检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2011年第5期32卷 331-336页

作者：王改锋王兆钺曹丽娟江明华孙雄华白霞阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的研究3个以血液学改变为首发临床表现的植物固醇血症先证者及家系的临床表型和基因诊断。方法光学显微镜观察红细胞及血小板的形态；高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇及谷固醇的含量；PCR法扩增先证者ABCG5和ABCG8基因外... 详细信息

目的研究3个以血液学改变为首发临床表现的植物固醇血症先证者及家系的临床表型和基因诊断。方法光学显微镜观察红细胞及血小板的形态；高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇及谷固醇的含量；PCR法扩增先证者ABCG5和ABCG8基因外显子和侧翼序列，针对先证者的突变位点，对其家系成员进行相应片段基因的检测；同时在正常人群中筛查以排除多态性。结果巨大血小板、溶血性贫血、脾脏肿大及黄褐瘤是患者共同的表现。外周血涂片可见异形红细胞，如口形红细胞增多，血小板体积增大甚至达红细胞大小；血浆中植物固醇尤其是谷固醇的含量显著增高，是正常人30倍左右；基因分析发现4个突变：ABCG5C20896T（R446X）、A20883G，ABCG8del43683-43724、del43866C-43867G／ins43866T，后3个是新的突变位点。结论伴有巨大血小板和溶血性贫血的植物固醇血症是植物固醇血症一个特殊的亚型。对不能解释的巨大血小板，尤其是伴有溶血或（和）口形红细胞的患者应考虑植物固醇血症的可能。

关键词：血小板减少症贫血,溶血性植物固醇血症 DNA突变分析

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伴t（5；12）（q33；p13）髓系肿瘤四例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2016年第4期37卷 302-307页

作者：寇林冰潘金兰仇惠英陈苏宁岑建农张俊白淑潇吴春晓吴亚芳公艳蕾沈娟苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的分析伴有t（5；12）/ETV6-PDGFRβ异常髓系肿瘤的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，R显带技术进行染色体核型分析；采用PDGFRβ双色断裂重排探针和荧光原位杂交（FISH）技术检测该基因重排；应用多重RT... 详细信息

目的分析伴有t（5；12）/ETV6-PDGFRβ异常髓系肿瘤的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，R显带技术进行染色体核型分析；采用PDGFRβ双色断裂重排探针和荧光原位杂交（FISH）技术检测该基因重排；应用多重RT-PCR技术检测ETV6-PDGFRβ融合基因，并对其中1例PCR产物进行测序分析；应用流式细胞术进行免疫分型分析；4例患者均接受伊马替尼治疗，随访治疗结果和生存期。结果4例患者中3例为骨髓增殖性肿瘤（MPN），1例为急性髓系白血病（AML）-M2。核型分析3例t（5；12）（q33；p13）为原发性异常，1例t（5；12）（q33；p13）为继发性异常，并经FISH证实为PDGFRβ基因重排；多重RT-PCR检测结果显示ETV6-PDGFRβ融合基因阳性，BCR-ABL融合基因阴性；免疫分型结果显示4例患者骨髓标本均有CD13、CD33和CD34表达；伊马替尼治疗后，其中2例患者获分子学缓解，1例获血液学和完全细胞遗传学缓解，1例在伊马替尼治疗后，ETV6-PDGFRβ融合基因短暂转阴，由于与AML相关的原发性异常的存在，使得病情迅速恶化、死亡。结论伴t（5；12）/ETV6-PDGFRβ髓系肿瘤较少见，具有独特的临床和实验室特点。t（5；12）在MPN中多为原发性异常，患者伊马替尼治疗效果颇佳，预后良好，而在AML中可能多为继发性异常，预后尚不明确。FISH技术是检测PDGFRβ基因重排的可靠手段。

关键词：融合基因,ETV6-PDGFRβ 肿瘤,髓系易位,遗传伊马替尼

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伊马替尼联合化疗或异基因造血干细胞移植治疗成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病的临床研究

