目的比较BCR／ABL双色额外信号探针（dual color extra-signal BCR／ABL probe，ES-FISH探针）及BCR／ABL双色双融合探针（dual color dual fusion BCR／ABL probe，D-FISH探针）在Ph阳性白血病荧光原位杂交（fluorescence in situ hybr...
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目的比较BCR／ABL双色额外信号探针（dual color extra-signal BCR／ABL probe，ES-FISH探针）及BCR／ABL双色双融合探针（dual color dual fusion BCR／ABL probe，D-FISH探针）在Ph阳性白血病荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测中信号模式的差异，探讨它们的诊断价值。方法分别采用D-FISH和ES-FISH探针对74例伴有单纯t（9；22）（q34；q11）及37例伴有变异Ph易位或复杂核型异常的Ph阳性白血病患者骨髓细胞进行间期FISH检测。结果所有单纯t（9；22）（q34；q11）易位的白血病患者应用两种探针均检测到BcR／ABL阳性信号，ES-FISH探针显示2个橙色信号、1个绿色信号和1个黄色信号模式，而D-FISH探针显示1个橙色信号、1个绿色信号和2个黄色信号模式。ES-FISH探针在9例（12．2％）Ph阳性白血病患者中识别次要BCR断裂位点（1个橙色信号、1个绿色信号和2个黄色信号），而D-FISH探针不能识别主要BCR和次要BCR断裂位点；D-FISH探针在8例（10．8％）Ph阳性白血病中区分ABL基因单独缺失（1个橙色信号、2个绿色信号、1个黄色信号）和ABL、BCR基因共同缺失（1个橙色信号、1个绿色信号和1个黄色信号），ES-FISH则不能区分之。检测变异Ph易位和含Ph易位的复杂核型异常时，两种探针的信号模式分别有4种和6种之多，且以不典型者居多，对于它们的精确解释必须依赖常规染色体分析和中期FISH结果。结论ES—FISH及F-FISH探针由于BCR探针大小及覆盖区域不同，在Ph阳性白血病的FISH检测中显示不同信号模式，可分别作为Ph＋急性淋巴细胞白血病和慢性髓系白血病患者FISH检测的首选。若采用伊马替尼治疗，主要BCR断裂点和次要BCR断裂点、伴或不伴有衍生9号染色体部分序列缺失均不影响预后，但鉴于ES-FISH探针性价比优于D-FISH探针，推荐其作为Ph阳性白血病FISH检测的首选。
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