遗传学和表观基因组层面。本文从基因组甲基化水平、染色质组蛋白修饰标识和非编码RNA的表达态势等方面,对... 详细信息

造血干细胞向各系列终末造血细胞的发育分化由一系列基因的有序表达所主导,当前对基因表达的调控机理的研究和认识已深入到表观遗传学和表观基因组层面。本文从基因组甲基化水平、染色质组蛋白修饰标识和非编码RNA的表达态势等方面,对正常造血系统从造血干/祖细胞向红系、髓系和淋系发育分化过程中的表观遗传学调控机理和表观基因组景观作一简明的综述。

关键词：造血干细胞基因表达表观遗传学调控表观基因组景观

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ALK-ALCL合并嗜血细胞综合征一例报告并文献复习

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中华肿瘤防治杂志 2020年第5期27卷 409-412页

作者：闫晓爽刘丹丹郭凌川金正明王婧婧龚盈盈王谦苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室苏州大学省部共建放射医学与辐射防护国家重点实验室江苏苏州215006 苏州大学附属第一医院病理科江苏苏州215006

间变大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma,ALCL)是一种恶性程度高且异质性明显的T细胞淋巴瘤,约占成人非霍奇金淋巴瘤的3%及儿童淋巴瘤的10%~20%[1]。1985年Stein等[2]发现ALCL以多形性大细胞增殖为主及高表达CD30(Ki-1),其最... 详细信息

间变大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma,ALCL)是一种恶性程度高且异质性明显的T细胞淋巴瘤,约占成人非霍奇金淋巴瘤的3%及儿童淋巴瘤的10%~20%[1]。1985年Stein等[2]发现ALCL以多形性大细胞增殖为主及高表达CD30(Ki-1),其最常见的染色体异常是t(2;5)(p23;q35),即2号染色体上的间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)基因和5号染色体上的核磷蛋白(nucleophosmin,NPM)基因融合产生了融合基因NPM-ALK。

关键词：非霍奇金淋巴瘤间变性淋巴瘤激酶 T细胞淋巴瘤嗜血细胞综合征儿童淋巴瘤染色体异常恶性程度 CD30

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急性早幼粒细胞白血病早期死亡危险因素及预后分析

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中华血液学杂志 2020年第12期41卷 1025-1030页

作者：吴雅雪吴德沛陈苏宁仇惠英韩悦李彩霞马骁孙爱宁唐晓文胡晓慧苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室215006 苏州弘慈血液病医院 215006

目的总结初诊急性早幼粒细胞白血病(APL)早期死亡患者的临床特征,分析早期死亡的危险因素和直接死亡原因,同时对患者进行生存分析。方法回顾性分析2011年1月至2017年12月苏州大学附属第一医院、苏州大学附属第一医院广慈分院、苏州弘慈... 详细信息

目的总结初诊急性早幼粒细胞白血病(APL)早期死亡患者的临床特征,分析早期死亡的危险因素和直接死亡原因,同时对患者进行生存分析。方法回顾性分析2011年1月至2017年12月苏州大学附属第一医院、苏州大学附属第一医院广慈分院、苏州弘慈血液病医院收治的368例初诊APL患者的临床特征,分析早期死亡的独立危险因素,比较出血性早期死亡与非出血性早期死亡患者的临床特征,并对所有APL患者进行生存分析。结果368例初诊APL患者中早期死亡31例,早期病死率为8.4%,从诊断至死亡的中位时间为7(0~29)d。比较早期死亡患者与非早期死亡患者的临床特征,应用Logistic回归模型进行多因素分析显示,年龄≥50岁和初诊时WBC≥10×109/L为初诊APL患者发生早期死亡的独立危险因素(P值均<0.01)。31例早期死亡患者中有27例(87.1%)的直接死亡原因为出血,出血是<50岁患者的唯一死亡原因,≥50岁患者的主要死亡原因。比较出血性早期死亡患者与非出血性早期死亡患者的临床特征,提示出血性早期死亡患者的中位年龄和间接胆红素水平较非出血性早期死亡患者低(P<0.05)。所有患者中位随访时间为41.0(0.3~101.4)个月。2年总生存(OS)率为(93.5±1.3)%,5年OS率为(91.0±1.5)%。2年无病生存(DFS)率为(98.8±0.6)%,5年DFS率为(97.1±0.9)%。≥50岁与<50岁患者的2年OS率分别为79.3%和94.2%(P=0.000);2年DFS率分别为92.3%和98.1%(P=0.023)。高危患者与非高危患者的2年OS率分别为77.3%和96.7%(P=0.000);2年DFS率分别为94.0%和98.4%(P=0.139)。结论年龄≥50岁和WBC≥10×109/L是APL患者早期死亡的独立危险因素;高危和低危APL的早期病死率有差异而DFS率差异无统计学意义。

关键词：白血病,早幼粒细胞,急性早期死亡老年高危

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