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中华血液学杂志 2014年第2期35卷 114-119页

作者：程珍赵澜陈广华吴德沛仇惠英唐晓文傅琤琤金正明陈峰薛胜利孙爱宁苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的探讨伊马替尼在初治成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph＋ALL）诱导治疗中的作用，以及在伊马替尼时代异基因造血干细胞移植（***）在治疗成人Ph＋ALL中的地位。方法回顾性分析2005-2013年就诊的97例初治成人Ph＋ALL患者，根... 详细信息

目的探讨伊马替尼在初治成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph＋ALL）诱导治疗中的作用，以及在伊马替尼时代异基因造血干细胞移植（***）在治疗成人Ph＋ALL中的地位。方法回顾性分析2005-2013年就诊的97例初治成人Ph＋ALL患者，根据首次诱导治疗过程中伊马替尼使用情况，分为使用组（37例，用伊马替尼≥3d）与未使用组（60例，未用或用伊马替尼〈3d），并将使用组分为前期使用组（26例）与后期使用组（11例）（以化疗第14天为界），比较各组的总反应率（ORR）以及获得完全缓解（CR）或CR伴血细胞不完全恢复（CRi）患者的***融合基因转阴率。之后有77例患者使用伊马替尼作为维持治疗，其中接受allo-HSCT患者44例（移植组），未进行移植者33例（非移植组）。比较两组的总生存（OS）率、无病生存（DFS）率、复发率及非复发死亡（NRM）率；并监测34例移植前处于首次完全缓解（CR。）状态的患者分别在取得CR或CRi时、首次巩固治疗时、移植预处理前、移植造血重建时的融合基因转阴率。结果首次诱导治疗结束时，伊马替尼使用组ORR高于未使用组（分别为97．3％和72．9％，P=0．002），而前期使用组与后期使用组的ORR差异无统计学意义（分别为100％和90．9％，P=0．297）；使用组与未使用组中获得CR或CRi患者的融合基因转阴率分别为20．0％和o（P=O．041）。移植前处于CR、状态的患者于上述4个时间点的融合基因转阴率分别为20．8％、42．3％、51．8％、76．8％，移植造血重建时与移植预处理前、移植预处理前与获得CR或CRi时相比较，差异有统计学意义（P值分别为0．044和0．022）。移植组5年OS率高于非移植组（分别为47．0％和28．0％，P=0．016），5年DFS率及累积复发率均优于非移植组（P值分别为0．003和0．000），而两组的NRM累积发生率差异无统计学意义（P=0．370）。结论成人Ph’ALL首次诱导治疗中采用常规化疗联合伊马替尼，不仅能够提高血液学缓解率，同时可以改善分子学反应。缓解后使用伊马替尼作为巩固和维持治疗，并且尽早进行allo-HSCT可以改善预后。

关键词：白血病淋巴样费城染色体伊马替尼造血干细胞移植

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伴RUNX1突变髓系肿瘤42例临床特征和疗效分析

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中华血液学杂志 2018年第12期39卷 983-988页

作者：陈思帆王谈真蒋淑慧沈宏杰徐杨周惠芬吴德沛苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血重点实验室 215006

目的研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(all0-HSCT)的疗效。方法回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料。结果全部42例伴RUNX1突变髓... 详细信息

