检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2011年第3期32卷 147-152页

作者：江明华王兆钺余自强白霞曹丽娟苏健孙雄华张威阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的研究4个遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症家系的临床表型及基因突变。方法用一期法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间（PT）及FⅦ活性（FⅦ：C），用双抗夹心ELISA测定血浆中FVH抗原（FⅦ：Ag），用PCR结合测序分析各家系成员的... 详细信息

目的研究4个遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症家系的临床表型及基因突变。方法用一期法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间（PT）及FⅦ活性（FⅦ：C），用双抗夹心ELISA测定血浆中FVH抗原（FⅦ：Ag），用PCR结合测序分析各家系成员的基因突变情况。结果各家系先证者PT明显延长，FⅦ：C与FⅦ：Ag明显降低。家系1先证者FⅦ基因为18041T→G纯合性突变，使未成熟FⅦ（ProFⅦ）的408位组氨酸（His）变为谷氨酸（Gln）（成熟蛋白的His348Gln）；家系2先证者FⅦ基因测序发现5078—5079CT双碱基的纯合性缺失，致使阅读框改变，在ProFⅦ的N端25位提前终止；家系3先证者FⅦ基因分析发现15975G→A与18093C→T双重杂合突变，前者为内含子6的3’端剪接位点突变（IVS6—1G→A），后者为无义突变，致使ProFⅦ蛋白的426位提前终止；家系4先证者FⅦ基因测序发现15975G→A与17908G→A双重杂合突变，后者使ProFⅦ364位Arg→Gln。结论在4个遗传性FⅦ缺陷症家系中发现His408Gln与5078—5079del CT两个纯合突变及IVS6—1G→A、Gln426stop与IVS6—1G→A、Arg364Gln两个双重杂合突变。其中His408Gln与5078—5079del CT为国内首次报道的纯合突变，IVS6—1G→A、Gln426stop为国际首次报道的突变。

关键词：凝血因子Ⅶ缺陷遗传性基因分析聚合酶链反应

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伴idic（20q-）恶性血液病10例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2011年第1期32卷 17-20页

作者：韩永胜薛永权李天宇张俊陈苏宁潘金兰吴亚芳王勇沈娟苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006 安徽医科大学附属省立医院血液科合肥230001

目的探讨伴idic（20q-）恶性血液病的临床和分子细胞遗传学特征.方法分析10例伴idic（20q-）恶性血液病患者的临床资料,应用RHG显带技术进行核型分析,以GEP20探针进行单色荧光原位杂交（FISH）检测,以20q亚端粒探针和20q12位点特异探... 详细信息

目的探讨伴idic（20q-）恶性血液病的临床和分子细胞遗传学特征.方法分析10例伴idic（20q-）恶性血液病患者的临床资料,应用RHG显带技术进行核型分析,以GEP20探针进行单色荧光原位杂交（FISH）检测,以20q亚端粒探针和20q12位点特异探针进行双色FISH检测,并结合文献加以分析.结果 10例患者中急性红白血病2例,原发性骨髓纤维化1例,骨髓增生异常综合征（MDS）3例,高度疑似MDS 4例.染色体核型分析揭示10例均丢失1个正常20号染色体,代之以1或2个比20号染色体还小的中着丝粒等臂染色体,FISH检查证实它是伴有20q12中间缺失的20q等臂双着丝粒染色体der（20）de1（20）（q11q13）idic（20）（p11）,即idic（20q-）,其中2例患者部分细胞核型只有20q-异常.结论 Idic（20q-）来源于20q-异常克隆,它与MDS及急性红白血病密切相关,idic（20q-）异常有助于MDS的诊断.

关键词：等臂染色体骨髓增生异常综合征原位杂交,荧光

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血栓出凝血疾病研究现状及展望

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中国实用内科杂志 2011年第3期31卷 161-163页

作者：阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006

出血与血栓性疾病是血液病学的重要研究方向之一,它不仅是血液病工作者的研究内容,还与很多非血液疾病,尤其是严重危害人类健康一些疾病密切相关,比如脑梗死、冠心病、心肌梗死等。文章就出血与血栓性疾病的发生机制以及今年来在诊疗方... 详细信息

出血与血栓性疾病是血液病学的重要研究方向之一,它不仅是血液病工作者的研究内容,还与很多非血液疾病,尤其是严重危害人类健康一些疾病密切相关,比如脑梗死、冠心病、心肌梗死等。文章就出血与血栓性疾病的发生机制以及今年来在诊疗方面有所进展的相关疾病,如动、静脉血栓症、遗传性出血性疾病、抗栓新药的研制等作一评述。

