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临床与实验病理学杂志 2020年第6期36卷 631-635页

作者：时姗姗沈勤叶胜兵吴楠王璇夏秋媛李锐鲍炜周晓军解放军东部战区总医院病理科南京210002

目的观察散发性琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传学改变,并探讨潜在的分子机制。方法采用甲基化特异性PCR、直接测序法检测26例... 详细信息

目的观察散发性琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传学改变,并探讨潜在的分子机制。方法采用甲基化特异性PCR、直接测序法检测26例散发性SDH缺陷型GIST,并分析其临床病理学、免疫表型及分子遗传学特点。结果26例GIST中15例(57.69%)存在至少一项SDH基因异常,38.46%(10/26)检测到SDHB、SDHC、SDHD基因突变,其中3例双突变。甲基化特异性PCR技术检测出38.46%(10/26)病例发生基因启动子甲基化:SDHA基因8例,SDHB基因3例,其中1例同时甲基化。结论通过分析SDH缺陷型GIST的形态学特征、免疫表型和分子生物学特征,提示SDH基因突变及甲基化均是肿瘤抑制因子失活的重要机制,在肿瘤发生、发展中发挥重要作用。SDH突变与SDH启动子甲基化同时发生,提示存在基因多种异常共同作用的可能性。

关键词：胃肿瘤胃肠道间质瘤琥珀酸脱氢酶突变甲基化测序

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FISH检测在乳腺癌的非典型扩增和不确定病例中的应用价值

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临床与实验病理学杂志 2019年第1期35卷 95-97页

作者：陈辉汪小霞沈勤王璇巩雪马恒辉饶秋周晓军解放军东部战区总医院病理科南京210002

目的探讨乳腺癌HER-2 FISH检测中"非典型"扩增组和"不确定"组病例的相关临床病理特征,并分析其临床病理价值及相关性。方法收集2014年6月～2017年8月原发性浸润性乳腺癌336例,收集指标包括HER-2 FISH、HER-2免疫组... 详细信息

目的探讨乳腺癌HER-2 FISH检测中"非典型"扩增组和"不确定"组病例的相关临床病理特征,并分析其临床病理价值及相关性。方法收集2014年6月～2017年8月原发性浸润性乳腺癌336例,收集指标包括HER-2 FISH、HER-2免疫组化、ER表达、组织学分级以及患者年龄,并根据2013年美国临床肿瘤学会和美国病理学家协会更新后的检测指南对FISH检测结果进行分类。结果非典型扩增可分为以下几类:(1)单倍体组(比率≥2. 0,HER-2平均拷贝数/细胞<4. 0);(2)双倍体/多倍体组(比率<2. 0,HER-2平均拷贝数/细胞≥6. 0);(3)低水平扩增组(比率≥2. 0,HER-2平均拷贝数/细胞为4. 0～5. 9);(4)有成簇的HER-2阳性细胞聚集的"异质性"病例组。在336例患者中,32例为不确定病例(9. 52%),15例为非典型HER-2扩增病例(4. 46%),其中非典型扩增组中4例为单倍体扩增(1. 19%),6例为双倍体/多倍体扩增(1. 79%),2例为低水平扩增(0. 59%),3例为"异质性簇状扩增"病例(0. 89%)。非典型扩增和不确定的病例均有典型的ER阳性。双倍体/多倍体的病例更具有侵略性,而单倍体病例往往有着更低的风险特征。结论行FISH检测为乳腺癌中非典型扩增和不确定病例的分类提供支持,也为评估是否为非典型扩增的病例进行HER-2靶向疗法提供依据。

关键词：乳腺肿瘤 FISH 非典型不确定临床病理特征

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超声波处理快速石蜡制片在供肾零点活检病理诊断中的应用与比较

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临床与实验病理学杂志 2022年第5期38卷 629-631页

作者：魏雪章如松李颖冯翠云张明超夏秋媛饶秋马恒辉解放军东部战区总医院病理科南京210002

活体供肾移植是终末期肾脏病(end-stage renal disease,ESRD)患者理想的治疗手段。虽然活体供者在术前已按照相应标准进行充分的临床评估[1],但在实际工作中仍然发现部分供者的肾存在不同程度的病理改变[2-3],并且其病变程度与术后移植... 详细信息