目的研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(all0-HSCT)的疗效。方法回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料。结果全部42例伴RUNX1突变髓系肿瘤患者中,男27例,女15例,中位年龄43.5(16~68)岁,急性髓系白血病(AML)30例,骨髓增生异常综合征(MDS)12例。共突变基因中频率最高的是FLT3(26.2%,11,42),携带FLT3共突变基因的均为AML患者(P=0.014)。而MDs患者中最常见的共突变为ASXL1(25%,3/12)。allo-HSCT组(31例)1年总生存(OS)、无病生存(DFS)率分别为(70.6±9.0)%、(61.0±9.4)%,化疗组(11例)1年OS、DFS率分别为(34.4±16.7)%、(22.4±15.3)%,两组OS、DFS率差异有统计学意义(χ2=4.843,P=0.036;χ2=4.320,P=0.047)。单因素分析提示移植年龄>45岁为影响患者OS及DFS的预后不良因素[HR=4.819(95%CI145~20.283),P=0.032;HR=5.945(95%CI1.715~20.604),P=0.005],染色体核型复杂异常为影响OS的预后不良因素[HR=5.572(95%CI1.104~28.113),P=0.038]。结论allo-HSCT可以改善伴RUNX1突变髓系肿瘤患者预后,移植年龄>45岁、染色体核型复杂异常是影响allo-HSCT疗效的不良预后因素。

关键词： RUNX1突变髓系肿瘤异基因造血干细胞移植预后

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基质金属蛋白酶家族的表达对急性单核细胞白血病细胞体外侵袭力的影响

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中华血液学杂志 2010年第12期31卷 798-803页

作者：王春玲陈子兴李振江岑建农苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的研究基质金属蛋白酶家族（TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2）的表达对急性单核细胞白血病细胞体外侵袭力的影响.方法以急性单核细胞白血病细胞株SHI-1细胞为研究对象,用定量PCR、Western blot法分别检测TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2 mRNA和蛋... 详细信息

目的研究基质金属蛋白酶家族（TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2）的表达对急性单核细胞白血病细胞体外侵袭力的影响.方法以急性单核细胞白血病细胞株SHI-1细胞为研究对象,用定量PCR、Western blot法分别检测TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2 mRNA和蛋白表达,并以NB4、K562、THP-1等人类其他白血病细胞株细胞为对照,进行比较.构建TIMP-2逆转录病毒载体,转染SHI-1细胞,G418筛选,有限稀释法挑选出单克隆S1、S2、S3细胞.RNA干扰（RNAi）法干扰SHI-1细胞TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2表达.明胶酶谱法测定不同细胞和骨髓基质细胞（BMSC）共培养24 h后上清中MMP-2的表达,细胞侵袭实验测定SHI-1细胞侵袭人工基质膜的能力.结果 SHI-1细胞的TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2 mRNA表达和蛋白表达均显著高于其他细胞（P＜0.05）.SHI-1细胞和BMSC共培养上清中的MMP-2酶原和活化的MMP-2含量及细胞体外侵袭率均高于其他细胞（P＜0.05）.单克隆S1、S2、S3细胞TIMP-2 mRNA表达水平分别是SHI-1细胞的3.0倍、2.0倍和1.5倍（P＜0.05）,蛋白表达水平分别上调2.6倍、1.5倍和1.3倍（P＜0.01）,体外侵袭率增加1.5～2.5倍（P＜0.05）,活化的MMP-2含量增加1.5～3.0倍（P＜0.01）.RNA干扰基因沉默效率为85%～98%.SHI-1细胞TIMP-2、MMP-2、MT1-MMP表达沉默后,细胞侵袭率分别下降60%～70%、50%～60%、40%～50%（P＜0.05）.RNA干扰后的细胞培养上清中检测不到活化的MMP-2.结论 SHI-1细胞在mRNA水平和蛋白水平均高表达TIMP-2、MT1-MMP、MMP-2 mRNA,SHI-1细胞和BMSC共培养后这些分子的高表达促进MMP-2的活化,增强细胞的体外侵袭力.TIMP-2表达增加1.5～2.5倍对SHI-1细胞MMP-2的活化和细胞的体外侵袭力发挥的是增强作用,而不是抑制作用.

