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中华放射学杂志 2025年第1期59卷 84-90页

作者：潘靓邢兆宇孙军丁玖乐彭妍陈杰邢伟苏州大学附属第三医院医学影像科常州213003 苏州大学附属第三医院泌尿外科常州213003 苏州大学附属第三医院病理科常州213003

目的探讨肾透明细胞癌(ccRCC)和非透明细胞癌(n-ccRCC)MRI纹理特征与基因突变的相关性。方法该研究为横断面研究,回顾性分析2011年4月至2019年9月苏州大学附属第三医院经病理证实为肾细胞癌且行基因测序的31例患者资料,ccRCC组19例、n-c... 详细信息

目的探讨肾透明细胞癌(ccRCC)和非透明细胞癌(n-ccRCC)MRI纹理特征与基因突变的相关性。方法该研究为横断面研究,回顾性分析2011年4月至2019年9月苏州大学附属第三医院经病理证实为肾细胞癌且行基因测序的31例患者资料,ccRCC组19例、n-ccRCC组12例。所有患者术前2周内行MRI扫描。从T 1WI、T 2WI、Dixon-MRI,以及增强皮髓质期(CMP)、肾实质期(NGP)、延迟期(DEP)中分别提取肿瘤纹理特征,并筛选出鉴别ccRCC与n-ccRCC价值最高的MRI纹理特征。采用二代高通量测序方法分析肾脏肿瘤基因突变情况。采用Spearman相关系数分别分析ccRCC和n-ccRCC组突变基因与MRI纹理特征的相关性,并进行KEGG通路富集分析。结果共筛选出8个MRI纹理特征。在ccRCC组中,PTEN突变与DE_Phase_InverseDifferenceMoment_angle0_offset7呈负相关(r=-0.58,P=0.009)。在n-ccRCC组中,SETD2突变与CM_Phase_InverseDifferenceMoment_AllDirection_offset1和Dixon_W_InverseDifferenceMoment_AllDirection_offset7呈正相关(r=0.58、0.63,P=0.048、0.027),PBRM1突变与DE_Phase_InverseDifferenceMoment_angle0_offset7呈正相关(r=0.61,P=0.034)、与DE_Phase_HaraVariance呈负相关(r=-0.60,P=0.039),FAT1突变与DE_Phase_HaraVariance和NG_Phase_Inertia_angle135_offset4呈正相关(r=0.58、0.58,P=0.047、0.047)。KEGG通路富集分析表明,ccRCC组相关突变基因与p53信号通路、肌醇磷酸盐代谢、癌症中枢碳代谢、EGFR酪氨酸激酶抑制剂耐药性、癌症PD-L1表达和PD-1检查点通路以及磷脂酰肌醇信号通路有关。在n-ccRCC组中相关突变基因主要与赖氨酸降解有关。结论ccRCC和n-ccRCC MRI纹理特征与基因突变之间具有相关性,相关突变基因具有不同的富集通路。

关键词：癌,肾细胞磁共振成像放射基因组学

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TERT启动子突变阳性的复发乳腺分泌性癌1例

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临床与实验病理学杂志 2025年第1期41卷 130-132页

作者：邓旭雷婷苏州大学附属第三医院病理科常州213003

乳腺分泌性癌(secretory carcinoma of the breast, SCB)是一种罕见的乳腺恶性肿瘤,约占所有类型乳腺癌的0.02%,ETV6-NTRK3融合基因是其特征性基因改变。尽管多数情况下具有三阴表型,SCB通常预后良好,罕见复发、转移,但相关的分子基因... 详细信息

乳腺分泌性癌(secretory carcinoma of the breast, SCB)是一种罕见的乳腺恶性肿瘤,约占所有类型乳腺癌的0.02%,ETV6-NTRK3融合基因是其特征性基因改变。尽管多数情况下具有三阴表型,SCB通常预后良好,罕见复发、转移,但相关的分子基因组学改变仍未明确。本文报道了1例TERT启动子突变的复发SCB患者的临床资料、组织学特征、免疫表型及分子基因组学改变,并复习相关文献,从而加深对SCB的认识。

关键词：乳腺肿瘤分泌性癌 ETV6-NTRK3 转移病例报道

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21例原发性肾脏滑膜肉瘤的临床分析

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中国医师杂志 2025年第2期27卷 265-270页

作者：江丽丽石晨曦顾冬梅苏州大学附属第一医院病理科苏州215000

目的探讨原发性肾脏滑膜肉瘤(PRSS)的临床表现、病理学特点、治疗方法及预后,以提高临床对该病的认识及诊疗水平。方法回顾性分析2018-2023年苏州大学附属第一医院及文献报道共21例PRSS患者的临床资料,病理特征,免疫组织化学指标,SYT基... 详细信息

