目的探讨乳腺淋巴瘤(breast lymphoma,BL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集72例BL的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法染色,应用FISH法检测C-myc、BCL-2、BCL-6基因扩增及断裂重排情况;应用BIOMED-2 PCR检测T/B细胞基因重排;运用原位杂交法检测EBER,分析其与临床病理特征的关系。结果72例BL中女性69例,男性3例;发病年龄24~83岁,中位年龄55岁。BL影像学特征具有非特异性,与乳腺癌的临床表现相似;72例BL中弥漫大B细胞淋巴瘤(diffused large B cell lymphoma,DLBCL)52例,结外黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤(extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)7例,T淋巴母细胞性淋巴瘤(T lymphoblastic lymphoma,T-LBL)6例,其余少见类型为7例。52例DLBCL经原位杂交检测EBER均阴性,FISH检测2例有BCL-6基因断裂。16例患者具有完整临床病理资料,原发性乳腺淋巴瘤(primary breast lymphoma,PBL)12例,继发性乳腺淋巴瘤(secondary breast lymphoma,SBL)4例,两组患者预后均较差,差异无统计学意义(P>0.05)。结论BL的病理类型以DLBCL为主,男性患者罕见。BL通过影像学鉴别难度较大,主要通过穿刺活检病理诊断;PBL和SBL的临床病理特征及预后,差异无统计学意义。
目的探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断,同时寻找敏感的客观指标辅助诊断。方法收集14例LOT的临床病理资料,行光镜观察、免疫组化染色等,其中8例送检...
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目的探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断,同时寻找敏感的客观指标辅助诊断。方法收集14例LOT的临床病理资料,行光镜观察、免疫组化染色等,其中8例送检了高通量靶向基因突变检测。结果14例中男性4例,女性10例,年龄46~88岁,中位年龄57.5岁,平均61.1岁,平均随访6~90个月,1例患者肿瘤复发,其余无瘤生存;镜下肿瘤以实性片状、小巢状结构为主,常兼有大片出血与疏松水肿区域;胞质嗜酸性、细颗粒状,细胞核圆,核仁不明显,常见核周空晕,不易见核皱缩、核多形。免疫表型:LOT免疫表型一致性较好,所有病例均呈现经典的CK7+/CD117-表型(14/14,100%);CD10、CK20、vimentin均呈阴性(0/14,0);Ki67增殖指数1%~3%;此外,新提出的鉴别抗体GPNMB(14/14,100%)弥漫强阳性;GATA3(14/14,100%)至少部分区域中等程度核阳性。高通量测序:8例送检NGS测序,均有MTOR或TSC1基因致病性/可能致病性突变(7例有MTOR基因突变,1例有TSC1基因突变)。结论LOT是一种低级别嗜酸性肿瘤,具有可辨识的形态学特点和免疫表型、分子特征,偏向惰性生物学行为,是一种独立的嗜酸性肿瘤亚型。
目的:探讨嗜酸性空泡状肾肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor of the kidney,EVT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法:回顾性收集宁波市临床病理诊断中心2014至2020年间的4例EVT的临床病理学资料,进行光镜观察...
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目的:探讨嗜酸性空泡状肾肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor of the kidney,EVT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法:回顾性收集宁波市临床病理诊断中心2014至2020年间的4例EVT的临床病理学资料,进行光镜观察、免疫组织化学染色、高通量DNA靶向测序及随访,并复习相关文献。结果:4例患者,其中女性2例,男性2例。患者年龄44~63岁,平均年龄51岁。肿块最大径1.5~4.2 cm(平均肿块最大径2.3 cm)。镜下肿瘤境界清楚、无包膜,肿瘤内及周围可见厚壁血管,肿瘤细胞主要呈巢状结构、少量管状结构,肿瘤细胞胞质丰富嗜酸、颗粒状,一个显著的特征是存在明显的、大小不一的胞质空泡(通常为大的细胞质空泡)、核仁明显,局部间质疏松水肿或透明变。免疫表型:4例EVT均弥漫表达CD117,细胞角蛋白(CK)7均阴性,CD10和P504s均阳性,4例MTOR、S6和Cathepsin K均阳性,TFE3、碳酸酐酶9、Melan A和HMB45均阴性,SDHB阳性表达。高通量DNA靶向测序证实4例病例均存在MTOR基因突变,其中2例同时存在TSC2基因突变。平均随访46个月,均无病生存。结论:EVT是一种罕见的嗜酸细胞性肾肿瘤,具有独特的形态、免疫组织化学和分子特征,生物学行为惰性,识别这种新的罕见的具有独特特征的实体将更好的分类肾肿瘤。
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