检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2009年第4期26卷 469-473页

作者：康龙丽李月娅章晓风赵锋仓赵健民马利锋贺学李生斌西藏民族学院生命科学基础实验室高原环境与疾病相关基因研究实验室咸阳712082 西藏大学医学院西安交通大学教育部环境与疾病相关基因重点实验室

目的分析西藏昌都藏族常染色体上15个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（D5S818，FGA，D8S1179，D21S11，D7S820，CSF1PO，D3S1358，TH01，D13S317，D16S539，D2S1338，D19S433，vWA，TPOX，D18S51）基因多态性，并分析它们与亚洲其他人群间的遗传学关系。方法采用PCR—STR及基因扫描技术，用ABI3100遗传分析仪检测15个STR基因多态性，研究昌都藏族101名无关个体15个STR位点的基因频率的分布特点。用ARLEQUIN3．0软件计算等位基因频率和各种多态性参数。结果西藏昌都藏族群体中15个STR位点上观察到135个等位基因，等位基因频率分布在0．0065～0．5455之间；平均杂合度为0．7340，个体识别力除了TPOX（0．7927）和TH01（0．7919）外均大于0．8，累计个体识别力为0．9999998，累计非父排除率为0．99999997。结论西藏昌都藏族15个STR位点均具有高度遗传多态性，是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。

关键词：短串联重复序列群体遗传藏族多态性

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珞巴族群体8个X染色体短串联重复序列位点的遗传多态性

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中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 479-481页

作者：康龙丽马玉明高放余兵李生斌西藏民族学院生命科学基础实验室、高原环境与疾病相关基因研究实验室咸阳712082 西安交通大学教育部环境与疾病相关基因重点实验室

目的调查西藏珞巴族人群8个位于X染色体上的短串联重复序列DXS7133、XS6789、DXS6804、DXS8378、DXSl01、DXS7424、DXS7132和HPRTB的等位基因及基因型频率分布。方法用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染的方法检测96名健康珞... 详细信息

目的调查西藏珞巴族人群8个位于X染色体上的短串联重复序列DXS7133、XS6789、DXS6804、DXS8378、DXSl01、DXS7424、DXS7132和HPRTB的等位基因及基因型频率分布。方法用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染的方法检测96名健康珞巴族无关个体的X染色体8个STR位点基因多态性。结果DXS7133、DXS6789、DXS6804、DXS8378、DXSl01、DXS7424、DXS7132和HPRTB分别检出5种、8种、7种、5种、8种、8种、8种和5种等位基因；基因型频率分别分布在0．0040～0．4800、0．0076～0．3214、0．0078～0．3359、0．0076～0．5606、0．0154～0．3615、0．0076～0．3214、0．0149～0．2910、0．0408～0．3980之间，此8个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论中国珞巴族X染色体8个短串联重复序列基因座群体遗传数据资料，可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定、疾病相关研究及人类学研究。

关键词： X染色体短串联重复序列遗传多态性中国珞巴族群体

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15个短串联重复序列位点与大骨节病传递不平衡分析及与低硒暴露的交互作用

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南方医科大学学报 2011年第4期31卷 567-571页

作者：史晓薇吕爱莉任峰玲李文荣康龙丽郭雄西安交通大学医学院第一附属医院陕西西安710061 西安交通大学医学院公共卫生学系/环境与疾病相关基因教育部重点实验室陕西西安710061 西藏民族学院环境与疾病相关基因研究省级重点实验室陕西咸阳712082

目的寻找大骨节病(KBD)的易感基因,探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用。方法在陕西省麟游县KBD病区收集23个KBD核心家系,应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分析。对核心家系进行单体型相对风... 详细信息