活体供肾移植是终末期肾脏病(end-stage renal disease,ESRD)患者理想的治疗手段。虽然活体供者在术前已按照相应标准进行充分的临床评估[1],但在实际工作中仍然发现部分供者的肾存在不同程度的病理改变[2-3],并且其病变程度与术后移植肾的肾功能恢复存在差异。供肾零点活检(time-zero renal biopsy,TO-RBx)为供肾的取舍、分配及术后移植肾肾功能预后的判断等,提供重要的组织病理学依据,是术前评估供肾质量的重要手段[3]。

关键词：超声波组织处理快速石蜡制片供肾零点活检病理诊断

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伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤的临床病理学特征

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中华病理学杂志 2019年第12期48卷 945-950页

作者：王小桐章如松李锐叶胜兵王璇夏秋媛周晓军饶秋解放军东部战区总医院南京大学医学院附属金陵医院病理科 210002

目的探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤(Xp11 neoplasm with melanocytic differentiation)的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法收集解放军东部战区总医院南京大学医学院附属金陵医院2008年5月至2018年5月诊断的21例伴有... 详细信息

目的探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤(Xp11 neoplasm with melanocytic differentiation)的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法收集解放军东部战区总医院南京大学医学院附属金陵医院2008年5月至2018年5月诊断的21例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤,进行光镜观察,行免疫组织化学、荧光原位杂交、TFE3相关融合基因扩增研究,并随访.结果患者男性7例,女性14例.发病年龄4~57岁,平均年龄32.8岁.发病部位:肾脏11例,盆腔3例,胰腺、腹膜后、肾上腺、小肠、前列腺、宫颈及阑尾各1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔呈巢状或腺泡状结构,缺乏乳头状结构,肿瘤细胞呈上皮样,胞质透明至嗜酸,核仁可见,缺乏梭形细胞及脂肪成分.大多数病例中(16/21)出现黑色素沉着.21例均强阳性表达TFE3和Cathepsin K.18例色素性标记HMB45/Melan A中等至强阳性表达,3例HMB45/Melan A灶性阳性.所有病例均不表达平滑肌肌动蛋白、结蛋白、广谱细胞角蛋白、S-100蛋白和PAX8.荧光原位杂交检测:TFE3分离探针显示21例均存在异常TFE3分离信号;TFE3相关融合探针显示16例SFPQ-TFE3融合信号,2例NONO-TFE3融合信号,1例ASPL-TFE3融合信号,1例MED15-TFE3融合信号,另1例未测得融合基因信号.逆转录聚合酶链式反应:9例扩增出SFPQ-TFE3融合基因,1例扩增出NONO-TFE3融合基因,1例扩增出MED15-TFE3融合基因.15例获得随访资料,随访时间12~74个月,6例死亡,3例复发转移,6例无病生存.结论伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤具有独特的形态学特征、免疫表型及分子改变,具有侵袭性的生物学行为,属于恶性的间叶源性肿瘤,应与Xp11易位性肾癌及血管周上皮样细胞肿瘤区分开来,同时密切随访.

关键词：肾肿瘤原位杂交荧光免疫组织化学逆转录聚合酶链反应

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嗜酸性实性和囊性肾细胞癌的临床和分子病理学特征

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中华病理学杂志 2019年第11期48卷 840-845页

作者：夏秋媛王璇魏雪王小桐马恒辉陆珍凤饶秋解放军东部战区总医院病理科南京大学医学院临床学院 210002

目的探讨嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma,ESC RCC)的临床病理特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法对解放军东部战区总医院2005至2019年收集的对15例ESC RCC进行光镜观察、... 详细信息

目的探讨嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma,ESC RCC)的临床病理特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法对解放军东部战区总医院2005至2019年收集的对15例ESC RCC进行光镜观察、免疫组织化学研究、高通量DNA靶向测序及随访,并复习相关文献。结果15例患者中女性7例,男性8例。患者年龄15~68岁,平均年龄33岁,平均随访22个月,均无病生存。镜下肿瘤呈囊性及实性生长结构,肿瘤细胞胞质丰富嗜酸,胞质内可观察到嗜碱性的颗粒状物或嗜酸性小球。15例ESC RCC细胞角蛋白(CK)20均阳性,13例CK20呈特征性点灶状阳性表达,CK7多数阴性,仅4例局灶阳性表达,CD10在6例中至少局灶阳性,信号通路相关的指标mTOR、S6的阳性比例分别为14/15和6/15,Cathepsin K、Melan A和HMB45在12/15、6/15和2/15的病例中至少局灶阳性表达,TFE3、TFEB、CA9和CD117均阴性。高通量DNA靶向测序证实10/10的病例中存在TSC1/TSC2基因突变。结论ESC RCC是一种罕见的肾细胞癌,好发于青壮年,具有独特的形态特征、免疫表型和分子改变,生物学行为惰性,有望成为一种独立的肾癌亚型,明确诊断该肿瘤对患者的治疗方案选择以及预后预测意义重大。