关键词：出血性疾病血栓性疾病抗栓药物

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植物固醇血症相关的巨大血小板伴血小板减少与溶血性贫血

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中华血液学杂志 2011年第9期32卷 635-637页

作者：王兆钺苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

植物固醇血症（Phytosterolemia或sitosterolemia）是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病，1974年由Bhattacharyya首次报道；患者的主要临床表现为肌腱与皮下出现多个黄褐瘤、动脉粥样硬化、早发性冠心病与关节炎等，并可导致早期死亡。

关键词：植物固醇溶血性贫血血小板减少巨大血小板血症遗传性代谢疾病常染色体隐性动脉粥样硬化

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骨髓增生异常综合征的细胞和分子遗传学异常研究进展

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中华血液学杂志 2011年第12期32卷 881-884页

作者：陈苏宁苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血重点实验室 215006

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，以髓系细胞分化发育异常、无效造血、外周血细胞减少、高风险向急性髓系白血病（AML）转化为主要特点。MDS是一类异质性很强的疾病，患者在临床和实验室特征方面可呈现显著的差... 详细信息

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，以髓系细胞分化发育异常、无效造血、外周血细胞减少、高风险向急性髓系白血病（AML）转化为主要特点。MDS是一类异质性很强的疾病，患者在临床和实验室特征方面可呈现显著的差异，包括：外周血细胞减少的系列数目和严重程度；骨髓增生程度、骨髓原始细胞比例；向AML转化的概率；对治疗的反应和总生存期。各类获得性的遗传学改变是MDS患者的主要特征之一，也是MDS致病的生物学基础。

关键词：克隆性造血干细胞疾病骨髓增生异常综合征遗传学异常外周血细胞减少急性髓系白血病分子髓系细胞分化骨髓增生程度

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IA与MA方案诱导治疗初治急性髓系白血病的疗效比较

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中华血液学杂志 2011年第12期32卷 869-870页

作者：王文娟孙爱宁仇惠英李渭阳苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所；卫生部血栓与止血重点实验室 215000

急性髓系白血病（AML）现代治疗仍以联合化疗为主。去甲氧柔红霉素（IDA）因其疗效优于其他蒽环类药物被广泛用于AML的治疗，米托蒽醌（MIT）是葸醌类抗肿瘤药的代表，同样应用广泛。本研究中我们对IA（IDA＋阿糖胞苷）与MA（MIT＋阿糖... 详细信息

急性髓系白血病（AML）现代治疗仍以联合化疗为主。去甲氧柔红霉素（IDA）因其疗效优于其他蒽环类药物被广泛用于AML的治疗，米托蒽醌（MIT）是葸醌类抗肿瘤药的代表，同样应用广泛。本研究中我们对IA（IDA＋阿糖胞苷）与MA（MIT＋阿糖胞苷）方案诱导治疗初治AML的有效性和安全性进行比较，以期为临床实践提供依据。

关键词：急性髓系白血病诱导治疗 MA方案疗效初治去甲氧柔红霉素 IA 阿糖胞苷

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国产与进口盐酸万古霉素治疗急性白血病患者粒细胞缺乏合并感染疗效比较

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中华血液学杂志 2011年第9期32卷 632-633页

作者：唐晓文欧阳建周民孙爱宁吴德沛苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

感染是血液系统恶性疾病的常见并发症，尤其在高剂量化疗后，中性粒细胞处于减少或缺乏（粒缺）状态，各种致病菌引起的高感染率严重影响了患者的生存，及时有效控制感染显得极为重要。

关键词：急性白血病患者合并感染盐酸万古霉素粒细胞缺乏血液系统恶性疾病疗效治疗进口

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血管性血友病因子vWF73和vWF114片段的表达及其在ADAMTS13活性测定中的应用

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中华血液学杂志 2011年第5期32卷 337-341页

作者：张敬宇马珍妮董宁征胡璐萍苏健王兆钺阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006 河北医科大学第二医院血液科 050000

目的构建血管性血友病因子（vWF）A2区片段vWF73和vWF114的表达质粒，在大肠杆菌中表达两种谷胱甘肽S转移酶（GST）融合蛋白，并探讨两种蛋白作为底物在测定ADAMTS13活性中的应用价值。方法应用PCR的方法扩增vWFA2区内vWF73和vWF114的相... 详细信息