关键词：白血病,单核细胞,急性白血病浸润基质金属蛋白酶抑制剂2 基质金属蛋白酶类

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G及GM试验在急性白血病合并侵袭性真菌病中的诊断价值

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中国实验血液学杂志 2019年第5期27卷 1678-1681页

作者：钱柯羽吕全省戴丽君常惠荣吴德沛孙爱宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

目的:分析G及GM试验在急性白血病患者合并侵袭性真菌病中的诊断效能,及其与CT在侵袭性真菌病早期诊断中的应用。方法:本院血液科2016年下半年急性白血病患者怀疑侵袭性真菌病(IFD)行G及GM试验检测的病人共493例。根据IFD的诊断标准,将... 详细信息

目的:分析G及GM试验在急性白血病患者合并侵袭性真菌病中的诊断效能,及其与CT在侵袭性真菌病早期诊断中的应用。方法:本院血液科2016年下半年急性白血病患者怀疑侵袭性真菌病(IFD)行G及GM试验检测的病人共493例。根据IFD的诊断标准,将患者分为:IFD确定组(包括确诊及临床诊断IFD,62例),IFD未确定组(包括拟诊及非IFD,431例)。分析2组患者G及GM试验结果,并评价二者单独及联合诊断的诊断效能。此外,从病例中筛选入院时肺部CT结果阴性,在住院过程中CT显示肺部有改变及血清学检测结果显示阳性的患者26例,比较血清学检测阳性结果与CT显示肺部改变的时间差异。结果:G试验在IFD确定组和IFD未确定组中的阳性率分别是56.5%和10.4%;GM试验在2组中的阳性率分别是41.9%和9.0%。G试验的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别是56%、90%、44%、92%;GM试验分别是42%、91%、40%、93%,并且二者联合诊断的灵敏度和特异度可分别提高到69%和98%。血清学检测(G/GM试验)阳性结果比肺部CT改变早出现大约5 d。结论:G及GM试验有较高的灵敏度和特异度,且两者联合使用能提高诊断效能,更准确地指导临床抗真菌治疗用药。在早期临床诊断IFD上,血清学检测阳性结果比CT显示肺部改变出现较早。

关键词： G试验 GM试验侵袭性真菌病 CT 急性白血病

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6例Wiskott—Aldrich综合征患儿的临床特点和基因分析

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中华血液学杂志 2011年第9期32卷 577-582页

作者：江明华王兆钺苏健曹丽娟李建琴孙雄华白霞王改锋阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的分析6例Wiskott—Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群；免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白；全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细... 详细信息

目的分析6例Wiskott—Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群；免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白；全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细胞及血小板等；用PCR结合直接测序方法分析患儿及其父母WAS蛋白（WASP）基因。结果患儿均反复感染及发生湿疹，临床评分为3或4分。患儿血小板计数均减少伴平均血小板体积减少，均有轻中度贫血，白细胞计数有所升高；骨髓检查示巨核细胞数正常或轻度增加，伴成熟障碍，产血小板能力下降。患儿CD3＋T细胞减少，CD4＋／CD8＋比值紊乱，CD19＋及CD16＋CD56＋细胞均正常；患儿IgA均增高，IgG大多数增高，1例IgM增高。6例患儿中发现了6种基因突变：10250C—T，6783C—G，10216—10221插入G，9964缺失T，10192—10203缺失GCCTGCCGGGG与10052—10059缺失GCTACTG。后5种为新的突变；例1、2、3、4患儿的母亲为相应突变携带者，而P5与P6患儿母亲不携带相应的突变，属散发性病例。除6783C—G（Y102stop）位于外显子3，其余突变位于外显子10，均为无义、小插入或缺失突变。结论本组WAS患儿血小板计数减少伴小血小板，免疫功能紊乱；基因突变均为缺失、插入及无义突变，其临床表型与基因突变类型有一定关系；患儿都曾被误诊为原发免疫性血小板减少症，鉴别诊断具有重要意义。

关键词： Wiskott-Aldrich综合征基因分析血小板

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血栓性微血管病鉴别诊断与治疗的进展

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中华血液学杂志 2015年第3期36卷 254-257页