目的探讨原发性肾脏滑膜肉瘤(PRSS)的临床表现、病理学特点、治疗方法及预后,以提高临床对该病的认识及诊疗水平。方法回顾性分析2018-2023年苏州大学附属第一医院及文献报道共21例PRSS患者的临床资料,病理特征,免疫组织化学指标,SYT基因检测,治疗及随访结果,采用Kaplan-Meier法计算年龄与累积生存率的关系。结果全组PRSS患者男女比例为16∶5,左右肾脏比例为7∶14,中位年龄50岁,平均年龄44.5岁,中位肿瘤长径9.7 cm,平均肿瘤长径6.7 cm。57%(12/21)的患者主诉腰痛,48%(10/21)的患者出现肉眼血尿。免疫组织化学检查显示Vimentin(16/16)、BCL-2(18/18)、TLE-1(10/10)均100%阳性,CD99和CD56分别69%(9/13)和85%(6/7)阳性。基因检测92%病例(12/13)见SYT易位信号,二代测序(NGS)检测SS18-SSX1融合2例,SS18-SSX2融合1例,SS18-SSX1+S18-SSX2融合1例,SS18-NEDD4融合1例。2例行术前新辅助化疗,11例术后化疗,2例术后放化疗,5例仅手术。全组患者随访时间3~42个月,4例失访。发病年龄小的患者累积生存时间较长,患者中位生存时间为13个月,平均生存时间为15.4个月。结论PRSS以中年男性多见,右肾易发生,肿物长径常>7 cm,大部分病例可通过病理形态学、免疫表型初诊,荧光原位杂交或者NGS行STY基因检测可提供精确诊断。PRSS预后极差,累积生存率与发病年龄相关,手术切除结合化疗为该病的主要治疗手段。

关键词：肉瘤,滑膜肾肿瘤 SYT-SSX

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我国淋巴造血系统病理学近十年的回顾与展望

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中华病理学杂志 2025年第4期54卷 334-341页

作者：张智弘郭凌川张文燕王哲南京医科大学第一附属医院病理科南京210029 苏州大学附属第一医院病理科苏州215006 四川大学华西医院病理科成都610041 空军军医大学基础医学院病理学教研室暨西京医院病理科西安710032

近十年来,我国淋巴造血系统病理学领域取得了显著进展。国内专家在《中华病理学杂志》及国际权威期刊上发表了近百篇高质量文章,这些成果深化了淋巴造血系统病理的基础理论研究、提升了临床病理诊断水平,为国际淋巴造血系统疾病的病理... 详细信息

近十年来,我国淋巴造血系统病理学领域取得了显著进展。国内专家在《中华病理学杂志》及国际权威期刊上发表了近百篇高质量文章,这些成果深化了淋巴造血系统病理的基础理论研究、提升了临床病理诊断水平,为国际淋巴造血系统疾病的病理诊断与研究提供了宝贵的中国数据。此外,国内淋巴造血系统病理诊疗及培训体系全面优化,与临床的互动与融合更为紧密,培养了大批淋巴造血系统专科病理人才,推动整个病理学科的创新和发展。

关键词：淋巴造血系统疾病病理学,临床回顾与展望

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基于钆塞酸二钠增强MRI的LI-RADS 5类标准改良版对亚厘米肝细胞癌诊断效能的分析

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临床放射学杂志 2025年第2期44卷 308-314页

作者：邢飞朱文静姜吉锋陆健张涛马秦榕邢伟南通大学附属南通第三医院影像科 226000 南通大学附属南通第三医院病理科苏州大学附属第三医院影像科常州213000

目的探讨基于钆塞酸二钠增强MRI(Gd-EOB-MRI)的肝脏影像报告和数据系统(LI-RADS)5类标准改良版对亚厘米肝细胞癌(scHCC)的诊断效能。方法选取2014年7月至2022年3月行Gd-EOB-MRI检查并检出<2.0 cm肝脏局灶性病灶的375例患者。由两名... 详细信息