关键词：肾肿瘤免疫组织化学诊断,鉴别

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甲紫中对位取代苯环的表征与预染色机制探究

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诊断病理学杂志 2025年第3期32卷 332-335页

作者：薛先亚潘恋恋丁虎龚旭冉任勇中国人民解放军中部战区总医院病理科武汉430070

目的探讨甲紫的分子结构在小组织预染色中的特点与优势。方法将60例胃镜活检及穿刺小组织分成3组,分别用伊红、苏木素及甲紫染液进行预染,常规脱水后肉眼观察颜色深浅,并通过红外光谱检测3组染液的吸收峰谱特征,利用Materials Studio软... 详细信息

目的探讨甲紫的分子结构在小组织预染色中的特点与优势。方法将60例胃镜活检及穿刺小组织分成3组,分别用伊红、苏木素及甲紫染液进行预染,常规脱水后肉眼观察颜色深浅,并通过红外光谱检测3组染液的吸收峰谱特征,利用Materials Studio软件模拟3组染液的分子结构。结果甲紫染液的标记效果明显优于伊红和苏木素;红外光谱测试得出甲紫有其特殊官能团对位取代苯环;Materials Studio软件模拟分子结构得出,甲紫为环状结构对称的三苯甲烷类分子,该结构中的三苯甲基自由基是产生对位取代苯环的关键。结论甲紫相较与伊红和苏木素,它的特殊官能团对位取代苯环,能使其在高温、高压、高浓度醇及醛环境中更加稳定,预染色后的组织着色更加鲜艳。

关键词：对位取代苯环小组织预染色甲紫

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上皮样肉瘤10例临床病理及分子遗传学特征研究

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 293-295页

作者：方茹章如松王小桐叶胜兵夏秋媛饶秋解放军东部战区总医院、南京大学医学院附属金陵医院病理科南京210002

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10... 详细信息

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10例ES中,男性7例,女性3例;年龄26~64岁(平均年龄37.3岁)。组织学诊断包括经典型9例、近端型1例。在10例ES标本中,发生SWI/SNF复合物家族基因突变7例,其中SMARCB1拷贝数缺失4例,是最常见的分子遗传学改变。其次,还包括ARID1A基因突变2例、ARID5B基因突变1例、ARID1B基因突变1例及SMARCA4基因突变1例;同时还检测到5例存在PI3K-Akt信号通路的突变。同一个病例亦可同时存在多种SWI/SNF复合物家族基因的异常:其中以SMARCB1和其他基因突变共存较为常见。结论ES有多种形态学亚型,诊断上较为困难,SWI/SNF复合物家族基因突变在ES中频繁出现。其中SMARCB1的占比最高,其失活的分子机制通常为拷贝数缺失。二代测序作为近年来发展起来的一种比较先进的测序方法,可有效筛选相关基因突变,为临床医师提供潜在治疗靶点,从而改善患者预后.

关键词：组织学诊断上皮样肉瘤基因突变回顾性研究临床医师 PI3K 病理科临床病理

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琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌的临床病理学、超微结构及分子特征

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中华病理学杂志 2022年第1期51卷 12-16页

作者：王小桐王璇章如松程凯夏秋媛饶秋解放军东部战区总医院病理科南京大学医学院附属金陵医院南京210002

目的探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma,SDH RCC)的临床病理特征、免疫表型、超微结构、分子特征及鉴别诊断。方法对解放军东部战区总医院2010至2019年间11例SDH RCC进行光镜观... 详细信息