目的寻找大骨节病(KBD)的易感基因,探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用。方法在陕西省麟游县KBD病区收集23个KBD核心家系,应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分析。对核心家系进行单体型相对风险分析(HRR)和传递/不平衡检验(TDT)。采用原子荧光光谱法测定血清硒水平,用二项Logistic回归模型分析低硒暴露与KBD可疑易感基因的交互作用。结果 23个核心家系的HRR和TDT分析发现3个等位基因(位点D2S151的等位基因248 bp、位点D2S305的等位基因320 bp和位点D11S4094的等位基因194 bp)与KBD关联(P<0.05)。被研究人群的平均血硒浓度为0.037μg/ml,未发现低硒暴露与多态性STR位点的交互作用(P>0.05)。结论 D2S151、D2S305和D11S4094位点或其附近位点的多态性可能与KBD发病有关,可疑易感基因和低硒暴露在研究人群中无交互作用。

关键词：大骨节病低硒短串联重复序列单体型相对风险分析传递不平衡分析

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生物填充疗法治疗西藏大骨节病患者血清细胞因子水平和疗效观察

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西藏大学学报（社会科学版） 2011年第6期26卷 56-59,121页

作者：刘丽军张晓慧魏大河王海耀徐世林扎西桑珠龚宏强胡抗陈锋康龙丽西藏民族学院医学院高原环境与疾病相关基因研究重点实验室西藏民族学院附属医院陕西咸阳712082 西藏地方病研究所西藏拉萨850000

目的:分析西藏大骨节病患者用生物填充剂透明质酸钠膝关节注射治疗前后血清中细胞因子水平的变化与治疗效果。方法:选择西藏拉萨地区尼木县、墨竹工卡县、林周县等大骨节病区患者和病区健康对照组成人共252例为调查对象,依据大骨节病诊... 详细信息

目的:分析西藏大骨节病患者用生物填充剂透明质酸钠膝关节注射治疗前后血清中细胞因子水平的变化与治疗效果。方法:选择西藏拉萨地区尼木县、墨竹工卡县、林周县等大骨节病区患者和病区健康对照组成人共252例为调查对象,依据大骨节病诊断标准,将其分为大骨节病组(KBD组,156例)和健康对照组(96例),患者平均年龄和性别无差别。KBD组中106例膝关节注射透明质酸钠,50例口服Vc。采用ELISA法测定血清中白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、透明质酸(HA)水平,硝酸还原酶法测定一氧化氮含量。结果:注射治疗后一周症状明显缓解,且疗效显著优于口服Vc。大骨节病组血清白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)一氧化氮含量等显著高于对照组人群,但透明质酸含量低于对照组。治疗后三个月血清细胞因子水平有下降趋势,但无统计学显著性。结论:膝关节注射生物填充剂透明质酸钠治疗西藏大骨节病,可缓解临床症状,改善关节功能,其作用可能是通过润滑关节,降低血清滑液中炎性细胞因子如TNF-1α、IL-1β等水平的作用来实现。

关键词：大骨节病(KBD) 透明质酸钠(SH) 白细胞介素-1β(IL-1β) 肿瘤坏死因子

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高原低氧环境对大鼠肺组织影响

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中国公共卫生 2012年第7期28卷 945-948页

作者：李文华袁东亚孙芳云李扬张敏巩江宋土生刘利英程彦斌黄辰西藏民族学院医学院高原环境与疾病相关基因研究重点实验室财政部与地方高校共建生命科学基础实验室陕西咸阳712082 西安交通大学医学院环境与疾病相关基因教育部重点实验室

目的观察高原低氧对大鼠肺组织超微结构影响及其低氧诱导因子1α(HIF-1α)表达变化。方法将SD大鼠分别进行高原低氧干预1、2、3和30 d,并设置对照组;4个高原低氧组由海拔5 m的西安地区途中耗时1d带到海拔2 700 m青海格尔木地区、途中耗... 详细信息

目的观察高原低氧对大鼠肺组织超微结构影响及其低氧诱导因子1α(HIF-1α)表达变化。方法将SD大鼠分别进行高原低氧干预1、2、3和30 d,并设置对照组;4个高原低氧组由海拔5 m的西安地区途中耗时1d带到海拔2 700 m青海格尔木地区、途中耗时2 d带到海拔5 000 m唐古拉地区,途中耗时3d带到海拔4 500 m的西藏那曲地区,并饲养30 d。结果光镜及电镜观察显示,急性高原低氧2 d组肺组织出现明显高原肺水肿,高原低氧30 d组HIF-1αmRNA条带积分吸光度值(0.874±0.075)明显高于对照组(0.225±0.026)(P<0.01),高原肺水肿现象则明显减轻。结论低氧习服后肺组织低氧诱导因子1αmRNA表达升高,有利于减轻高原肺水肿。