目的探讨基于钆塞酸二钠增强MRI(Gd-EOB-MRI)的肝脏影像报告和数据系统(LI-RADS)5类标准改良版对亚厘米肝细胞癌(scHCC)的诊断效能。方法选取2014年7月至2022年3月行Gd-EOB-MRI检查并检出<2.0 cm肝脏局灶性病灶的375例患者。由两名放射科医师依据LI-RADS v2018对病灶进行分析,采用卡方检验分析<1.0 cm(scHCC)与1.0~1.9 cm肝细胞癌(HCC)的主要和辅助征象的差异,采用Logistic回归分析筛选出与scHCC显著相关的辅助征象。采用受试者操作特征曲线(ROC)评价LI-RADS v2018标准及改良版LI-RADS(mLI-RADS,应用重要辅助征象调整<1.0 cm病灶的LR-5类标准)对HCC的诊断效能,采用DeLong检验比较不同曲线下面积(AUC)的差异。结果375例患者共452个病灶(<1.0 cm,n=173;1.0~1.9 cm,n=279),HCC病灶215个、非HCC恶性肿瘤病灶21个、良性病灶216个。与1.0~1.9 cm的HCC相比,scHCC门脉期(PVP)非周边廓清(WO)(35.4%vs.72.1%,P<0.001)、强化包膜(EC)(8.9%vs.30.1%,P<0.001)、T_(2)WI轻-中度高信号(63.3%vs.87.5%,P<0.001)及扩散加权成像(DWI)扩散受限(67.1%vs.83.8%,P=0.004)的显示率较低。移行期(TP)低信号是诊断scHCC唯一独立的辅助征象(OR=5.24,P<0.001)。调整<1.0 cm病灶的LR-5类标准后[<1.0 cm+非环状动脉期高强化(APHE)+WO(PVP或TP低信号)],35个LR-3结节(<1.0 cm+非环状APHE+TP低信号)、28个LR-4结节(<1.0 cm+非环状APHE+PVP低信号)上调至LR-5。以LR-5为诊断标准,mLI-RADS诊断HCC的敏感性(71.2%vs.45.6%,P<0.001)、准确性(82.1%vs.71.7%,P<0.001)显著高于LI-RADS v2018,而特异性相似(92.0%vs.95.4%,P=0.131),其AUC显著高于LI-RADS v2018(0.824 vs.0.705,P<0.001)。结论TP低信号是诊断scHCC重要的辅助征象,将WO扩展至PVP/TP评估并调整<1.0 cm病灶的LR-5类标准,mLI-RADS能够显著提高HCC(尤其scHCC)的诊断效能。

关键词：钆塞酸二钠肝脏影像报告与数据系统肝细胞癌移行期亚厘米

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淋巴瘤的病理形态与遗传变异

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临床与实验病理学杂志 2025年第2期41卷 141-143页

作者：王哲郭凌川空军军医大学西京医院病理科西安710032 苏州大学附属第一医院病理科苏州215006

淋巴瘤肿瘤细胞的形态变化多样,是病理医师诊断和分类各种类型淋巴瘤的重要依据,形态学是外在表现,基因变异是决定形态变化的重要因素之一,一些形态学改变往往能提示其背后的基因变异规律,揭示这些形态与基因变异之间的联系,可为淋巴瘤... 详细信息

淋巴瘤肿瘤细胞的形态变化多样,是病理医师诊断和分类各种类型淋巴瘤的重要依据,形态学是外在表现,基因变异是决定形态变化的重要因素之一,一些形态学改变往往能提示其背后的基因变异规律,揭示这些形态与基因变异之间的联系,可为淋巴瘤的病理诊断、生物学行为预测、治疗选择提供新思路。

关键词：淋巴瘤遗传变异病理形态

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中耳原发淋巴上皮瘤样癌7例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2025年第2期41卷 238-241页

作者：邬慧倩王声燕倪亨吏李建明中山大学孙逸仙纪念医院病理科广州510120 广州医科大学附属第五医院病理科广州510120 苏州大学附属儿童医院病理科苏州215000

目的探讨中耳原发淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)的临床病理学特征。方法收集7例中耳原发LELC的临床资料,观察其组织学形态,采用免疫组化EnVision两步法检测CK、CK5/6、p63、p40、CK7、CK8/18、INI-1、BRG1、CD3、CD20的表达,并行EBER原位杂交检测。结果7例中耳原发LELC中男性3例,女性4例,年龄26~66岁。镜下见肿瘤细胞形态相似,瘤细胞呈片巢状或散在分布,周围伴有不同程度的淋巴样间质。免疫表型:肿瘤细胞弥漫表达CK、CK5/6、p63、p40、INI-1、BRG1,间质反应性淋巴细胞表达CD3、CD20。EBER原位杂交检测均阳性。7例术后随访22~67个月,1例死于胃转移,6例健在。结论中耳原发LELC是罕见的上皮性恶性肿瘤,与EBV关联密切,整体预后较好,治疗方式以手术切除为主,术后可辅助放疗或放、化疗。

关键词：中耳肿瘤淋巴上皮瘤样癌中耳炎 EBV

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PD-L1检测指导中国非小细胞肺癌患者免疫治疗的成本效果分析

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中国癌症杂志 2025年第2期35卷 237-248页

作者：李媛郭凌川袁勇郑强金燕明坚复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 苏州大学附属第一医院病理科江苏苏州215006 西安交通大学附属陕西省肿瘤医院病理科陕西西安710061 复旦大学公共卫生学院上海200032

背景与目的:根据国家癌症中心最新数据显示,中国肺癌发病率和死亡率均居所有恶性肿瘤首位,且85%为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)。近年来,以程序性死亡[蛋白]-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡[蛋白]配体-1(pro... 详细信息