目的探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma,SDH RCC)的临床病理特征、免疫表型、超微结构、分子特征及鉴别诊断。方法对解放军东部战区总医院2010至2019年间11例SDH RCC进行光镜观察、免疫组织化学染色、超微结构研究及随访,并对其中7例进行高通量DNA靶向测序,分析其分子病理特征。结果11例患者中女性4例,男性7例。患者年龄24~62岁,平均年龄41.4岁,中位年龄41岁。低倍镜下,该类型肾癌以实性片状、小管状结构为主,局部有微囊改变,其中4例呈巢团状、梁索状结构分布于疏松水肿的间质或瘢痕周围,类似于嗜酸细胞腺瘤。高倍镜下,肿瘤细胞胞质呈絮状嗜酸性,可见特征性的半透明空泡。琥珀酸脱氢酶B在8例中呈明确阴性表达,有阳性内对照;其余3例肿瘤细胞呈片状或灶性微弱表达,而肿瘤内正常肾小管及血管内皮细胞呈强阳性表达。高通量DNA靶向测序显示,7例送检病例(包括3例琥珀酸脱氢酶B表达不明确的病例)中均检测出琥珀酸脱氢酶B基因致病性突变,未见琥珀酸脱氢酶其他相关基因突变。其中4例为琥珀酸脱氢酶B错义突变,1例移码突变,1例剪接突变,还有1例为获得终止密码子突变。结论SDH RCC是一种特殊类型且具有遗传倾向或伴随其他癌症综合征的肾细胞癌,在诊断该类型肾癌时应建议患者行高通量测序检测相关突变情况明确诊断,并密切随访观察。

关键词：癌,肾细胞琥珀酸脱氢酶免疫组织化学诊断,鉴别

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肾脏Castleman病1例

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中华病理学杂志 2023年第7期52卷 751-753页

作者：汪小霞石群立饶秋解放军东部战区总医院、南京大学医学院附属金陵医院病理科南京210002

患者女,46岁。因左侧腰痛不适2周行双肾磁共振平扫+增强提示左肾盂占位,肾盂癌可能性大。泌尿系统超声造影检查:左肾上极见大小约40 mm×29 mm的低回声团块,考虑左肾癌。入院行腹腔镜下左肾根治术切除。镜下观察:肿瘤位于肾实质内,... 详细信息

患者女,46岁。因左侧腰痛不适2周行双肾磁共振平扫+增强提示左肾盂占位,肾盂癌可能性大。泌尿系统超声造影检查:左肾上极见大小约40 mm×29 mm的低回声团块,考虑左肾癌。入院行腹腔镜下左肾根治术切除。镜下观察:肿瘤位于肾实质内,可见淋巴滤泡及滤泡间区明显增生,滤泡周围套细胞层增厚,呈“洋葱皮”样改变,玻璃样变血管穿透外套层进入生发中心呈“棒棒糖”状。副皮质区毛细血管明显增生,浆细胞较为少见。免疫表型:CD20和CD79α反应性B淋巴细胞阳性,CD3、CD43和CD5反应性T淋巴细胞阳性,CD21和CD23滤泡树突网阳性,CD10、bcl-6、cyclin D1、IgG4阴性,bcl-2强阳性,IgG散在阳性,Ki-67阳性指数约10%。原位杂交检测EB病毒编码的RNA阴性。聚合酶链反应分子检测(B系基因重排检测):阴性。病理诊断:肾脏Castleman病(透明血管型)。

关键词：淋巴滤泡低回声团块生发中心玻璃样变左侧腰副皮质区阳性指数肾实质

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肾脏上皮性肿瘤诊断进展及难点思考

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中华病理学杂志 2022年第10期51卷 931-933页

作者：王小桐夏秋媛饶秋解放军东部战区总医院病理科南京大学医学院附属金陵医院南京210002

肾脏上皮性肿瘤是泌尿系统的常见病之一,其病理诊断进展较快,分类越来越精细化,给病理医师带来了不小的挑战,特别是乳头状肾细胞癌和嗜酸细胞性肾肿瘤领域。本文旨在分享急需掌握的重要进展和诊断难点,并对其中尚存争议性的主要问题和... 详细信息

肾脏上皮性肿瘤是泌尿系统的常见病之一,其病理诊断进展较快,分类越来越精细化,给病理医师带来了不小的挑战,特别是乳头状肾细胞癌和嗜酸细胞性肾肿瘤领域。本文旨在分享急需掌握的重要进展和诊断难点,并对其中尚存争议性的主要问题和未来趋势进行分析探讨。

关键词：上皮性肿瘤病理医师嗜酸细胞性诊断进展乳头状肾细胞癌肾肿瘤病理诊断泌尿系统

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