目的构建血管性血友病因子（vWF）A2区片段vWF73和vWF114的表达质粒，在大肠杆菌中表达两种谷胱甘肽S转移酶（GST）融合蛋白，并探讨两种蛋白作为底物在测定ADAMTS13活性中的应用价值。方法应用PCR的方法扩增vWFA2区内vWF73和vWF114的相应DNA片段，分别克隆至GST融合表达载体pGEX-6P-1进行诱导表达，Ni—NTA琼脂糖柱纯化可溶性蛋白部分。以Western blot法检测正常人血浆、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）患者血浆和重组ADAMTS13（rADAMTS13）水解两种重组vWFA2区片段的情况，并以此为底物用抗GST和抗His两种抗体建立酶联免疫吸附试验（ELISA）法测定血浆ADAMTS13活性的新方法。结果成功表达和纯化了ADAMTS13的两种可溶性小分子底物GST—vWF73-H和GST—vWF114-H，均能被rADAMTS13或正常人血浆有效地水解，而遗传性和特发性ttP患者血浆则无此作用。同时，以此为底物建立了测定ADAMTS13活性的ELISA方法。结论采用原核表达系统成功得到了vWFA2区片段vWF73和vWF114两种GST融合蛋白，可作为底物用于ADAMTS13活性的测定。

关键词：血管性血友病因子融合蛋白血管性血友病因子裂解酶紫癜,血栓性血小板减少性

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两例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2011年第6期28卷 679-682页

作者：曹丽娟王兆钺李红王玮张威丁洁余自强白霞阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006 苏州市立医院生殖与遗传中心

目的根据2个凝血因子V（factorV，FV）缺乏症家系已确定的突变位点（G16088C和G69969T）进行遗传咨询并提供产前诊断。方法于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA，通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染。分别扩增12周胎龄绒毛膜、2... 详细信息

目的根据2个凝血因子V（factorV，FV）缺乏症家系已确定的突变位点（G16088C和G69969T）进行遗传咨询并提供产前诊断。方法于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA，通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染。分别扩增12周胎龄绒毛膜、22周胎龄脐血和出生6个月后静脉血FV第3及23外显子片段并测序分析，并分别检测22周胎龄脐血及出生6个月后静脉血FV的活性。结果家系1胎儿携带G16088C杂合突变，脐血及外周静脉血FV活性分别为15％及53％；家系2胎儿未携带G69969T突变，为正常基因型，脐血及外周静脉血FV活性分别为32％及93％。出生后随访证实2个婴儿均生长发育正常，无出血倾向。结论胎儿基因型与表型一致，在国际上首次为2个遗传性FV缺乏症家系提供了产前诊断。

关键词：凝血因子V 绒毛膜脐血产前诊断

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恶性血液病间充质干细胞改变的研究进展

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中国实验血液学杂志 2011年第5期19卷 1319-1324页

作者：田竑吴德沛陈广华苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSC)因其来源广泛、多分化潜能、支持造血、免疫调节等多个特性而受到人们高度关注,在组织工程和细胞治疗等方面显示出巨大的应用潜能。骨髓微环境在许多恶性血液病的发病机制中发挥了作用,MSC作... 详细信息

间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSC)因其来源广泛、多分化潜能、支持造血、免疫调节等多个特性而受到人们高度关注,在组织工程和细胞治疗等方面显示出巨大的应用潜能。骨髓微环境在许多恶性血液病的发病机制中发挥了作用,MSC作为造血微环境的重要组成部分,它与肿瘤微环境间存在着复杂的联系。最近研究发现,AML、MDS、ALL、MM等血液病部分患者的MSC存在细胞遗传学异常,病理状态下MSC的表型、分化能力、免疫调节功能也存在不同程度的改变,提示MSC在恶性血液系统疾病病理生理机制中发挥了一定作用。此外,还有实验证实,MSC参与了白血病细胞化疗耐药的过程。由于MSC支持造血和免疫调节等独特优点,近年来MSC被应用于造血干细胞移植术后支持造血及防治GVHD。本文就MSC在恶性血液系统疾病中的改变及其作为临床细胞治疗手段的研究进展作一综述。

关键词：恶性血液病间充质干细胞细胞遗传学化疗耐药造血干细胞移植

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