背景与目的:根据国家癌症中心最新数据显示,中国肺癌发病率和死亡率均居所有恶性肿瘤首位,且85%为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)。近年来,以程序性死亡[蛋白]-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡[蛋白]配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)免疫检查点抑制剂为主的免疫治疗在肺癌的治疗中取得了突破性的进展,为肺癌患者带来了更多的生存获益。本研究旨在评估使用不同PD-L1检测方案指导NSCLC患者免疫治疗的成本和效果,为中国NSCLC患者选择具有成本效果的诊断以及指导免疫单药方案提供科学依据。方法:基于卫生体系视角,构建决策树模型,模拟评估早中期(ⅡA~ⅢB期)、晚期(Ⅳ期)NSCLC患者接受Ventana SP263检测、Dako 22C3即用型及Dako 22C3浓缩液检测的成本,以及获得正确诊断且接受正确治疗的比例(正确诊治率)。通过增量分析比较SP263相对于其他检测方式的经济性。通过单因素敏感性分析和概率敏感性分析检验基础分析结果的稳健性。结果:指导NSCLC早中期患者化疗后辅助阿替利珠单抗治疗时,相比22C3即用型检测方案或22C3浓缩液检测方案,SP263检测方案每正确诊断且接受正确治疗一位患者需要的增量成本为9449元,SP263检测方案具有成本效果。指导NSCLC晚期患者免疫单药治疗时,与22C3即用型或22C3浓缩液检测方案相比,SP263检测方案可以指导多种免疫单药治疗(阿替利珠单抗单药、帕博利珠单抗单药),同时正确诊治率更高,且成本更低。单因素敏感性分析和概率敏感性分析均证实结果的稳健性。结论:中国早中期和晚期NSCLC患者在进行免疫单药治疗时,SP263检测方案是具有成本效果的PD-L1检测方案。

关键词： PD-L1检测非小细胞肺癌免疫单药治疗成本效果分析

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恶性胃肠道神经外胚层肿瘤1例

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临床与实验病理学杂志 2025年第4期 556-557+560页

作者：胡阿锦毕丹丹刘从容北京大学第三医院病理科哈尔滨医科大学附属第四医院病理科北京大学基础医学院病理学系

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumor, GNET)是一种罕见的胃肠道恶性间充质肿瘤，其形态学特征多样且复杂，因此常被误诊。该文报道1例恶性GNET,并结合国内外相关文献，对该肿瘤的临床病理特征、诊断要点... 详细信息

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumor, GNET)是一种罕见的胃肠道恶性间充质肿瘤，其形态学特征多样且复杂，因此常被误诊。该文报道1例恶性GNET,并结合国内外相关文献，对该肿瘤的临床病理特征、诊断要点及治疗方法进行总结，以期提高大家对该肿瘤的认识。

关键词：胃肠道神经外胚层肿瘤胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤 EWSR1基因

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高温需求因子A1在甲状腺髓样癌组织中的表达及其临床意义

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现代肿瘤医学 2025年第1期33卷 38-44页

作者：眭怡群夏维苏州大学附属第二医院病理科江苏苏州215000

目的:评估高温需求因子A1(high-temperature requirement factor A1,HTRA1)在甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)组织中的表达,并探讨其与临床病理特征、预后及肿瘤免疫的关系。方法:采用免疫组化法检测26例MTC组织中HTRA1蛋白的表达。分析HTRA1蛋白表达与临床病理特征及预后的相关性。通过生物信息学揭示HTRA1表达与肿瘤免疫的相关性。结果:HTRA1蛋白在MTC组织中主要定位于细胞浆,而在正常甲状腺组织中主要定位于细胞核。与正常甲状腺组织相比,MTC组织中HTRA1蛋白表达上调。临床病理分析显示,HTRA1蛋白表达与甲状腺被膜外侵犯、桥本氏甲状腺炎及患者的无复发生存期有关。HTRA1蛋白、术前血清降钙素及癌胚抗原的联合检测对甲状腺被膜外侵犯、肿瘤大小、肿瘤T分期及患者无复发生存期的预测价值较高。免疫浸润分析显示,HTRA1表达主要与免疫抑制细胞有关。肿瘤免疫功能障碍和排斥(tumor immune dysfunction and exclusion,TIDE)算法揭示,MTC中HTRA1表达与TIDE评分、免疫功能障碍评分、免疫排斥评分和癌相关成纤维细胞水平呈正相关;与微卫星不稳定性呈负相关。基因集富集分析结果显示,MTC中HTRA1表达主要与细胞外基质及其相关信号通路有关。结论:HTRA1可能成为MTC新的治疗靶点。HTRA1与肿瘤免疫功能的关联可能有助于MTC的免疫治疗。

关键词： HTRA1 甲状腺髓样癌肿瘤免疫细胞外基质

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