关键词：低氧诱导因子1α 高原习服超微结构

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青藏高原东南部民族群体的Y染色体和mtDNA多态性分析

青藏高原东南部民族群体的Y染色体和mtDNA多态性分析

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第七届全国医学生物化学与分子生物学和第四届全国临床应用生物化学与分子生物学联合学术研讨会暨医学生化分会会员代表大会

作者：刘丽军马利锋崔海燕赵志鹏胡抗陈锋贺学张致英康龙丽西藏民族学院医学院高原环境与疾病相关基因研究省级重点实验室

目的:青藏高原东南部存在一系列民族群体,他们居于深山阻隔之地,有着独特的民族文化,是人类遗传学研究中最有价值的古老隔离群体。本课题系统地对藏东南地区五个民族和其他地区藏族群体进行Y染色体和mtDNA基因多态性分析。方法:(1).以... 详细信息

目的:青藏高原东南部存在一系列民族群体,他们居于深山阻隔之地,有着独特的民族文化,是人类遗传学研究中最有价值的古老隔离群体。本课题系统地对藏东南地区五个民族和其他地区藏族群体进行Y染色体和mtDNA基因多态性分析。方法:(1).以世居青藏高原的藏族(西藏7个地

关键词：单倍群青藏高原东南部染色体 mtDNA 民族群体多态性分析

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成人大骨节病血清透明质酸、肿瘤坏死因子α、血管内皮生长因子、NO和硒含量检测

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南方医科大学学报 2007年第7期27卷 941-944页

作者：李小迎郭雄王立新耿冬康龙丽王爽王芝芳顾其胜环境与疾病相关基因教育部重点实验室西安交通大学医学院公共卫生系陕西西安710061 西藏民族学院陕西咸阳712082 上海其胜生物材料技术研究所上海201106

目的分析成人大骨节病患者血清透明质酸、肿瘤坏死因子α、血管内皮生长因子、NO和硒的含量,探讨其与临床表现的关系。方法选择陕西省大骨节病区永寿县、非大骨节病区西安市长安区216例调查对象,依据中国大骨节病诊断标准[GB16003-1995... 详细信息

目的分析成人大骨节病患者血清透明质酸、肿瘤坏死因子α、血管内皮生长因子、NO和硒的含量,探讨其与临床表现的关系。方法选择陕西省大骨节病区永寿县、非大骨节病区西安市长安区216例调查对象,依据中国大骨节病诊断标准[GB16003-1995]和病例排除与纳入标准随机分为成人大骨节病组25例,病区健康对照组20例,非病区健康对照组20例,平均年龄、性别无差别。采用ELISA、硝酸还原酶法和石墨炉原子吸收法测定血清中TNF-α、血管内皮生长因子、透明质酸、一氧化氮和硒的含量。结果(1)大骨节病组血清一氧化氮含量(41.7±21.89)μmol/l显著高于病区内(17.1±13.01)μmol/l、外对照组(17.58±11.48)μmol/l(F=13.11,df=2,P<0.001);(2)大骨节病组血清TNF-α含量(32.7±3.55)pg/ml显著高于病区外对照组(30.95±2.22)pg/ml(F=3.672,df=2,P=0.031),但与病区内对照组(32.7±3.55)pg/ml之间无统计学差异;(3)判别分析筛选出成人大骨节病患者与病区、非病区对照有差异的血清学指标为TNF-α和一氧化氮。结论成人大骨节病血清TNF-α和一氧化氮显著增高,且与临床表现变化有关。

关键词：大骨节病肿瘤坏死因子α 一氧化氮血管内皮生长因子透明质酸

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高原疾病相关易感基因研究进展

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基础医学与临床 2012年第6期32卷 719-723页