作者：王兆钺苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

血栓性微血管病（thrombotic microangiopathy,TMA）是一组少见而重要的临床综合病征,年发病率5～53/100万[1].其主要特征为微血管病性溶血性贫血、血小板减少以及微循环血栓造成的器官受损.TMA中最主要的疾病为血栓性血小板减少性紫癜... 详细信息

血栓性微血管病（thrombotic microangiopathy,TMA）是一组少见而重要的临床综合病征,年发病率5～53/100万[1].其主要特征为微血管病性溶血性贫血、血小板减少以及微循环血栓造成的器官受损.TMA中最主要的疾病为血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP）、溶血尿毒综合征（hemolytic uremic syndrome,HUS）与非典型性HUS（aHUS）.三种疾病的病理特征与临床表现相似,鉴别诊断有一定的困难,并且在发病时都可用血浆置换治疗,因此曾经有人主张统称为TTP-HUS综合征.近10年来对TTP、HUS与aHUS的病因、发病机制、临床特点与治疗的研究有了新的突破,鉴别TTP、HUS与aHUS对提高治疗效果与改善预后具有重要的意义.

关键词：血栓性微血管病血浆置换治疗鉴别诊断血栓性血小板减少性紫癜微血管病性溶血性贫血溶血尿毒综合征年发病率临床表现

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40例血友病乙患者的基因分析及发病机制研究

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中国实验血液学杂志 2013年第4期21卷 963-968页

作者：王朝荣余自强孙玲张威苏健白霞阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

血友病乙(Hemophilia B,HB)为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX(F9)基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能的异常。本研究对40例明确诊断为血友病乙的男性患者进行基因序列分析以寻找其分子发病机制并为遗传... 详细信息

血友病乙(Hemophilia B,HB)为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX(F9)基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能的异常。本研究对40例明确诊断为血友病乙的男性患者进行基因序列分析以寻找其分子发病机制并为遗传学咨询奠定基础。2009年6月-2012年6月收集血友病乙男性患者40例,均根据临床表现、血浆凝血因子IX活性检测及家族史等资料确诊。常规方法收集患者及亲属血样,分离血细胞和血浆,提取DNA,用聚合酶联反应(PCR)扩增结合直接测序法分析先证者的F9基因的所有外显子及其侧翼序列,并将测序结果和国际F9基因突变数据库进行比对,发现突变后排除多态性。结果表明,对40例HB患者基因分析共发现34种基因突变,突变类型包括插入框移突变2种,无义突变6种,剪切位点的突变2种,错义突变24种,其中29种突变为已报道的突变类型,5种突变在国际上未见报道。34种突变中发生在信号肽序列的有2种,前肽及γ-羧基化结构域的有7种突变,表皮生长因子样结构域有7种,活化肽区域有3种,丝氨酸蛋白酶催化结构域有15种突变。结论:40例HB患者的基因分析表明F9基因突变具有明显的异质性,且错义突变仍是目前F9基因的主要突变方式,与重型HB有更密切的联系。F9基因突变所常见的外显子部位与他们编码的氨基酸在蛋白行使功能时所起的作用有关。直接进行基因测序及短串联重复序列连锁分析将会对血友病乙的携带者诊断及产前诊断提供了一种快速、准确的诊断方法。

关键词：血友病乙基因突变基因诊断

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高通量测序联合DNA-PCR检测骨髓增生异常综合征患者51种血液肿瘤相关基因突变

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中华血液学杂志 2018年第5期39卷 431-434页

作者：王凯晁红颖吴品何川张日沈宏杰陈苏宁苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215000

骨髓增生异常综合征（MDS）是一类以不同程度血细胞减少、骨髓病态造血及高风险向白血病转化为特征的异质性髓系肿瘤。基因突变、基因表达失控及表观遗传学改变在MDS的发生、发展中起关键作用。

关键词：骨髓增生异常综合征基因突变 DNA-PCR 血液肿瘤高通量患者检测测序

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