检索结果-内蒙古大学图书馆

国外医学（医学地理分册） 2007年第3期28卷 117-118,144页

作者：渠敬锋康龙丽西藏自治区第二人民医院血液透析室西藏拉萨850030 西藏民族学院高原环境与疾病相关基因研究实验室生命科学基础实验室陕西咸阳712082

测定慢性非透析肾病患者红细胞内碳酸酐酶I、碳酸酐酶Ⅱ的浓度,并观察其与酸毒症、微量元素锌、贫血及补铁的关系。用酶联免疫吸附反应法测定38名非透析肾病患者红细胞内碳酸酐酶的浓度,原子吸收分光光度法测定锌的浓度。研究结果显示,... 详细信息

测定慢性非透析肾病患者红细胞内碳酸酐酶I、碳酸酐酶Ⅱ的浓度,并观察其与酸毒症、微量元素锌、贫血及补铁的关系。用酶联免疫吸附反应法测定38名非透析肾病患者红细胞内碳酸酐酶的浓度,原子吸收分光光度法测定锌的浓度。研究结果显示,患者体内碳酸酐酶水平升高,平均红细胞内锌浓度也升高,而血浆中锌浓度在临界值。碳酸酐酶I和红细胞锌呈显著正相关,与铁蛋白、pH值和重碳酸盐无显著相关。补铁后,碳酸酐酶水平不改变,但红细胞中锌降低。由此推测,慢性肾病患者红细胞中碳酸酐酶增加,但这不能被缺铁或酸毒症解释。

关键词：慢性肾病碳酸酐酶锌酶联免疫吸附反应铁贫血

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双层螺旋CT多期增强扫描在肝脏占位性病变诊断中的应用

双层螺旋CT多期增强扫描在肝脏占位性病变诊断中的应用

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2006全国医学影像学术交流会

作者：米玛西藏自治区第二人民医院放射科CT室 850002

本院2003年在500多例肝脏常规CT平扫同时开展了21例肝脏占位性病变的螺旋CT多期增强扫描，现探讨双层螺旋CT多期增强扫描在肝脏占位性诊断中的检出与临床应用价值。

关键词：双层螺旋CT 多期增强扫描肝脏占位性病变临床应用影像诊断

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SPG3A基因的一个新突变导致重症遗传性痉挛性截瘫

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科学通报 2006年第15期51卷 1854-1856页

作者：陈素琴周雁李洵桦拉布黄霜黄玮俊周春龙 MAXWELL Patrick H 王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510089 国家人类基因组南方研究中心上海201203 中山大学附属第一医院神经内科广州510080 西藏自治区第二人民医院拉萨850002 杭州基因组中心杭州310007 Department of Medicine Hammersmith HospitalImperial CollegeLondonUK

在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变,c.1228G>A(p.G410R).这一突变发生在进化上高度保守的碱基上,且在家系中与疾病表型共传递;但在对照组中阙如.蛋白质结构... 详细信息

在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变,c.1228G>A(p.G410R).这一突变发生在进化上高度保守的碱基上,且在家系中与疾病表型共传递;但在对照组中阙如.蛋白质结构预测表明,该p.G410R的改变发生在atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区的联结部位,并且位于一个α螺旋的起始点.这一突变很可能破坏了这一跨膜螺旋结构,并引起该分子内跨膜区整体结构的改变.研究结果表明,SPG3A基因的突变可引起重症HSP,atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区间的联结部位可能在决定疾病的严重性上起重要作用.本研究为SPG3A引起的HSP在表型严重性与atlastin分子结构改变程度之间可能存在的关系提供了证据.

关键词：遗传性痉挛性截瘫(HSP) SPG3A atlastin 新突变藏族

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藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较

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科学通报 2006年第3期51卷 283-291页

作者：黄玮俊李彩霞拉布周雁黎培兴胡彬普布卓玛格桑卓嘎方积乾王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510089 中山大学公共卫生学院医学统计与流行病学系广州510089 西藏自治区第二人民医院妇产科拉萨850002 国家人类基因组南方研究中心上海201203 中山大学数学与计算科学学院数学系广州510275

遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一.随着国际单体型图计划(InternationalHapMapProject)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组关联分析法(genome-wideassociationapproach)进行复杂性状/... 详细信息

遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一.随着国际单体型图计划(InternationalHapMapProject)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组关联分析法(genome-wideassociationapproach)进行复杂性状/疾病的遗传变异的研究将很快成为现实.尽管这一方法的检测效能已得到广泛认同,但是这一研究对揭示群体遗传差异程度的要求及怎样才能最好的运用这些信息去进行研究仍为争论的热点.为了探讨这个问题,在50例藏族志愿者中对15号染色体中心粒区域的7个基因进行了测序,鉴定了该区域中的单核苷酸多态性(SNP)、SNP频率、标签SNP(tagSNP)、连锁不平衡(LD)结构和单体型组成,并将以上数据和汉族人群进行了比较.同时还对藏汉两个群体的遗传差异进行了量化分析.结果显示,藏汉两个群体间这一区域在总体上无显著的遗传差异,但某些等位基因频率存在显著的不同,而等位基因频率是构建单体型和选择标签SNP的决定因素之一.在总体上,和汉族相比这一区域藏族人群连锁不平衡区域较长而遗传差异较小.本研究结果为藏汉两群体间具有很近的亲缘关系提供了遗传学上的证据,并支持所有群体从根本上是同等的观点,同时也提示在复杂性状/疾病的研究中需要考虑群体间的差异,特别是等位基因频率的差别.本研究所获数据不仅有助于对藏族该区域基因组结构的理解,而且还对以藏族同胞为研究对象的在这一基因组节段及其所含基因所进行的研究提供了有用的工具.

关键词： 15号染色体藏族单体型图连锁不平衡单核苷酸多态性

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西藏高原地区血液灌流抢救药物中毒患者的体会

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临床肾脏病杂志 2006年第4期6卷 191-191页

作者：渠敬峰隋岫兰西藏自治区第二人民医院血透室 850000

血液灌流（hemoperfusion，HP）是治疗急性药物中毒非常有效的方法。1998年以来，我院共收治急性药物中毒患者25例，现报告如下。

关键词：急性药物中毒中毒患者血液灌流西藏高原地区抢救

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四肢骨折的手术配合体会

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西藏医药 2005年第3期26卷 61-61页

作者：王苓华西藏自治区第二人民医院手术室

手术是治疗骨科疾病的重要手段,但手术本身也可对人体造成一定的创伤.因此,做好手术前后的护理,配合医生完成手术,是保证手术顺利进行和术后康复的关键.我院于2003年8月～2004年8月共收治四肢骨折手术患者120例,现就其术前、术中、术后... 详细信息

手术是治疗骨科疾病的重要手段,但手术本身也可对人体造成一定的创伤.因此,做好手术前后的护理,配合医生完成手术,是保证手术顺利进行和术后康复的关键.我院于2003年8月～2004年8月共收治四肢骨折手术患者120例,现就其术前、术中、术后配合谈以下体会.

关键词：四肢骨折配合体会 2003年8月 2004年骨科疾病手术前后术后康复手术患者术后配合

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西藏高原红细胞增多症患者促红细胞生成素基因多态性研究

西藏高原红细胞增多症患者促红细胞生成素基因多态性研究

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作者：黄益民张世馥裴澍萱刘舒北京市心肺血管疾病研究所中国医学科学院基础医学研究所西藏自治区第二人民医院田力宝生物技术研究所及BACKMAN实验室

G突变和T/G杂和的发生率，与EPO基因3'端低氧诱导因子结合位点没有任何多态性。该研究有关EPO多态性的研究发现，不仅首次证明了西藏地区藏汉两族男性的EPO基因3'端氧敏感区同一位点存在突变和杂和等两种多态性特征，同时还首... 详细信息

标准号: 0601680260

G突变和T/G杂和的发生率，与EPO基因3'端低氧诱导因子结合位点没有任何多态性。该研究有关EPO多态性的研究发现，不仅首次证明了西藏地区藏汉两族男性的EPO基因3'端氧敏感区同一位点存在突变和杂和等两种多态性特征，同时还首次证明了西藏高原红细胞增多症与EPO基因3'端的低氧诱导因子结合位点的结构无关。该研究成果为进一步探讨西藏地区高原红细胞增多症的发病机理及更进一步的治疗学研究奠定了可靠的实验基础，并可发挥引导和推动作用。