作者：巩江倪士峰李文华陈千良西藏自治区高原环境与疾病相关基因研究重点实验室西藏民族学院医学院陕西咸阳712082 西北大学生命科学学院陕西西安710069

基因多态性可能是高原病的发病机制之一,而易感性差异则是其外在表现。本综述介绍高原疾病候选易感基因,为高原病防治提供参考。

关键词：高原病基因多态性易感性

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突出高原医学特色加强西藏农牧区全科医生人才培养

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当代医药论丛 2011年第11期 485-486页

作者：李文华西藏民族学院高原环境与疾病相关基因研究省级重点实验室财政部与地方高校共建生命科学基础实验室西藏民族学院医学院

培养"靠得住、用得上、下得去、留得住、有作为",能够适应西藏基层医疗卫生单位工作需要的全科医生人才,是摆在西藏医疗卫生事业和医学教育面前亟待解决的问题,是解决西藏缺医少药的关键。西藏全科医生的培养对提高西藏地区... 详细信息

培养"靠得住、用得上、下得去、留得住、有作为",能够适应西藏基层医疗卫生单位工作需要的全科医生人才,是摆在西藏医疗卫生事业和医学教育面前亟待解决的问题,是解决西藏缺医少药的关键。西藏全科医生的培养对提高西藏地区医务人员的业务素质、对提高人民群众健康水平、促进经济社会发展,和谐社会建设方面发挥着不可替代的独特作用。本文探讨西藏全科医生的教育和培养,提出西藏农牧区全科医生培养应突出高原医学特色。

关键词：全科医生高原高原病高山病医疗卫生事业西藏医学现代医药学农牧区

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硒状态对澳大利亚人群心血管病的影响

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国外医学（医学地理分册） 2013年第1期34卷 30-32页

作者：刘丽君康龙丽西藏民族学院高原环境与疾病相关基因研究重点实验室西藏民族学院生命科学基础实验室陕西咸阳712082

硒(Se)是人体的必须微量元素并且机体缺乏硒的临床地位已经被确立。人体主要从食物中获取硒,近期研究发现澳大利亚人群食物中硒元素水平有所下降。鉴于目前澳大利亚人群硒状态的数据有限,本研究的目的是测定澳大利亚人群血浆中元素硒的... 详细信息

硒(Se)是人体的必须微量元素并且机体缺乏硒的临床地位已经被确立。人体主要从食物中获取硒,近期研究发现澳大利亚人群食物中硒元素水平有所下降。鉴于目前澳大利亚人群硒状态的数据有限,本研究的目的是测定澳大利亚人群血浆中元素硒的含量和一个能很好的反映硒状态的生物标记——谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)的活力,并且调查性别、年龄和心血管病(CVD)的发生对体内硒状态的影响。检测140例健康人(平均年龄54岁,年龄20～86岁)和112例(平均年龄67岁,40～87岁)CVD患者血浆中的Se浓度和GSX-Px活性。结果显示:健康澳大利亚人的血浆中硒的平均浓度为(100.2±1.3)μg/L、GSH-Px活性为(108.8±1.7)mol/L。虽然血浆中Se浓度的平均值达到GSH-Px最佳活性(Se 100μg/L)所需要的水平,但被检人群的47%的健康人低于此水平。进一步的评估显示某些年龄组人群是处于低Se状态的,尤其是在年龄大于81岁的群体中,女性Se=(97.6±6.1)μg/L,男性Se=(89.4±3.8)μg/L,不同性别的人群Se状态没有显著差异。除了年龄大于81岁的年龄组伴随心血管病的发生出现Se状态减少[血浆Se:正常人为(93.5±3.6)μg/L,CVD患者为(88.2±5.3)μg/L;血浆GSH-P_X活性:正常人为(98.3±3.9)U/L,CVD患者为(87.0±6.5)U/L)]外,其他年龄组人群CVD的存在对Se状态没有影响。这些结果强调了饮食中摄入适量的Se对于维持老年人的健康尤其是心血管患者是非常重要的。

关键词：硒(Se) 谷胱甘肽过氧化物酶(GSH—Px) 老年人心血管病(CVD)

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