关键词：红细胞增多症促红细胞生成素基因多态性西藏高原

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遗传性痉挛性截瘫患者ERDA1和SEF2-1基因三核苷酸重复序列的研究

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中国神经精神疾病杂志 2004年第4期30卷 244-247页

作者：郭辉拉布耿德勤刘焯霖李洵桦王学峰徐评议张成陈素琴徐兴顺王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 西藏自治区第二人民医院妇产科徐州医学院附属医院神经科中山大学附属第一医院神经内科重庆医科大学附属第一医院神经科

目的　对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列数目的遗传性痉挛性截瘫 (HSP)患者及正常人群中的分布和二者在逐代传递中的动态变化进行研究。方法　采用PCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,GeneS can和Genotype软件分析的方法 ,对 7个... 详细信息

目的　对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列数目的遗传性痉挛性截瘫 (HSP)患者及正常人群中的分布和二者在逐代传递中的动态变化进行研究。方法　采用PCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,GeneS can和Genotype软件分析的方法 ,对 7个有 2～ 3代样本的HSP家系中的 6 2名HSP患者和家系中 10 5名表型正常的患者亲属 ,2 2名散发患者和 31名散发患者的一级亲属 ,以及 116名无血缘关系的正常人检测ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列的数目。结果　ERDA1基因CAG/CTG重复序列的数目在正常人中范围为 9～ 82 (平均2 6 35± 2 0 35 ) ,HSP患者为 9～ 85 (平均 2 8 35± 2 3 4 1) ,患者亲属为 9～ 87(平均 2 6 36± 2 2 0 6 )。SEF2 1基因CTG重复序列的数目在正常人中范围为 2 3～ 4 9(平均 30 90± 6 95 ) ,HSP患者为 2 4～ 5 7(平均 31 17± 7 99) ,患者亲属为 18～ 5 3(平均 30 37± 7 0 2 )。两种三核甘酸重复序列数目在HSP患者与患者亲属之间 ,以及患者与无关正常人群之间比较均无显著性差异。尽管在逐代传递中ERDA1基因CAG/CTG重复序列数目有一定的动态变化 ,但与发病年龄和疾病的严重程度无关。而SEF2 1基因CTG重复序列数目在各代间稳定传递。结论　ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重?

关键词：遗传性痉挛性截瘫三核甘酸序列相关关系

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螺旋CT三维重建诊断腹主动脉瘤1例

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西藏医药 2004年第2期25卷 47-47页

作者：米玛西藏自治区第二人民医院CT室

1病历摘要患者女,藏族,46岁.因中上腹疼痛3个月来我院就诊.超声检查示腹主动脉呈梭形局限性扩张,腹主动脉内径增大,考虑为腹主动脉瘤.使用美国通用电器公司(GE)ProSpeedAll双排螺旋CT机,做腹部常规螺旋平扫和螺旋增强扫描.扫描范围从胸1... 详细信息

1病历摘要患者女,藏族,46岁.因中上腹疼痛3个月来我院就诊.超声检查示腹主动脉呈梭形局限性扩张,腹主动脉内径增大,考虑为腹主动脉瘤.使用美国通用电器公司(GE)ProSpeedAll双排螺旋CT机,做腹部常规螺旋平扫和螺旋增强扫描.扫描范围从胸12～骶1椎体水平的腹部,层厚10mm,层距0.75:1.

关键词：螺旋CT 三维重建诊断腹主动脉瘤容积扫描

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螺旋CT三维重建诊断腹主动脉瘤1例

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中国CT和MRI杂志 2004年第2期2卷 64-64页

作者：米玛西藏自治区第二人民医院CT室 850001

螺旋CT的容积扫描数据通过计算机后处理软件,在轴位CT图像基础上进行三维重建,可更直观地显示病变与周围结构的空间关系,以弥补轴位图像的不足.我院对1例超声检查考虑腹主动脉瘤的病人,采用螺旋CT进行了三维重建的处理,取得了满意的效果... 详细信息

螺旋CT的容积扫描数据通过计算机后处理软件,在轴位CT图像基础上进行三维重建,可更直观地显示病变与周围结构的空间关系,以弥补轴位图像的不足.我院对1例超声检查考虑腹主动脉瘤的病人,采用螺旋CT进行了三维重建的处理,取得了满意的效果,现报道如下.

关键词：螺旋CT检查三维重建诊断腹主动脉瘤鉴别诊断

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